| dbo:abstract
|
- Das Hay-Wells-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von verklebter Lidspalte nach der Geburt (Ankyloblepharon), Ektodermale Defekte und Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (Cleft), daher auch das Akronym AEC-Syndrom. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch R. J. Hay und R. S. Wells. (de)
- Hay–Wells syndrome (also known as AEC syndrome; see ) is one of at least 150 known types of ectodermal dysplasia. These disorders affect tissues that arise from the ectodermal germ layer, such as skin, hair, and nails. (en)
- Zespół Haya-Wellsa (ang. Hay-Wells syndrome, HWS, ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, zaliczany do grupy dysplazji ektodermalnych. Przyczyną choroby są mutacje w genie TP73L w locus 3q27. Zespół nie jest związany z upośledzeniem umysłowym, inteligencja pacjentów jest prawidłowa. Na obraz kliniczny zespołu składają się:
* przewlekłe zapalenie skóry skalpu
* owalna twarz, hipoplazja szczeki
* przewodzeniowa utrata słuchu
* atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego
* mikrocja
* ankyloblepharon
* atrezja przewodów łzowych
* szeroki grzbiet nosa
* rozszczepy wargi lub podniebienia
* wrodzone wady serca: ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy
* spodziectwo, mikropenis, u kobiet suchość pochwy
* syndaktylia 2. i 3. palca stopy
* hipoplastyczne paznokcie
* słabe, rzadkie owłosienie całego ciała. (pl)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 17309 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Hay–Wells syndrome has an autosomal dominant pattern of inheritance (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das Hay-Wells-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von verklebter Lidspalte nach der Geburt (Ankyloblepharon), Ektodermale Defekte und Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (Cleft), daher auch das Akronym AEC-Syndrom. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch R. J. Hay und R. S. Wells. (de)
- Hay–Wells syndrome (also known as AEC syndrome; see ) is one of at least 150 known types of ectodermal dysplasia. These disorders affect tissues that arise from the ectodermal germ layer, such as skin, hair, and nails. (en)
- Zespół Haya-Wellsa (ang. Hay-Wells syndrome, HWS, ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, zaliczany do grupy dysplazji ektodermalnych. Przyczyną choroby są mutacje w genie TP73L w locus 3q27. Zespół nie jest związany z upośledzeniem umysłowym, inteligencja pacjentów jest prawidłowa. Na obraz kliniczny zespołu składają się: (pl)
|
| rdfs:label
|
- Hay-Wells-Syndrom (de)
- Hay–Wells syndrome (en)
- Zespół Haya-Wellsa (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
