| dbo:abstract
|
- Goldberg–Shprintzen is a very rare connective tissue condition associated with mutations in KIAA1279 gene which encodes KIF-binding protein (KBP), a protein that may interact with microtubules and actin filaments. KBP may play a key role in cytoskeleton formation and neurite growth. Hirschsprung's disease may be part of the presentation. Developmental abnormalities shown by people with Goldberg–Shprintzen syndrome may be ocular, cardiac, urogenital, and skeletal . It was first observed by Sugarman and Vogel in 1981 and later established as a separate clinical identity by R B Goldberg and R J Shprintzen in 1982. The sibling pair had microcephaly, hypertelorism, short stature, submucous cleft palate, learning problems, and Hirschsprung aganglionic megacolon (HAM). This combination of symptoms had not been previously identified with a diagnosis. Three more cases were observed in 1988 by Hurst et al., although one of these cases could have been Mowat-Wilson syndrome instead of Goldberg–Shprintzen syndrome. Additional cases have since been documented sporadically across the world, although it remains extremely uncommon. (en)
- En medicina, se conoce con el nombre de síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen a una rara enfermedad causada por una mutación en el gen KIAA1279, situado en el cromosoma 10 humano (10q21.3-q22.1), es hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Los pacientes afectados presentan malformaciones múltiples en diferentes órganos, los síntomas principales son: megacolon agangliónico, cabeza de pequeño tamaño (microcefalia), ojos separados (hipertelorismo), baja estatura, labio leporino, cierto grado de retraso mental y en ocasiones epilepsia. Se estima que se presenta con una frecuencia inferior a un caso por cada millón de nacimientos. No debe confundirse esta entidad con el que es una enfermedad diferente que también cursa con malformaciones en varios órganos, incluyendo entre sus síntomas craneosinostosis, aracnodactilia y hernias abdominales. (es)
- Le syndrome de Goldberg-Shprintzen associe de façon diverse : une maladie de Hirschsprung, une microcéphalie, une petite taille, une fente palatine, un colobome de l'iris et des difficultès d'apprentissage. Quelques cas ont des anomalies cérébrales visibles par imagerie à résonance magnétique à type de polymicrogyrie. Le syndrome de Goldberg-Shprintzen ressemble au syndrome de Mowat-Wilson mais sa base génétique et son mode de transmission est différent. (fr)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 13146 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Goldberg–Shprintzen syndrome is inherited in an autosomal recessive manner (en)
|
| dbp:icd
| |
| dbp:imageSize
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Goldberg–Shprintzen syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Le syndrome de Goldberg-Shprintzen associe de façon diverse : une maladie de Hirschsprung, une microcéphalie, une petite taille, une fente palatine, un colobome de l'iris et des difficultès d'apprentissage. Quelques cas ont des anomalies cérébrales visibles par imagerie à résonance magnétique à type de polymicrogyrie. Le syndrome de Goldberg-Shprintzen ressemble au syndrome de Mowat-Wilson mais sa base génétique et son mode de transmission est différent. (fr)
- En medicina, se conoce con el nombre de síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen a una rara enfermedad causada por una mutación en el gen KIAA1279, situado en el cromosoma 10 humano (10q21.3-q22.1), es hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Los pacientes afectados presentan malformaciones múltiples en diferentes órganos, los síntomas principales son: megacolon agangliónico, cabeza de pequeño tamaño (microcefalia), ojos separados (hipertelorismo), baja estatura, labio leporino, cierto grado de retraso mental y en ocasiones epilepsia. Se estima que se presenta con una frecuencia inferior a un caso por cada millón de nacimientos. No debe confundirse esta entidad con el que es una enfermedad diferente que también cursa con malformaciones en varios órganos, incluyendo entre sus (es)
- Goldberg–Shprintzen is a very rare connective tissue condition associated with mutations in KIAA1279 gene which encodes KIF-binding protein (KBP), a protein that may interact with microtubules and actin filaments. KBP may play a key role in cytoskeleton formation and neurite growth. Hirschsprung's disease may be part of the presentation. Developmental abnormalities shown by people with Goldberg–Shprintzen syndrome may be ocular, cardiac, urogenital, and skeletal . (en)
|
| rdfs:label
|
- Goldberg–Shprintzen syndrome (en)
- Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen (es)
- Syndrome de Goldberg-Shprintzen (fr)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Goldberg–Shprintzen syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
