| dbo:abstract
|
- Die Glykogenose Typ IX (englisch Glycogen storage disease type IX, GSD IX) oder Glykogenose Typ 9, auch als Phosphorylase-Kinase-Mangel bezeichnet, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und ist eine seltene, vererbte Stoffwechselstörung. Ursache ist ein Enzymdefekt der Phosphorylase-Kinase (PhK), wodurch der Abbau von Glykogen (Glykogenolyse) in Leber und/oder Muskeln gestört ist. Da die Phosphorylase-Kinase zur Aktivierung der Glycogenphosphorylase benötigt wird, gibt es eine klinische Überlappung mit der Glykogenose Typ VI (Morbus Hers). Nach früherer Nomenklatur wurde Phosphorylase-Kinase-Mangel in der Leber als Subtyp von Morbus Hers bezeichnet, oder auch als Glykogenose Typ XIII. (de)
- Glycogen storage disease type IX is a hereditary deficiency of glycogen phosphorylase kinase B that affects the liver and skeletal muscle tissue. It is inherited in an X-linked or autosomal recessive manner. (en)
- Болезнь Хага — гликогеноз 9 типа. Данное заболевание относится к группе гликогеновых болезней. Причиной является мутация гена , отвечающего за синтез α2 -субъединицы фермента киназы . Этот ген располагается на коротком плече 10-й хромосомы в области Хр22.13. Данное заболевание относится к печеночной форме гликогенозов, то есть происходит нарушение использования гликогена, который необходим для поддержания нормального уровня глюкозы в крови. Болезнь описана врачом Г. Хагом (G. Hug). (ru)
|
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
|
- Phosphorylase Kinase Deficiency (en)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:medicalCause
| |
| dbo:medicalDiagnosis
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:symptom
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 7401 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
| |
| dbp:causes
|
- Mutations in PHKA1, PHKA2, PHKB, or PHKG2 genes (en)
|
| dbp:diagnosis
| |
| dbp:genereviewsname
|
- Phosphorylase Kinase Deficiency (en)
|
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
|
- Glycogen storage disease IX (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:symptoms
| |
| dbp:treatment
|
- Physical therapy, follow metabolic nutritionist (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Glycogen storage disease type IX is a hereditary deficiency of glycogen phosphorylase kinase B that affects the liver and skeletal muscle tissue. It is inherited in an X-linked or autosomal recessive manner. (en)
- Болезнь Хага — гликогеноз 9 типа. Данное заболевание относится к группе гликогеновых болезней. Причиной является мутация гена , отвечающего за синтез α2 -субъединицы фермента киназы . Этот ген располагается на коротком плече 10-й хромосомы в области Хр22.13. Данное заболевание относится к печеночной форме гликогенозов, то есть происходит нарушение использования гликогена, который необходим для поддержания нормального уровня глюкозы в крови. Болезнь описана врачом Г. Хагом (G. Hug). (ru)
- Die Glykogenose Typ IX (englisch Glycogen storage disease type IX, GSD IX) oder Glykogenose Typ 9, auch als Phosphorylase-Kinase-Mangel bezeichnet, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und ist eine seltene, vererbte Stoffwechselstörung. Ursache ist ein Enzymdefekt der Phosphorylase-Kinase (PhK), wodurch der Abbau von Glykogen (Glykogenolyse) in Leber und/oder Muskeln gestört ist. (de)
|
| rdfs:label
|
- Glykogenose Typ IX (de)
- Glycogen storage disease type IX (en)
- Болезнь Хага (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Glycogen storage disease IX (en)
|
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
