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- La síndrome GRACILE és una malaltia mitocondrial rara i hereditària causada per una mutació en el gen BCS1L localitzat en el cromosoma 2 humà (2q35). Els nens afectats pesen poc al néixer i desenvolupen una acidosi làctica molt greu en el primer dia de vida acompanyada de aminoacidúria . El nom de l'afecció és un acrònim format per les inicials en anglès dels símptomes principals en anglès: GR retard de creixement, A aminoacidúria, C colèstasi, I sobrecàrrega de ferro, L acidosi làctica, E mort prematura. És especialment freqüent a Finlàndia on es presenta un cas per cada 50.000 naixements i molt rar a la resta del món, de manera que s'inclou dins el grup de malalties conegudes com a malalties d'herència finlandesa. El pronòstic és dolent, produint-se la mort en els nens afectats abans d'arribar als 4 mesos d'edat. (ca)
- Das GRACILE-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den im Akronym aufgeführten Hauptmerkmalen: GRowth restriction (pränatale Wachstumsstörung), Aminoazidurie, Cholestase, Iron overload (Eisenüberladung), Laktatazidose und Early death (frühes Versterben). Synonyme sind: Wachstumsverzögerung - Aminoazidurie - Cholestase - Eisenüberladung - Laktatazidose - frühzeitiger Tod; Fellman-Syndrom; englisch Finnisch Lethal Neonatal Metabolic Syndrome (FLNMS); Lactic Acidosis, Finnish, with Hepatic Hemosiderosis (de)
- GRACILE syndrome is a very rare lethal autosomal recessive genetic disorder, one of the Finnish heritage diseases. GRACILE syndrome has also been found in the UK and Sweden, but not nearly as much as in Finland. It is caused by a mutation in the BCS1L gene and it occurs in approximately 1 out of 50,000 live births in Finnish people. To date, there have only been 32 cases of GRACILE syndrome reported. GRACILE is an acronym for growth retardation, aminoaciduria (amino acids in the urine), cholestasis, iron overload, lactic acidosis and early death. Prior to birth, the growth of the fetus is abnormally slow. This slow growth leads to a smaller than average newborn that has difficulty growing at a normal rate. (en)
- El síndrome GRACILE es una enfermedad mitocondrial rara y hereditaria causada por una mutación en el gen BCS1L localizado en el cromosoma 2 humano (2q35). Los niños afectados presentan bajo peso al nacer y desarrollan una acidosis láctica muy grave en el primer día de vida acompañada de aminoaciduria. El nombre de la afección es un acrónimo formado por las iniciales en inglés de los síntomas principales: GR growth retardation (retraso del crecimiento), A aminoaciduria, C colestasis, I iron overload (sobrecarga de hierro), L Lactic acidosis (acidosis láctica), E Early death (muerte prematura). Es especialmente frecuente en Finlandia donde se presenta un caso por cada 50 000 nacimientos y muy raro en el resto del mundo, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades conocidas como enfermedades de herencia finlandesa. El pronóstico es malo, produciéndose la muerte en los niños afectados antes de alcanzar los 4 meses de edad. (es)
- Zespół GRACILE (zespół Fellman, ang. GRACILE syndrome; Fellman syndrome) – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna, spotykana w populacji fińskiej. Nazwa schorzenia jest akronimem od angielskich nazw objawów i streszcza najważniejsze cechy zespołu:
* GR - opóźnienie wzrostu (ang. growth retardation)
* A - aminoacyduria
* C - cholestaza
* I - przeładowanie żelazem (iron overload)
* L - kwasica mleczanowa (lactic acidosis)
* E - wczesna śmierć (early death). Zespół został opisany przez Fellman i wsp. w 1998 roku. Jak dotąd nie wykryto genu, mutacje którego powodują chorobę; stwierdzono sprzężenie choroby z locus 2q33-q37. (pl)
- Синдром GRACILE — очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, относится к группе финских наследственных заболеваний. Вызвано мутацией в гене . GRACILE — это акроним от англ. growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis and early death . Другие названия этого синдрома: летальный Финский неонатальный синдром и синдром Феллмана. (ru)
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- This condition is inherited in an autosomal recessive manner. (en)
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- Growth delay-aminoaciduria-cholestasis-iron overload-lactic acidosis-early death syndrome, Finnish lethal neonatal metabolic syndrome , lactic acidosis, Finnish, with hepatic hemosiderosis, Fellman syndrome (en)
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- Das GRACILE-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den im Akronym aufgeführten Hauptmerkmalen: GRowth restriction (pränatale Wachstumsstörung), Aminoazidurie, Cholestase, Iron overload (Eisenüberladung), Laktatazidose und Early death (frühes Versterben). Synonyme sind: Wachstumsverzögerung - Aminoazidurie - Cholestase - Eisenüberladung - Laktatazidose - frühzeitiger Tod; Fellman-Syndrom; englisch Finnisch Lethal Neonatal Metabolic Syndrome (FLNMS); Lactic Acidosis, Finnish, with Hepatic Hemosiderosis (de)
- Синдром GRACILE — очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, относится к группе финских наследственных заболеваний. Вызвано мутацией в гене . GRACILE — это акроним от англ. growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis and early death . Другие названия этого синдрома: летальный Финский неонатальный синдром и синдром Феллмана. (ru)
- La síndrome GRACILE és una malaltia mitocondrial rara i hereditària causada per una mutació en el gen BCS1L localitzat en el cromosoma 2 humà (2q35). Els nens afectats pesen poc al néixer i desenvolupen una acidosi làctica molt greu en el primer dia de vida acompanyada de aminoacidúria . El nom de l'afecció és un acrònim format per les inicials en anglès dels símptomes principals en anglès: GR retard de creixement, A aminoacidúria, C colèstasi, I sobrecàrrega de ferro, L acidosi làctica, E mort prematura. És especialment freqüent a Finlàndia on es presenta un cas per cada 50.000 naixements i molt rar a la resta del món, de manera que s'inclou dins el grup de malalties conegudes com a malalties d'herència finlandesa. El pronòstic és dolent, produint-se la mort en els nens afectats abans d'a (ca)
- GRACILE syndrome is a very rare lethal autosomal recessive genetic disorder, one of the Finnish heritage diseases. GRACILE syndrome has also been found in the UK and Sweden, but not nearly as much as in Finland. It is caused by a mutation in the BCS1L gene and it occurs in approximately 1 out of 50,000 live births in Finnish people. To date, there have only been 32 cases of GRACILE syndrome reported. (en)
- El síndrome GRACILE es una enfermedad mitocondrial rara y hereditaria causada por una mutación en el gen BCS1L localizado en el cromosoma 2 humano (2q35). Los niños afectados presentan bajo peso al nacer y desarrollan una acidosis láctica muy grave en el primer día de vida acompañada de aminoaciduria. El nombre de la afección es un acrónimo formado por las iniciales en inglés de los síntomas principales: GR growth retardation (retraso del crecimiento), A aminoaciduria, C colestasis, I iron overload (sobrecarga de hierro), L Lactic acidosis (acidosis láctica), E Early death (muerte prematura). Es especialmente frecuente en Finlandia donde se presenta un caso por cada 50 000 nacimientos y muy raro en el resto del mundo, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades conocidas como en (es)
- Zespół GRACILE (zespół Fellman, ang. GRACILE syndrome; Fellman syndrome) – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna, spotykana w populacji fińskiej. Nazwa schorzenia jest akronimem od angielskich nazw objawów i streszcza najważniejsze cechy zespołu:
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* E - wczesna śmierć (early death). (pl)
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- Síndrome GRACILE (ca)
- GRACILE-Syndrom (de)
- GRACILE syndrome (en)
- Síndrome GRACILE (es)
- Zespół GRACILE (pl)
- Синдром GRACILE (ru)
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