| dbo:abstract
|
- Das Fraser-Syndrom ist eine äußerst seltene Mutation, die bislang bei etwa 150 Kindern beschrieben wurde. Die Besonderheit geht hauptsächlich mit körperlichen Fehlbildungen einher. Viele der betroffenen Kinder sterben während oder unmittelbar nach der Geburt, da meist Kehlkopf- und Nierenfehlbildungen vorhanden sind. (de)
- فرسر سيندروم (بالإنجليزية: Fraser syndrome) هو عيب خلقي وراثي جسمي نادر، تم تسميته نسبة إلى عالم الوراثة الذي وصفه عام 1962. (ar)
- Fraser syndrome (also known as Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome, or Ullrich-Feichtiger syndrome) is an autosomal recessive congenital disorder, identified by several developmental anomalies. Fraser syndrome is named for the geneticist George R. Fraser, who first described the syndrome in 1962. (en)
- Zespół Frasera (zespół Meyera-Schwickeratha, zespół Fraser-François, zespół Ullricha-Feichtigera, ang. Fraser syndrome, Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjami w genie lub , charakteryzujący się skrytooczem (cryptophthalmos) i skojarzonymi malformacjami innych układów narządów, zwłaszcza układu moczowego i oddechowego. Został opisany przez brytyjskiego genetyka George'a R. Frasera w 1962 roku. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne recesywne. (pl)
- Синдром Фрейзера (синдром Мейер-Швикерата, синдром Фрейзера—Франсуа) — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание. Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера. (ru)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 13667 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Bilateral cryptophthalmos with microphthalmos in the left ocular globe and abnormal right ocular globe in a female infant with Fraser syndrome. (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:snomedCt
| |
| dbp:width
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das Fraser-Syndrom ist eine äußerst seltene Mutation, die bislang bei etwa 150 Kindern beschrieben wurde. Die Besonderheit geht hauptsächlich mit körperlichen Fehlbildungen einher. Viele der betroffenen Kinder sterben während oder unmittelbar nach der Geburt, da meist Kehlkopf- und Nierenfehlbildungen vorhanden sind. (de)
- فرسر سيندروم (بالإنجليزية: Fraser syndrome) هو عيب خلقي وراثي جسمي نادر، تم تسميته نسبة إلى عالم الوراثة الذي وصفه عام 1962. (ar)
- Fraser syndrome (also known as Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome, or Ullrich-Feichtiger syndrome) is an autosomal recessive congenital disorder, identified by several developmental anomalies. Fraser syndrome is named for the geneticist George R. Fraser, who first described the syndrome in 1962. (en)
- Zespół Frasera (zespół Meyera-Schwickeratha, zespół Fraser-François, zespół Ullricha-Feichtigera, ang. Fraser syndrome, Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjami w genie lub , charakteryzujący się skrytooczem (cryptophthalmos) i skojarzonymi malformacjami innych układów narządów, zwłaszcza układu moczowego i oddechowego. Został opisany przez brytyjskiego genetyka George'a R. Frasera w 1962 roku. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne recesywne. (pl)
- Синдром Фрейзера (синдром Мейер-Швикерата, синдром Фрейзера—Франсуа) — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание. Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера. (ru)
|
| rdfs:label
|
- فرسر سيندروم (ar)
- Fraser-Syndrom (de)
- Fraser syndrome (en)
- Zespół Frasera (pl)
- Синдром Фрейзера (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
