| dbo:abstract
|
- Fanconi anaemia, complementation group A, also known as FAA, FACA and FANCA, is a protein which in humans is encoded by the FANCA gene. It belongs to the Fanconi anaemia complementation group (FANC) family of genes of which 12 complementation groups are currently recognized and is hypothesised to operate as a post-replication repair or a cell cycle checkpoint. FANCA proteins are involved in inter-strand DNA cross-link repair and in the maintenance of normal chromosome stability that regulates the differentiation of haematopoietic stem cells into mature blood cells. Mutations involving the FANCA gene are associated with many somatic and congenital defects, primarily involving phenotypic variations of Fanconi anaemia, aplastic anaemia, and forms of cancer such as squamous cell carcinoma and acute myeloid leukaemia. (en)
- FANCA (англ. Fanconi anemia complementation group A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 455 амінокислот, а молекулярна маса — 162 775. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- Fanconi anaemia, complementation group A, also known as FAA, FACA and FANCA, is a protein which in humans is encoded by the FANCA gene. It belongs to the Fanconi anaemia complementation group (FANC) family of genes of which 12 complementation groups are currently recognized and is hypothesised to operate as a post-replication repair or a cell cycle checkpoint. FANCA proteins are involved in inter-strand DNA cross-link repair and in the maintenance of normal chromosome stability that regulates the differentiation of haematopoietic stem cells into mature blood cells. (en)
- FANCA (англ. Fanconi anemia complementation group A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 455 амінокислот, а молекулярна маса — 162 775. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
