| dbo:abstract
|
- البيلة الحمضمينية ثنائية الكربوكسيل هي شكل نادر من البيلة الحمضمينية (1 من كل 35,000 ولادة)، وهي اضطراب وراثي متنحٍ في الغلوتامات والأسبارتات البولي ناتج عن أخطاء وراثية متعلقة بنقل هذين الحمضين الأمينيين. وُجد أن الطفرات التي تؤدي إلى نقص التعبير عن الجين SLC1A1، وهو عضو في أسرة ناقل المذاب، تتسبب في تطور بيلة حمضمينية ثنائية الكربوكسيل لدى الإنسان. يشفر جين SLC1A1 ناقل الأحماض الأمينية الاستثارية 3 الموجود في الخلايا العصبية والأمعاء والكليتين والرئتين والقلب. يعد هذا الناقل جزءًا من أسرة ناقلات الغلوتامات عالية التقارب التي تنقل كل من الغلوتامات والأسبارتات عبر الغشاء الهيولي. (ar)
- Dicarboxylic aminoaciduria is a rare form of aminoaciduria (1:35 000 births) which is an autosomal recessive disorder of urinary glutamate and aspartate due to genetic errors related to transport of these amino acids. Mutations resulting in a lack of expression of the SLC1A1 gene, a member of the solute carrier family, are found to cause development of dicarboxylic aminoaciduria in humans. SLC1A1 encodes for EAAT3 which is found in the neurons, intestine, kidney, lung, and heart. EAAT3 is part of a family of high affinity glutamate transporters which transport both glutamate and aspartate across the plasma membrane. (en)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 7200 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Dicarboxylic aminoaciduria (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:synonyms
|
- Glutamate-aspartate transport defect (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- البيلة الحمضمينية ثنائية الكربوكسيل هي شكل نادر من البيلة الحمضمينية (1 من كل 35,000 ولادة)، وهي اضطراب وراثي متنحٍ في الغلوتامات والأسبارتات البولي ناتج عن أخطاء وراثية متعلقة بنقل هذين الحمضين الأمينيين. وُجد أن الطفرات التي تؤدي إلى نقص التعبير عن الجين SLC1A1، وهو عضو في أسرة ناقل المذاب، تتسبب في تطور بيلة حمضمينية ثنائية الكربوكسيل لدى الإنسان. يشفر جين SLC1A1 ناقل الأحماض الأمينية الاستثارية 3 الموجود في الخلايا العصبية والأمعاء والكليتين والرئتين والقلب. يعد هذا الناقل جزءًا من أسرة ناقلات الغلوتامات عالية التقارب التي تنقل كل من الغلوتامات والأسبارتات عبر الغشاء الهيولي. (ar)
- Dicarboxylic aminoaciduria is a rare form of aminoaciduria (1:35 000 births) which is an autosomal recessive disorder of urinary glutamate and aspartate due to genetic errors related to transport of these amino acids. Mutations resulting in a lack of expression of the SLC1A1 gene, a member of the solute carrier family, are found to cause development of dicarboxylic aminoaciduria in humans. SLC1A1 encodes for EAAT3 which is found in the neurons, intestine, kidney, lung, and heart. EAAT3 is part of a family of high affinity glutamate transporters which transport both glutamate and aspartate across the plasma membrane. (en)
|
| rdfs:label
|
- البيلة الحمضمينية ثنائية الكربوكسيل (ar)
- Dicarboxylic aminoaciduria (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Dicarboxylic aminoaciduria (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
