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- Desmin-related myofibrillar myopathy, is a subgroup of the myofibrillar myopathy diseases and is the result of a mutation in the gene that codes for desmin which prevents it from forming protein filaments, instead forming aggregates of desmin and other proteins throughout the cell. (en)
- La myopathie avec surcharge en desmine est un type de myopathie se manifestant par une faiblesse musculaire lentement progressive qui touche de façon plus importante les muscles des extrémités des membres que les muscles des racines (cuisse et épaule). Une minorité de malades se plaint de raideurs musculaires ou de crampes. Parmi les malades, 20 % présentent une neuropathie et 15 % à 30 % présentent une atteinte cardiaque. Le diagnostic se fait sur la clinique, l'étude de la conduction nerveuse et surtout sur la biopsie musculaire. (fr)
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- La myopathie avec surcharge en desmine est un type de myopathie se manifestant par une faiblesse musculaire lentement progressive qui touche de façon plus importante les muscles des extrémités des membres que les muscles des racines (cuisse et épaule). Une minorité de malades se plaint de raideurs musculaires ou de crampes. Parmi les malades, 20 % présentent une neuropathie et 15 % à 30 % présentent une atteinte cardiaque. Le diagnostic se fait sur la clinique, l'étude de la conduction nerveuse et surtout sur la biopsie musculaire. (fr)
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- Desmin-related myofibrillar myopathy (en)
- Myopathie avec surcharge en desmine (fr)
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