| dbo:abstract
|
- متلازمة دي بارسي هو اضطراب اضطراب وراثي نادر ينتقل بصورة متنحية. وتشمل الأعراض تهدل الجلد (جلد فضفاض) بالإضافة إلى مشاكل أخرى في العين واضطرابات عضلية هيكلية واضطرابات عصبية. وعادة ما تتطور إلى أعراض جانبية أخرى والتي يمكن أن تشمل القرنية وإعتام عدسة العين وقصر القامة وخلل التوتر والشياخ (الشيخوخة المبكرة). وُصفت المتلازمة لأول مرة في عام 1967 من قبل دي بارسي. و اعتبارا من عام 2011، كانت هناك 27 حالة مبلغ عنها في جميع أنحاء العالم. الجينات التي تسبب متلازمة دي بارسي لم يتم تحديدها حتى الآن، على الرغم من أن العديد من الدراسات قد حددت أسباب الأعراض. أوضحت دراسة من قبل ريفيرسادل أن طفرة في تسلسل PYCR1 الوراثي التي تقوم بترميز الميتوكوندريا والانزيمات التي تفتت البرولين، هي طفرات سائدة في حالات مرض الجلد المتنحي لاكسا (ARCL)، وهي حالة مشابهة جدا لمتلازمة دي بارسي. دراسة من قبل ياو-تيليس أظهرت أن متلازمة دي برسيقد تكون ذات صلة بالطفرات في جين ATP6V0A2 المعروف باسم ATP6V0A2-CDG من قبل نظام التسمية الجديد. أسماء بديلة لمتلازمة دي بارسي تشمل مرض السحابة القرنية، أو مرض التخلف العقلي والجلد المتنحي، أو متلازمة بروجيرويد. (ar)
- Das De-Barsy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit der Kombination von schlaffer, wenig elastischer Haut (Cutis laxa), Hornhauttrübung, Kleinwuchs, vorzeitiger Alterung und geistiger Retardierung und wird zu den Cutis-laxa-Syndromen gerechnet. Synonyme sind Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy; De-Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom; Cutis laxa autosomal recessive Typ III; ARCL3; Progeroid-Syndrom Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch die belgischen Pädiater A. M de Barsy, E. Moens und L. Dierckx. (de)
- De Barsy syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder. Symptoms include cutis laxa (loose hanging skin) as well as other eye, musculoskeletal, and neurological abnormalities. It is usually progressive, manifesting side effects that can include clouded corneas, cataracts, short stature, dystonia, or progeria (premature aging). It was first described in 1967 by De Barsy et al. and, as of 2011, there have been 27 cases reported worldwide. The genes that cause De Barsy syndrome have not been identified yet, although several studies have narrowed down the symptoms' cause. A study by Reversade et al. (2009) has shown that recessive mutations in PYCR1 or ALD18A1, the genetic sequences that codes for mitochondrial enzymes that synthesize L-proline, are prevalent in cases of autosomal recessive cutis laxa (ARCL), a condition very similar to De Barsy syndrome. A study by Leao-Teles et al. has shown that De Barsy syndrome may be related to mutations in ATP6V0A2 gene, known as ATP6V0A2-CDG by the new naming system. Alternative names for De Barsy syndrome include corneal clouding-cutis laxa-mental retardation, cutis laxa-growth deficiency syndrome, De Barsy–Moens–Diercks syndrome, and progeroid syndrome of De Barsy. (en)
- La sindrome di de Barsy è una rara malattia genetica autosomica recessiva. (it)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 5877 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- De Barsy syndrome is inherited in an autosomal recessive manner. (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:onset
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Cutis laxa-corneal clouding-intellectual disability syndrome (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das De-Barsy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit der Kombination von schlaffer, wenig elastischer Haut (Cutis laxa), Hornhauttrübung, Kleinwuchs, vorzeitiger Alterung und geistiger Retardierung und wird zu den Cutis-laxa-Syndromen gerechnet. Synonyme sind Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy; De-Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom; Cutis laxa autosomal recessive Typ III; ARCL3; Progeroid-Syndrom Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch die belgischen Pädiater A. M de Barsy, E. Moens und L. Dierckx. (de)
- La sindrome di de Barsy è una rara malattia genetica autosomica recessiva. (it)
- متلازمة دي بارسي هو اضطراب اضطراب وراثي نادر ينتقل بصورة متنحية. وتشمل الأعراض تهدل الجلد (جلد فضفاض) بالإضافة إلى مشاكل أخرى في العين واضطرابات عضلية هيكلية واضطرابات عصبية. وعادة ما تتطور إلى أعراض جانبية أخرى والتي يمكن أن تشمل القرنية وإعتام عدسة العين وقصر القامة وخلل التوتر والشياخ (الشيخوخة المبكرة). أسماء بديلة لمتلازمة دي بارسي تشمل مرض السحابة القرنية، أو مرض التخلف العقلي والجلد المتنحي، أو متلازمة بروجيرويد. (ar)
- De Barsy syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder. Symptoms include cutis laxa (loose hanging skin) as well as other eye, musculoskeletal, and neurological abnormalities. It is usually progressive, manifesting side effects that can include clouded corneas, cataracts, short stature, dystonia, or progeria (premature aging). Alternative names for De Barsy syndrome include corneal clouding-cutis laxa-mental retardation, cutis laxa-growth deficiency syndrome, De Barsy–Moens–Diercks syndrome, and progeroid syndrome of De Barsy. (en)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة دي بارسي (ar)
- De-Barsy-Syndrom (de)
- De Barsy syndrome (en)
- Sindrome di de Barsy (it)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
