| dbo:abstract
|
- تعد متلازمة كونرادي هونرمان نوعًا نادرًا من خلل التنسج الغضروفي النقطي. وهو مرتبط بجين البروتين الملزم للإيموباميل ويؤثر على واحد من كل 100.000 طفل واحد من كل 200000 طفل. (ar)
- Das Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2) ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen. Es handelt sich um eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen besonders der Oberarme und Oberschenkel sowie (Kypho)-Skoliose. Zusätzlich sind die Haut, die Haare und die Augen betroffen. Synonyme sind: Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom; Happle-Syndrom; lateinisch Chondrodystrophia congenita calcificans; Chondrodysplasia foaetalis calcarea Die Erkrankung wird benannt nach den deutschen Kinderärzten Erich Conradi und Carl Hünermann sowie nach dem deutschen Arzt Rudolf Happle. (de)
- Το σύνδρομο Κονράντι-Χίνερμαν είναι ένας σπάνιος τύπος . Συνδέεται με το γονίδιο EBP και επηρεάζει μεταξύ ενός στα 100.000 και ενός στα 200.000 βρεφών. Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Χάπλε, από τον Γερμανό γιατρό (γεν. 1938), ο οποίος έγραψε μια σειρά επιστημονικών άρθρων σχετικά με την ασθένεια το 1976. Το όνομα σύνδρομο Κονράντι-Χίνερμαν προέκυψε από τους Γερμανούς ιατρούς Έριχ Κονράντι (1882–1968) και Καρλ Χίνερμαν (1904–1978). (el)
- Conradi–Hünermann syndrome is a rare type of chondrodysplasia punctata. It is associated with the EBP gene and affects between one in 100,000 and one in 200,000 babies. (en)
- La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol. (fr)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 7295 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
|
- 756.590000 (xsd:double)
- (en)
- Q77.3 (en)
|
| dbp:name
|
- Conradi–Hünermann syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:snomedCt
| |
| dbp:synonyms
|
- "Conradi–Hünermann–Happle syndrome", "Happle syndrome," and "X-linked dominant chondrodysplasia punctata" (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- تعد متلازمة كونرادي هونرمان نوعًا نادرًا من خلل التنسج الغضروفي النقطي. وهو مرتبط بجين البروتين الملزم للإيموباميل ويؤثر على واحد من كل 100.000 طفل واحد من كل 200000 طفل. (ar)
- Το σύνδρομο Κονράντι-Χίνερμαν είναι ένας σπάνιος τύπος . Συνδέεται με το γονίδιο EBP και επηρεάζει μεταξύ ενός στα 100.000 και ενός στα 200.000 βρεφών. Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Χάπλε, από τον Γερμανό γιατρό (γεν. 1938), ο οποίος έγραψε μια σειρά επιστημονικών άρθρων σχετικά με την ασθένεια το 1976. Το όνομα σύνδρομο Κονράντι-Χίνερμαν προέκυψε από τους Γερμανούς ιατρούς Έριχ Κονράντι (1882–1968) και Καρλ Χίνερμαν (1904–1978). (el)
- Conradi–Hünermann syndrome is a rare type of chondrodysplasia punctata. It is associated with the EBP gene and affects between one in 100,000 and one in 200,000 babies. (en)
- La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol. (fr)
- Das Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2) ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen. Es handelt sich um eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen besonders der Oberarme und Oberschenkel sowie (Kypho)-Skoliose. Zusätzlich sind die Haut, die Haare und die Augen betroffen. Synonyme sind: Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom; Happle-Syndrom; lateinisch Chondrodystrophia congenita calcificans; Chondrodysplasia foaetalis calcarea (de)
|
| rdfs:label
|
- Conradi–Hünermann syndrome (en)
- متلازمة كونرادي هونرمان (ar)
- Conradi-Hünermann-Syndrom (de)
- Σύνδρομο Κονράντι-Χίνερμαν (el)
- Chondrodystrophie calcifiante congénitale (fr)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Conradi–Hünermann syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
