| dbo:abstract
|
- نقص ثاني هيدورجين ستيرود هيدروكسي-3بي يقلل فرط أنسجة القشر الكظرية الخلقية (3بي-أتش إس دي سي أي أتش) هو مسمى غير معروف لفرط أنسجة القشر الكظرية الخلقية (سي أي أتش) كنتيجة لطفرة جينية لواحد من أنزيمات الرئيسية في تركيبة الكورتيزول بواسط الغدة الكظرية، ونقص هيدورجين ستيرود هيدروكسي بيتا 3 (3بي-أتش إس دي) النوع الثاني (أتش إس دي3بي2). نتيجةً لذلك يظهر بريغنيونلون هيدروكسي 17 في الدم بمستويات عالية مع تحدي هرمون الموجه لقشر الكظر(أي سي تي أتش) والذي يزامن تخليق ستيرود القشري. هناك طيف واسع من العروض الإكلينيكية لـ 3بي-أتش إس دي سي أي أتش، من الحالة المتوسطة إلى الخطرة. الحالة الخطرة والغير معتاد نتيجةً لنفاذ الكامل لنشاط الإنزيمي وتظهر في سن الرضاع كفقد للملوحة بسبب فقد القشرانيات المعدنية. الحالات المتوسطة تنتج عن فقد بعض (3بي-أتش إس دي) النوع الثاني والتي لا تظهر وظيفته مع الأزمة الكظرية، لكنها تستطيع إنتاج التذكير وراثياً لإناث الرضع والتأنيث وراثياً للذكور الرضع. وكنتيجة لذلك فإن قصور الكظر الابتدائي هو الشكل الوحيد لـ سي أي أتش والذي يسبب التباس تناسلي في كلا الجنسين وراثياً. (ar)
- Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ II bezeichnet. Hauptmerkmale sind Mangel an Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden, nur geringe Virilisierung beim männlichen Geschlecht (Pseudohermaphroditismus) mit Mikropenis bis zur perineoskrotalen Hypospadie, beim weiblichen Geschlecht normale Entwicklung oder partielle Virilisierung. Weitere Synonyme sind: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel; 3-Beta-HSD Deficiency; HSDB Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1962 durch den US-amerikanischen Endokrinologen Alfred M. Bongiovanni. (de)
- Congenital adrenal hyperplasia due to 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency is an uncommon form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) resulting from a mutation in the gene for one of the key enzymes in cortisol synthesis by the adrenal gland, 3β-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD) type II (HSD3B2). As a result, higher levels of 17α-hydroxypregnenolone appear in the blood with adrenocorticotropic hormone (ACTH) challenge, which stimulates adrenal corticosteroid synthesis. There is a wide spectrum of clinical presentations of 3β-HSD CAH, from mild to severe forms. The uncommon severe form results from a complete loss of enzymatic activity and manifests itself in infancy as salt wasting due to the loss of mineralocorticoids. Milder forms resulting from incomplete loss of 3β-HSD type II function do not present with adrenal crisis, but can still produce virilization of genetically female infants and undervirilization of genetically male infants. As a result, this form of primary hypoadrenalism is the only form of CAH that can cause ambiguous genitalia in both genetic sexes. (en)
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) вследствие недостаточности 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы - одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Вызывается мутациями гена HSD3B2, кодирующего 3β-гидроксистероиддегидрогеназу II типа. Это крайне редкий вид гиперплазии, он встречается всего у 1% пациентов с ВГКН. Тяжесть проявлений расстройства сильно разнится. Мутация снижает производство всех трёх групп стероидов, вырабатываемых надпочечниками: минералокортикоидов, глюкокортикоидов, половых гормонов. Низкий уровень минералокортикоидов ведет к солепотере различной степени тяжести как у мужчин, так и у женщин. У лиц мужского пола также отмечаются гениталии смешанного типа. Впервые заболевание было описано у младенцев мужского пола со смешанными гениталиями и сильной солепотерей, однако оно также встречается и у девочек, и в более взрослом возрасте (так называемая поздняя форма расстройства). (ru)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 9140 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
|
- 255.200000 (xsd:double)
- (en)
- E25.0 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Congenital adrenal hyperplasia due to 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- CAH due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (en)
|
| dbp:width
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- نقص ثاني هيدورجين ستيرود هيدروكسي-3بي يقلل فرط أنسجة القشر الكظرية الخلقية (3بي-أتش إس دي سي أي أتش) هو مسمى غير معروف لفرط أنسجة القشر الكظرية الخلقية (سي أي أتش) كنتيجة لطفرة جينية لواحد من أنزيمات الرئيسية في تركيبة الكورتيزول بواسط الغدة الكظرية، ونقص هيدورجين ستيرود هيدروكسي بيتا 3 (3بي-أتش إس دي) النوع الثاني (أتش إس دي3بي2). نتيجةً لذلك يظهر بريغنيونلون هيدروكسي 17 في الدم بمستويات عالية مع تحدي هرمون الموجه لقشر الكظر(أي سي تي أتش) والذي يزامن تخليق ستيرود القشري. (ar)
- Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie, auch als Adrenogenitales Syndrom Typ II bezeichnet. Hauptmerkmale sind Mangel an Glucocorticoiden und Mineralocorticoiden, nur geringe Virilisierung beim männlichen Geschlecht (Pseudohermaphroditismus) mit Mikropenis bis zur perineoskrotalen Hypospadie, beim weiblichen Geschlecht normale Entwicklung oder partielle Virilisierung. (de)
- Congenital adrenal hyperplasia due to 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency is an uncommon form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) resulting from a mutation in the gene for one of the key enzymes in cortisol synthesis by the adrenal gland, 3β-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD) type II (HSD3B2). As a result, higher levels of 17α-hydroxypregnenolone appear in the blood with adrenocorticotropic hormone (ACTH) challenge, which stimulates adrenal corticosteroid synthesis. (en)
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) вследствие недостаточности 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы - одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Вызывается мутациями гена HSD3B2, кодирующего 3β-гидроксистероиддегидрогеназу II типа. Это крайне редкий вид гиперплазии, он встречается всего у 1% пациентов с ВГКН. (ru)
|
| rdfs:label
|
- Congenital adrenal hyperplasia due to 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (en)
- فرط أنسجة القشر الكظرية الخلقية بسبب نقص هيدورجين ستيرود هيدروكسي بيتا 3 (ar)
- Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel (de)
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Congenital adrenal hyperplasia due to 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
