| dbo:abstract
|
- Citrullinemia is an autosomal recessive urea cycle disorder that causes ammonia and other toxic substances to accumulate in the blood. Two forms of citrullinemia have been described, both having different signs and symptoms, and are caused by mutations in different genes. Citrullinemia belongs to a class of genetic diseases called urea cycle disorders. The urea cycle is a sequence of chemical reactions taking place in the liver. These reactions process excess nitrogen, generated when protein is used for energy by the body, to make urea, which is excreted by the kidneys. (en)
- Die Zitrullinämie (von Citrullin und altgriechisch αἷμα häma, deutsch ‚Blut‘) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus. Synonyme: Argininosuccinat-Synthetase-Mangel; Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel; Citrullinämie; englisch CIT; Citrullinuria Die Erstbeschreibung und Namensgebung stammt aus dem Jahre 1962 durch die kanadischen Ärzte W. C. McMurray, F. Mohuyuddin und Mitarbeiter. (de)
- La citrulinemia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una deficiencia de la enzima , lo cual ocasiona una acumulación en el organismo del aminoácido citrulina y de amoniaco. El amoniaco es una sustancia tóxica que provoca daño cerebral. Esta enfermedad se presenta con poca frecuencia, alrededor de un caso por cada 60.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. La forma más habitual de presentación es la citrulinemia clásica, los niños afectados nacen normales, pero desde los primeros días comienzan a presentar irritabilidad, falta de apetito, vómitos, debilidad muscular, convulsiones y edema cerebral que desemboca en estado de coma. Si no se realiza ningún tratamiento, el niño muere en las primeras semanas de vida. El tratamiento consiste en una dieta que incluye un nivel reducido de proteínas y alimentos preparados mediante fórmulas especiales. (es)
- La citrullinémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'uréeLes manifestations cliniques de cette maladie sont très diverses allant d'un coma hyperammoniémique dès les premiers jours de vie à des formes sans manifestations ou des manifestations hyperammoniémiques lors de grossesse. (fr)
- シトルリン血症（英語: citrullinemia、CTLN）は、血中のシトルリンの濃度が上昇する疾病。 常染色体劣性遺伝によって起こる代謝異常疾患。 (ja)
- La citrullinemia è un disordine recessivo autosomico che induce l'ammoniaca ed altre sostanze tossiche ad accumularsi nel sangue. (it)
- Cytrulinemia – autosomalne recesywne zaburzenie cyklu mocznikowego, które powoduje gromadzenie się amoniaku i innych toksycznych substancji we krwi. Opisane zostały dwie formy cytrulinemii, mające różne oznaki oraz objawy, spowodowane mutacjami w genach. Cytrulinemia należy do klasy chorób genetycznych zwanych zaburzeniami cyklu mocznikowego. Cykl mocznikowy to sekwencja reakcji chemicznych zachodzących w wątrobie. Reakcje te przetwarzają nadmiar azotu, powstający w momencie, gdy białko jest wykorzystywane przez organizm jako źródło energii, w celu wytworzenia mocznika wydalanego przez nerki. (pl)
- 瓜氨酸血症（Citrullinemia）是一種遺傳的障礙，使得血液內積聚氨及其他有毒物質。瓜氨酸血症屬於一類遺傳病，稱為尿素循環代謝障礙。尿素循環是一連串的在肝臟內的化學反應，包括處理因身體使用蛋白質而產生過多的氮，製造尿素，並由腎臟排出體外。 瓜氨酸血症有兩種不同的種類，各自有著不同的徵狀，且由不同的基因突變所引起。兩個種類都是由染色體隱性遺傳的。由於基因的突變，使得在尿素循環中的一些酶出現缺乏，而令血液內的瓜氨酸水平上升，所以此症被稱為瓜氨酸血症。 (zh)
- Цитрулінемі́я (дефект аргініносукцинатсинтетази) — , який спричиняє порушення циклу сечовини в організмі, рідкісне спадкове захворювання (мутантний аллель локалізований на ділянці q34-qter довгого плеча хромосоми 9), що характеризується зниженням активності ферменту . Описані випадки повної відсутності цього ферменту. Патологія супроводжується зростанням вмісту цитруліну, аміаку та інших токсичних речовин в крові та сечі, спостерігається затримання психічного розвитку. Існує дві форми цитрулінемії, які мають різні ознаки та симптоми, і викликані мутаціями в різних генах. Цитрулінемія належить до класу генетичних хвороб, загальна назва яких, . (uk)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:symptom
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 6738 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:field
| |
| dbp:icd
|
- 270.600000 (xsd:double)
- (en)
- E72.2 (en)
|
| dbp:meshname
| |
| dbp:meshnumber
|
- C10.228.140.163.100.175 (en)
|
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:symptoms
|
- Extreme sleepiness, no appetite, irritability, vomiting, muscle weakness, breathing problems. (en)
|
| dbp:synonyms
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Citrullinemia is an autosomal recessive urea cycle disorder that causes ammonia and other toxic substances to accumulate in the blood. Two forms of citrullinemia have been described, both having different signs and symptoms, and are caused by mutations in different genes. Citrullinemia belongs to a class of genetic diseases called urea cycle disorders. The urea cycle is a sequence of chemical reactions taking place in the liver. These reactions process excess nitrogen, generated when protein is used for energy by the body, to make urea, which is excreted by the kidneys. (en)
- Die Zitrullinämie (von Citrullin und altgriechisch αἷμα häma, deutsch ‚Blut‘) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus. Synonyme: Argininosuccinat-Synthetase-Mangel; Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel; Citrullinämie; englisch CIT; Citrullinuria Die Erstbeschreibung und Namensgebung stammt aus dem Jahre 1962 durch die kanadischen Ärzte W. C. McMurray, F. Mohuyuddin und Mitarbeiter. (de)
- La citrullinémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'uréeLes manifestations cliniques de cette maladie sont très diverses allant d'un coma hyperammoniémique dès les premiers jours de vie à des formes sans manifestations ou des manifestations hyperammoniémiques lors de grossesse. (fr)
- シトルリン血症（英語: citrullinemia、CTLN）は、血中のシトルリンの濃度が上昇する疾病。 常染色体劣性遺伝によって起こる代謝異常疾患。 (ja)
- La citrullinemia è un disordine recessivo autosomico che induce l'ammoniaca ed altre sostanze tossiche ad accumularsi nel sangue. (it)
- Cytrulinemia – autosomalne recesywne zaburzenie cyklu mocznikowego, które powoduje gromadzenie się amoniaku i innych toksycznych substancji we krwi. Opisane zostały dwie formy cytrulinemii, mające różne oznaki oraz objawy, spowodowane mutacjami w genach. Cytrulinemia należy do klasy chorób genetycznych zwanych zaburzeniami cyklu mocznikowego. Cykl mocznikowy to sekwencja reakcji chemicznych zachodzących w wątrobie. Reakcje te przetwarzają nadmiar azotu, powstający w momencie, gdy białko jest wykorzystywane przez organizm jako źródło energii, w celu wytworzenia mocznika wydalanego przez nerki. (pl)
- 瓜氨酸血症（Citrullinemia）是一種遺傳的障礙，使得血液內積聚氨及其他有毒物質。瓜氨酸血症屬於一類遺傳病，稱為尿素循環代謝障礙。尿素循環是一連串的在肝臟內的化學反應，包括處理因身體使用蛋白質而產生過多的氮，製造尿素，並由腎臟排出體外。 瓜氨酸血症有兩種不同的種類，各自有著不同的徵狀，且由不同的基因突變所引起。兩個種類都是由染色體隱性遺傳的。由於基因的突變，使得在尿素循環中的一些酶出現缺乏，而令血液內的瓜氨酸水平上升，所以此症被稱為瓜氨酸血症。 (zh)
- La citrulinemia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada por una deficiencia de la enzima , lo cual ocasiona una acumulación en el organismo del aminoácido citrulina y de amoniaco. El amoniaco es una sustancia tóxica que provoca daño cerebral. Esta enfermedad se presenta con poca frecuencia, alrededor de un caso por cada 60.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara. (es)
- Цитрулінемі́я (дефект аргініносукцинатсинтетази) — , який спричиняє порушення циклу сечовини в організмі, рідкісне спадкове захворювання (мутантний аллель локалізований на ділянці q34-qter довгого плеча хромосоми 9), що характеризується зниженням активності ферменту . Описані випадки повної відсутності цього ферменту. Патологія супроводжується зростанням вмісту цитруліну, аміаку та інших токсичних речовин в крові та сечі, спостерігається затримання психічного розвитку. (uk)
|
| rdfs:label
|
- Citrullinemia (en)
- Zitrullinämie (de)
- Citrulinemia (es)
- Citrullinémie (fr)
- Citrullinemia (it)
- シトルリン血症 (ja)
- Cytrulinemia (pl)
- 瓜氨酸血症 (zh)
- Цитрулінемія (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
