| dbo:abstract
|
- Die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (AMDG) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie. Synonyme sind: Chondrodysplasie Typ Grebe; Grebe Chondrodysplasie; Grebe Dysplasie; englisch Achondrogenesis, Brazilian; veraltet: Achondrogenesis, Type II Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch Hans Grebe. (de)
- Chondrodysplasia Grebe type is a rare genetic disorder. It is caused by a mutation to the GDF5 gene. This mutation may be inherited in an autosomal recessive pattern. (en)
- Chondrodysplazja typu Grebego (ang. chondrodysplasia, Grebe type; Grebe dysplasia; brazilian achondrogenesis; acromesomelic dysplasia, Grebe type) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjami w genie w locus 20q11.2. Chorobę opisał niemiecki lekarz Hans Grebe w 1952 i 1955 roku, u 7- i 11-letniej dziewczynki. Probandki były siostrami pochodzącymi z małżeństwa spokrewnionych ze sobą rodziców. Ten sam zespół opisał Antônio Quelce-Salgado w pracy z 1964 roku, w której opisał 47 przypadków choroby należących do pięciu rodzin. (pl)
|
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 3739 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:causes
| |
| dbp:diagnosis
|
- Exome sequencing, clinical symptoms (en)
|
| dbp:name
|
- Chondrodysplasia, Grebe type (en)
|
| dbp:specialty
| |
| dbp:symptoms
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (AMDG) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie. Synonyme sind: Chondrodysplasie Typ Grebe; Grebe Chondrodysplasie; Grebe Dysplasie; englisch Achondrogenesis, Brazilian; veraltet: Achondrogenesis, Type II Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch Hans Grebe. (de)
- Chondrodysplasia Grebe type is a rare genetic disorder. It is caused by a mutation to the GDF5 gene. This mutation may be inherited in an autosomal recessive pattern. (en)
- Chondrodysplazja typu Grebego (ang. chondrodysplasia, Grebe type; Grebe dysplasia; brazilian achondrogenesis; acromesomelic dysplasia, Grebe type) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjami w genie w locus 20q11.2. Chorobę opisał niemiecki lekarz Hans Grebe w 1952 i 1955 roku, u 7- i 11-letniej dziewczynki. Probandki były siostrami pochodzącymi z małżeństwa spokrewnionych ze sobą rodziców. Ten sam zespół opisał Antônio Quelce-Salgado w pracy z 1964 roku, w której opisał 47 przypadków choroby należących do pięciu rodzin. (pl)
|
| rdfs:label
|
- Chondrodysplasia, Grebe type (en)
- Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (de)
- Chondrodysplazja typu Grebego (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
