About: Chondrodysplasia, Grebe type     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : dbo:Disease, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FChondrodysplasia%2C_Grebe_type

Chondrodysplasia Grebe type is a rare genetic disorder. It is caused by a mutation to the GDF5 gene. This mutation may be inherited in an autosomal recessive pattern.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Chondrodysplasia, Grebe type (en)
  • Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (de)
  • Chondrodysplazja typu Grebego (pl)
rdfs:comment
  • Die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (AMDG) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie. Synonyme sind: Chondrodysplasie Typ Grebe; Grebe Chondrodysplasie; Grebe Dysplasie; englisch Achondrogenesis, Brazilian; veraltet: Achondrogenesis, Type II Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch Hans Grebe. (de)
  • Chondrodysplasia Grebe type is a rare genetic disorder. It is caused by a mutation to the GDF5 gene. This mutation may be inherited in an autosomal recessive pattern. (en)
  • Chondrodysplazja typu Grebego (ang. chondrodysplasia, Grebe type; Grebe dysplasia; brazilian achondrogenesis; acromesomelic dysplasia, Grebe type) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjami w genie w locus 20q11.2. Chorobę opisał niemiecki lekarz Hans Grebe w 1952 i 1955 roku, u 7- i 11-letniej dziewczynki. Probandki były siostrami pochodzącymi z małżeństwa spokrewnionych ze sobą rodziców. Ten sam zespół opisał Antônio Quelce-Salgado w pracy z 1964 roku, w której opisał 47 przypadków choroby należących do pięciu rodzin. (pl)
name
  • Chondrodysplasia, Grebe type (en)
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
sameAs
specialty
dbp:wikiPageUsesTemplate
diagnosis
  • Exome sequencing, clinical symptoms (en)
symptoms
causes
  • GDF5 gene mutation (en)
has abstract
  • Die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (AMDG) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie. Synonyme sind: Chondrodysplasie Typ Grebe; Grebe Chondrodysplasie; Grebe Dysplasie; englisch Achondrogenesis, Brazilian; veraltet: Achondrogenesis, Type II Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch Hans Grebe. (de)
  • Chondrodysplasia Grebe type is a rare genetic disorder. It is caused by a mutation to the GDF5 gene. This mutation may be inherited in an autosomal recessive pattern. (en)
  • Chondrodysplazja typu Grebego (ang. chondrodysplasia, Grebe type; Grebe dysplasia; brazilian achondrogenesis; acromesomelic dysplasia, Grebe type) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjami w genie w locus 20q11.2. Chorobę opisał niemiecki lekarz Hans Grebe w 1952 i 1955 roku, u 7- i 11-letniej dziewczynki. Probandki były siostrami pochodzącymi z małżeństwa spokrewnionych ze sobą rodziców. Ten sam zespół opisał Antônio Quelce-Salgado w pracy z 1964 roku, w której opisał 47 przypadków choroby należących do pięciu rodzin. (pl)
prov:wasDerivedFrom
page length (characters) of wiki page
foaf:isPrimaryTopicOf
is Link from a Wikipage to another Wikipage of
is Wikipage redirect of
is foaf:primaryTopic of
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (62 GB total memory, 38 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software