Chondrodysplasia Grebe type is a rare genetic disorder. It is caused by a mutation to the GDF5 gene. This mutation may be inherited in an autosomal recessive pattern.
Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
rdfs:label
| - Chondrodysplasia, Grebe type (en)
- Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (de)
- Chondrodysplazja typu Grebego (pl)
|
rdfs:comment
| - Die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (AMDG) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie. Synonyme sind: Chondrodysplasie Typ Grebe; Grebe Chondrodysplasie; Grebe Dysplasie; englisch Achondrogenesis, Brazilian; veraltet: Achondrogenesis, Type II Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch Hans Grebe. (de)
- Chondrodysplasia Grebe type is a rare genetic disorder. It is caused by a mutation to the GDF5 gene. This mutation may be inherited in an autosomal recessive pattern. (en)
- Chondrodysplazja typu Grebego (ang. chondrodysplasia, Grebe type; Grebe dysplasia; brazilian achondrogenesis; acromesomelic dysplasia, Grebe type) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjami w genie w locus 20q11.2. Chorobę opisał niemiecki lekarz Hans Grebe w 1952 i 1955 roku, u 7- i 11-letniej dziewczynki. Probandki były siostrami pochodzącymi z małżeństwa spokrewnionych ze sobą rodziców. Ten sam zespół opisał Antônio Quelce-Salgado w pracy z 1964 roku, w której opisał 47 przypadków choroby należących do pięciu rodzin. (pl)
|
name
| - Chondrodysplasia, Grebe type (en)
|
dcterms:subject
| |
Wikipage page ID
| |
Wikipage revision ID
| |
Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
sameAs
| |
specialty
| |
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
diagnosis
| - Exome sequencing, clinical symptoms (en)
|
symptoms
| |
causes
| |
has abstract
| - Die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (AMDG) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie. Synonyme sind: Chondrodysplasie Typ Grebe; Grebe Chondrodysplasie; Grebe Dysplasie; englisch Achondrogenesis, Brazilian; veraltet: Achondrogenesis, Type II Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch Hans Grebe. (de)
- Chondrodysplasia Grebe type is a rare genetic disorder. It is caused by a mutation to the GDF5 gene. This mutation may be inherited in an autosomal recessive pattern. (en)
- Chondrodysplazja typu Grebego (ang. chondrodysplasia, Grebe type; Grebe dysplasia; brazilian achondrogenesis; acromesomelic dysplasia, Grebe type) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjami w genie w locus 20q11.2. Chorobę opisał niemiecki lekarz Hans Grebe w 1952 i 1955 roku, u 7- i 11-letniej dziewczynki. Probandki były siostrami pochodzącymi z małżeństwa spokrewnionych ze sobą rodziców. Ten sam zespół opisał Antônio Quelce-Salgado w pracy z 1964 roku, w której opisał 47 przypadków choroby należących do pięciu rodzin. (pl)
|
prov:wasDerivedFrom
| |
page length (characters) of wiki page
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
is Wikipage redirect
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |