| dbo:abstract
|
- Die Cenani-Lenz-Syndaktylie ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit ausgedehnten knöchernen Veränderungen (Syndaktylien) an Hand, Unterarm und Fuß. Synonyme sind: Cenani-Lenz-Syndrom; Syndaktylie Typ Cenani; Syndaktylie Typ Cenani-Lenz; Cenani-Syndaktylie; Cenani-Lenz-Oligodaktylie-Synostosis-Syndrom; Syndaktylie Typ 7. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1967 durch den türkischen Pädiater Asim Cenani und Widukind Lenz. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1938 von Leonore Liebenam. (de)
- Cenani–Lenz syndactylism, also known as Cenani–Lenz syndrome or Cenani–syndactylism, is an autosomal recessive congenital malformation syndrome involving both upper and lower extremities. (en)
- Zespół Cenani-Lenza, inaczej zespół Cenaniego i Lenza lub syndaktylia Cenaniego-Lenza (ang. Cenani–Lenz syndactylism, Cenani–Lenz Syndrome) – zespół wad rozwojowych polegający na syndaktylii dłoni i stóp wraz ze zniekształceniami kości przedramienia i podudzia. Zespół dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny. Stwierdzono zaledwie ok. 30 przypadków tego zespołu. Główne nieprawidłowości opisywane w zespole Cenani i Lenza:
* syndaktylia palców dłoni (nadaje jej wygląd "rękawiczki")
* kości nadgarstka, śródręcza i palców
* nieprawidłowości kości nadgarstka
* braki paliczków palców dłoni
* syndaktylia palców stóp Choć zespół dotyczy zarówno kończyn górnych, jak i dolnych, to w kończynach dolnych objawy są mniej nasilone. Opisywano także współwystępowanie innych wad w przebiegu CLS.Zidentyfikowano mutacje genu LRP4 w lokus 11p12-p11.2 Leczenie jest chirurgiczne i polega na próbie przywrócenia możliwie najlepszej funkcji dłoniom. Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk dwóch genetyków Turka Asima Cenani'ego i Niemca Widukinda Lenza. (pl)
- Cenani–Lenz綜合症（Cenani–Lenz syndrome、Cenani–Lenz syndactylism），亦稱為CLS型並指綜合症（Cenani-Lenz syndactyly syndrome）是以遺傳學家Asim Cenani和的名字來命名的，在1967年首次被報導。Cenani–Lenz綜合症是一種涉及上下兩肢的常染色體隱性先天性畸形綜合症。這意味着引致該綜合症的缺陷基因位於常染色體上，並且需要該缺陷基因的兩個副本（從父母處各繼承一個）才能引致該疾病。患有常染色體隱性遺傳疾病的個體，他們的父母都攜帶着一份缺陷基因，但是通常不會出現任何疾病的跡像或症狀。在2010年，（LRP4）被報導是Cenani–Lenz綜合症的致病基因。 (zh)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageInterLanguageLink
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 4927 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
|
- Cenani–Lenz syndactylism (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Die Cenani-Lenz-Syndaktylie ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit ausgedehnten knöchernen Veränderungen (Syndaktylien) an Hand, Unterarm und Fuß. Synonyme sind: Cenani-Lenz-Syndrom; Syndaktylie Typ Cenani; Syndaktylie Typ Cenani-Lenz; Cenani-Syndaktylie; Cenani-Lenz-Oligodaktylie-Synostosis-Syndrom; Syndaktylie Typ 7. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1967 durch den türkischen Pädiater Asim Cenani und Widukind Lenz. Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1938 von Leonore Liebenam. (de)
- Cenani–Lenz syndactylism, also known as Cenani–Lenz syndrome or Cenani–syndactylism, is an autosomal recessive congenital malformation syndrome involving both upper and lower extremities. (en)
- Cenani–Lenz綜合症（Cenani–Lenz syndrome、Cenani–Lenz syndactylism），亦稱為CLS型並指綜合症（Cenani-Lenz syndactyly syndrome）是以遺傳學家Asim Cenani和的名字來命名的，在1967年首次被報導。Cenani–Lenz綜合症是一種涉及上下兩肢的常染色體隱性先天性畸形綜合症。這意味着引致該綜合症的缺陷基因位於常染色體上，並且需要該缺陷基因的兩個副本（從父母處各繼承一個）才能引致該疾病。患有常染色體隱性遺傳疾病的個體，他們的父母都攜帶着一份缺陷基因，但是通常不會出現任何疾病的跡像或症狀。在2010年，（LRP4）被報導是Cenani–Lenz綜合症的致病基因。 (zh)
- Zespół Cenani-Lenza, inaczej zespół Cenaniego i Lenza lub syndaktylia Cenaniego-Lenza (ang. Cenani–Lenz syndactylism, Cenani–Lenz Syndrome) – zespół wad rozwojowych polegający na syndaktylii dłoni i stóp wraz ze zniekształceniami kości przedramienia i podudzia. Zespół dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny. Stwierdzono zaledwie ok. 30 przypadków tego zespołu. Główne nieprawidłowości opisywane w zespole Cenani i Lenza: Choć zespół dotyczy zarówno kończyn górnych, jak i dolnych, to w kończynach dolnych objawy są mniej nasilone. (pl)
|
| rdfs:label
|
- Cenani–Lenz syndactylism (en)
- Cenani-Lenz-Syndaktylie (de)
- Zespół Cenani-Lenza (pl)
- Cenani–Lenz綜合症 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Cenani–Lenz syndactylism (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
