| dbo:abstract
|
- Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome is an extremely rare genetic disorder, and is one of the RASopathies. It was first described in 1986. It is characterized by the following:
* Distinctive facial appearance
* Unusually sparse, brittle, curly scalp hair
* A range of skin abnormalities from dermatitis to thick, scaly skin over the entire body (generalized ichthyosis)
* Heart malformations in over 75% of patients (congenital or appearing later), especially an obstruction of the normal flow of blood from the lower right ventricle of the heart to the lungs (valvar pulmonary stenosis)
* Growth delays
* Feeding problems associated with severe gastroesophageal reflux disease (GERD)
* Foot abnormalities (extra toe or fusion of two or more toes)
* Intellectual disability
* Failure to thrive (en)
- El síndrome cardiofaciocutáneo (CFC) es una enfermedad congénita -presente desde el momento del nacimiento - que se encuentra dentro del grupo de las rasopatías y es transmitida según un patrón autosómico dominante, si bien la mayor parte de los casos reportados han ocurrido de forma esporádica . La mayoría de los casos se generan a partir de nuevas mutaciones en los genes BRAF, MAP2K1, MAP2K2 o, rara vez, en los genes KRAS, siendo la mutación en el gen BRAF la que se encuentra en el 75% de los casos de CFC . La mayoría de las manifestaciones de esta enfermedad son: características faciales dismórficas, enfermedad congénita del corazón, anomalías dermatológicas, disfunción gastrointestinal, retraso neurocognitivo, enlentecimiento del desarrollo físico y convulsiones, aunque existe una amplia variedad entre los afectados. El número de casos descritos a nivel mundial es muy reducido, por lo que se considera una enfermedad rara. (es)
- Ein Kardio-fazio-kutanes Syndrom auch Cardio-fazio-cutanes-Syndrom, kurz CFC-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Kombination von Fehlbildungen im Gesicht, am Herzen, Hautauffälligkeiten, neurologischen Störungen, Gedeihstörung und geistiger Entwicklungsretardierung. Der Erstbeschrieb erfolgte 1986 durch J. F. Reynolds und Mitarbeiter. (de)
- Le syndrome cardiofaciocutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication interventriculaire et interauriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque), un faciès caractéristique et des anomalies cutanées (hyperkératose, ichtyose, eczéma, xérosis). Les cheveux sont typiquement clairsemés, frisés, fins, cassants. Les sourcils sont absents. Les ongles sont dystrophiques ou ayant une croissance exagérée. Un retard mental d'intensité variable est présent chez la majorité des individus atteints. À la différence du syndrome de Costello ou du syndrome de Noonan qui sont les deux principaux diagnostics différentiels, ces patients ne sont pas prédisposés à développer des tumeurs malignes. (fr)
- 心臓・顔・皮膚症候群 (しんぞうかおひふしょうこうぐん) またCardiofaciocutaneous症候群 (CFC症候群) は極めて稀で、重い遺伝子疾患である。以下の特徴を持つ:
* 独特な顔貌
* 異常に薄く、もろく、カールした頭髪
* 皮膚炎から広汎性魚鱗癬までの幅広い皮膚異常
* (先天性または、後になって顕れる) 心臓奇形 (特に肺動脈狭窄)
* 発達遅滞
* 足の異常 (多趾症または2本以上の趾が癒合している) (ja)
- Кардио-фацио-кожный синдром (англ. Cardiofaciocutaneous syndrome), КФКС, также известный как сердечно-кожно-лицевой синдром, кардио-фацио-кутанеальный синдром (КФКС), CFC Syndrome — редкое генетическое отклонение, Ras-патия, обусловленное мутациями в генах Ras / митоген-активированной протеинкиназы (MAPK): BRAF, MAP2K1, MAP2K2 и KRAS, которые, как правило, возникают de novo. Синдром характеризуется одновременным поражением сердечно-сосудистой системы (врожденная патология сердца), строения лица (нарушение структуры костей черепа) и кожных покровов (кожная патология), а также общей задержкой развития. Синдром имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Впервые описан в 1986 году двумя группами исследователей. На 2013 год зафиксировано около 100 случаев заболевания. (ru)
- Zespół sercowo-twarzowo-skórny (ang. cardiofaciocutaneous syndrome, CFC syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, typowymi cechami dysmorficznymi w twarzy, wadami serca, zmianami skórnymi oraz niepełnosprawnością intelektualną. (pl)
- CFC症候群（英文简称CFC）是一種遺傳病，其會導致心臟及皮膚出現問題，如肺動脈狹窄、發育不良、心室中膈缺損、、心律不整以及皮膚過度、、角化症、濕疹、、等。患者認知發展遲緩，而且外觀特殊。 其在全世界的發生率約為不明，但總個案數估計有200-300個，然而數字可能被低估，因輕微症狀的CFC症候群個案不易被確認或診斷。 遺傳方面CFC症候群大多是自己基因本身產生突變，其遺傳方式為自體顯性遺傳模式，然而沒有CFC症候群的患者有孕育下一代之紀錄。 CFC症候群已知病例1. STTSS CFC (zh)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 6021 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Cardiofaciocutaneous syndrome is inherited in an autosomal dominant manner (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Cardiofaciocutaneous syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome is an extremely rare genetic disorder, and is one of the RASopathies. It was first described in 1986. It is characterized by the following:
* Distinctive facial appearance
* Unusually sparse, brittle, curly scalp hair
* A range of skin abnormalities from dermatitis to thick, scaly skin over the entire body (generalized ichthyosis)
* Heart malformations in over 75% of patients (congenital or appearing later), especially an obstruction of the normal flow of blood from the lower right ventricle of the heart to the lungs (valvar pulmonary stenosis)
* Growth delays
* Feeding problems associated with severe gastroesophageal reflux disease (GERD)
* Foot abnormalities (extra toe or fusion of two or more toes)
* Intellectual disability
* Failure to thrive (en)
- Ein Kardio-fazio-kutanes Syndrom auch Cardio-fazio-cutanes-Syndrom, kurz CFC-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Kombination von Fehlbildungen im Gesicht, am Herzen, Hautauffälligkeiten, neurologischen Störungen, Gedeihstörung und geistiger Entwicklungsretardierung. Der Erstbeschrieb erfolgte 1986 durch J. F. Reynolds und Mitarbeiter. (de)
- Le syndrome cardiofaciocutané est caractérisé par des anomalies cardiaques (anomalies des valves cardiaques, communication interventriculaire et interauriculaire, cardiomyopathie hypertrophique et des troubles du rythme cardiaque), un faciès caractéristique et des anomalies cutanées (hyperkératose, ichtyose, eczéma, xérosis). Les cheveux sont typiquement clairsemés, frisés, fins, cassants. Les sourcils sont absents. Les ongles sont dystrophiques ou ayant une croissance exagérée. Un retard mental d'intensité variable est présent chez la majorité des individus atteints. À la différence du syndrome de Costello ou du syndrome de Noonan qui sont les deux principaux diagnostics différentiels, ces patients ne sont pas prédisposés à développer des tumeurs malignes. (fr)
- 心臓・顔・皮膚症候群 (しんぞうかおひふしょうこうぐん) またCardiofaciocutaneous症候群 (CFC症候群) は極めて稀で、重い遺伝子疾患である。以下の特徴を持つ:
* 独特な顔貌
* 異常に薄く、もろく、カールした頭髪
* 皮膚炎から広汎性魚鱗癬までの幅広い皮膚異常
* (先天性または、後になって顕れる) 心臓奇形 (特に肺動脈狭窄)
* 発達遅滞
* 足の異常 (多趾症または2本以上の趾が癒合している) (ja)
- Zespół sercowo-twarzowo-skórny (ang. cardiofaciocutaneous syndrome, CFC syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, typowymi cechami dysmorficznymi w twarzy, wadami serca, zmianami skórnymi oraz niepełnosprawnością intelektualną. (pl)
- CFC症候群（英文简称CFC）是一種遺傳病，其會導致心臟及皮膚出現問題，如肺動脈狹窄、發育不良、心室中膈缺損、、心律不整以及皮膚過度、、角化症、濕疹、、等。患者認知發展遲緩，而且外觀特殊。 其在全世界的發生率約為不明，但總個案數估計有200-300個，然而數字可能被低估，因輕微症狀的CFC症候群個案不易被確認或診斷。 遺傳方面CFC症候群大多是自己基因本身產生突變，其遺傳方式為自體顯性遺傳模式，然而沒有CFC症候群的患者有孕育下一代之紀錄。 CFC症候群已知病例1. STTSS CFC (zh)
- El síndrome cardiofaciocutáneo (CFC) es una enfermedad congénita -presente desde el momento del nacimiento - que se encuentra dentro del grupo de las rasopatías y es transmitida según un patrón autosómico dominante, si bien la mayor parte de los casos reportados han ocurrido de forma esporádica . La mayoría de los casos se generan a partir de nuevas mutaciones en los genes BRAF, MAP2K1, MAP2K2 o, rara vez, en los genes KRAS, siendo la mutación en el gen BRAF la que se encuentra en el 75% de los casos de CFC . (es)
- Кардио-фацио-кожный синдром (англ. Cardiofaciocutaneous syndrome), КФКС, также известный как сердечно-кожно-лицевой синдром, кардио-фацио-кутанеальный синдром (КФКС), CFC Syndrome — редкое генетическое отклонение, Ras-патия, обусловленное мутациями в генах Ras / митоген-активированной протеинкиназы (MAPK): BRAF, MAP2K1, MAP2K2 и KRAS, которые, как правило, возникают de novo. Синдром характеризуется одновременным поражением сердечно-сосудистой системы (врожденная патология сердца), строения лица (нарушение структуры костей черепа) и кожных покровов (кожная патология), а также общей задержкой развития. (ru)
|
| rdfs:label
|
- Cardiofaciocutaneous syndrome (en)
- Kardio-fazio-kutanes Syndrom (de)
- Síndrome cardiofaciocutáneo (es)
- Syndrome cardio-facio-cutané (fr)
- 心臓・顔・皮膚症候群 (ja)
- Zespół sercowo-twarzowo-skórny (pl)
- Кардио-фацио-кожный синдром (ru)
- 心脸皮肤综合征 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Cardiofaciocutaneous syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is dbp:differential
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
