dbo:abstract
|
- Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency (CPS I deficiency) is an autosomal recessive metabolic disorder that causes ammonia to accumulate in the blood due to a lack of the enzyme carbamoyl phosphate synthetase I. Ammonia, which is formed when proteins are broken down in the body, is toxic if the levels become too high. The nervous system is especially sensitive to the effects of excess ammonia. (en)
- Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I — аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате врожденного дефекта цикла мочевины, приводящего к гипераммониемии. Существует две основные формы: летальная неонатальная и поздняя. Причиной заболевания является наличие гомозиготной или двух гетерозиготных мутаций в гене, кодирующем карбамоилфосфатсинтетазу I (CPS1) на хромосоме 2q35. (ru)
|
dbo:eMedicineSubject
| |
dbo:eMedicineTopic
| |
dbo:icd10
| |
dbo:icd9
| |
dbo:meshId
| |
dbo:omim
| |
dbo:thumbnail
| |
dbo:wikiPageExternalLink
| |
dbo:wikiPageID
| |
dbo:wikiPageLength
|
- 5776 (xsd:nonNegativeInteger)
|
dbo:wikiPageRevisionID
| |
dbo:wikiPageWikiLink
| |
dbp:emedicinesubj
| |
dbp:emedicinetopic
| |
dbp:field
| |
dbp:icd
|
- 270.600000 (xsd:double)
- (en)
- E72.29 (en)
|
dbp:meshid
| |
dbp:name
|
- Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency (en)
|
dbp:omim
| |
dbp:synonyms
| |
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
dbp:wordnet_type
| |
dcterms:subject
| |
gold:hypernym
| |
rdf:type
| |
rdfs:comment
|
- Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency (CPS I deficiency) is an autosomal recessive metabolic disorder that causes ammonia to accumulate in the blood due to a lack of the enzyme carbamoyl phosphate synthetase I. Ammonia, which is formed when proteins are broken down in the body, is toxic if the levels become too high. The nervous system is especially sensitive to the effects of excess ammonia. (en)
- Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I — аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате врожденного дефекта цикла мочевины, приводящего к гипераммониемии. Существует две основные формы: летальная неонатальная и поздняя. Причиной заболевания является наличие гомозиготной или двух гетерозиготных мутаций в гене, кодирующем карбамоилфосфатсинтетазу I (CPS1) на хромосоме 2q35. (ru)
|
rdfs:label
|
- Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency (en)
- Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I (ru)
|
owl:sameAs
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
foaf:depiction
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
foaf:name
|
- Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency (en)
|
is dbo:wikiPageRedirects
of | |
is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |