| dbo:abstract
|
- La Seqüència de Referència de Cambridge (CRS, per les seves sigles en anglès) per a l'ADN mitocondrial humà va ser anunciada per primera vegada el 1981 i va conduir a la iniciació del Projecte Genoma Humà. Un grup liderat per Fred Sanger a la Universitat de Cambridge havia seqüenciat el genoma mitocondrial d'una dona d'ascendència europea durant la dècada de 1970, del qual se'n va determinar una longitud de 16.569 parells de bases (0,0006% del genoma humà nuclear) que contenen uns 37 gens i se'n va publicar la seqüència el 1981. Quan altres investigadors van repetir la seqüenciació, es van observar algunes discrepàncies sorprenents. La seqüència original publicada contenia fins a onze errors, incloent un parell de bases addicional a la posició 3107, i assignacions incorrectes de parells de bases individuals. Alguns d'aquests errors eren fruit de la contaminació amb espècimens bovins i HeLa. La CRS revisada corregida va ser publicada per Andrews et al. el 1999. (Es conserva la numeració original de nucleòtids per evitar confusions). La seqüència de referència pertany a l' europeu. La CRS revisada es designa com a rCRS. Es troba dipositada a la base de dades GenBank NCBI amb el número d'accés NC_012920. Quan la seqüenciació de l'ADN mitocondrial s'utilitza per a finalitats genealògiques, els resultats s'expressen sovint com a diferències de la rCRS. La CRS és més una seqüència de referència que un registre del primer ADNmt humà. Una diferència entre una mostra analitzada i la CRS es pot haver originat en el llinatge del CRS o en el llinatge de la mostra analitzada. A vegades, també s'ha utilitzat una seqüència de referència africana (ioruba) alternativa en comptes de Cambridge. Té un sistema de numeració diferent amb una longitud de 16.571 parells de bases i representa el genoma mitocondrial d'un individu africà. Altres seqüències de referència alternatives que també s'han utilitzat inclouen les seqüències africana (Uganda), sueca i japonesa. El 2012 es va proposar que la Seqüència de Referència de Cambridge revisada (rCRS) fos substituïda per una nova Seqüència de Referència Sapiens reconstruïda (RSRS). La RSRS manté el mateix sistema de numeració que la CRS, però representa el genoma ancestral de l'Eva mitocondrial, de la qual descendeixen tots els mitocondris humans coneguts en l'actualitat. La RSRS hauria de ser més útil per comparar els canvis en diferents haplogrups, tot i que això està en debat. Family Tree DNA expressa els resultats de l'ADNmt tant per a RCRS com RSRS. (ca)
- Cambridžská referenční sekvence (CRS) mitochondriální DNA člověka byla prvně publikována v roce 1981 jako předvoj projektu čtení lidského genomu. Mitochondriální genom byl určen během 70. let na Univerzitě v Cambridži. Jeho délka byla stanovena na 16568 bázových párů, přičemž bylo detekováno zhruba 37 genů. Když bylo čtení opakováno jinými výzkumníky, byly zjištěny překvapující nesrovnalosti. Dalšími pokusy pak bylo potvrzeno, že původní verze obsahovala jedenáct chyb, včetně jednoho nadbytečného bázového páru na pozici 3107, a dále ojedinělé nepřesnosti jednotlivých bázových párů. Pravděpodobnou příčinou bylo znečištění hovězími a HeLa vzorky. Revidovaná CRS mtDNA byla publikována v roce 1999. Pro zabránění zmatku bylo zachováno původní číslování nukleotidů. Referenční řada patří Evropanovi haploskupiny H2a2a1 (mtDNA). Pokud je mitochondriální DNA využita pro účely genealogie, je výsledkem testu přehled rozdílů vůči revidované CRS. V případě rozdílů nemusí jít vždy o mutace. CRS je totiž reference, nikoliv záznam nejstarší lidské mtDNA. (cs)
- The Cambridge Reference Sequence (CRS) for human mitochondrial DNA was first announced in 1981. A group led by Fred Sanger at the University of Cambridge had sequenced the mitochondrial genome of one woman of European descent during the 1970s, determining it to have a length of 16,569 base pairs (0.0006% of the nuclear human genome) containing some 37 genes and published this sequence in 1981. When other researchers repeated the sequencing, some striking discrepancies were noted. The original published sequence included eleven errors, including one extra base pair in position 3107, and incorrect assignments of single base pairs. Some of these were the result of contamination with bovine and HeLa specimens. The corrected revised CRS was published by Andrews et al. in 1999. (The original nucleotide numbering was retained to avoid confusion.) The reference sequence belongs to European haplogroup H2a2a1. The revised CRS is designated as rCRS. It is deposited in the GenBank NCBI database under accession number NC_012920. When mitochondrial DNA sequencing is used for genealogical purposes, the results are often reported as differences from the revised CRS. The CRS is a reference sequence rather than a record of the earliest human mtDNA. A difference between a tested sample and the CRS may have arisen in the lineage of the CRS or in the lineage of the tested sample. An alternative African (Yoruba) reference sequence has also been used sometimes instead of the Cambridge. It has a different numbering system with a length of 16,571 base pairs and represents the mitochondrial genome of one African individual. Other alternative reference sequences that have also sometimes been used include the African (Uganda), Swedish and Japanese sequences. In 2012, it was proposed that the revised Cambridge Reference Sequence (rCRS), should be replaced by a new Reconstructed Sapiens Reference Sequence (RSRS). The RSRS keeps the same numbering system as the CRS, but represents the ancestral genome of Mitochondrial Eve, from which all currently known human mitochondria descend. The RSRS should be more useful for comparing the changes in different haplogroups although this has been debated. Family Tree DNA reports results for mtDNA for both rCRS and RSRS. (en)
- ケンブリッジ参照配列(ケンブリッジさんしょうはいれつ、英: Cambridge Reference Sequence; CRS)は、1981年に報告されたヒトミトコンドリアDNAの塩基配列である。あるヨーロッパ人女性に由来する16,569塩基対の配列で、ハプログループH2a2a1に属している。通常は1999年に改訂された改訂ケンブリッジ参照配列(英: revised Cambridge Reference Sequence; rCRS)が用いられている。 (ja)
- Кембриджская эталонная последовательность (КЭП) (англ. Cambridge Reference Sequence (CRS)) для митохондриальной ДНК человека была впервые исследована в 1981 году. Группа учёных под руководством Фредерика Сенгера из Кембриджского университета секвенировала митохондриальный геном одной женщины европейского происхождения в 1970-х годах и определила его длину в 16 569 пар оснований (0,0006% нуклеарного генома человека), содержащую некоторые 37 генов. Эта последовательность впервые была опубликована в 1981 году. Когда другие исследователи повторили секвенирование, были отмечены некоторые поразительные несоответствия. Первоначально опубликованная последовательность содержала одиннадцать ошибок, в том числе одну дополнительную пару оснований в положении 3107 и неправильные отнесения отдельных пар оснований. Некоторые из них были результатом загрязнения клетками крупного рогатого скота и HeLa. Исправленная и пересмотренная CRS была опубликована Andrews et al. в 1999 году (Исходная нумерация нуклеотидов была сохранена во избежание путаницы). Эталонная последовательность принадлежит к европейской гаплогруппе H2a2a1. Пересмотренная CRS обозначается как rCRS. Данная последовательность депонирована в базе данных GenBank NCBI под регистрационным номером NC_012920. Когда секвенирование митохондриальной ДНК используется в генеалогических целях, результаты часто сообщаются как отличия от пересмотренной CRS. CRS представляет собой эталонную последовательность, а не запись самой ранней мтДНК человека. Различия между тестируемыми образцами и CRS могли возникнуть либо в происхождении CRS, либо в происхождении тестируемых образцов. Альтернативная африканская (йоруба) эталонная последовательность также иногда использовалась вместо кембриджской. Она имеет другую систему нумерации с длиной 16 571 пары оснований и представляет собой митохондриальный геном одного африканского человека. Другие альтернативные эталонные последовательности, которые также иногда использовались, включают африканские (Уганда), шведские и японские последовательности. В 2012 году было предложено заменить пересмотренную Кембриджскую эталонную последовательность (rCRS) новой реконструированной эталонной последовательностью Sapiens (RSRS). RSRS сохраняет ту же систему нумерации, что и CRS, но представляет наследственный геном Митохондриальной Евы, от которого произошли все известные в настоящее время митохондрии человека. RSRS должна быть более полезна для сравнения изменений в разных гаплогруппах, но это утверждение спорно. FamilyTreeDNA сообщает результаты исследования мтДНК как для rCRS, так и для RSRS. (ru)
|
| rdfs:comment
|
- ケンブリッジ参照配列(ケンブリッジさんしょうはいれつ、英: Cambridge Reference Sequence; CRS)は、1981年に報告されたヒトミトコンドリアDNAの塩基配列である。あるヨーロッパ人女性に由来する16,569塩基対の配列で、ハプログループH2a2a1に属している。通常は1999年に改訂された改訂ケンブリッジ参照配列(英: revised Cambridge Reference Sequence; rCRS)が用いられている。 (ja)
- La Seqüència de Referència de Cambridge (CRS, per les seves sigles en anglès) per a l'ADN mitocondrial humà va ser anunciada per primera vegada el 1981 i va conduir a la iniciació del Projecte Genoma Humà. Un grup liderat per Fred Sanger a la Universitat de Cambridge havia seqüenciat el genoma mitocondrial d'una dona d'ascendència europea durant la dècada de 1970, del qual se'n va determinar una longitud de 16.569 parells de bases (0,0006% del genoma humà nuclear) que contenen uns 37 gens i se'n va publicar la seqüència el 1981. (ca)
- Cambridžská referenční sekvence (CRS) mitochondriální DNA člověka byla prvně publikována v roce 1981 jako předvoj projektu čtení lidského genomu. Mitochondriální genom byl určen během 70. let na Univerzitě v Cambridži. Jeho délka byla stanovena na 16568 bázových párů, přičemž bylo detekováno zhruba 37 genů. Pokud je mitochondriální DNA využita pro účely genealogie, je výsledkem testu přehled rozdílů vůči revidované CRS. V případě rozdílů nemusí jít vždy o mutace. CRS je totiž reference, nikoliv záznam nejstarší lidské mtDNA. (cs)
- The Cambridge Reference Sequence (CRS) for human mitochondrial DNA was first announced in 1981. A group led by Fred Sanger at the University of Cambridge had sequenced the mitochondrial genome of one woman of European descent during the 1970s, determining it to have a length of 16,569 base pairs (0.0006% of the nuclear human genome) containing some 37 genes and published this sequence in 1981. (en)
- Кембриджская эталонная последовательность (КЭП) (англ. Cambridge Reference Sequence (CRS)) для митохондриальной ДНК человека была впервые исследована в 1981 году. Группа учёных под руководством Фредерика Сенгера из Кембриджского университета секвенировала митохондриальный геном одной женщины европейского происхождения в 1970-х годах и определила его длину в 16 569 пар оснований (0,0006% нуклеарного генома человека), содержащую некоторые 37 генов. Эта последовательность впервые была опубликована в 1981 году. (ru)
|
