| dbo:abstract
|
- متلازمة بوهرينج-أوبيتز هي مجموعة من الأعراض تتمثل في ملامح وجه مميزة، تقلصات غير طبيعية باليدين، صعوبات في التغذية، تأخر عقلي، صغر حجم الطفل المريض عند الولادة، صعوبة في النمو وزيادة الوزن. وقد تتشابه هذه الأعراض مع الكثير من الأمراض الجينية الأخرى.بالفحص الجيني تبين وجود طفرة جينية بالجين ASXL1 بـ 50% من المرضى المصابين بمتلازمة بوهرينج_أوبيتز.بمتابعة أول حالة مصابة تم تسجيلها في الطب وُجد أن متلازمة بوهرينج أوبيتز قد تؤدي للوفاة في سن مبكر جدا وذلك بسبب بعض الأعراض مثل توقف التنفس لفترات مؤقتة أثناء النوم وتباطؤ ضربات القلب بدون تفسير، وقد عاشت هذه الحالة حتى عمر 5 سنوات و9 أشهر.قد تسمى متلازمة بوهرينج_أوبيتز أيضا بمتلازمة أوبيكليد_دانكس وفي الحالتين ترجع التسمية إلى أسماء الأطباء الذين قاموا بوصف الحالة وأعراضها. (ar)
- Bohring–Opitz syndrome (BOS) is a medical syndrome caused by a mutation in the ASXL1 gene. (en)
|
| dbo:complications
|
- obstructive apnea,Wilms tumor, lung infections, heart problems
|
| dbo:omim
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 3283 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:complications
|
- obstructive apnea, Wilms tumor, lung infections, heart problems (en)
|
| dbp:name
|
- Bohring–Opitz syndrome (en)
|
| dbp:onset
| |
| dbp:synonyms
|
- Oberklaid–Danks syndrome, C-like syndrome (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة بوهرينج-أوبيتز هي مجموعة من الأعراض تتمثل في ملامح وجه مميزة، تقلصات غير طبيعية باليدين، صعوبات في التغذية، تأخر عقلي، صغر حجم الطفل المريض عند الولادة، صعوبة في النمو وزيادة الوزن. وقد تتشابه هذه الأعراض مع الكثير من الأمراض الجينية الأخرى.بالفحص الجيني تبين وجود طفرة جينية بالجين ASXL1 بـ 50% من المرضى المصابين بمتلازمة بوهرينج_أوبيتز.بمتابعة أول حالة مصابة تم تسجيلها في الطب وُجد أن متلازمة بوهرينج أوبيتز قد تؤدي للوفاة في سن مبكر جدا وذلك بسبب بعض الأعراض مثل توقف التنفس لفترات مؤقتة أثناء النوم وتباطؤ ضربات القلب بدون تفسير، وقد عاشت هذه الحالة حتى عمر 5 سنوات و9 أشهر.قد تسمى متلازمة بوهرينج_أوبيتز أيضا بمتلازمة أوبيكليد_دانكس وفي الحالتين ترجع التسمية إلى أسماء الأطباء الذين قاموا بوصف الحالة وأعراضها. (ar)
- Bohring–Opitz syndrome (BOS) is a medical syndrome caused by a mutation in the ASXL1 gene. (en)
|
| rdfs:label
|
- Bohring–Opitz syndrome (en)
- متلازمة بوهرينج-أوبيتز (ar)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Bohring–Opitz syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
