| dbo:abstract
|
- متلازمة بيورنشتاد (بالإنجليزية: Bjornstad syndrome) هي عيب خلقي جسمي مُتنحي يَتميز بحدوث اضطرابات في الشعر وَشعر ملتو وَصمم عصبي. شُخص المَرض للمرة الأولى عام 1965 في مدينة أوسلو على يد البروفسور روار ثيودور بيورنشتاد (1908-2002). يُعتبر عدم القدرة على السمع عيب خَلقي مُرتبط بالمتلازمة، وَتختلف حدته من شخص لآخر، أما الشعر الملتوي فيتم تشخيصه في مُبكراً أثناء مرحلة الطفولة. (ar)
- Björnstad syndrome is an autosomal recessive congenital condition involving pili torti, sensorineural deafness, and hair abnormalities. It was first characterized in 1965, in Oslo, by prof. Roar Theodor Bjørnstad after he observed an association between pili torti and hearing loss. The condition is extremely rare, with less than 50 cases documented in medical literature worldwide. Björnstad syndrome is caused by mutations of the BCS1L gene. The protein product of this gene is BCS1L, which plays an important role in oxidative phosphorylation. Mutated BCS1L increases production of reactive oxygen species, which may be the molecular cause of pili torti and hearing loss, both of which are associated with Björnstad syndrome. Pili torti is recognized in early childhood and is characterized by twisted hair shafts and brittle hair. The hearing loss usually becomes evident very early in life as well, often in the first year. (en)
- Das Björnstad-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von (flache und in unregelmäßigen Intervallen gedrehte Haare) mit angeborener Innenohrschwerhörigkeit Synonym: Pili torti und Schwerhörigkeit Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1965 durch den norwegischen Dermatologen Roar Th. Björnstad. (de)
- El síndrome de Björnstad es una rara enfermedad congénita en la que se asocian diferentes anomalías. Los síntomas principales son sordera neurosensorial y calvicie más o menos extensa que está originada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, la cual hace que el pelo sea muy frágil y se rompa con facilidad. Este trastorno se hereda según un patrón autosómico recesivo, se debe a una mutación en el gen situado en el cromosoma 2. Fue descrito por primera vez en Oslo, en el año 1965 por el profesor (1908–2002). B. F. Crandall en 1973 describió un trastorno muy similar que recibe el nombre de síndrome de Crandall. (es)
- Zespół Bjørnstada (ang. pili torti and nerve deafness, PTD, Björnstad syndrome, BJS) – rzadki, autosomalnie recesywnie dziedziczony zespół chorobowy, charakteryzujący się głuchotą i bardzo kręconymi włosami (łac. pili torti). Zespół ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. Chorobę opisał Roar Theodor Bjørnstad w 1965 roku. (pl)
- Синдром Бьёрнстада — порок развития, характеризуемый глухотой разной степени и аномальным развитием волос. Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание является генетическим расстройством, и вызвано мутацией в гене на второй хромосоме 2 в локусе q34-36. Этот ген кодирует шаперон, принадлежащий к семейству AAA+ (обширное семейство клеточных АТФаз). Он участвует в сборке комплекса III дыхательной цепи внутренней мембраны митохондрий. Синдром описан в 1965 году, в Осло, профессором Ревом Теодором Бьёрнстадом (норв. Roar Theodor Bjørnstad 1908—2002). (ru)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:symptom
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 10048 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:causes
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:frequency
|
- Extremely rare - less than 50 documented cases (en)
|
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:onset
|
- Infancy or early childhood (en)
|
| dbp:orphanet
| |
| dbp:symptoms
|
- Pili torti, hearing loss, alopecia, mental retardation (en)
|
| dbp:synonyms
|
- BJS, Deafness and pili torti , Pili torti and nerve deafness, Pili-torti deafness syndrome, Pili torti-sensorineural hearing loss, PTD (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة بيورنشتاد (بالإنجليزية: Bjornstad syndrome) هي عيب خلقي جسمي مُتنحي يَتميز بحدوث اضطرابات في الشعر وَشعر ملتو وَصمم عصبي. شُخص المَرض للمرة الأولى عام 1965 في مدينة أوسلو على يد البروفسور روار ثيودور بيورنشتاد (1908-2002). يُعتبر عدم القدرة على السمع عيب خَلقي مُرتبط بالمتلازمة، وَتختلف حدته من شخص لآخر، أما الشعر الملتوي فيتم تشخيصه في مُبكراً أثناء مرحلة الطفولة. (ar)
- Das Björnstad-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von (flache und in unregelmäßigen Intervallen gedrehte Haare) mit angeborener Innenohrschwerhörigkeit Synonym: Pili torti und Schwerhörigkeit Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1965 durch den norwegischen Dermatologen Roar Th. Björnstad. (de)
- Zespół Bjørnstada (ang. pili torti and nerve deafness, PTD, Björnstad syndrome, BJS) – rzadki, autosomalnie recesywnie dziedziczony zespół chorobowy, charakteryzujący się głuchotą i bardzo kręconymi włosami (łac. pili torti). Zespół ujawnia się we wczesnym dzieciństwie. Chorobę opisał Roar Theodor Bjørnstad w 1965 roku. (pl)
- Синдром Бьёрнстада — порок развития, характеризуемый глухотой разной степени и аномальным развитием волос. Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание является генетическим расстройством, и вызвано мутацией в гене на второй хромосоме 2 в локусе q34-36. Этот ген кодирует шаперон, принадлежащий к семейству AAA+ (обширное семейство клеточных АТФаз). Он участвует в сборке комплекса III дыхательной цепи внутренней мембраны митохондрий. Синдром описан в 1965 году, в Осло, профессором Ревом Теодором Бьёрнстадом (норв. Roar Theodor Bjørnstad 1908—2002). (ru)
- Björnstad syndrome is an autosomal recessive congenital condition involving pili torti, sensorineural deafness, and hair abnormalities. It was first characterized in 1965, in Oslo, by prof. Roar Theodor Bjørnstad after he observed an association between pili torti and hearing loss. The condition is extremely rare, with less than 50 cases documented in medical literature worldwide. (en)
- El síndrome de Björnstad es una rara enfermedad congénita en la que se asocian diferentes anomalías. Los síntomas principales son sordera neurosensorial y calvicie más o menos extensa que está originada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, la cual hace que el pelo sea muy frágil y se rompa con facilidad. (es)
|
| rdfs:label
|
- Björnstad syndrome (en)
- متلازمة بيورنشتاد (ar)
- Björnstad-Syndrom (de)
- Síndrome de Björnstad (es)
- Zespół Bjørnstada (pl)
- Синдром Бьёрнстада (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
