About: BBS2

An Entity of Type: protein, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Bardet–Biedl syndrome 2 protein is a protein that in humans is encoded by the BBS2 gene. This gene encodes a protein of unknown function. Mutations in this gene have been observed in patients with Bardet–Biedl syndrome type 2. Bardet–Biedl syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by severe pigmentary retinopathy, obesity, polydactyly, renal malformation, and mental retardation.

Property Value
dbo:abstract
  • BBS2‏ (Bardet-Biedl syndrome 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS2 في الإنسان. (ar)
  • Bardet–Biedl syndrome 2 protein is a protein that in humans is encoded by the BBS2 gene. This gene encodes a protein of unknown function. Mutations in this gene have been observed in patients with Bardet–Biedl syndrome type 2. Bardet–Biedl syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by severe pigmentary retinopathy, obesity, polydactyly, renal malformation, and mental retardation. (en)
  • BBS2 (англ. Bardet-Biedl syndrome 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 721 амінокислот, а молекулярна маса — 79 871. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках. (uk)
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 14881242 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 7621 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1118720692 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:wikiPageUsesTemplate
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • BBS2‏ (Bardet-Biedl syndrome 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS2 في الإنسان. (ar)
  • Bardet–Biedl syndrome 2 protein is a protein that in humans is encoded by the BBS2 gene. This gene encodes a protein of unknown function. Mutations in this gene have been observed in patients with Bardet–Biedl syndrome type 2. Bardet–Biedl syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by severe pigmentary retinopathy, obesity, polydactyly, renal malformation, and mental retardation. (en)
  • BBS2 (англ. Bardet-Biedl syndrome 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 721 амінокислот, а молекулярна маса — 79 871. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
rdfs:label
  • BBS2 (ar)
  • BBS2 (en)
  • BBS2 (uk)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License