| dbo:abstract
|
- الرنح المخيخي السائد الوراثي (أيه دي سي أيه) هو شكل من الرنح المخيخي الشوكي الذي يورث بطريقة جسمية سائدة. يعد هذا المرض حالة وراثية جينية تسبب تدهور الجهاز العصبي ما يؤدي إلى اضطراب وتراجع وظائف بعض مناطق الجسم أو فقدانها. يحدث التنكس على المستوى الخلوي، ويتسبب في حدوث الموت الخلوي في بعض الأنواع الفرعية. يؤدي الموت الخلوي أو الخلل الوظيفي إلى حدوث انقطاع أو خلل في خط الاتصال من الجهاز العصبي المركزي إلى العضلات الهدف في الجسم. حين يتواجد اتصال معيب أو عوز اتصال كامل، لا تعمل عضلات الجسم بصورة صحيحة. يمكن ملاحظة اختلاطات التحكم العضلي في أعراض ضعف التوازن والكلام والحركة أو التحريك. ينقسم الرنح المخيخي السائد الوراثي إلى ثلاثة أنواع وتندرج ضمنها أنواع فرعية تعرف باسم الرنح المخيخي الشوكي (إس سي أيه). (ar)
- Die Autosomal-dominante zerebellare Ataxie (ADCA) ist eine Gruppe seltener angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen langsam fortschreitender spinozerebellare Ataxie und autosomal-dominanter Vererbung. Synonyme sind: ADCA, Kleinhirnataxie, Spinozerebelläre Ataxie Alle Formen haben ohne begleitende Erkrankungen eine Atrophie des Kleinhirns gemeinsam, meistens mit Gangataxie, unsicherem Stehen, Dysarthrie und/oder Sehstörungen wegen gestörter Augenbewegungen. Die Veränderungen können nur das Kleinhirn (ADCA Typ III), aber auch zusätzlich die Retina (ADCA Typ II), den Sehnerv, ponto-medulläre Systeme, Basalganglien, Hirnrinde, Rückenmarksbahnen oder periphere Nerven (ADCA Typ I) mit betreffen. (de)
- Autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) is a form of spinocerebellar ataxia inherited in an autosomal dominant manner. ADCA is a genetically inherited condition that causes deterioration of the nervous system leading to disorder and a decrease or loss of function to regions of the body. Degeneration occurs at the cellular level and in certain subtypes results in cellular death. Cellular death or dysfunction causes a break or faulty signal in the line of communication from the central nervous system to target muscles in the body. When there is impaired communication or a lack of communication entirely, the muscles in the body do not function correctly. Muscle control complications can be observed in multiple balance, speech, and motor or movement impairment symptoms. ADCA is divided into three types and further subdivided into subtypes known as SCAs (spinocerebellar ataxias). (en)
- La ataxia cerebelosa autosómica dominante (ADCA por sus siglas en inglés) es un conjunto de enfermedes de origen hereditario que se transmiten según un patrón autosómico dominante. Se caracterizan por provocar dificultad para la marcha (ataxia), acompañada de otros síntomas neurológicos, entre ellos trastornos de la motilidad ocular, disartria, afectación del sistema nervioso periférico y déficit cognitivo. Se han descrito más de 20 subtipos, las formas más frecuentes son la SCA3, SCA2, SCA1 y SCA8. No se conoce tratamiento espécifico para curar la enfermedad aunque son útiles las medidas de rehabilitación. (es)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:medicalDiagnosis
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 13623 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:alt
| |
| dbp:caption
|
- Autosomal dominant is the manner in which this condition is inherited (en)
|
| dbp:diagnosis
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
|
- Autosomal dominant cerebellar ataxia (en)
|
| dbp:orphanet
| |
| dbp:symptoms
|
- Multi system involvement (en)
|
| dbp:synonyms
|
- Autosomal dominant spinocerebellar ataxia (en)
|
| dbp:treatment
|
- Anticonvulsants may be used (en)
|
| dbp:types
|
- ADCS type1, ADCA type 2, ADCA type 3 (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- La ataxia cerebelosa autosómica dominante (ADCA por sus siglas en inglés) es un conjunto de enfermedes de origen hereditario que se transmiten según un patrón autosómico dominante. Se caracterizan por provocar dificultad para la marcha (ataxia), acompañada de otros síntomas neurológicos, entre ellos trastornos de la motilidad ocular, disartria, afectación del sistema nervioso periférico y déficit cognitivo. Se han descrito más de 20 subtipos, las formas más frecuentes son la SCA3, SCA2, SCA1 y SCA8. No se conoce tratamiento espécifico para curar la enfermedad aunque son útiles las medidas de rehabilitación. (es)
- الرنح المخيخي السائد الوراثي (أيه دي سي أيه) هو شكل من الرنح المخيخي الشوكي الذي يورث بطريقة جسمية سائدة. يعد هذا المرض حالة وراثية جينية تسبب تدهور الجهاز العصبي ما يؤدي إلى اضطراب وتراجع وظائف بعض مناطق الجسم أو فقدانها. (ar)
- Autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) is a form of spinocerebellar ataxia inherited in an autosomal dominant manner. ADCA is a genetically inherited condition that causes deterioration of the nervous system leading to disorder and a decrease or loss of function to regions of the body. (en)
- Die Autosomal-dominante zerebellare Ataxie (ADCA) ist eine Gruppe seltener angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen langsam fortschreitender spinozerebellare Ataxie und autosomal-dominanter Vererbung. Synonyme sind: ADCA, Kleinhirnataxie, Spinozerebelläre Ataxie Alle Formen haben ohne begleitende Erkrankungen eine Atrophie des Kleinhirns gemeinsam, meistens mit Gangataxie, unsicherem Stehen, Dysarthrie und/oder Sehstörungen wegen gestörter Augenbewegungen. (de)
|
| rdfs:label
|
- Autosomal dominant cerebellar ataxia (en)
- الرنح المخيخي السائد الوراثي (ar)
- Autosomal-dominante zerebellare Ataxie (de)
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante (es)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Autosomal dominant cerebellar ataxia (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
