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- Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia, also known as peripheral dysostosis, is a rare type of osteochondrodysplasia which is characterized by angel-shaped middle phalanges of the fingers and generalized metaphyseal dysplasia/delayed osseous age. Additional findings include joint hypermobility, hypodontia, and hip osteoarthritis. According to OMIM, 10 cases from multiple families have been described in medical literature. It is thought to be inherited in an autosomal dominant manner. According to ORPHA, 20 cases have been reported. (en)
- La displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel, también llamada ASPED por las iniciales de su denominación en inglés: Angel-Shaped Phalango-Epiphyseal Dysplasia, es una enfermedad muy poco frecuente que se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como displasias óseas. Está causada por una mutación en el gen CDMP1 situado en el cromosoma 20 humano (20q11.2) y es hereditaria según un patrón autosómico dominante. Las principales manifestaciones se producen en el esqueleto, observándose en las radiografías de la mano unas falanges que adoptan una forma anómala que recuerda a un ángel, de donde proviene el nombre de la afección, otros síntomas son displasia de cadera, dedos cortos, talla baja e hiperlaxitud en las articulaciones interfalángicas de los dedos. El pronóstico en general es bueno y la esperanza de vida no está disminuida. (es)
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- (en)
- Hereditary peripheral dysostosis (or simply peripheral dysostosis) (en)
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- Brachydactyly type C (en)
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- Very rare, about 10-20 cases have been reported in medical literature (en)
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- Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia (en)
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- Short middle phalanges which resemble the shape of decorative Christmas tree angels (en)
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- Hereditary peripheral dysostosis (en)
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- Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia, also known as peripheral dysostosis, is a rare type of osteochondrodysplasia which is characterized by angel-shaped middle phalanges of the fingers and generalized metaphyseal dysplasia/delayed osseous age. Additional findings include joint hypermobility, hypodontia, and hip osteoarthritis. According to OMIM, 10 cases from multiple families have been described in medical literature. It is thought to be inherited in an autosomal dominant manner. According to ORPHA, 20 cases have been reported. (en)
- La displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel, también llamada ASPED por las iniciales de su denominación en inglés: Angel-Shaped Phalango-Epiphyseal Dysplasia, es una enfermedad muy poco frecuente que se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como displasias óseas. Está causada por una mutación en el gen CDMP1 situado en el cromosoma 20 humano (20q11.2) y es hereditaria según un patrón autosómico dominante. Las principales manifestaciones se producen en el esqueleto, observándose en las radiografías de la mano unas falanges que adoptan una forma anómala que recuerda a un ángel, de donde proviene el nombre de la afección, otros síntomas son displasia de cadera, dedos cortos, talla baja e hiperlaxitud en las articulaciones interfalángicas de los dedos. El pronóstico en gene (es)
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- Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia (en)
- Displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel (es)
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