| dbo:abstract
|
- Die α-Mannosidose ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. (de)
- Alpha-mannosidosis is a lysosomal storage disorder, first described by Swedish physician Okerman in 1967. In humans it is known to be caused by an autosomal recessive genetic mutation in the gene MAN2B1, located on chromosome 19, affecting the production of the enzyme alpha-D-mannosidase, resulting in its deficiency. Consequently, if both parents are carriers, there will be a 25% chance with each pregnancy that the defective gene from both parents will be inherited, and the child will develop the disease. There is a two in three chance that unaffected siblings will be carriers (Figure 1). In livestock alpha-mannosidosis is caused by chronic poisoning with swainsonine from locoweed. (en)
- L'alpha-mannosidose est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale rare causant progressivement des anomalies faciales et squelettiques, un déficit intellectuel, une déficience auditive et une immunodéficience, plus ou moins sévères. Elle est due à un déficit en alpha-mannosidase, causé par des mutations du gène MAN2B1, localisé sur le chromosome 19. (fr)
- Alfa-mannozydoza (ang. alpha-mannosidosis) – uwarunkowana genetycznie choroba z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, charakteryzująca się pierwotnym niedoborem odporności, nieprawidłowościami szkieletu i cechami dysmorficznymi twarzy, upośledzeniem słuchu i opóźnieniem umysłowym. Chorobę opisał Ockerman w 1967 roku. Częstość choroby szacuje się na 1:500 000 żywych urodzeń (np. statystyki 4,5-milionowej Norwegii, w której żyje sześć, a do niedawna osiem osób z tą chorobą zgadzają się z analogicznymi statystykami w Australii; w 40-milionowej Polsce takich osób jest dziewięć). Dzieci początkowo rozwijają się prawidłowo, ale choroba powoli postępuje. Niekiedy w okresie noworodkowym objawia się wrodzoną stopą końsko-szpotawą lub wodogłowiem. Inne objawy to niedobór odporności (nawracające infekcje, zwłaszcza w pierwszej dekadzie życia), wady kośćca (dysostosis multiplex, skolioza, deformacje mostka), upośledzenie słuchu (średnia do ciężkiej głuchota czuciowo-nerwowa), postępujące upośledzenie zdolności intelektualnych oraz mowy, często epizody psychotyczne. Obserwuje się słabość mięśni, nieprawidłowości stawów i ataksję. Cechy dysmorficzne twarzy charakterystyczne dla α-mannozydozy to wydatne czoło, półkoliste brwi, spłaszczony grzbiet nosa, makroglosja, szeroko rozstawione zęby, prognatyzm. Częsty jest niewielkiego stopnia zez. Zespół spowodowany jest niedoborem enzymu lizosomalnego, α-mannozydazy. Uwarunkowany jest on dziedziczoną autosomalnie recesywnie mutacją w genie białka enzymu w locus 19p13.2-q12). Rozpoznanie stawiane jest na podstawie pomiaru aktywności enzymu w leukocytach albo innych komórkach jądrzastych bądź testy genetyczne. Możliwe jest rozpoznanie prenatalne. Podwyższony poziom oligosacharydów bogatych w mannozę w moczu jest cenny diagnostycznie, ale nie patognomoniczny. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne choroby spichrzeniowe, takie jak mukopolisacharydozy. (pl)
- Альфа-маннозидо́з — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом . Также заболевание наносит ущерб в животноводстве. (ru)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 14211 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Alpha-mannosidosis has an autosomal recessive pattern of inheritance
Figure 1 (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:genereviewsname
| |
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:icd
|
- 271 (xsd:integer)
- (en)
- E77.1 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Die α-Mannosidose ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. (de)
- Alpha-mannosidosis is a lysosomal storage disorder, first described by Swedish physician Okerman in 1967. In humans it is known to be caused by an autosomal recessive genetic mutation in the gene MAN2B1, located on chromosome 19, affecting the production of the enzyme alpha-D-mannosidase, resulting in its deficiency. Consequently, if both parents are carriers, there will be a 25% chance with each pregnancy that the defective gene from both parents will be inherited, and the child will develop the disease. There is a two in three chance that unaffected siblings will be carriers (Figure 1). In livestock alpha-mannosidosis is caused by chronic poisoning with swainsonine from locoweed. (en)
- L'alpha-mannosidose est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale rare causant progressivement des anomalies faciales et squelettiques, un déficit intellectuel, une déficience auditive et une immunodéficience, plus ou moins sévères. Elle est due à un déficit en alpha-mannosidase, causé par des mutations du gène MAN2B1, localisé sur le chromosome 19. (fr)
- Альфа-маннозидо́з — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с нарушением метаболизма олигосахаридов в результате снижения активности фермента лизосом . Также заболевание наносит ущерб в животноводстве. (ru)
- Alfa-mannozydoza (ang. alpha-mannosidosis) – uwarunkowana genetycznie choroba z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, charakteryzująca się pierwotnym niedoborem odporności, nieprawidłowościami szkieletu i cechami dysmorficznymi twarzy, upośledzeniem słuchu i opóźnieniem umysłowym. Chorobę opisał Ockerman w 1967 roku. (pl)
|
| rdfs:label
|
- Alpha-mannosidosis (en)
- Α-Mannosidose (de)
- Alpha-mannosidose (fr)
- Alfa-mannozydoza (pl)
- Альфа-маннозидоз (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
