dbo:abstract
|
- عوز الأدينين فوسفوريبويل ترانسفيراز هو اضطراب استقلابي وراثي جسدي متنح مرتبط بطفرة في إنزيم الأدينين فوسفوريبويل ترانسفيراز. (ar)
- Adenine phosphoribosyltransferase deficiency is an autosomal recessive metabolic disorder associated with a mutation in the enzyme adenine phosphoribosyltransferase. (en)
- Deficiência de adenina fosforribosiltransferase é uma doença metabólica autossómica recessiva. Esta associada a uma mutação no gene que codifica a enzima . (pt)
|
dbo:diseasesDB
| |
dbo:icd10
| |
dbo:icd9
| |
dbo:omim
| |
dbo:orpha
| |
dbo:thumbnail
| |
dbo:wikiPageID
| |
dbo:wikiPageLength
|
- 4955 (xsd:nonNegativeInteger)
|
dbo:wikiPageRevisionID
| |
dbo:wikiPageWikiLink
| |
dbp:caption
|
- Dihydroxyadenine, an insoluble purine (en)
|
dbp:diseasesdb
| |
dbp:icd
|
- 277.200000 (xsd:double)
- (en)
- E79. (en)
|
dbp:name
|
- Adenine phosphoribosyltransferase deficiency (en)
|
dbp:omim
| |
dbp:orphanet
| |
dbp:synonyms
|
- APRT deficiency or 2,8 Dihydroxyadenine urolithiasis (en)
|
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
dbp:wordnet_type
| |
dcterms:subject
| |
gold:hypernym
| |
rdf:type
| |
rdfs:comment
|
- عوز الأدينين فوسفوريبويل ترانسفيراز هو اضطراب استقلابي وراثي جسدي متنح مرتبط بطفرة في إنزيم الأدينين فوسفوريبويل ترانسفيراز. (ar)
- Adenine phosphoribosyltransferase deficiency is an autosomal recessive metabolic disorder associated with a mutation in the enzyme adenine phosphoribosyltransferase. (en)
- Deficiência de adenina fosforribosiltransferase é uma doença metabólica autossómica recessiva. Esta associada a uma mutação no gene que codifica a enzima . (pt)
|
rdfs:label
|
- Adenine phosphoribosyltransferase deficiency (en)
- عوز الأدينين فوسفوريبويل ترانسفيراز (ar)
- Deficiência de adenina fosforribosiltransferase (pt)
|
owl:sameAs
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
foaf:depiction
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
foaf:name
|
- Adenine phosphoribosyltransferase deficiency (en)
|
is dbo:wikiPageRedirects
of | |
is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |