| dbo:abstract
|
- AMP-Desaminasen sind Enzyme in Eukaryoten, die die Desaminierung von Adenosinmonophosphat (AMP) zu Inosinmonophosphat (IMP) katalysieren. Diese Reaktion ist Teil des Stoffwechselwegs zur Wiedergewinnung der Purinnukleotide (Salvage Pathway). Beim Menschen sind drei Isoenzyme bekannt, die von verschiedenen Genen in jeweils unterschiedlichen Gewebetypen exprimiert werden (AMPD1 (M-Form, auch: Myoadenylatdesaminase) in Skelettmuskeln, AMPD3 (E-Form) in Erythrozyten, AMPD2 (L-Form) im Rest) und selbst insgesamt sieben Isoformen besitzen. Mutationen im AMPD1- und im AMPD3-Gen können Enzymmangel im entsprechenden Gewebe verursachen, mit dem klinischen Bild des MADD. Die relativ häufige Mutation AMPD1 c.34C>T, p.Q12* scheint das Risiko für Herzerkrankungen und Fettsucht zu verringern. Mindestens eine Studie mit 900 Patienten konnte aber diese Effekte nicht reproduzieren. (de)
- AMP deaminase 1 is an enzyme that in humans is encoded by the AMPD1 gene. Adenosine monophosphate deaminase is an enzyme that converts adenosine monophosphate (AMP) to inosine monophosphate (IMP), freeing an ammonia molecule in the process. (en)
- L'AMP désaminase (AMPD) est une hydrolase qui catalyse la réaction : AMP + H2O IMP + NH3. Cette enzyme intervient dans le métabolisme des nucléotides puriques. Chez l'homme, trois gènes ont été identifiés, encodant trois isoformes : AMPD1 pour le muscle squelettique, AMPD2 pour le foie et AMPD3 pour les érythrocytes. Une déficience de l'isoforme musculaire semble être une cause fréquente de certaines myopathies provoquées par l'exercice physique. (fr)
- AMPデアミナーゼ(AMP deaminase, AMPD)はプリン代謝に関わる酵素で、AMPをIMPに変換するアミノ加水分解酵素である。アデニル酸脱アミノ酵素(adenylate deaminase)とも呼ぶ。 AMP + H2O IMP + NH3 (ja)
- AMPD1 (англ. Adenosine monophosphate deaminase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 90 219. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі як метаболізм нуклеотидів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. (uk)
|
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 8626 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- AMP deaminase 1 is an enzyme that in humans is encoded by the AMPD1 gene. Adenosine monophosphate deaminase is an enzyme that converts adenosine monophosphate (AMP) to inosine monophosphate (IMP), freeing an ammonia molecule in the process. (en)
- L'AMP désaminase (AMPD) est une hydrolase qui catalyse la réaction : AMP + H2O IMP + NH3. Cette enzyme intervient dans le métabolisme des nucléotides puriques. Chez l'homme, trois gènes ont été identifiés, encodant trois isoformes : AMPD1 pour le muscle squelettique, AMPD2 pour le foie et AMPD3 pour les érythrocytes. Une déficience de l'isoforme musculaire semble être une cause fréquente de certaines myopathies provoquées par l'exercice physique. (fr)
- AMPデアミナーゼ(AMP deaminase, AMPD)はプリン代謝に関わる酵素で、AMPをIMPに変換するアミノ加水分解酵素である。アデニル酸脱アミノ酵素(adenylate deaminase)とも呼ぶ。 AMP + H2O IMP + NH3 (ja)
- AMP-Desaminasen sind Enzyme in Eukaryoten, die die Desaminierung von Adenosinmonophosphat (AMP) zu Inosinmonophosphat (IMP) katalysieren. Diese Reaktion ist Teil des Stoffwechselwegs zur Wiedergewinnung der Purinnukleotide (Salvage Pathway). Beim Menschen sind drei Isoenzyme bekannt, die von verschiedenen Genen in jeweils unterschiedlichen Gewebetypen exprimiert werden (AMPD1 (M-Form, auch: Myoadenylatdesaminase) in Skelettmuskeln, AMPD3 (E-Form) in Erythrozyten, AMPD2 (L-Form) im Rest) und selbst insgesamt sieben Isoformen besitzen. Mutationen im AMPD1- und im AMPD3-Gen können Enzymmangel im entsprechenden Gewebe verursachen, mit dem klinischen Bild des MADD. (de)
- AMPD1 (англ. Adenosine monophosphate deaminase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 90 219. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
| rdfs:label
|
- AMP-Desaminase (de)
- AMP deaminase (en)
- AMP désaminase (fr)
- AMPデアミナーゼ (ja)
- AMPD1 (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
