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El síndrome de Van der Woude es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento- de origen genético y hereditaria según un patrón autosómico dominante. Es poco frecuente, se produce aproximadamente un caso por cada 60.000 niños nacidos. Está provocado por una mutación situada en el cromosoma 1q32-q41 que afecta al gen IRF6, el cual codifica el , se han detectado numerosas mutaciones en el citado gen que provocan la enfermedad.​ Das Van-der-Woude-Syndrom (VWS) ist eine seltene angeborene Erkrankung des Gesichtes mit einer Kombination von Grübchen oder Sinus (Fistel) der Unterlippe und einer Lippen- und/oder Gaumenspalte. Es ist die häufigste syndromale Form der Lippen- und Gaumenspalte. Synonyme sind: Lip-Pit-Syndrom; Lippenspalte und/oder Gaumenspalte mit Schleimzysten der Unterlippe; Unterlippenfisteln in fakultativer Kombination mit Spalten; Demarquay-Syndrom Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autorin der Charakterisierung des Syndromes aus dem Jahre 1954 durch Anne van der Woude. Van der Woude syndrome (VDWS) is a genetic disorder characterized by the combination of lower lip pits, cleft lip with or without cleft palate (CL/P), and cleft palate only (CPO). The frequency of orofacial clefts ranges from 1:1000 to 1:500 births worldwide, and there are more than 400 syndromes that involve CL/P. VWS is distinct from other clefting syndromes due to the combination of cleft lip and palate (CLP) and CPO within the same family. Other features frequently associated with VWS include hypodontia in 10-81% of cases, narrow arched palate, congenital heart disease, heart murmur and cerebral abnormalities, syndactyly of the hands, polythelia, ankyloglossia, and adhesions between the upper and lower gum pads. Zespół van der Woude (ang. van der Woude syndrome, VDWS) – zespół wad wrodzonych, na który składają się rozszczep wargi i (lub) podniebienia, dołki lub torbiele śluzowe dolnej wargi i . Jest to najczęstszy zespół, w którego obrazie klinicznym występują rozszczep wargi i (lub) podniebienia; podłożem 2% wszystkich rozszczepów jest VDWS. La Van der Woude-sindromo estas la unua kaŭzo de fendlipo aŭ de , rilata al mutacio de unika geno. Ĝi trafas ĉirkaŭ unu personon sur 60 000, kaj ne kuntrenas mensan malfruon. Ĝi estas kuracita per plastika kirurgio. Le syndrome de Van der Woude est la première cause de fente labiale ou palatine en rapport avec une mutation d'un gène unique (hérédité dite mendélienne).Elle est communément associée à une agénésie dentaire.
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El síndrome de Van der Woude es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento- de origen genético y hereditaria según un patrón autosómico dominante. Es poco frecuente, se produce aproximadamente un caso por cada 60.000 niños nacidos. Está provocado por una mutación situada en el cromosoma 1q32-q41 que afecta al gen IRF6, el cual codifica el , se han detectado numerosas mutaciones en el citado gen que provocan la enfermedad.​ Los síntomas principales consisten en una serie de malformaciones que afectan al cráneo y la cara, entre ellas fisuras en el labio superior y paladar y presencia de pequeñas depresiones o fositas en el labio inferior. También puede existir falta de desarrollo dental (hipodoncia), malformaciones del corazón y de las extremidades, como la sindactilia. En general los síntomas tienen gran variabilidad entre los diferentes individuos afectados. El tratamiento se basa en la cirugía sobre todo para corregir la fisura en el paladar cuando existe, los holluelos en el labio inferior tienen por lo general únicamente importancia estética, pero también pueden intervenirse para mejorar el aspecto facial.​ La Van der Woude-sindromo estas la unua kaŭzo de fendlipo aŭ de , rilata al mutacio de unika geno. Ĝi trafas ĉirkaŭ unu personon sur 60 000, kaj ne kuntrenas mensan malfruon. Ĝi estas kuracita per plastika kirurgio. Le syndrome de Van der Woude est la première cause de fente labiale ou palatine en rapport avec une mutation d'un gène unique (hérédité dite mendélienne).Elle est communément associée à une agénésie dentaire. Van der Woude syndrome (VDWS) is a genetic disorder characterized by the combination of lower lip pits, cleft lip with or without cleft palate (CL/P), and cleft palate only (CPO). The frequency of orofacial clefts ranges from 1:1000 to 1:500 births worldwide, and there are more than 400 syndromes that involve CL/P. VWS is distinct from other clefting syndromes due to the combination of cleft lip and palate (CLP) and CPO within the same family. Other features frequently associated with VWS include hypodontia in 10-81% of cases, narrow arched palate, congenital heart disease, heart murmur and cerebral abnormalities, syndactyly of the hands, polythelia, ankyloglossia, and adhesions between the upper and lower gum pads. The association between lower lip pits and cleft lip and/or palate was first described by Anne Van der Woude in 1954. The worldwide disease incidence ranges from 1:100,000 to 1:40,000. Zespół van der Woude (ang. van der Woude syndrome, VDWS) – zespół wad wrodzonych, na który składają się rozszczep wargi i (lub) podniebienia, dołki lub torbiele śluzowe dolnej wargi i . Jest to najczęstszy zespół, w którego obrazie klinicznym występują rozszczep wargi i (lub) podniebienia; podłożem 2% wszystkich rozszczepów jest VDWS. Das Van-der-Woude-Syndrom (VWS) ist eine seltene angeborene Erkrankung des Gesichtes mit einer Kombination von Grübchen oder Sinus (Fistel) der Unterlippe und einer Lippen- und/oder Gaumenspalte. Es ist die häufigste syndromale Form der Lippen- und Gaumenspalte. Synonyme sind: Lip-Pit-Syndrom; Lippenspalte und/oder Gaumenspalte mit Schleimzysten der Unterlippe; Unterlippenfisteln in fakultativer Kombination mit Spalten; Demarquay-Syndrom Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autorin der Charakterisierung des Syndromes aus dem Jahre 1954 durch Anne van der Woude.
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