. . . . . "Le syndrome de Treacher Collins, ou dysostose mandibulofaciale, ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, est une maladie g\u00E9n\u00E9tique se manifestant essentiellement par des malformations de la t\u00EAte et du cou."@fr . . . . "Das Treacher-Collins-Syndrom (Synonyme: Franceschetti-Zwahlen-Syndrom, Berry-Syndrom bzw. Dysostosis mandibulofacialis) ist eine erbliche Erkrankung, die zu Gesichtsfehlbildungen (craniofaziale Dysmorphie) f\u00FChrt. Zu den Kennzeichen geh\u00F6ren: Fehlen oder Fehlbildung von Ohren und Jochbein, Gaumenspalte, \u201Efliehendes\u201C Kinn (Mikrognathie), sowie Augenlidabnormit\u00E4ten. Die Auspr\u00E4gung ist variabel. Oft tritt eine Schallleitungsschwerh\u00F6rigkeit auf, die unter Umst\u00E4nden durch ein Knochenleitungsh\u00F6rger\u00E4t oder ein knochenverankertes H\u00F6rger\u00E4t ausgeglichen werden kann. Das Syndrom ist nach bzw. benannt. Das Treacher-Collins-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Differential-diagnostisch sind unter anderem abzugrenzen das Elschnig-Syndrom, das Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom sowie das Nager-Syndrom."@de . . . . . "La s\u00EDndrome de Treacher Collins (STC) \u00E9s un trastorn cong\u00E8nit autos\u00F2mic dominant caracteritzat per deformitats craniofacials, t\u00EDpicament s'afecten orelles, ulls, p\u00F2muls i mand\u00EDbula. Els afectats tenen una intel\u00B7lig\u00E8ncia normal. Les caracter\u00EDstiques f\u00EDsiques poden ser ulls oblics cap-avall, (una mand\u00EDbula petita), , ossos zigom\u00E0tics subdesenvolupats, parpelles inferiors caigudes lateralment, i les orelles malformades o absents, per\u00F2 poden variar enormement entre les persones afectades. Aquestes caracter\u00EDstiques f\u00EDsiques poden causar problemes per respirar, sentir i veure."@ca . . . "Treacher Collins sindromea, begi, belarri, masail eta barailean deformazioak eragiten dituen arraroa da. Sindrome honen kalte-gradua lagin handi batean alda daiteke 50.000 jaiotzatik batean gertatzen da, kasuen %60 mutazio berri gisa aurkezten da. Zoriz edo kaltetutako genearen herentziaren bidez sor daiteke. Herentzia patroi honi gainartzailea deritzo eta emakume eta gizonek neurri berean jasaten dute, beraz, da. (1862-1932) eta oftalmologoaren izena darama sindromeak, zeinak bere ezaugarri funtsezkoenak deskribatu zituen 1900. urtean. 1949an eta ezaugarri berdinak deskribatu zituzten beren gaixotasunari buruzko behaketetan, zeina deitu zuten."@eu . . . . . . . . . . . . . . . . "Q75.4" . . "A s\u00EDndrome de Treacher Collins (tamb\u00E9m conhecida como disostose mandibulofacial ou s\u00EDndrome de Franceschetti-Klein) \u00E9 uma doen\u00E7a gen\u00E9tica caracterizada por deformidades craniofaciais, que afeta o desenvolvimento de estruturas geradas a partir do primeiro e segundo arcos branquiais durante a s\u00E9tima semana de gesta\u00E7\u00E3o, per\u00EDodo no qual os ossos da face est\u00E3o em forma\u00E7\u00E3o e a interfer\u00EAncia nos genes codificadores dessas estruturas pode ocorrer. \u00C9 uma anomalia rara, com incid\u00EAncia de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos."@pt . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062A\u0631\u064A\u062A\u0634\u0631 \u0643\u0648\u0644\u064A\u0646\u0632"@ar . . "1125767"^^ . . . . . . "D008342" . . . . "Reconstructive surgery, hearing aids, speech therapy"@en . . . . . "\uD2B8\uB9AC\uCC98 \uCF5C\uB9B0\uC2A4 \uC99D\uD6C4\uAD70"@ko . . . . . . "Treacher Collins syndrome"@en . "S\u00EDndrome de Treacher Collins"@pt . . . "Syndrome de Treacher Collins"@fr . . . . . . "1659"^^ . "Child with Treacher Collins syndrome"@en . . "Dyzostoza \u017Cuchwowo-twarzowa, zesp\u00F3\u0142 Treachera Collinsa, w skr\u00F3cie TCS od ang. nazwy Treacher Collins Syndrome (spotykana jest tak\u017Ce nazwa zesp\u00F3\u0142 Franceschettiego, Zwahlena i Kleina) \u2013 zesp\u00F3\u0142 wad wrodzonych o pod\u0142o\u017Cu genetycznym, opisany po raz pierwszy w 1900 przez brytyjskiego chirurga i okulist\u0119 Edwarda Treachera Collinsa. Wywo\u0142ywany przez mutacj\u0119 chromosomu 5, zdarza si\u0119 raz na od 10 do 50 tysi\u0119cy \u017Cywych urodze\u0144. Przejawia si\u0119 znacznie pomniejszon\u0105 \u017Cuchw\u0105, zniekszta\u0142conymi (sko\u015Bnymi) oczami oraz zniekszta\u0142conymi (lub brakiem) ma\u0142\u017Cowinami usznymi."@pl . . . . "El s\u00EDndrome de Treacher Collins es una enfermedad gen\u00E9tica caracterizada por malformaciones craneofaciales tales como la ausencia del hueso cigom\u00E1tico. Su causa es una mutaci\u00F3n de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espont\u00E1nea o por la transmisi\u00F3n hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formaci\u00F3n de los huesos del cr\u00E1neo, los p\u00F3mulos y la mand\u00EDbula. Este patr\u00F3n de herencia es llamado \"dominante\" y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autos\u00F3mico).Entre estos existen tres tipos de s\u00EDndromes STCF1,STCF2 y STCF3."@es . . . "\u03A4\u03BF \u03C3\u03CD\u03BD\u03B4\u03C1\u03BF\u03BC\u03BF Treacher-Collins (Treacher-Collins syndrome), \u03C4\u03BF \u03BF\u03C0\u03BF\u03AF\u03BF \u03B1\u03BD\u03B1\u03C6\u03AD\u03C1\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C9\u03C2 \u03C3\u03CD\u03BD\u03B4\u03C1\u03BF\u03BC\u03BF \u03B3\u03BD\u03B1\u03B8\u03BF\u03C0\u03C1\u03BF\u03C3\u03C9\u03C0\u03B9\u03BA\u03AE\u03C2 \u03B4\u03C5\u03C3\u03CC\u03C3\u03C4\u03C9\u03C3\u03B7\u03C2, \u03C3\u03C0\u03B1\u03BD\u03B9\u03CC\u03C4\u03B5\u03C1\u03B1 \u03B1\u03BD\u03B1\u03C6\u03AD\u03C1\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C9\u03C2 \u03C3\u03CD\u03BD\u03B4\u03C1\u03BF\u03BC\u03BF Franceschetti-Klein. \u03A7\u03B1\u03C1\u03B1\u03BA\u03C4\u03B7\u03C1\u03AF\u03B6\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C0\u03CC \u03BA\u03C1\u03B1\u03BD\u03B9\u03BF\u03C0\u03C1\u03BF\u03C3\u03C9\u03C0\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2 \u03B4\u03C5\u03C3\u03BC\u03BF\u03C1\u03C6\u03AF\u03B5\u03C2, \u03C0\u03BF\u03C5 \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03BB\u03B1\u03BC\u03B2\u03AC\u03BD\u03BF\u03C5\u03BD \u03C4\u03B1 \u03B1\u03C5\u03C4\u03B9\u03AC, \u03C4\u03B1 \u03BC\u03AC\u03C4\u03B9\u03B1, \u03C4\u03B1 \u03B6\u03C5\u03B3\u03C9\u03BC\u03B1\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC, \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C4\u03B9\u03C2 \u03B3\u03BD\u03AC\u03B8\u03BF\u03C5\u03C2. \u03A4\u03B1 \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03C3\u03C3\u03CC\u03C4\u03B5\u03C1\u03B1 \u03B1\u03C0\u03CC \u03C4\u03B1 \u03C7\u03B1\u03C1\u03B1\u03BA\u03C4\u03B7\u03C1\u03B9\u03C3\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC \u03C4\u03BF\u03C5 \u03C3\u03C5\u03BD\u03B4\u03C1\u03CC\u03BC\u03BF\u03C5 \u03B5\u03BC\u03C6\u03B1\u03BD\u03AF\u03B6\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03BC\u03C6\u03BF\u03C4\u03B5\u03C1\u03CC\u03C0\u03BB\u03B5\u03C5\u03C1\u03B1 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03AE\u03B4\u03B7 \u03B1\u03BD\u03B1\u03B3\u03BD\u03C9\u03C1\u03AF\u03C3\u03B9\u03BC\u03B1 \u03BA\u03B1\u03C4\u03AC \u03C4\u03B7 \u03B3\u03AD\u03BD\u03BD\u03B7\u03C3\u03B7. \u03A4\u03BF \u03C3\u03CD\u03BD\u03B4\u03C1\u03BF\u03BC\u03BF \u03B3\u03BD\u03B1\u03B8\u03BF\u03C0\u03C1\u03BF\u03C3\u03C9\u03C0\u03B9\u03BA\u03AE\u03C2 \u03B4\u03C5\u03C3\u03CC\u03C3\u03C4\u03C9\u03C3\u03B7\u03C2 \u03B5\u03BC\u03C6\u03B1\u03BD\u03AF\u03B6\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03C3\u03C4\u03B7\u03BD \u0395\u03C5\u03C1\u03CE\u03C0\u03B7 \u03C3\u03B5 \u03C0\u03B5\u03C1\u03AF\u03C0\u03BF\u03C5 \u03BC\u03AF\u03B1 \u03C3\u03C4\u03B9\u03C2 50.000 \u03B3\u03B5\u03BD\u03BD\u03AE\u03C3\u03B5\u03B9\u03C2."@el . . . "\uD2B8\uB9AC\uCC98 \uCF5C\uB9B0\uC2A4 \uC99D\uD6C4\uAD70(Treacher Collins syndrome, TCS)\uC740 \uADC0, \uB208, \uAD11\uB300\uBF08, \uD131\uBF08\uB97C \uD3EC\uD568\uD558\uC5EC \uC758 \uAE30\uD615\uC744 \uD2B9\uC9D5\uC73C\uB85C \uD558\uB294 \uC0C1\uC5FC\uC0C9\uCCB4 \uC6B0\uC131 \uC120\uCC9C\uC131 \uC7A5\uC560\uC758 \uD558\uB098\uC774\uB2E4. \uC601\uD5A5\uC744 \uBC1B\uC740 \uC0AC\uB78C\uB4E4\uC740 \uC815\uC0C1 \uC9C0\uB2A5\uC744 \uAC00\uC9C4\uB2E4.:577 \uC774 \uC99D\uD6C4\uAD70\uC740 \uC720\uB7FD\uC5D0\uC11C \uCD9C\uC0DD\uC544 50,000\uBA85 \uC911 \uC57D \uD55C \uBA85\uAF34\uB85C \uBC1C\uC0DD\uD55C\uB2E4. \uBA85\uCE6D\uC740 1900\uB144 \uC774 \uC99D\uD6C4\uAD70\uC758 \uBCF8\uC9C8\uC801\uC778 \uD2B9\uC131\uB4E4\uC744 \uAE30\uC220\uD55C \uC789\uAE00\uB79C\uB4DC\uC758 \uC678\uACFC\uC758\uC0AC\uC774\uC790 \uC548\uACFC\uC758\uC0AC (1862~1932\uB144)\uC758 \uC774\uB984\uC744 \uB530\uC11C \uB9CC\uB4E4\uC5B4\uC84C\uB2E4."@ko . "13267" . . "Based on symptoms, X-rays, genetic testing"@en . . . . . . . . . . . . "La s\u00EDndrome de Treacher Collins (STC) \u00E9s un trastorn cong\u00E8nit autos\u00F2mic dominant caracteritzat per deformitats craniofacials, t\u00EDpicament s'afecten orelles, ulls, p\u00F2muls i mand\u00EDbula. Els afectats tenen una intel\u00B7lig\u00E8ncia normal. Les caracter\u00EDstiques f\u00EDsiques poden ser ulls oblics cap-avall, (una mand\u00EDbula petita), , ossos zigom\u00E0tics subdesenvolupats, parpelles inferiors caigudes lateralment, i les orelles malformades o absents, per\u00F2 poden variar enormement entre les persones afectades. Aquestes caracter\u00EDstiques f\u00EDsiques poden causar problemes per respirar, sentir i veure. La STC \u00E9s m\u00E9s comunament causada per una mutaci\u00F3 en el gen , per\u00F2 tamb\u00E9 pot ser causada per mutacions en o , tots els quals s\u00F3n els gens implicats en el desenvolupament dels arcs branquials i l'acoblament dels ribosomes, fent de la STC una . Es diagnostica amb un examen f\u00EDsic, tot i que les imatges es poden utilitzar per investigar els s\u00EDmptomes espec\u00EDfics. La STC no \u00E9s curable, per\u00F2 els seus s\u00EDmptomes es poden tractar amb cirurgia pl\u00E0stica, dispositius d'ajuda auditiva i altres. La STC es produeix en aproximadament un de cada 50.000 naixements a Europa. La s\u00EDndrome porta el nom d' (1862-1932), un cirurgi\u00E0 i oftalm\u00F2leg angl\u00E8s, qui va descriure els seus trets essencials en 1900."@ca . . "Treacher Collins\u016Fv syndrom"@cs . . . . . "Deformities of the ears, eyes, cheekbones, chin"@en . . "Treacher Collins\u016Fv syndrom (d\u00E1le TCS) neboli Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom je autosom\u00E1ln\u011B d\u011Bdi\u010Dn\u00E9 posti\u017Een\u00ED, kter\u00E9 postihuje v\u00EDce \u017Eeny ne\u017E mu\u017Ee. Riziko d\u011Bdi\u010Dnosti je 50 % a je vy\u0161\u0161\u00ED u \u017Een s TCS. Tento syndrom se projevuje zejm\u00E9na fyzicky. Inteligence pacient\u016F s TCS je norm\u00E1ln\u00ED, m\u016F\u017Ee b\u00FDt i nadpr\u016Fm\u011Brn\u00E1. Syndrom je pojmenov\u00E1n po britsk\u00E9m oftalmologovi (1862\u20131932), kter\u00FD jej jako prvn\u00ED popsal v roce 1900. P\u0159\u00ED\u010Dina: genov\u00E1 mutace v TCOF1 genu na chromozomu 5q32-q33.1 ( 5. chromozom gen \u010D\u00EDslo 32+33)"@cs . . . . . . . "154500"^^ . . . . . "183"^^ . "Sindrom Treacher Collins (juga dikenal sebagai sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein atau mandibulofacial dysostosis) adalah kelainan genetik langka yang dicirikan dengan perubahan bentuk wajah. Sindrom Treacher Collins ditemukan hanya 1 dari 10.000 kelahiran. Fitur fisik umumnya termasuk letak mata miring ke bawah, rahang kecil di bawah, dan perubahan bentuk telinga, atau bahkan tidak adanya telinga. Sindrom ini dinamakan atas (1862-1932), ahli bedah Inggris yang menggambarkan ciri-ciri pentingnya pada 1900."@in . . . . . . "Sindrom Treacher Collins (juga dikenal sebagai sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein atau mandibulofacial dysostosis) adalah kelainan genetik langka yang dicirikan dengan perubahan bentuk wajah. Sindrom Treacher Collins ditemukan hanya 1 dari 10.000 kelahiran. Fitur fisik umumnya termasuk letak mata miring ke bawah, rahang kecil di bawah, dan perubahan bentuk telinga, atau bahkan tidak adanya telinga. Sindrom ini dinamakan atas (1862-1932), ahli bedah Inggris yang menggambarkan ciri-ciri pentingnya pada 1900."@in . . . "154500"^^ . . . . . . . . . . . . "Genetic"@en . "861"^^ . . "plastic"@en . . . . . "Treacher Collins syndrom, TCS, beror p\u00E5 en mutation i en gen p\u00E5 kromosom 5. Mutationen kan uppst\u00E5 antingen spontant eller \u00E4rvas. Kromosom 5 styr ansiktets utveckling, varvid skelett och muskulatur i ansiktet blir underutvecklat. TCS har mycket liten eller ingen koppling till intelligensniv\u00E5. Treacher Collins syndrom \u00E4r en ovanlig genetisk sjukdom i vilket sjukdomen yttrar sig p\u00E5 s\u00E5dant s\u00E4tt att ansiktet blir underutvecklat. TCS uppkommer i en av 10.000 f\u00F6dslar. De typiska fysiska attributen inkluderar \u00F6gon som pekar ned\u00E5t, Micrognathia (liten underk\u00E4ke), problem med h\u00F6rsel, underutvecklade kindben, h\u00E4ngande undre \u00F6gonlock samt deformerade \u00F6ron. I det sv\u00E5raste k\u00E4nda fallet saknades \u00F6verk\u00E4ke, \u00F6gonh\u00E5lor och kindben helt. I m\u00E5nga fall m\u00E5ste en tracheostomi (andnings\u00F6ppning i halsen) s\u00E4ttas n\u00E5gon vecka efter f\u00F6dseln d\u00E5 tillst\u00E5ndet ofta medf\u00F6r att patienten inte kan andas p\u00E5 normal v\u00E4g. TV-kanalen TCL gjorde \u00E5r 2005 en dokument\u00E4r om den amerikanska flickan Juliana Wetmore (f\u00F6dd 2003), som \u00E4r den som drabbats v\u00E4rst av tillst\u00E5ndet i medicinsk historia. Wetmore saknar omkring 40% av alla ben i ansiktet. Hon fick g\u00E5 igenom 45 stycken operationer."@sv . "756"^^ . "Syndroom van Treacher Collins"@nl . . . . . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0422\u0440\u0438\u0447\u0435\u0440\u0430 \u041A\u043E\u043B\u043B\u0438\u043D\u0437\u0430"@ru . . "La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi mandibolo facciale \u00E8 una patologia autosomica dominante (TCOF1, in 5q32-33.1) con una penetranza del 90% e un'espressivit\u00E0 variabile. Il 60% dei casi \u00E8 associato a una mutazione e un fattore di rischio importante \u00E8 l'et\u00E0 paterna avanzata. La sua incidenza \u00E8 stimata in 1/50000, 1/25000 nuovi nati. Le difficolt\u00E0 respiratorie si manifestano precocemente a causa del lume ristretto delle vie aeree superiori. La sordit\u00E0 deve essere corretta il pi\u00F9 presto possibile per garantire un corretto sviluppo della parola."@it . "D008342"@en . . . . . . . "\u03A4\u03BF \u03C3\u03CD\u03BD\u03B4\u03C1\u03BF\u03BC\u03BF Treacher-Collins (Treacher-Collins syndrome), \u03C4\u03BF \u03BF\u03C0\u03BF\u03AF\u03BF \u03B1\u03BD\u03B1\u03C6\u03AD\u03C1\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C9\u03C2 \u03C3\u03CD\u03BD\u03B4\u03C1\u03BF\u03BC\u03BF \u03B3\u03BD\u03B1\u03B8\u03BF\u03C0\u03C1\u03BF\u03C3\u03C9\u03C0\u03B9\u03BA\u03AE\u03C2 \u03B4\u03C5\u03C3\u03CC\u03C3\u03C4\u03C9\u03C3\u03B7\u03C2, \u03C3\u03C0\u03B1\u03BD\u03B9\u03CC\u03C4\u03B5\u03C1\u03B1 \u03B1\u03BD\u03B1\u03C6\u03AD\u03C1\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C9\u03C2 \u03C3\u03CD\u03BD\u03B4\u03C1\u03BF\u03BC\u03BF Franceschetti-Klein. \u03A7\u03B1\u03C1\u03B1\u03BA\u03C4\u03B7\u03C1\u03AF\u03B6\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C0\u03CC \u03BA\u03C1\u03B1\u03BD\u03B9\u03BF\u03C0\u03C1\u03BF\u03C3\u03C9\u03C0\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2 \u03B4\u03C5\u03C3\u03BC\u03BF\u03C1\u03C6\u03AF\u03B5\u03C2, \u03C0\u03BF\u03C5 \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03BB\u03B1\u03BC\u03B2\u03AC\u03BD\u03BF\u03C5\u03BD \u03C4\u03B1 \u03B1\u03C5\u03C4\u03B9\u03AC, \u03C4\u03B1 \u03BC\u03AC\u03C4\u03B9\u03B1, \u03C4\u03B1 \u03B6\u03C5\u03B3\u03C9\u03BC\u03B1\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC, \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C4\u03B9\u03C2 \u03B3\u03BD\u03AC\u03B8\u03BF\u03C5\u03C2. \u03A4\u03B1 \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03C3\u03C3\u03CC\u03C4\u03B5\u03C1\u03B1 \u03B1\u03C0\u03CC \u03C4\u03B1 \u03C7\u03B1\u03C1\u03B1\u03BA\u03C4\u03B7\u03C1\u03B9\u03C3\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC \u03C4\u03BF\u03C5 \u03C3\u03C5\u03BD\u03B4\u03C1\u03CC\u03BC\u03BF\u03C5 \u03B5\u03BC\u03C6\u03B1\u03BD\u03AF\u03B6\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03BC\u03C6\u03BF\u03C4\u03B5\u03C1\u03CC\u03C0\u03BB\u03B5\u03C5\u03C1\u03B1 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03AE\u03B4\u03B7 \u03B1\u03BD\u03B1\u03B3\u03BD\u03C9\u03C1\u03AF\u03C3\u03B9\u03BC\u03B1 \u03BA\u03B1\u03C4\u03AC \u03C4\u03B7 \u03B3\u03AD\u03BD\u03BD\u03B7\u03C3\u03B7. \u03A4\u03BF \u03C3\u03CD\u03BD\u03B4\u03C1\u03BF\u03BC\u03BF \u03B3\u03BD\u03B1\u03B8\u03BF\u03C0\u03C1\u03BF\u03C3\u03C9\u03C0\u03B9\u03BA\u03AE\u03C2 \u03B4\u03C5\u03C3\u03CC\u03C3\u03C4\u03C9\u03C3\u03B7\u03C2 \u03B5\u03BC\u03C6\u03B1\u03BD\u03AF\u03B6\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03C3\u03C4\u03B7\u03BD \u0395\u03C5\u03C1\u03CE\u03C0\u03B7 \u03C3\u03B5 \u03C0\u03B5\u03C1\u03AF\u03C0\u03BF\u03C5 \u03BC\u03AF\u03B1 \u03C3\u03C4\u03B9\u03C2 50.000 \u03B3\u03B5\u03BD\u03BD\u03AE\u03C3\u03B5\u03B9\u03C2."@el . "Sindrom Treacher Collins"@in . . "Treacher Collins\u016Fv syndrom (d\u00E1le TCS) neboli Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom je autosom\u00E1ln\u011B d\u011Bdi\u010Dn\u00E9 posti\u017Een\u00ED, kter\u00E9 postihuje v\u00EDce \u017Eeny ne\u017E mu\u017Ee. Riziko d\u011Bdi\u010Dnosti je 50 % a je vy\u0161\u0161\u00ED u \u017Een s TCS. Tento syndrom se projevuje zejm\u00E9na fyzicky. Inteligence pacient\u016F s TCS je norm\u00E1ln\u00ED, m\u016F\u017Ee b\u00FDt i nadpr\u016Fm\u011Brn\u00E1. Syndrom je pojmenov\u00E1n po britsk\u00E9m oftalmologovi (1862\u20131932), kter\u00FD jej jako prvn\u00ED popsal v roce 1900. P\u0159\u00ED\u010Dina: genov\u00E1 mutace v TCOF1 genu na chromozomu 5q32-q33.1 ( 5. chromozom gen \u010D\u00EDslo 32+33)"@cs . . "\u30C8\u30EA\u30FC\u30C1\u30E3\u30FC\u30FB\u30B3\u30EA\u30F3\u30BA\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08\u30C8\u30EA\u30FC\u30C1\u30E3\u30FC\u30FB\u30B3\u30EA\u30F3\u30BA\u3057\u3087\u3046\u3053\u3046\u3050\u3093\u3001Treacher-Collins syndrome:TCS\uFF09\u306F\u982C\u9AA8\u306E\u6B20\u5982\u7B49\u306E\u984E\u9854\u9762\u5F62\u614B\u306E\u4E0D\u8ABF\u548C\u304C\u7279\u5FB4\u7684\u306A\u75C7\u72B6\u3068\u3057\u3066\u898B\u3089\u308C\u308B\u75BE\u60A3\u3067\u3001\u5148\u5929\u6027\u75BE\u60A3\u306E\u4E2D\u3067\u3082\u7A00\u6709\u306A\u4F8B\u306E\u4E00\u3064\u3067\u3042\u308B\u3002\u5225\u540D\u30C8\u30EA\u30FC\u30C1\u30E3\u30FC\u30FB\u30B3\u30EA\u30F3\u30BA\u30FB\u30D5\u30E9\u30F3\u30C1\u30A7\u30B9\u30B1\u30C3\u30C6\u30A3\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08Treacher-Collins\u2013Franceschetti syndrome\uFF09\u3084\u4E0B\u984E\u9854\u9762\u7570\u9AA8\u75C7\u3068\u3082\u3044\u3046\u3002\u5E73\u5747\u3057\u306610,000\u4EBA\u3042\u305F\u308A1\u4EBA\u306E\u65B0\u751F\u5150\u306B\u898B\u3089\u308C\u3001\u591A\u304F\u306E\u30B1\u30FC\u30B9\u3067\u306F\u907A\u4F1D\u5B50\u75BE\u60A3\u304C\u6307\u6458\u3055\u308C\u3066\u3044\u308B\u3002\u3053\u306E\u75BE\u60A3\u306B\u3088\u308A\u73FE\u308C\u308B\u75C7\u72B6\u306E\u5178\u578B\u3068\u3057\u3066\u3001\u4E0B\u306B\u5782\u308C\u4E0B\u304C\u3063\u305F\u76EE\u3001\u3001\u4F1D\u97F3\u96E3\u8074\u3001\u982C\u9AA8\u306E\u4E0D\u5F62\u6210\u3001\u4E0B\u773C\u77BC\u5074\u9762\u4E0B\u5782\u3001\u8033\u306E\u5947\u5F62\u5316\u307E\u305F\u306F\u4E0D\u5F62\u6210\u304C\u898B\u3089\u308C\u308B\u3002"@ja . . "Q75.4"@en . "Treacher Collins syndrome (TCS) is a genetic disorder characterized by deformities of the ears, eyes, cheekbones, and chin. The degree to which a person is affected, however, may vary from mild to severe. Complications may include breathing problems, problems seeing, cleft palate, and hearing loss. Those affected generally have normal intelligence."@en . "Treacher Collins syndrom"@sv . . . . . . "\uD2B8\uB9AC\uCC98 \uCF5C\uB9B0\uC2A4 \uC99D\uD6C4\uAD70(Treacher Collins syndrome, TCS)\uC740 \uADC0, \uB208, \uAD11\uB300\uBF08, \uD131\uBF08\uB97C \uD3EC\uD568\uD558\uC5EC \uC758 \uAE30\uD615\uC744 \uD2B9\uC9D5\uC73C\uB85C \uD558\uB294 \uC0C1\uC5FC\uC0C9\uCCB4 \uC6B0\uC131 \uC120\uCC9C\uC131 \uC7A5\uC560\uC758 \uD558\uB098\uC774\uB2E4. \uC601\uD5A5\uC744 \uBC1B\uC740 \uC0AC\uB78C\uB4E4\uC740 \uC815\uC0C1 \uC9C0\uB2A5\uC744 \uAC00\uC9C4\uB2E4.:577 \uC774 \uC99D\uD6C4\uAD70\uC740 \uC720\uB7FD\uC5D0\uC11C \uCD9C\uC0DD\uC544 50,000\uBA85 \uC911 \uC57D \uD55C \uBA85\uAF34\uB85C \uBC1C\uC0DD\uD55C\uB2E4. \uBA85\uCE6D\uC740 1900\uB144 \uC774 \uC99D\uD6C4\uAD70\uC758 \uBCF8\uC9C8\uC801\uC778 \uD2B9\uC131\uB4E4\uC744 \uAE30\uC220\uD55C \uC789\uAE00\uB79C\uB4DC\uC758 \uC678\uACFC\uC758\uC0AC\uC774\uC790 \uC548\uACFC\uC758\uC0AC (1862~1932\uB144)\uC758 \uC774\uB984\uC744 \uB530\uC11C \uB9CC\uB4E4\uC5B4\uC84C\uB2E4."@ko . . "Breathing problems,problems seeing,hearing loss" . "\u03A3\u03CD\u03BD\u03B4\u03C1\u03BF\u03BC\u03BF \u03A4\u03C1\u03AD\u03C4\u03C3\u03B5\u03C1-\u039A\u03CC\u03BB\u03B9\u03BD\u03C2"@el . . "Dyzostoza \u017Cuchwowo-twarzowa"@pl . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062A\u0631\u064A\u062A\u0634\u0631 \u0643\u0648\u0644\u064A\u0646\u0632 \u0647\u064A \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u064A\u062A\u0645\u064A\u0632 \u0628\u062A\u0634\u0648\u0647\u0627\u062A \u0641\u064A \u0627\u0644\u0623\u0630\u0646\u064A\u0646\u060C \u0648\u0627\u0644\u0639\u064A\u0646\u064A\u0646\u060C \u0648\u0639\u0638\u0627\u0645 \u0627\u0644\u0648\u062C\u0646\u062A\u064A\u0646\u060C \u0648\u0627\u0644\u0630\u0642\u0646. \u062A\u062E\u062A\u0644\u0641 \u0634\u062F\u0651\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0639\u0646\u062F \u0627\u0644\u0645\u0635\u0627\u0628\u064A\u0646 \u0645\u0646 \u062E\u0641\u064A\u0641\u0629 \u0625\u0644\u0649 \u0634\u062F\u064A\u062F\u0629. \u0642\u062F \u062A\u0634\u0645\u0644 \u0627\u0644\u0645\u0636\u0627\u0639\u0641\u0627\u062A \u0645\u0634\u0627\u0643\u0644 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062A\u0646\u0641\u0633\u060C \u0648\u0627\u0644\u0631\u0624\u064A\u0629\u060C \u0648\u0627\u0644\u062D\u0646\u0643 \u0627\u0644\u0645\u0634\u0642\u0648\u0642\u060C \u0648\u0641\u0642\u062F\u0627\u0646 \u0627\u0644\u0633\u0645\u0639. \u064A\u0645\u062A\u0644\u0643 \u0627\u0644\u0645\u0635\u0627\u0628\u0648\u0646 \u0628\u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0639\u0645\u0648\u0645\u064B\u0627 \u0645\u0633\u062A\u0648\u0649 \u0630\u0643\u0627\u0621 \u0645\u062A\u0648\u0633\u0637. \u0648\u0631\u0627\u062B\u0629 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0646\u0648\u0639 \u0627\u0644\u0635\u0628\u063A\u064A \u0627\u0644\u062C\u0633\u062F\u064A \u0627\u0644\u0645\u0633\u064A\u0637\u0631. \u062A\u062D\u062F\u062B \u0641\u064A \u0623\u0643\u062B\u0631 \u0645\u0646 \u0646\u0635\u0641 \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0627\u062A \u0646\u062A\u064A\u062C\u0629 \u0637\u0641\u0631\u0629 \u062C\u062F\u064A\u062F\u0629 \u0628\u062F\u0644\u064B\u0627 \u0645\u0646 \u0623\u0646 \u062A\u0643\u0648\u0646 \u0645\u0648\u0631\u0648\u062B\u0629 \u0645\u0646 \u0648\u0627\u0644\u062F\u064A \u0627\u0644\u0645\u0635\u0627\u0628. \u0642\u062F \u062A\u0634\u0645\u0644 \u0627\u0644\u062C\u064A\u0646\u0627\u062A \u0627\u0644\u0645\u062A\u0648\u0631\u0651\u0637\u0629 TCOF1) \u0623\u0648 POLR1C \u0623\u0648 POLR1D)\u060C \u064A\u064F\u0634\u062A\u0628\u0647 \u0628\u0627\u0644\u062A\u0634\u062E\u064A\u0635 \u0639\u0645\u0648\u0645\u064B\u0627 \u0628\u0646\u0627\u0621\u064B \u0639\u0644\u0649 \u0627\u0644\u0623\u0639\u0631\u0627\u0636 \u0648\u0646\u062A\u0627\u0626\u062C \u0627\u0644\u0623\u0634\u0639\u0629 \u0627\u0644\u0633\u064A\u0646\u064A\u0629\u060C \u0648\u062A\u064F\u0624\u0643\u064E\u0651\u062F \u0627\u0644\u0625\u0635\u0627\u0628\u0629 \u0639\u0646 \u0637\u0631\u064A\u0642 \u0627\u0644\u0641\u062D\u0635 \u0627\u0644\u062C\u064A\u0646\u064A."@ar . . . . . . . . . "Treacher Collins\u2013Franceschetti syndrome, mandibulofacial dysostosis, Franceschetti-Zwalen-Klein syndrome"@en . . "Treacher-Collins-Syndrom"@de . . "S\u00EDndrome de Treacher Collins"@es . . "43630"^^ . "1117994214"^^ . . "Le syndrome de Treacher Collins, ou dysostose mandibulofaciale, ou syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, est une maladie g\u00E9n\u00E9tique se manifestant essentiellement par des malformations de la t\u00EAte et du cou."@fr . . . . . . . . . . "plastic"@en . "Het syndroom van Treacher Collins, of dysostosis mandibulofacialis is een gelaatsaandoening. Het syndroom is vaak erfelijk, maar het kan ook zijn dat niemand in de familie het heeft gehad en het dus spontaan voorkomt. Bij elke generatie waarnaar de ziekte wordt doorgegeven, worden de uiterlijke kenmerken opvallender. Deze zijn: \n* De vorm van de jukbeenderen. De buitenste ooghoeken staan lager, waardoor de ogen iets schuin staan. \n* De vorm van het neusvleugelkraakbeen, hierdoor kan de luchtweg in de neus afgesloten zijn. \n* De vorm van het kaakbeen, waardoor boven- en onderkaak niet goed op elkaar aan sluiten. \n* Het verhemelte kan gedeeltelijk open zijn. \n* De vorm of grootte van de oorschelpen. Ze kunnen laag staan of ontbreken. Ook het midden- of binnenoor kan onderontwikkeld zijn. Het syndroom van Treacher Collins is een van de zeldzaamste (1:10.000) uiterlijke ziektes ter wereld en is genoemd naar Edward Treacher Collins (1862-1932), een Brits chirurg en oogarts."@nl . "\u30C8\u30EA\u30FC\u30C1\u30E3\u30FC\u30B3\u30EA\u30F3\u30BA\u75C7\u5019\u7FA4"@ja . "Generally normal life expectancy"@en . . "861" . . . . . . . "Treacher Collins sindromea, begi, belarri, masail eta barailean deformazioak eragiten dituen arraroa da. Sindrome honen kalte-gradua lagin handi batean alda daiteke 50.000 jaiotzatik batean gertatzen da, kasuen %60 mutazio berri gisa aurkezten da. Zoriz edo kaltetutako genearen herentziaren bidez sor daiteke. Herentzia patroi honi gainartzailea deritzo eta emakume eta gizonek neurri berean jasaten dute, beraz, da. (1862-1932) eta oftalmologoaren izena darama sindromeak, zeinak bere ezaugarri funtsezkoenak deskribatu zituen 1900. urtean. 1949an eta ezaugarri berdinak deskribatu zituzten beren gaixotasunari buruzko behaketetan, zeina deitu zuten."@eu . . . . . . . . "Sindrome di Treacher Collins"@it . "Treacher Collins syndrome (TCS) is a genetic disorder characterized by deformities of the ears, eyes, cheekbones, and chin. The degree to which a person is affected, however, may vary from mild to severe. Complications may include breathing problems, problems seeing, cleft palate, and hearing loss. Those affected generally have normal intelligence. TCS is usually autosomal dominant. More than half the time it occurs as a result of a new mutation rather than being inherited from a person's parents. The involved genes may include TCOF1, POLR1C, or POLR1D. Diagnosis is generally suspected based on symptoms and X-rays, and potentially confirmation by genetic testing. Treacher Collins syndrome is not curable. Symptoms may be managed with reconstructive surgery, hearing aids, speech therapy, and other assistive devices. Life expectancy is generally normal. TCS occurs in about one in 50,000 people. The syndrome is named after Edward Treacher Collins, an English surgeon and ophthalmologist, who described its essential traits in 1900."@en . "Treacher Collins sindromea"@eu . "1"^^ . . "La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi mandibolo facciale \u00E8 una patologia autosomica dominante (TCOF1, in 5q32-33.1) con una penetranza del 90% e un'espressivit\u00E0 variabile. Il 60% dei casi \u00E8 associato a una mutazione e un fattore di rischio importante \u00E8 l'et\u00E0 paterna avanzata. La sua incidenza \u00E8 stimata in 1/50000, 1/25000 nuovi nati. Questa sindrome associa ipoplasia dei padiglioni auricolari (77%), un'atresia dei condotti uditivi esterni (36%), anomalie nella catena degli ossicini con conseguente sordit\u00E0 di trasmissione (40%), ipoplasia delle ossa malari e zigomatiche (80%) con un'obliquit\u00E0 antimongoloide delle rime palpebrali, coloboma della palpebra inferiore con assenza delle ciglia sul 1/3 inferiore, ipoplasia mandibolare (78%) e schisi palatina. Le malformazioni facciali sono generalmente bilaterali e asimmetriche. L'intelligenza \u00E8 normale nella maggior parte dei casi. Le difficolt\u00E0 respiratorie si manifestano precocemente a causa del lume ristretto delle vie aeree superiori. La sordit\u00E0 deve essere corretta il pi\u00F9 presto possibile per garantire un corretto sviluppo della parola. Il paziente deve essere preso in cura immediatamente alla nascita per via delle difficolt\u00E0 respiratorie soprascritte. La terapia chirurgica e ortognatica-ortopedica deve seguire l'iter di crescita del paziente."@it . "13267"^^ . . . . . "Het syndroom van Treacher Collins, of dysostosis mandibulofacialis is een gelaatsaandoening. Het syndroom is vaak erfelijk, maar het kan ook zijn dat niemand in de familie het heeft gehad en het dus spontaan voorkomt. Bij elke generatie waarnaar de ziekte wordt doorgegeven, worden de uiterlijke kenmerken opvallender. Deze zijn: Het syndroom van Treacher Collins is een van de zeldzaamste (1:10.000) uiterlijke ziektes ter wereld en is genoemd naar Edward Treacher Collins (1862-1932), een Brits chirurg en oogarts."@nl . . . . . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0422\u0440\u0438\u0447\u0435\u0440\u0430 \u041A\u043E\u043B\u043B\u0438\u043D\u0437\u0430 (\u0430\u043D\u0433\u043B. Treacher Collins syndrome, TCS, \u0447\u0435\u043B\u044E\u0441\u0442\u043D\u043E-\u043B\u0438\u0446\u0435\u0432\u043E\u0439 \u0434\u0438\u0437\u043E\u0441\u0442\u043E\u0437, \u043E\u0442\u043E\u043C\u0430\u043D\u0434\u0438\u0431\u0443\u043B\u044F\u0440\u043D\u0430\u044F \u0434\u0438\u0441\u043F\u043B\u0430\u0437\u0438\u044F) \u2014 \u0430\u0443\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E-\u0434\u043E\u043C\u0438\u043D\u0430\u043D\u0442\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435, \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u0438\u0437\u0443\u044E\u0449\u0435\u0435\u0441\u044F \u0447\u0435\u0440\u0435\u043F\u043D\u043E-\u043B\u0438\u0446\u0435\u0432\u043E\u0439 \u0434\u0435\u0444\u043E\u0440\u043C\u0430\u0446\u0438\u0435\u0439. \u041E\u043F\u0438\u0441\u0430\u043D \u0430\u043D\u0433\u043B\u0438\u0439\u0441\u043A\u0438\u043C \u043E\u0444\u0442\u0430\u043B\u044C\u043C\u043E\u043B\u043E\u0433\u043E\u043C \u042D\u0434\u0432\u0430\u0440\u0434\u043E\u043C \u0422\u0440\u0438\u0447\u0435\u0440\u043E\u043C \u041A\u043E\u043B\u043B\u0438\u043D\u0437\u043E\u043C \u0432 1900 \u0433\u043E\u0434\u0443. \u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0422\u0440\u0438\u0447\u0435\u0440\u0430 \u041A\u043E\u043B\u043B\u0438\u043D\u0437\u0430 \u0432\u0441\u0442\u0440\u0435\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044F \u0443 1 \u0438\u0437 50 000 \u043C\u043B\u0430\u0434\u0435\u043D\u0446\u0435\u0432. \u0422\u0438\u043F\u0438\u0447\u043D\u044B\u0435 \u043A\u043B\u0438\u043D\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u0438\u0435 \u043F\u0440\u0438\u0437\u043D\u0430\u043A\u0438: \u0433\u0440\u0443\u0431\u044B\u0439 \u0434\u0435\u0444\u0435\u043A\u0442 \u043B\u0438\u0446\u0435\u0432\u043E\u0439 \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438 \u0447\u0435\u0440\u0435\u043F\u0430, \u043A\u043E\u0441\u043E\u0433\u043B\u0430\u0437\u0438\u0435, \u043A\u043E\u043B\u043E\u0431\u043E\u043C\u044B \u0432\u0435\u043A; \u0440\u0430\u0437\u043C\u0435\u0440 \u0440\u0442\u0430, \u043F\u043E\u0434\u0431\u043E\u0440\u043E\u0434\u043A\u0430 \u0438 \u0443\u0448\u0435\u0439 \u0441\u0443\u0449\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435\u043D\u043D\u043E \u043C\u0435\u043D\u044C\u0448\u0435 \u043D\u043E\u0440\u043C\u044B. \u0412 \u043D\u0435\u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u044B\u0445 \u0441\u043B\u0443\u0447\u0430\u044F\u0445 \u2014 \u043E\u0441\u043B\u0430\u0431\u043B\u0435\u043D\u0438\u0435 \u0441\u043B\u0443\u0445\u0430. \u0423 \u043B\u044E\u0434\u0435\u0439 \u0441 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u043E\u043C \u0422\u0440\u0438\u0447\u0435\u0440\u0430 \u041A\u043E\u043B\u043B\u0438\u043D\u0437\u0430 \u0447\u0430\u0449\u0435 \u0432\u0441\u0435\u0433\u043E \u043E\u0431\u044B\u0447\u043D\u044B\u0439 \u0438\u043D\u0442\u0435\u043B\u043B\u0435\u043A\u0442."@ru . . "756.0" . . . "Das Treacher-Collins-Syndrom (Synonyme: Franceschetti-Zwahlen-Syndrom, Berry-Syndrom bzw. Dysostosis mandibulofacialis) ist eine erbliche Erkrankung, die zu Gesichtsfehlbildungen (craniofaziale Dysmorphie) f\u00FChrt. Zu den Kennzeichen geh\u00F6ren: Fehlen oder Fehlbildung von Ohren und Jochbein, Gaumenspalte, \u201Efliehendes\u201C Kinn (Mikrognathie), sowie Augenlidabnormit\u00E4ten. Die Auspr\u00E4gung ist variabel. Oft tritt eine Schallleitungsschwerh\u00F6rigkeit auf, die unter Umst\u00E4nden durch ein Knochenleitungsh\u00F6rger\u00E4t oder ein knochenverankertes H\u00F6rger\u00E4t ausgeglichen werden kann. Das Syndrom ist nach bzw. benannt."@de . "\u30C8\u30EA\u30FC\u30C1\u30E3\u30FC\u30FB\u30B3\u30EA\u30F3\u30BA\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08\u30C8\u30EA\u30FC\u30C1\u30E3\u30FC\u30FB\u30B3\u30EA\u30F3\u30BA\u3057\u3087\u3046\u3053\u3046\u3050\u3093\u3001Treacher-Collins syndrome:TCS\uFF09\u306F\u982C\u9AA8\u306E\u6B20\u5982\u7B49\u306E\u984E\u9854\u9762\u5F62\u614B\u306E\u4E0D\u8ABF\u548C\u304C\u7279\u5FB4\u7684\u306A\u75C7\u72B6\u3068\u3057\u3066\u898B\u3089\u308C\u308B\u75BE\u60A3\u3067\u3001\u5148\u5929\u6027\u75BE\u60A3\u306E\u4E2D\u3067\u3082\u7A00\u6709\u306A\u4F8B\u306E\u4E00\u3064\u3067\u3042\u308B\u3002\u5225\u540D\u30C8\u30EA\u30FC\u30C1\u30E3\u30FC\u30FB\u30B3\u30EA\u30F3\u30BA\u30FB\u30D5\u30E9\u30F3\u30C1\u30A7\u30B9\u30B1\u30C3\u30C6\u30A3\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08Treacher-Collins\u2013Franceschetti syndrome\uFF09\u3084\u4E0B\u984E\u9854\u9762\u7570\u9AA8\u75C7\u3068\u3082\u3044\u3046\u3002\u5E73\u5747\u3057\u306610,000\u4EBA\u3042\u305F\u308A1\u4EBA\u306E\u65B0\u751F\u5150\u306B\u898B\u3089\u308C\u3001\u591A\u304F\u306E\u30B1\u30FC\u30B9\u3067\u306F\u907A\u4F1D\u5B50\u75BE\u60A3\u304C\u6307\u6458\u3055\u308C\u3066\u3044\u308B\u3002\u3053\u306E\u75BE\u60A3\u306B\u3088\u308A\u73FE\u308C\u308B\u75C7\u72B6\u306E\u5178\u578B\u3068\u3057\u3066\u3001\u4E0B\u306B\u5782\u308C\u4E0B\u304C\u3063\u305F\u76EE\u3001\u3001\u4F1D\u97F3\u96E3\u8074\u3001\u982C\u9AA8\u306E\u4E0D\u5F62\u6210\u3001\u4E0B\u773C\u77BC\u5074\u9762\u4E0B\u5782\u3001\u8033\u306E\u5947\u5F62\u5316\u307E\u305F\u306F\u4E0D\u5F62\u6210\u304C\u898B\u3089\u308C\u308B\u3002"@ja . . . "183"@en . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0422\u0440\u0438\u0447\u0435\u0440\u0430 \u041A\u043E\u043B\u043B\u0438\u043D\u0437\u0430 (\u0430\u043D\u0433\u043B. Treacher Collins syndrome, TCS, \u0447\u0435\u043B\u044E\u0441\u0442\u043D\u043E-\u043B\u0438\u0446\u0435\u0432\u043E\u0439 \u0434\u0438\u0437\u043E\u0441\u0442\u043E\u0437, \u043E\u0442\u043E\u043C\u0430\u043D\u0434\u0438\u0431\u0443\u043B\u044F\u0440\u043D\u0430\u044F \u0434\u0438\u0441\u043F\u043B\u0430\u0437\u0438\u044F) \u2014 \u0430\u0443\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E-\u0434\u043E\u043C\u0438\u043D\u0430\u043D\u0442\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435, \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u0438\u0437\u0443\u044E\u0449\u0435\u0435\u0441\u044F \u0447\u0435\u0440\u0435\u043F\u043D\u043E-\u043B\u0438\u0446\u0435\u0432\u043E\u0439 \u0434\u0435\u0444\u043E\u0440\u043C\u0430\u0446\u0438\u0435\u0439. \u041E\u043F\u0438\u0441\u0430\u043D \u0430\u043D\u0433\u043B\u0438\u0439\u0441\u043A\u0438\u043C \u043E\u0444\u0442\u0430\u043B\u044C\u043C\u043E\u043B\u043E\u0433\u043E\u043C \u042D\u0434\u0432\u0430\u0440\u0434\u043E\u043C \u0422\u0440\u0438\u0447\u0435\u0440\u043E\u043C \u041A\u043E\u043B\u043B\u0438\u043D\u0437\u043E\u043C \u0432 1900 \u0433\u043E\u0434\u0443. \u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0422\u0440\u0438\u0447\u0435\u0440\u0430 \u041A\u043E\u043B\u043B\u0438\u043D\u0437\u0430 \u0432\u0441\u0442\u0440\u0435\u0447\u0430\u0435\u0442\u0441\u044F \u0443 1 \u0438\u0437 50 000 \u043C\u043B\u0430\u0434\u0435\u043D\u0446\u0435\u0432. \u0422\u0438\u043F\u0438\u0447\u043D\u044B\u0435 \u043A\u043B\u0438\u043D\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u0438\u0435 \u043F\u0440\u0438\u0437\u043D\u0430\u043A\u0438: \u0433\u0440\u0443\u0431\u044B\u0439 \u0434\u0435\u0444\u0435\u043A\u0442 \u043B\u0438\u0446\u0435\u0432\u043E\u0439 \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438 \u0447\u0435\u0440\u0435\u043F\u0430, \u043A\u043E\u0441\u043E\u0433\u043B\u0430\u0437\u0438\u0435, \u043A\u043E\u043B\u043E\u0431\u043E\u043C\u044B \u0432\u0435\u043A; \u0440\u0430\u0437\u043C\u0435\u0440 \u0440\u0442\u0430, \u043F\u043E\u0434\u0431\u043E\u0440\u043E\u0434\u043A\u0430 \u0438 \u0443\u0448\u0435\u0439 \u0441\u0443\u0449\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435\u043D\u043D\u043E \u043C\u0435\u043D\u044C\u0448\u0435 \u043D\u043E\u0440\u043C\u044B. \u0412 \u043D\u0435\u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u044B\u0445 \u0441\u043B\u0443\u0447\u0430\u044F\u0445 \u2014 \u043E\u0441\u043B\u0430\u0431\u043B\u0435\u043D\u0438\u0435 \u0441\u043B\u0443\u0445\u0430. \u0423 \u043B\u044E\u0434\u0435\u0439 \u0441 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u043E\u043C \u0422\u0440\u0438\u0447\u0435\u0440\u0430 \u041A\u043E\u043B\u043B\u0438\u043D\u0437\u0430 \u0447\u0430\u0449\u0435 \u0432\u0441\u0435\u0433\u043E \u043E\u0431\u044B\u0447\u043D\u044B\u0439 \u0438\u043D\u0442\u0435\u043B\u043B\u0435\u043A\u0442."@ru . "Treacher Collins syndrom, TCS, beror p\u00E5 en mutation i en gen p\u00E5 kromosom 5. Mutationen kan uppst\u00E5 antingen spontant eller \u00E4rvas. Kromosom 5 styr ansiktets utveckling, varvid skelett och muskulatur i ansiktet blir underutvecklat. TCS har mycket liten eller ingen koppling till intelligensniv\u00E5. I m\u00E5nga fall m\u00E5ste en tracheostomi (andnings\u00F6ppning i halsen) s\u00E4ttas n\u00E5gon vecka efter f\u00F6dseln d\u00E5 tillst\u00E5ndet ofta medf\u00F6r att patienten inte kan andas p\u00E5 normal v\u00E4g."@sv . "A s\u00EDndrome de Treacher Collins (tamb\u00E9m conhecida como disostose mandibulofacial ou s\u00EDndrome de Franceschetti-Klein) \u00E9 uma doen\u00E7a gen\u00E9tica caracterizada por deformidades craniofaciais, que afeta o desenvolvimento de estruturas geradas a partir do primeiro e segundo arcos branquiais durante a s\u00E9tima semana de gesta\u00E7\u00E3o, per\u00EDodo no qual os ossos da face est\u00E3o em forma\u00E7\u00E3o e a interfer\u00EAncia nos genes codificadores dessas estruturas pode ocorrer. \u00C9 uma anomalia rara, com incid\u00EAncia de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos."@pt . . . . "S\u00EDndrome de Treacher Collins"@ca . . . . . . . . . . . . . . "El s\u00EDndrome de Treacher Collins es una enfermedad gen\u00E9tica caracterizada por malformaciones craneofaciales tales como la ausencia del hueso cigom\u00E1tico. Su causa es una mutaci\u00F3n de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espont\u00E1nea o por la transmisi\u00F3n hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formaci\u00F3n de los huesos del cr\u00E1neo, los p\u00F3mulos y la mand\u00EDbula. Este patr\u00F3n de herencia es llamado \"dominante\" y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autos\u00F3mico).Entre estos existen tres tipos de s\u00EDndromes STCF1,STCF2 y STCF3. Este padecimiento afecta 1 de cada 50 000 nacimientos.\u200B Lleva el nombre del cirujano y oftalm\u00F3logo ingl\u00E9s Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describi\u00F3 sus caracter\u00EDsticas esenciales en el a\u00F1o 1900.\u200B En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas caracter\u00EDsticas en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.\u200B"@es . ""@en . . . . . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062A\u0631\u064A\u062A\u0634\u0631 \u0643\u0648\u0644\u064A\u0646\u0632 \u0647\u064A \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u064A\u062A\u0645\u064A\u0632 \u0628\u062A\u0634\u0648\u0647\u0627\u062A \u0641\u064A \u0627\u0644\u0623\u0630\u0646\u064A\u0646\u060C \u0648\u0627\u0644\u0639\u064A\u0646\u064A\u0646\u060C \u0648\u0639\u0638\u0627\u0645 \u0627\u0644\u0648\u062C\u0646\u062A\u064A\u0646\u060C \u0648\u0627\u0644\u0630\u0642\u0646. \u062A\u062E\u062A\u0644\u0641 \u0634\u062F\u0651\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0639\u0646\u062F \u0627\u0644\u0645\u0635\u0627\u0628\u064A\u0646 \u0645\u0646 \u062E\u0641\u064A\u0641\u0629 \u0625\u0644\u0649 \u0634\u062F\u064A\u062F\u0629. \u0642\u062F \u062A\u0634\u0645\u0644 \u0627\u0644\u0645\u0636\u0627\u0639\u0641\u0627\u062A \u0645\u0634\u0627\u0643\u0644 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062A\u0646\u0641\u0633\u060C \u0648\u0627\u0644\u0631\u0624\u064A\u0629\u060C \u0648\u0627\u0644\u062D\u0646\u0643 \u0627\u0644\u0645\u0634\u0642\u0648\u0642\u060C \u0648\u0641\u0642\u062F\u0627\u0646 \u0627\u0644\u0633\u0645\u0639. \u064A\u0645\u062A\u0644\u0643 \u0627\u0644\u0645\u0635\u0627\u0628\u0648\u0646 \u0628\u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0639\u0645\u0648\u0645\u064B\u0627 \u0645\u0633\u062A\u0648\u0649 \u0630\u0643\u0627\u0621 \u0645\u062A\u0648\u0633\u0637. \u0648\u0631\u0627\u062B\u0629 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0646\u0648\u0639 \u0627\u0644\u0635\u0628\u063A\u064A \u0627\u0644\u062C\u0633\u062F\u064A \u0627\u0644\u0645\u0633\u064A\u0637\u0631. \u062A\u062D\u062F\u062B \u0641\u064A \u0623\u0643\u062B\u0631 \u0645\u0646 \u0646\u0635\u0641 \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0627\u062A \u0646\u062A\u064A\u062C\u0629 \u0637\u0641\u0631\u0629 \u062C\u062F\u064A\u062F\u0629 \u0628\u062F\u0644\u064B\u0627 \u0645\u0646 \u0623\u0646 \u062A\u0643\u0648\u0646 \u0645\u0648\u0631\u0648\u062B\u0629 \u0645\u0646 \u0648\u0627\u0644\u062F\u064A \u0627\u0644\u0645\u0635\u0627\u0628. \u0642\u062F \u062A\u0634\u0645\u0644 \u0627\u0644\u062C\u064A\u0646\u0627\u062A \u0627\u0644\u0645\u062A\u0648\u0631\u0651\u0637\u0629 TCOF1) \u0623\u0648 POLR1C \u0623\u0648 POLR1D)\u060C \u064A\u064F\u0634\u062A\u0628\u0647 \u0628\u0627\u0644\u062A\u0634\u062E\u064A\u0635 \u0639\u0645\u0648\u0645\u064B\u0627 \u0628\u0646\u0627\u0621\u064B \u0639\u0644\u0649 \u0627\u0644\u0623\u0639\u0631\u0627\u0636 \u0648\u0646\u062A\u0627\u0626\u062C \u0627\u0644\u0623\u0634\u0639\u0629 \u0627\u0644\u0633\u064A\u0646\u064A\u0629\u060C \u0648\u062A\u064F\u0624\u0643\u064E\u0651\u062F \u0627\u0644\u0625\u0635\u0627\u0628\u0629 \u0639\u0646 \u0637\u0631\u064A\u0642 \u0627\u0644\u0641\u062D\u0635 \u0627\u0644\u062C\u064A\u0646\u064A. \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062A\u0631\u064A\u062A\u0634\u0631 \u0643\u0648\u0644\u064A\u0646\u0632 \u063A\u064A\u0631 \u0642\u0627\u0628\u0644\u0629 \u0644\u0644\u0634\u0641\u0627\u0621\u060C \u0644\u0643\u0646 \u064A\u0645\u0643\u0646 \u0627\u0644\u062A\u062D\u0643\u0645 \u0628\u0627\u0644\u0623\u0639\u0631\u0627\u0636 \u0639\u0646 \u0637\u0631\u064A\u0642 \u0627\u0644\u062C\u0631\u0627\u062D\u0629 \u0627\u0644\u062A\u0631\u0645\u064A\u0645\u064A\u0629\u060C \u0648\u0623\u062C\u0647\u0632\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0633\u0627\u0639\u062F\u0629 \u0627\u0644\u0633\u0645\u0639\u064A\u0629\u060C \u0648\u0639\u0644\u0627\u062C \u0627\u0644\u0646\u0637\u0642\u060C \u0648\u0627\u0644\u0623\u062C\u0647\u0632\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0633\u0627\u0639\u062F\u0629 \u0627\u0644\u0623\u062E\u0631\u0649. \u0645\u062A\u0648\u0633\u0637 \u0627\u0644\u0639\u0645\u0631 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0648\u0642\u0639 \u0637\u0628\u064A\u0639\u064A \u0628\u0634\u0643\u0644 \u0639\u0627\u0645. \u062A\u062D\u062F\u062B \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062A\u0631\u064A\u062A\u0634\u0631 \u0643\u0648\u0644\u064A\u0646\u0632 \u0639\u0646\u062F \u062D\u0648\u0627\u0644\u064A \u0648\u0627\u062D\u062F \u0645\u0646 \u0628\u064A\u0646 50,000 \u0634\u062E\u0635. \u0633\u0645\u064A\u062A \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062A\u064A\u0645\u0651\u0646\u064B\u0627 \u0628\u0627\u0644\u062C\u0631\u0627\u062D \u0648\u0637\u0628\u064A\u0628 \u0627\u0644\u0639\u064A\u0648\u0646 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0643\u0644\u064A\u0632\u064A \u0625\u062F\u0648\u0627\u0631\u062F \u062A\u0631\u064A\u0634\u0631 \u0643\u0648\u0644\u064A\u0646\u0632\u060C \u0627\u0644\u0630\u064A \u0648\u0635\u0641 \u0633\u0645\u0627\u062A \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0644\u0623\u0633\u0627\u0633\u064A\u0629 \u0639\u0627\u0645 1900."@ar . . "001659" . . . "Dyzostoza \u017Cuchwowo-twarzowa, zesp\u00F3\u0142 Treachera Collinsa, w skr\u00F3cie TCS od ang. nazwy Treacher Collins Syndrome (spotykana jest tak\u017Ce nazwa zesp\u00F3\u0142 Franceschettiego, Zwahlena i Kleina) \u2013 zesp\u00F3\u0142 wad wrodzonych o pod\u0142o\u017Cu genetycznym, opisany po raz pierwszy w 1900 przez brytyjskiego chirurga i okulist\u0119 Edwarda Treachera Collinsa. Wywo\u0142ywany przez mutacj\u0119 chromosomu 5, zdarza si\u0119 raz na od 10 do 50 tysi\u0119cy \u017Cywych urodze\u0144. Przejawia si\u0119 znacznie pomniejszon\u0105 \u017Cuchw\u0105, zniekszta\u0142conymi (sko\u015Bnymi) oczami oraz zniekszta\u0142conymi (lub brakiem) ma\u0142\u017Cowinami usznymi."@pl . .