This HTML5 document contains 107 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
n20http://dbpedia.org/resource/File:
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n18https://global.dbpedia.org/id/
umbel-rchttp://umbel.org/umbel/rc/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbpedia-ruhttp://ru.dbpedia.org/resource/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
n7http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
dbpedia-fahttp://fa.dbpedia.org/resource/
n25http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbphttp://dbpedia.org/property/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Mucolipidosis_type_IV
rdf:type
yago:PhysicalCondition114034177 yago:Disease114070360 yago:Communication100033020 yago:Disorder114052403 yago:Message106598915 yago:GeneticDisease114151139 yago:WikicatAshkenaziJewsTopics dbo:Disease yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Subject106599788 yago:Illness114061805 yago:IllHealth114052046 owl:Thing yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:Abstraction100002137 wikidata:Q12136 umbel-rc:AilmentCondition yago:PathologicalState114051917 yago:WikicatGeneticDisorders yago:State100024720
rdfs:label
Sialolipidose Mucolipidosis type IV Сиалолипидоз Mucolipidose type 4
rdfs:comment
Die Sialolipidose, auch als Mukolipidose IV bezeichnet, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheit. La mucolipidose type 4 est caractérisée par un retard psychomoteur évident dès la première année de vie et une perte de la vision très progressive par opacification de la cornée et dégènérescence de la rétine. Vers l'âge de 10 ans les troubles visuels sont très importants. Des signes neurodégénératifs sont observés chez 15 % des personnes atteintes. 5 % des personnes ont une forme atypique se manifestant par un retard psychomoteur moins sévère et/ou des troubles de la vision. 70 % des personnes atteintes par cette maladie sont des descendants de juifs ashkénazes. Сиалолипидо́з (муколипидо́з IV) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления. Клиническая картина отличается разнообразной симптоматикой, включающей задержку психомоторного развития и различные глазные аберрации. Заболевание обусловлено различными мутациями гена MCOLN1, расположенного на длинном плече 19-й хромосомы (19q13.3-p13.2), который кодирует неселективный катионный канал муколипина-1. Результатом данной генной мутации является нарушение клеточных функций, которое ведёт к патологии нервной системы посредством неизвестного механизма (исследователи спорят о физиологической роли сложного белка и иона, который он переносит). Mucolipidosis type IV (ML IV, ganglioside sialidase deficiency, or ML4) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder. Individuals with the disorder have many symptoms including delayed psychomotor development and various ocular aberrations. The disorder is caused by mutations in the MCOLN1 gene, which encodes a non-selective cation channel, mucolipin1. These mutations disrupt cellular functions and lead to a neurodevelopmental disorder through an unknown mechanism. Researchers dispute the physiological role of the protein product and which ion it transports.
foaf:name
Mucolipidosis type IV
dbp:name
Mucolipidosis type IV
foaf:depiction
n7:Autorecessive.svg
dcterms:subject
dbc:Channelopathies dbc:Ashkenazi_Jews_topics dbc:Lysosomal_storage_diseases dbc:Autosomal_recessive_disorders
dbo:wikiPageID
5881304
dbo:wikiPageRevisionID
1048718676
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Endosome dbr:Autosome dbr:Cornea dbc:Ashkenazi_Jews_topics dbr:Achlorhydria dbc:Channelopathies dbr:MCOLN1 dbr:Retina dbr:Coordination_(physiology) dbr:Exocytosis dbr:Cerebral_palsy dbr:Ion_channel dbr:Ophthalmology dbr:Dominance_(genetics) dbr:Gastrin n20:Autorecessive.svg dbr:C-terminal dbr:Iron dbr:Anemia dbc:Lysosomal_storage_diseases dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Mucolipidosis dbr:Agenesis_of_the_corpus_callosum dbr:Endocytosis dbr:Ashkenazi_Jew dbr:Iron_deficiency_(medicine) dbr:Lysosomal_storage_disorder dbr:Cation
owl:sameAs
dbpedia-de:Sialolipidose dbpedia-fa:موکولیپیدوز_نوع_چهار wikidata:Q931538 n18:54g6j yago-res:Mucolipidosis_type_IV dbpedia-fr:Mucolipidose_type_4 freebase:m.0fbl7g dbpedia-ru:Сиалолипидоз
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Glycoproteinoses dbt:Lipid_storage_disorders dbt:Medical_resources dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Reflist dbt:Refimprove dbt:Channelopathy dbt:Citation_needed dbt:RareDiseases
dbo:thumbnail
n7:Autorecessive.svg?width=300
dbp:diseasesdb
32693
dbp:icd
E75.1
dbp:meshid
D009081
dbp:omim
252650
dbo:abstract
Сиалолипидо́з (муколипидо́з IV) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления. Клиническая картина отличается разнообразной симптоматикой, включающей задержку психомоторного развития и различные глазные аберрации. Заболевание обусловлено различными мутациями гена MCOLN1, расположенного на длинном плече 19-й хромосомы (19q13.3-p13.2), который кодирует неселективный катионный канал муколипина-1. Результатом данной генной мутации является нарушение клеточных функций, которое ведёт к патологии нервной системы посредством неизвестного механизма (исследователи спорят о физиологической роли сложного белка и иона, который он переносит). Mucolipidosis type IV (ML IV, ganglioside sialidase deficiency, or ML4) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder. Individuals with the disorder have many symptoms including delayed psychomotor development and various ocular aberrations. The disorder is caused by mutations in the MCOLN1 gene, which encodes a non-selective cation channel, mucolipin1. These mutations disrupt cellular functions and lead to a neurodevelopmental disorder through an unknown mechanism. Researchers dispute the physiological role of the protein product and which ion it transports. La mucolipidose type 4 est caractérisée par un retard psychomoteur évident dès la première année de vie et une perte de la vision très progressive par opacification de la cornée et dégènérescence de la rétine. Vers l'âge de 10 ans les troubles visuels sont très importants. Des signes neurodégénératifs sont observés chez 15 % des personnes atteintes. 5 % des personnes ont une forme atypique se manifestant par un retard psychomoteur moins sévère et/ou des troubles de la vision. 70 % des personnes atteintes par cette maladie sont des descendants de juifs ashkénazes. Die Sialolipidose, auch als Mukolipidose IV bezeichnet, ist eine äußerst seltene autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheit.
dbp:genereviewsname
Mucolipidosis IV
dbp:genereviewsnbk
NBK1214
dbo:geneReviewsId
NBK1214
dbo:geneReviewsName
Mucolipidosis IV
gold:hypernym
dbr:Disorder
dbp:wordnet_type
n25:synset-disease-noun-1
dbo:meshId
D009081
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Mucolipidosis_type_IV?oldid=1048718676&ns=0
dbo:wikiPageLength
9353
dbo:diseasesDB
32693
dbo:icd10
E75.1
dbo:omim
252650
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Mucolipidosis_type_IV