. . . . "Acid beta-glucosidase"@en . "355" . "1108623881"^^ . . "Doen\u00E7a de Gaucher \u00E9 uma doen\u00E7a gen\u00E9tica, progressiva, sendo a mais comum das doen\u00E7as lisoss\u00F4micas de dep\u00F3sito, que recebem esse nome devido ao ac\u00FAmulo de restos de c\u00E9lulas envelhecidas depositadas nos lisossomos. Est\u00E1 relacionada com o metabolismo dos esfingol\u00EDpidos (um tipo de gordura). \u00C9 causada por uma defici\u00EAncia na enzima glucocerebrosidase, cuja fun\u00E7\u00E3o \u00E9 fazer a digest\u00E3o dos glucocerebr\u00F3sidos dentro da c\u00E9lula, que se acumulam causando les\u00F5es a diversos \u00F3rg\u00E3os. Afeta 1 em cada 40.000 nascidos vivos. As principais caracter\u00EDsticas observadas s\u00E3o um aumento dos \u00F3rg\u00E3os como f\u00EDgado, ba\u00E7o e rins, diminui\u00E7\u00E3o do n\u00FAmero de plaquetas e doen\u00E7as \u00F3sseas. A doen\u00E7a foi descrita na tese de doutoramento de Philippe Ernest Gaucher em 1882."@pt . . . . . . . "De ziekte van Gaucher (koosjee) is een zeldzame recessief erfelijke stofwisselingsziekte die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten. Bij de ziekte van Gaucher leidt een defect in het enzym tot stapeling van , een product van de vetstofwisseling. De ziekte is genoemd naar de Franse arts die de ziekte in 1882 beschreef. De aandoening geeft een bruinachtige verkleuring van de huid en vergroting van lever en milt. Wanneer de glucocerebrosiden stapelen in de ogen ontstaan pingueculae, gele vlekken. Pijn in de benen kan veroorzaakt zijn door stapeling in het beenmerg."@nl . . . "ped"@en . . . . . . . . "\u0411\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u0413\u043E\u0448\u0435"@ru . . "Doen\u00E7a de Gaucher"@pt . "\uACE0\uC154\uBCD1(\uC601\uC5B4: Gaucher's disease)\uC740 \uAE00\uB8E8\uCF54\uC138\uB808\uBE0C\uB85C\uC2DC\uB370\uC774\uC2A4\uB97C \uC554\uD638\uD654\uD558\uB294 \uC720\uC804\uC790\uC758 \uB3CC\uC5F0\uBCC0\uC774\uB85C \uC778\uD574 \uBC1C\uC0DD\uD55C\uB2E4. \uC774\uB7EC\uD55C \uB3CC\uC5F0\uBCC0\uC774\uB294 \uB300\uC2DD\uC138\uD3EC\uB85C \uBD88\uB9AC\uB294 \uBA74\uC5ED \uC138\uD3EC\uC5D0\uC11C \uAE00\uB8E8\uCF54\uC138\uB808\uBE0C\uB85C\uC0AC\uC774\uB4DC\uB77C \uBD88\uB9AC\uB294 \uBB3C\uC9C8\uC744 \uCD95\uC801\uC2DC\uD0A8\uB2E4. \uC774\uB7EC\uD55C \uAE00\uB8E8\uCF54\uC138\uB808\uBE0C\uB85C\uC0AC\uC774\uB4DC\uC758 \uCD95\uC801\uC740 \uAC04, \uC9C0\uB77C(\uBE44\uC7A5), \uD3D0, \uBF08\uC640 \uC2E0\uACBD\uACC4\uC5D0 \uC774\uC0C1 \uC99D\uC0C1\uC744 \uC720\uBC1C\uD55C\uB2E4. GBA \uC720\uC804\uC790\uC758 \uC11C\uB85C \uB2E4\uB978 \uB3CC\uC5F0\uBCC0\uC774\uB4E4\uC740 \uC5EC\uB7EC \uD615\uD0DC\uC758 \uACE0\uC154\uBCD1\uC744 \uC720\uBC1C\uD55C\uB2E4. \uAC00\uC7A5 \uD754\uD55C 1\uD615 \uACE0\uC154\uBCD1\uC740 \uB300\uAC1C \uC2E0\uACBD\uACC4\uC640\uB294 \uAD00\uB828\uC774 \uC5C6\uB2E4. \uACE0\uC154\uBCD1\uC740 \uC5F4\uC131\uC73C\uB85C \uC720\uC804\uB418\uB294\uB370, \uC774\uB294 GBA \uB3CC\uC5F0\uBCC0\uC774 \uC720\uC804\uC790 2\uAC1C(\uBD80\uBAA8 \uAC01\uAC01\uC5D0\uAC8C \uD55C \uAC1C\uC529)\uB97C \uBC1B\uC544\uC57C \uC9C8\uBCD1\uC774 \uBC1C\uC0DD\uD55C\uB2E4\uB294 \uAC83\uC744 \uB73B\uD55C\uB2E4. GBA \uB3CC\uC5F0\uBCC0\uC774 \uC720\uC804\uC790\uB97C \uD55C \uAC1C\uB9CC \uAC00\uC9C0\uB294 \uC0AC\uB78C\uB3C4 \uD30C\uD0A8\uC2A8\uBCD1\uC774 \uBC1C\uBCD1\uD560 \uC704\uD5D8\uC774 \uB192\uB2E4. \uACE0\uC154\uBCD1\uC744 \uC77C\uC73C\uD0A4\uB294 \uB3CC\uC5F0\uBCC0\uC774\uB294 \uB204\uAD6C\uB098 \uAC00\uC9C8 \uC218 \uC788\uC9C0\uB9CC, \uC544\uC288\uCF00\uB098\uC9C0 \uC720\uD0DC\uC778 \uC870\uC0C1\uC744 \uAC00\uC9C4 \uC0AC\uB78C\uC5D0\uAC8C\uC11C \uD6E8\uC52C \uB192\uC740 \uBE48\uB3C4\uB85C \uB098\uD0C0\uB09C\uB2E4."@ko . "000564" . . "\u0411\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u0413\u043E\u0448\u0435\u0301 (\u0421\u0444\u0438\u043D\u0433\u043E\u043B\u0438\u043F\u0438\u0434\u043E\u0437) \u2014 \u043D\u0430\u0441\u043B\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043D\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435, \u044F\u0432\u043B\u044F\u0435\u0442\u0441\u044F \u0441\u0430\u043C\u043E\u0439 \u0440\u0430\u0441\u043F\u0440\u043E\u0441\u0442\u0440\u0430\u043D\u0451\u043D\u043D\u043E\u0439 \u0438\u0437 \u043B\u0438\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u044B\u0445 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u0435\u0439 \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u043B\u0435\u043D\u0438\u044F. \u0420\u0430\u0437\u0432\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044F \u0432 \u0440\u0435\u0437\u0443\u043B\u044C\u0442\u0430\u0442\u0435 \u043D\u0435\u0434\u043E\u0441\u0442\u0430\u0442\u043E\u0447\u043D\u043E\u0441\u0442\u0438 \u0444\u0435\u0440\u043C\u0435\u043D\u0442\u0430 , \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u0430\u044F \u043F\u0440\u0438\u0432\u043E\u0434\u0438\u0442 \u043A \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u043B\u0435\u043D\u0438\u044E \u0433\u043B\u044E\u043A\u043E\u0446\u0435\u0440\u0435\u0431\u0440\u043E\u0437\u0438\u0434\u0430 \u0432\u043E \u043C\u043D\u043E\u0433\u0438\u0445 \u0442\u043A\u0430\u043D\u044F\u0445, \u0432\u043A\u043B\u044E\u0447\u0430\u044F \u0441\u0435\u043B\u0435\u0437\u0451\u043D\u043A\u0443, \u043F\u0435\u0447\u0435\u043D\u044C, \u043F\u043E\u0447\u043A\u0438, \u043B\u0451\u0433\u043A\u0438\u0435, \u043C\u043E\u0437\u0433 \u0438 \u043A\u043E\u0441\u0442\u043D\u044B\u0439 \u043C\u043E\u0437\u0433. \u0417\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u0441\u0432\u044F\u0437\u0430\u043D\u043E \u0441 \u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043D\u043E\u0439 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0435\u0439 \u0432 \u0433\u0435\u043D\u0435 GBA, \u0440\u0430\u0441\u043F\u043E\u043B\u043E\u0436\u0435\u043D\u043D\u043E\u043C \u0432 1-\u0439 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u0435, \u0438 \u043F\u043E\u0440\u0430\u0436\u0430\u0435\u0442 \u043A\u0430\u043A \u043C\u0443\u0436\u0447\u0438\u043D, \u0442\u0430\u043A \u0438 \u0436\u0435\u043D\u0449\u0438\u043D. \u0417\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u043D\u0430\u0437\u0432\u0430\u043D\u043E \u0432 \u0447\u0435\u0441\u0442\u044C \u0444\u0440\u0430\u043D\u0446\u0443\u0437\u0441\u043A\u043E\u0433\u043E \u0432\u0440\u0430\u0447\u0430 \u0424\u0438\u043B\u0438\u043F\u043F\u0430 \u0413\u043E\u0448\u0435, \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u044B\u0439 \u043F\u0435\u0440\u0432\u044B\u043C \u043E\u043F\u0438\u0441\u0430\u043B \u0435\u0433\u043E \u0432 1882."@ru . "NBK1269"@en . . . . "\u9AD8\u96EA\u6C0F\u75C7"@zh . . "564"^^ . . "Choroba Gauchera"@pl . "Penyakit Gaucher"@in . . . . . . "Morbus Gaucher"@de . . . "\u062F\u0627\u0621 \u063A\u0648\u0634\u064A\u0647\u060C \u0623\u0648 \u0627\u0644\u0634\u062D\u0627\u0645 \u0627\u0644\u063A\u0644\u0648\u0643\u0648\u0632\u064A\u0644 \u0633\u064A\u0631\u0627\u0645\u064A\u062F\u064A \u0647\u0648 \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u062A\u062A\u0631\u0627\u0643\u0645 \u0641\u064A\u0647 \u0627\u0644\u0645\u0627\u062F\u0629 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0646\u064A\u0629 (\u0627\u0644\u062F\u0647\u0648\u0646) \u0641\u064A \u0627\u0644\u062E\u0644\u0627\u064A\u0627 \u0648\u0623\u062C\u0647\u0632\u0629 \u0645\u0639\u064A\u0646\u0629.\u062F\u0627\u0621 \u063A\u0648\u0634\u064A\u0647 \u0647\u0648 \u0627\u0644\u0623\u0643\u062B\u0631 \u0634\u064A\u0648\u0639\u064B\u0627 \u0645\u0646 \u0623\u0645\u0631\u0627\u0636 \u0627\u0644\u062A\u062E\u0632\u064A\u0646 \u0627\u0644\u0644\u064A\u0632\u0648\u0632\u0648\u0645\u064A\u0629. \u064A\u062A\u0633\u0628\u0628 \u0628\u0647 \u0627\u0644\u0646\u0642\u0635 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0641\u064A \u0627\u0646\u0632\u064A\u0645 \u063A\u0644\u0648\u0643\u0648\u0633\u064A\u0631\u064A\u0628\u0631\u0648\u0632\u064A\u062F\u0627\u0632 (\u0627\u0644\u0645\u0639\u0631\u0648\u0641 \u0623\u064A\u0636\u0627 \u0628\u0627\u0633\u0645 \u062D\u0627\u0645\u0636 \u03B2 \u063A\u0644\u0648\u0643\u0648\u0632\u064A\u062F). \u064A\u0639\u0645\u0644 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0632\u064A\u0645 \u0639\u0644\u0649 \u0627\u0644\u0645\u0627\u062F\u0629 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0646\u064A\u0629 \u063A\u0644\u0648\u0643\u0648\u0633\u064A\u0631\u064A\u0628\u0631\u0648\u0632\u064A\u062F (\u0627\u0644\u0645\u0639\u0631\u0648\u0641\u0629 \u0623\u064A\u0636\u0627 \u0628\u0627\u0633\u0645 \u063A\u0644\u0648\u0643\u0648\u0632\u064A\u0644 \u0633\u064A\u0631\u0627\u0645\u064A\u062F). \u0639\u0646\u062F\u0645\u0627 \u064A\u062D\u062F\u062B \u062E\u0644\u0644 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0627\u0646\u0632\u064A\u0645\u060C \u064A\u062A\u0631\u0627\u0643\u0645 \u0627\u0644\u063A\u0644\u0648\u0643\u0648\u0633\u064A\u0631\u064A\u0628\u0631\u0648\u0632\u064A\u062F\u060C \u0648\u062E\u0627\u0635\u0629 \u0641\u064A \u062E\u0644\u0627\u064A\u0627 \u0627\u0644\u062F\u0645 \u0627\u0644\u0628\u064A\u0636\u0627\u0621 (\u0627\u0644\u0643\u0631\u064A\u0627\u062A \u0627\u0644\u0628\u064A\u0636\u0627\u0621 \u0648\u062D\u064A\u062F\u0627\u062A \u0627\u0644\u0646\u0648\u0649). \u0648\u064A\u0645\u0643\u0646 \u0623\u0646 \u064A\u062A\u062C\u0645\u0639 \u0627\u0644\u063A\u0644\u0648\u0643\u0648\u0633\u064A\u0631\u064A\u0628\u0631\u0648\u0632\u064A\u062F \u0641\u064A \u0627\u0644\u0637\u062D\u0627\u0644 \u0648\u0627\u0644\u0643\u0628\u062F \u0648\u0627\u0644\u0643\u0644\u0649\u060C \u0648\u0627\u0644\u0631\u0626\u0629 \u0648\u0627\u0644\u062F\u0645\u0627\u063A \u0648\u0627\u0644\u0646\u062E\u0627\u0639 \u0627\u0644\u0639\u0638\u0645\u064A."@ar . "D005776"@en . . . . . . . . "\u9AD8\u96EA\u6C0F\u75C7\uFF08Gaucher's disease\u3001Gaucher disease\uFF09\u662F\u4E00\u7A2E\u907A\u50B3\u75C5\uFF0C\u5176\u6703\u5C0E\u81F4\u7121\u6CD5\u9806\u5229\u9032\u884C\u65B0\u9673\u4EE3\u8B1D\uFF0C\u91A3\u8102\u985E\u5927\u5206\u5B50\u9010\u6F38\u5806\u7A4D\uFF0C\u9020\u6210\u809D\u81DF\u53CA\u813E\u81DF\u816B\u5927\u3001\u8CA7\u8840\u3001\u5BB9\u6613\u51FA\u8840\u3001\u9AA8\u9ABC\u767C\u80B2\u4E0D\u6B63\u5E38\u3002 \u6B64\u907A\u50B3\u75C5\u7684\u767C\u751F\u7387\u70BA4\u842C\u5206\u4E4B1\u81F310\u842C\u5206\u4E4B1\u3002 \u907A\u50B3\u65B9\u9762\uFF0C\u5176\u907A\u50B3\u65B9\u5F0F\u70BA\u9AD4\u67D3\u8272\u9AD4\u96B1\u6027\u907A\u50B3\u3002\u82E5\u7236\u6BCD\u7686\u5E36\u6709\u7F3A\u9677\u57FA\u56E0\uFF0C\u5247\u4E0B\u4E00\u4EE3\u4E0D\u5206\u6027\u5225\u7686\u67094\u5206\u4E4B1\u6A5F\u7387\u907A\u50B3\u3002 \u9AD8\u96EA\u6C0F\u75C7\u662F\u6EB6\u5C0F\u9AD4\u5132\u7A4D\u75C7\u4E2D\u6700\u5E38\u898B\u7684\u5F62\u5F0F. \u5B83\u662F(\u6EB6\u5C0F\u9AD4\u5132\u7A4D\u75C7\u7684\u4E9E\u578B)\u7684\u4E00\u7A2E,\u662F\u7531\u65BC\u7684\u4EE3\u8B1D\u529F\u80FD\u767C\u751F\u7570\u5E38\u6240\u5C0E\u81F4. \u6B64\u75BE\u75C5\u4EE5\u6CD5\u570B\u751F\u7406\u5B78\u5BB6\u547D\u540D,\u4ED6\u57281882\u5E74\u9996\u6B21\u63CF\u8FF0\u9019\u7A2E\u75BE\u75C5."@zh . . . "La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad cong\u00E9nita autos\u00F3mica recesiva, provocada por un d\u00E9ficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradaci\u00F3n lisos\u00F3mica de los glucol\u00EDpidos), lo que conlleva un ac\u00FAmulo de glucocerebr\u00F3sido (un tipo de esfingol\u00EDpido) en las c\u00E9lulas del sistema fagoc\u00EDtico mononuclear.\u200B Est\u00E1 considerada como una \"enfermedad rara\". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son producidas por acumulaci\u00F3n de l\u00EDpidos y pertenecen al m\u00E1s amplio grupo de las enfermedades por dep\u00F3sito lisosomal. Los s\u00EDntomas principales consisten en alteraciones hem\u00E1ticas, hepatomegalia y esplenomegalia. Las c\u00E9lulas que acumulan el glucocerebr\u00F3sido son denominadas c\u00E9lulas de Gaucher, y adquieren un aspecto caracter\u00EDstico:\u200B se muestran grandes, con aspecto mesenquimatoso, n\u00FAcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de \"celof\u00E1n arrugado\". Las podemos ver sobre todo en m\u00E9dula \u00F3sea, h\u00EDgado, bazo y ganglios linf\u00E1ticos.\u200B Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones \u00F3seas. M\u00E1s del 90 % de los pacientes sufren trastornos \u00F3seos. El malestar, el dolor caracter\u00EDstico y la incapacidad producidos por estos trastornos \u00F3seos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen. Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: ni\u00F1os, j\u00F3venes, adultos o ancianos. Es importante realizar el diagn\u00F3stico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejor\u00EDa de los s\u00EDntomas y las deficiencias que presenta el paciente. Las t\u00E9cnicas principales para su diagn\u00F3stico son el ensayo fluorom\u00E9trico de la actividad de la enzima responsable, la b\u00FAsqueda de macr\u00F3fagos que tienen el citoplasma con aspecto de \"celof\u00E1n arrugado\" y el n\u00FAcleo exc\u00E9ntrico en la m\u00E9dula \u00F3sea conocidas como \"c\u00E9lulas Gaucher\". Tambi\u00E9n se realizan estudios gen\u00E9ticos, pero estos son menos comunes, pues se han identificado 200 mutaciones diferentes del gen que codifica la glucocerebrosidasa. Este se basa en el estudio de 4 mutaciones comunes y otras 7 menos frecuentes."@es . "272.7"^^ . "Gauchers sjukdom"@sv . "Gaucher's disease"@en . . . "\u062F\u0627\u0621 \u063A\u0648\u0634\u064A\u0647\u060C \u0623\u0648 \u0627\u0644\u0634\u062D\u0627\u0645 \u0627\u0644\u063A\u0644\u0648\u0643\u0648\u0632\u064A\u0644 \u0633\u064A\u0631\u0627\u0645\u064A\u062F\u064A \u0647\u0648 \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u062A\u062A\u0631\u0627\u0643\u0645 \u0641\u064A\u0647 \u0627\u0644\u0645\u0627\u062F\u0629 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0646\u064A\u0629 (\u0627\u0644\u062F\u0647\u0648\u0646) \u0641\u064A \u0627\u0644\u062E\u0644\u0627\u064A\u0627 \u0648\u0623\u062C\u0647\u0632\u0629 \u0645\u0639\u064A\u0646\u0629.\u062F\u0627\u0621 \u063A\u0648\u0634\u064A\u0647 \u0647\u0648 \u0627\u0644\u0623\u0643\u062B\u0631 \u0634\u064A\u0648\u0639\u064B\u0627 \u0645\u0646 \u0623\u0645\u0631\u0627\u0636 \u0627\u0644\u062A\u062E\u0632\u064A\u0646 \u0627\u0644\u0644\u064A\u0632\u0648\u0632\u0648\u0645\u064A\u0629. \u064A\u062A\u0633\u0628\u0628 \u0628\u0647 \u0627\u0644\u0646\u0642\u0635 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0641\u064A \u0627\u0646\u0632\u064A\u0645 \u063A\u0644\u0648\u0643\u0648\u0633\u064A\u0631\u064A\u0628\u0631\u0648\u0632\u064A\u062F\u0627\u0632 (\u0627\u0644\u0645\u0639\u0631\u0648\u0641 \u0623\u064A\u0636\u0627 \u0628\u0627\u0633\u0645 \u062D\u0627\u0645\u0636 \u03B2 \u063A\u0644\u0648\u0643\u0648\u0632\u064A\u062F). \u064A\u0639\u0645\u0644 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0632\u064A\u0645 \u0639\u0644\u0649 \u0627\u0644\u0645\u0627\u062F\u0629 \u0627\u0644\u062F\u0647\u0646\u064A\u0629 \u063A\u0644\u0648\u0643\u0648\u0633\u064A\u0631\u064A\u0628\u0631\u0648\u0632\u064A\u062F (\u0627\u0644\u0645\u0639\u0631\u0648\u0641\u0629 \u0623\u064A\u0636\u0627 \u0628\u0627\u0633\u0645 \u063A\u0644\u0648\u0643\u0648\u0632\u064A\u0644 \u0633\u064A\u0631\u0627\u0645\u064A\u062F). \u0639\u0646\u062F\u0645\u0627 \u064A\u062D\u062F\u062B \u062E\u0644\u0644 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0627\u0646\u0632\u064A\u0645\u060C \u064A\u062A\u0631\u0627\u0643\u0645 \u0627\u0644\u063A\u0644\u0648\u0643\u0648\u0633\u064A\u0631\u064A\u0628\u0631\u0648\u0632\u064A\u062F\u060C \u0648\u062E\u0627\u0635\u0629 \u0641\u064A \u062E\u0644\u0627\u064A\u0627 \u0627\u0644\u062F\u0645 \u0627\u0644\u0628\u064A\u0636\u0627\u0621 (\u0627\u0644\u0643\u0631\u064A\u0627\u062A \u0627\u0644\u0628\u064A\u0636\u0627\u0621 \u0648\u062D\u064A\u062F\u0627\u062A \u0627\u0644\u0646\u0648\u0649). \u0648\u064A\u0645\u0643\u0646 \u0623\u0646 \u064A\u062A\u062C\u0645\u0639 \u0627\u0644\u063A\u0644\u0648\u0643\u0648\u0633\u064A\u0631\u064A\u0628\u0631\u0648\u0632\u064A\u062F \u0641\u064A \u0627\u0644\u0637\u062D\u0627\u0644 \u0648\u0627\u0644\u0643\u0628\u062F \u0648\u0627\u0644\u0643\u0644\u0649\u060C \u0648\u0627\u0644\u0631\u0626\u0629 \u0648\u0627\u0644\u062F\u0645\u0627\u063A \u0648\u0627\u0644\u0646\u062E\u0627\u0639 \u0627\u0644\u0639\u0638\u0645\u064A. \u064A\u0645\u0643\u0646 \u0623\u0646 \u062A\u0634\u0645\u0644 \u0627\u0644\u0623\u0639\u0631\u0627\u0636 \u0627\u0644\u0637\u062D\u0627\u0644 \u0648\u0627\u0644\u0643\u0628\u062F\u060C \u062E\u0644\u0644 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0643\u0628\u062F\u060C \u0648\u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628\u0627\u062A \u0627\u0644\u0647\u064A\u0643\u0644 \u0627\u0644\u0639\u0638\u0645\u064A \u0648\u0627\u0635\u0627\u0628\u0627\u062A \u0627\u0644\u0639\u0638\u0627\u0645 \u0627\u0644\u062A\u064A \u0642\u062F \u062A\u0643\u0648\u0646 \u0645\u0624\u0644\u0645\u0629\u060C \u0648\u0627\u0644\u0645\u0636\u0627\u0639\u0641\u0627\u062A \u0627\u0644\u0639\u0635\u0628\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0634\u062F\u064A\u062F\u0629 \u0648\u062A\u0648\u0631\u0645 \u0627\u0644\u063A\u062F\u062F \u0627\u0644\u0644\u0645\u0641\u0627\u0648\u064A\u0629 \u0648(\u0623\u062D\u064A\u0627\u0646\u0627) \u0627\u0644\u0645\u0641\u0627\u0635\u0644 \u0627\u0644\u0645\u062C\u0627\u0648\u0631\u0629\u060C \u0627\u0646\u062A\u0641\u0627\u062E \u0627\u0644\u0628\u0637\u0646\u060C \u0648\u0644\u0648\u0646 \u0628\u0646\u064A \u0639\u0644\u0649 \u0627\u0644\u062C\u0644\u062F\u060C \u0648\u0641\u0642\u0631 \u0627\u0644\u062F\u0645\u060C \u0648\u0627\u0646\u062E\u0641\u0627\u0636 \u0635\u0641\u0627\u0626\u062D \u0627\u0644\u062F\u0645 \u0648\u0631\u0648\u0627\u0633\u0628 \u062F\u0647\u0646\u064A\u0629 \u0635\u0641\u0631\u0627\u0621 \u0641\u064A \u0628\u064A\u0627\u0636 \u0627\u0644\u0639\u064A\u0646 (\u0627\u0644\u0635\u0644\u0628\u0629). \u0627\u0644\u0623\u0634\u062E\u0627\u0635 \u0627\u0644\u0623\u0634\u062F \u062A\u0636\u0631\u0631\u0627 \u0631\u0628\u0645\u0627 \u064A\u0643\u0648\u0646\u0648\u0646 \u0623\u064A\u0636\u0627 \u0623\u0643\u062B\u0631 \u0639\u0631\u0636\u0629 \u0644\u0644\u0639\u062F\u0648\u0649. \u064A\u0645\u0643\u0646 \u0639\u0644\u0627\u062C \u0628\u0639\u0636 \u0623\u0634\u0643\u0627\u0644 \u062F\u0627\u0621 \u063A\u0648\u0634\u064A\u0647 \u0628\u0627\u0644\u0639\u0644\u0627\u062C \u0628\u0628\u062F\u0627\u0626\u0644 \u0627\u0644\u0627\u0646\u0632\u064A\u0645. \u0648\u064A\u0646\u062C\u0645 \u0647\u0630\u0627 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0639\u0646 \u0637\u0631\u064A\u0642 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0631\u0627\u062A \u0627\u0644\u0645\u062A\u0646\u062D\u064A\u0629 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u064A\u0646\u0627\u062A \u0627\u0644\u0645\u0648\u062C\u0648\u062F\u0629 \u0639\u0644\u0649 \u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645 1 \u0648\u064A\u0624\u062B\u0631 \u0641\u064A \u0643\u0644 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0630\u0643\u0648\u0631 \u0648\u0627\u0644\u0625\u0646\u0627\u062B. \u062D\u0648\u0627\u0644\u064A 1 \u0641\u064A 100 \u0634\u062E\u0635 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0648\u0644\u0627\u064A\u0627\u062A \u0627\u0644\u0645\u062A\u062D\u062F\u0629 \u0647\u0648 \u062D\u0627\u0645\u0644 \u0644\u0644\u0646\u0648\u0639 \u0627\u0644\u0623\u0643\u062B\u0631 \u0634\u064A\u0648\u0639\u0627 \u0645\u0646 \u062F\u0627\u0621 \u063A\u0648\u0634\u064A\u0647\u060C \u0641\u064A \u062D\u064A\u0646 \u0623\u0646 \u0645\u0639\u062F\u0644 \u062D\u0645\u0644 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0628\u064A\u0646 \u0627\u0644\u064A\u0647\u0648\u062F \u0627\u0644\u0627\u0634\u0643\u0646\u0627\u0632 \u0645\u0646 8.9 \u066A \u0641\u064A \u062D\u064A\u0646 \u0623\u0646 \u0645\u0639\u062F\u0644 \u0627\u0644\u0648\u0644\u0627\u062F\u0629 \u0647\u0648 1 \u0641\u064A 450. \u064A\u062F\u0639\u0649 \u0647\u0630\u0627 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0628\u0627\u0633\u0645 \u0627\u0644\u0637\u0628\u064A\u0628 \u0627\u0644\u0641\u0631\u0646\u0633\u064A \u0641\u064A\u0644\u064A\u0628 \u063A\u0648\u0634\u064A\u0647\u060C \u0627\u0644\u0630\u064A \u0648\u0635\u0641\u0647 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0623\u0635\u0644 \u0641\u064A \u0639\u0627\u0645 1882."@ar . "\uACE0\uC154\uBCD1"@ko . "Penyakit Gaucher (/\u0261o\u028A\u02C8\u0283e\u026A/) (GD) adalah penyakit genetik yang terjadi ketika glukoserebrosida mengalami akumulasi di sel dan organ tertentu, seperti pada hati, ginjal, limpa, paru-paru, otak, dan sumsum tulang. Penyakit ini memiliki gejala berupa bengkak, rasa lelah, anemia, jumlah keping darah yang rendah, serta pembesaran hati dan limpa. Beberapa jenis penyakit Gaucher dapat ditangani dengan terapi penggantian enzim. Penyakit ini dipicu oleh mutasi resesif pada gen beta-glucosidase (GBA) yang terletak pada dan dapat berdampak terhadap pria maupun wanita. Sekitar 1 dari 100 orang di Amerika Serikat memiliki gen penyakit Gaucher, sementara pada orang Yahudi Ashkenazi prevalensinya mencapai 8,9%. Penyakit ini dinamai dari dokter Prancis yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1882."@in . "Malaltia de Gaucher"@ca . "La malattia di Gaucher \u00E8 il disturbo da carenza enzimatica pi\u00F9 comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria. La causa della malattia \u00E8 una carenza dell\u2019enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un\u2019idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi. Nella maggior parte dei pazienti la malattia di Gaucher esordisce in et\u00E0 infantile con manifestazioni quali, ecchimosi e tendenza allo sviluppo di emorragie, spossatezza, dolore alle ossa o, pi\u00F9 frequentemente, una combinazione di questi sintomi."@it . . "\u30B4\u30FC\u30B7\u30A7\u75C5\uFF08\u30B4\u30FC\u30B7\u30A7\u3073\u3087\u3046\u3001Gaucher's disease\uFF09\u306F\u30011882\u5E74\u306B\u30D5\u30E9\u30F3\u30B9\u306E\u533B\u5E2B\u306B\u3088\u3063\u3066\u767A\u898B\u3055\u308C\u305F\u75C5\u6C17\u3002\u907A\u4F1D\u7684\u8981\u56E0\u306B\u3088\u308A\u751F\u307E\u308C\u3064\u304D\u30B0\u30EB\u30B3\u30BB\u30EC\u30D6\u30ED\u30B7\u30C0\u30FC\u30BC\u3068\u3044\u3046\u9175\u7D20\u304C\u4E0D\u8DB3\u30FB\u6B20\u640D\u3059\u308B\u306A\u3069\u3057\u3066\u6D3B\u6027\u304C\u4F4E\u4E0B\u3059\u308B\u305F\u3081\u3001\u30B0\u30EB\u30B3\u30BB\u30EC\u30D6\u30ED\u30B7\u30C9\uFF08\u7CD6\u8102\u8CEA\uFF09\u3092\u30BB\u30E9\u30DF\u30C9\u306B\u5206\u89E3\u3067\u304D\u305A\u3001\u809D\u81D3\u30FB\u813E\u81D3\u30FB\u9AA8\u306A\u3069\u306B\u30B0\u30EB\u30B3\u30BB\u30EC\u30D6\u30ED\u30B7\u30C9\u304C\u84C4\u7A4D\u3059\u308B\u75BE\u60A3\u3067\u3042\u308B\u3002\u307E\u305F\u30B4\u30FC\u30B7\u30A7\u75C5\u306F\u3001\u30E9\u30A4\u30BD\u30BE\u30FC\u30E0\u75C5\u3001\u5148\u5929\u6027\u4EE3\u8B1D\u7570\u5E38\u75C7\u3001\u5E38\u67D3\u8272\u4F53\u52A3\u6027\u907A\u4F1D\u306B\u5206\u985E\u3055\u308C\u308B\u3002 \u4E16\u754C\u3067\u78BA\u8A8D\u3055\u308C\u3066\u3044\u308B\u60A3\u8005\u6570\u306F\u7D045\u5343\u4EBA\u3067\u3001\u65E5\u672C\u56FD\u5185\u3067\u306F100\u4EBA\u306B\u6E80\u305F\u306A\u3044\u7A0B\u5EA6\u3068\u3044\u3046\u5E0C\u5C11\u306A\u96E3\u75C5\u3067\u3042\u308B\u3002\u7279\u306B\u30E6\u30C0\u30E4\u7CFB\u306E\u4EBA\u7A2E\u306B\u591A\u304F\u898B\u3089\u308C\u308B\u3002\u4E00\u822C\u7684\u306A\u6CBB\u7642\u85AC\u3068\u3057\u3066\u8A8D\u53EF\u3055\u308C\u3066\u3044\u308B\u30BB\u30EC\u30B6\u30A4\u30E0\u306F\u975E\u5E38\u306B\u85AC\u4FA1\u304C\u9AD8\u3044\u305F\u3081\u3001\u73FE\u5728\u30E9\u30A4\u30BD\u30BE\u30FC\u30E0\u75C5\u3068\u3057\u3066\u7279\u5B9A\u75BE\u60A3\u306B\u8A8D\u5B9A\u3055\u308C\u3066\u3044\u308B\u3002"@ja . . . . . "Doen\u00E7a de Gaucher \u00E9 uma doen\u00E7a gen\u00E9tica, progressiva, sendo a mais comum das doen\u00E7as lisoss\u00F4micas de dep\u00F3sito, que recebem esse nome devido ao ac\u00FAmulo de restos de c\u00E9lulas envelhecidas depositadas nos lisossomos. Est\u00E1 relacionada com o metabolismo dos esfingol\u00EDpidos (um tipo de gordura). \u00C9 causada por uma defici\u00EAncia na enzima glucocerebrosidase, cuja fun\u00E7\u00E3o \u00E9 fazer a digest\u00E3o dos glucocerebr\u00F3sidos dentro da c\u00E9lula, que se acumulam causando les\u00F5es a diversos \u00F3rg\u00E3os. Afeta 1 em cada 40.000 nascidos vivos. As principais caracter\u00EDsticas observadas s\u00E3o um aumento dos \u00F3rg\u00E3os como f\u00EDgado, ba\u00E7o e rins, diminui\u00E7\u00E3o do n\u00FAmero de plaquetas e doen\u00E7as \u00F3sseas. A doen\u00E7a foi descrita na tese de doutoramento de Philippe Ernest Gaucher em 1882."@pt . "\u062F\u0627\u0621 \u063A\u0648\u0634\u064A\u0647"@ar . "Gaucher's disease"@en . . . . "Ziekte van Gaucher"@nl . "La maladie de Gaucher, aussi appel\u00E9e sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fr\u00E9quemment pr\u00E9sente chez les juifs Ashk\u00E9nazes, en rapport avec un d\u00E9ficit enzymatique en glucoc\u00E9r\u00E9brosidase due \u00E0 une mutation autosomique r\u00E9cessive du g\u00E8ne li\u00E9 \u00E0 l'enzyme \u03B2-glucosidase acide, et conduit \u00E0 une accumulation de son substrat, le glucoc\u00E9r\u00E9broside (un sphingolipide) en particulier dans le syst\u00E8me nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse. Les manifestations de cette maladie sont tr\u00E8s variables, de la forme l\u00E9tale \u00E0 la naissance jusqu'\u00E0 l'absence totale de signe. L'identification de cinq types de maladie de Gaucher permet de porter un pronostic et une conduite \u00E0 tenir."@fr . . . . . . . "Morbus Gaucher [go\u02C8\u0283e], auch Gaucher-Syndrom und Gauchersche Krankheit, ist eine seltene Erbkrankheit und die h\u00E4ufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten, einer St\u00F6rung des Lipidstoffwechsels. Bei der autosomal-rezessiv vererbten Krankheit liegt eine Mutation im Gen der \u03B2-Glukozerebrosidase (EC 3.2.1.45; Chromosom 1; Genlocus 1q21; Gensymbol GBA) vor; bekannt sind \u00FCber 400 Varianten. Es kommt dadurch zu einer verringerten Aktivit\u00E4t dieses in den Lysosomen lokalisierten Enzyms, so dass Glukozerebroside (zuckerhaltige Fettstoffe) nur noch unzureichend in Glukose und Zeramid aufgespalten werden. Glukozerebroside sind z. T. selbst direkter Bestandteil von Zellmembranen (insbesondere der Erythrozyten) vor allem aber Zwischenprodukte beim Auf- und Abbau zahlreicher weiterer, komplexerer Glykol"@de . . . . "D005776" . . . . "\u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u0413\u043E\u0448\u0435 \u0430\u0431\u043E \u0421\u0444\u0456\u043D\u0433\u043E\u043B\u0456\u043F\u0456\u0434\u043E\u0437 (\u0425\u0413) \u2014 \u0440\u0456\u0434\u043A\u0456\u0441\u043D\u0435 \u0441\u043F\u0430\u0434\u043A\u043E\u0432\u0435 \u0437\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F, \u044F\u043A\u0435 \u0432\u0438\u043A\u043B\u0438\u043A\u0430\u043D\u0435 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0438\u043C\u0438 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0456\u044F\u043C\u0438 \u0442\u0430 \u0443\u0441\u043F\u0430\u0434\u043A\u043E\u0432\u0443\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u0437\u0430 \u0430\u0443\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E-\u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0438\u0432\u043D\u0438\u043C \u0442\u0438\u043F\u043E\u043C. \u0426\u0456 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0456\u0457 \u043E\u0431\u0443\u043C\u043E\u0432\u043B\u044E\u044E\u0442\u044C \u0434\u0435\u0444\u0456\u0446\u0438\u0442 \u0430\u043A\u0442\u0438\u0432\u043D\u043E\u0441\u0442\u0456 \u043B\u0456\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0433\u043E \u0444\u0435\u0440\u043C\u0435\u043D\u0442\u0443 \u0433\u043B\u044E\u043A\u043E\u0446\u0435\u0440\u0435\u0431\u0440\u043E\u0437\u0438\u0434\u0430\u0437\u0438 (\u0442\u0430\u043A\u043E\u0436 \u0432\u0456\u0434\u043E\u043C\u0438\u0439 \u044F\u043A \u043B\u044E\u043A\u043E\u0437\u0438\u043B\u0446\u0435\u0440\u0430\u043C\u0456\u0434\u0430\u0437\u0430), \u0432\u043D\u0430\u0441\u043B\u0456\u0434\u043E\u043A \u0447\u043E\u0433\u043E \u043F\u043E\u0440\u0443\u0448\u0443\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u043B\u0456\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430\u043B\u044C\u043D\u0435 \u0437\u0431\u0435\u0440\u0456\u0433\u0430\u043D\u043D\u044F. \u0426\u0435 \u043F\u0440\u0438\u0437\u0432\u043E\u0434\u0438\u0442\u044C \u0434\u043E \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u0438\u0447\u0435\u043D\u043D\u044F \u0441\u0443\u0431\u0441\u0442\u0440\u0430\u0442\u0443 \u0432 \u043B\u0456\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430\u0445 \u043C\u0430\u043A\u0440\u043E\u0444\u0430\u0433\u0456\u0432 \u0442\u0430 \u0456\u043D\u0448\u0438\u0445 \u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D, \u043D\u0430\u043F\u0440\u0438\u043A\u043B\u0430\u0434, \u043E\u0441\u0442\u0435\u043E\u0431\u043B\u0430\u0441\u0442\u0456\u0432. \u0417\u0430\u043F\u043E\u0432\u043D\u0435\u043D\u0456 \u043B\u0456\u043F\u0456\u0434\u0430\u043C\u0438 \u00AB\u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D\u0438 \u0413\u043E\u0448\u0435\u00BB \u0430\u043A\u0443\u043C\u0443\u043B\u044E\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0432 \u0440\u0456\u0437\u043D\u0438\u0445 \u0442\u043A\u0430\u043D\u0438\u043D\u0430\u0445 \u0456 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u0430\u0445, \u043E\u0441\u043E\u0431\u043B\u0438\u0432\u043E \u0432 \u0441\u0435\u043B\u0435\u0437\u0456\u043D\u0446\u0456, \u043F\u0435\u0447\u0456\u043D\u0446\u0456, \u043A\u0456\u0441\u0442\u043A\u043E\u0432\u043E\u043C\u0443 \u043C\u043E\u0437\u043A\u0443, \u043B\u0435\u0433\u0435\u043D\u044F\u0445 \u0442\u0430 \u043C\u043E\u0437\u043A\u0443."@uk . "\u0411\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u0413\u043E\u0448\u0435\u0301 (\u0421\u0444\u0438\u043D\u0433\u043E\u043B\u0438\u043F\u0438\u0434\u043E\u0437) \u2014 \u043D\u0430\u0441\u043B\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043D\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435, \u044F\u0432\u043B\u044F\u0435\u0442\u0441\u044F \u0441\u0430\u043C\u043E\u0439 \u0440\u0430\u0441\u043F\u0440\u043E\u0441\u0442\u0440\u0430\u043D\u0451\u043D\u043D\u043E\u0439 \u0438\u0437 \u043B\u0438\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u044B\u0445 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u0435\u0439 \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u043B\u0435\u043D\u0438\u044F. \u0420\u0430\u0437\u0432\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044F \u0432 \u0440\u0435\u0437\u0443\u043B\u044C\u0442\u0430\u0442\u0435 \u043D\u0435\u0434\u043E\u0441\u0442\u0430\u0442\u043E\u0447\u043D\u043E\u0441\u0442\u0438 \u0444\u0435\u0440\u043C\u0435\u043D\u0442\u0430 , \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u0430\u044F \u043F\u0440\u0438\u0432\u043E\u0434\u0438\u0442 \u043A \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u043B\u0435\u043D\u0438\u044E \u0433\u043B\u044E\u043A\u043E\u0446\u0435\u0440\u0435\u0431\u0440\u043E\u0437\u0438\u0434\u0430 \u0432\u043E \u043C\u043D\u043E\u0433\u0438\u0445 \u0442\u043A\u0430\u043D\u044F\u0445, \u0432\u043A\u043B\u044E\u0447\u0430\u044F \u0441\u0435\u043B\u0435\u0437\u0451\u043D\u043A\u0443, \u043F\u0435\u0447\u0435\u043D\u044C, \u043F\u043E\u0447\u043A\u0438, \u043B\u0451\u0433\u043A\u0438\u0435, \u043C\u043E\u0437\u0433 \u0438 \u043A\u043E\u0441\u0442\u043D\u044B\u0439 \u043C\u043E\u0437\u0433. \u0417\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u0441\u0432\u044F\u0437\u0430\u043D\u043E \u0441 \u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043D\u043E\u0439 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0435\u0439 \u0432 \u0433\u0435\u043D\u0435 GBA, \u0440\u0430\u0441\u043F\u043E\u043B\u043E\u0436\u0435\u043D\u043D\u043E\u043C \u0432 1-\u0439 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u0435, \u0438 \u043F\u043E\u0440\u0430\u0436\u0430\u0435\u0442 \u043A\u0430\u043A \u043C\u0443\u0436\u0447\u0438\u043D, \u0442\u0430\u043A \u0438 \u0436\u0435\u043D\u0449\u0438\u043D. \u0417\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u043D\u0430\u0437\u0432\u0430\u043D\u043E \u0432 \u0447\u0435\u0441\u0442\u044C \u0444\u0440\u0430\u043D\u0446\u0443\u0437\u0441\u043A\u043E\u0433\u043E \u0432\u0440\u0430\u0447\u0430 \u0424\u0438\u043B\u0438\u043F\u043F\u0430 \u0413\u043E\u0448\u0435, \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u044B\u0439 \u043F\u0435\u0440\u0432\u044B\u043C \u043E\u043F\u0438\u0441\u0430\u043B \u0435\u0433\u043E \u0432 1882."@ru . . . . . . . "Gauchers sjukdom eller Norrbottensjukan, \u00E4r en ovanlig kronisk sjukdom, uppkallad efter den franske l\u00E4karen Philippe Gaucher (1854-1918). Den delas upp i tre grupper: typ 1, 2 och 3. \n* Typ 1 kan drabbas av tr\u00F6tthet, hematologiska symptom som splenomegali och hepatomegali. \n* Typ 2 kan ge neurologiska skador och f\u00F6rstorade f\u00F6rstorad mj\u00E4lte och lever (hepatosplenomegali), matnings- och sv\u00E4ljningssv\u00E5righeter samt aspirationspneumonier. Denna typ g\u00E5r inte att behandla, och den sjuke \u00F6verlever oftast bara till ett eller tv\u00E5 \u00E5rs \u00E5lder. Den kallas d\u00E4rf\u00F6r \u00E4ven f\u00F6r sm\u00E5barnstyp. \n* Den tredje formen \u00E4r den ovanligaste, men st\u00E5r \u00E4nd\u00E5 f\u00F6r 40% av de sjuka i Sverige. De flesta som drabbas av den tredje formen bor i Norrbotten och V\u00E4sterbotten, varf\u00F6r typen kommit att kallas f\u00F6r Norrbottenformen. Man kan f\u00F6rutom samma symtom som i typ 1 neurologiska symtom, ha sv\u00E5righeter att flytta blicken snabbt i sidled, epilepsi, strabism, Intellektuell funktionsneds\u00E4ttning, ataxi (balanssv\u00E5righeter) eller . H\u00E4lften av de insjuknade d\u00F6r f\u00F6re 12, men flera har levt till 40-50 \u00E5rs \u00E5lder. Gauchers sjukdom betecknas av s\u00E4llsynta \u00E4rftliga sjukdomstillst\u00E5nd orsakade av brist p\u00E5 enzymet glukocerebrosidas som klyver glukocerebrosider, vilka h\u00E4rigenom kommer att anhopas i framf\u00F6r allt lever och mj\u00E4lte men \u00E4ven i benm\u00E4rg, lymfk\u00F6rtlar m.m. Sjukdomen \u00E4r en av de tre sjukdomar d\u00E4r medicineringen finansieras solidariskt mellan landstingen. De andra tv\u00E5 sjukdomarna d\u00E4r medicinering finansieras p\u00E5 samma s\u00E4tt \u00E4r HIV och bl\u00F6darsjuka. Detta beror p\u00E5 att f\u00F6rdelningen av sjuka \u00E4r sned - h\u00E4lften av alla sjuka finns i Norrbottens l\u00E4n och blir p\u00E5 s\u00E5 s\u00E4tt en stor kostnad f\u00F6r landstinget i Norrbotten. I Norrbotten drabbas en p\u00E5 50 000. I delar av Norr- och V\u00E4sterbotten drabbas 1 av 10 000, medan 1 av mellan 450 och 1 000 drabbas bland Ashkenazerna."@sv . . . . . . . . . . . . . . . "La malaltia de Gaucher (GD) \u00E9s una malaltia cong\u00E8nita autos\u00F2mica recessiva, provocada per un d\u00E8ficit de l'enzim beta-glucosidasa (participant en la degradaci\u00F3 lisos\u00F2mica dels glucol\u00EDpids), la qual cosa comporta un ac\u00FAmul de glucocerebr\u00F2sid (un tipus d'esfingol\u00EDpid) en les c\u00E8l\u00B7lules del sistema fagoc\u00EDtic mononuclear. \u00C9s considerada com una \"malaltia rara\". S'inclou dins del grup de les que s\u00F3n produ\u00EFdes per acumulaci\u00F3 de l\u00EDpids i pertanyen al m\u00E9s ampli grup de les malalties per dip\u00F2sit lisosomal. Els s\u00EDmptomes principals consisteixen en alteracions hem\u00E0tiques, hepatomeg\u00E0lia i esplenomeg\u00E0lia. Les c\u00E8l\u00B7lules que acumulen el glucocerebr\u00F2sid s\u00F3n denominades c\u00E8l\u00B7lules de Gaucher, i adquireixen un aspecte caracter\u00EDstic: es mostren grans, amb aspecte mesenquim\u00E0tic, nucli no despla\u00E7at i citoplasma amb aspecte de \"cel\u00B7lofana arrugada\". Les podem veure sobretot en medul\u00B7la \u00F2ssia, fetge, melsa i ganglis limf\u00E0tics. Les manifestacions de la malaltia de Gaucher inclouen an\u00E8mia, trombocitop\u00E8nia, hepatoesplenomegalia i lesions \u00F2ssies. M\u00E9s del 90 % dels pacients sofreixen trastorns ossis. El malestar, el dolor caracter\u00EDstic i la incapacitat produ\u00EFts per aquests trastorns ossis afecten greument a la qualitat de vida dels que la pateixen. Es pot manifestar a qualsevol moment de la vida: nens, joves, adults o ancians. \u00C9s important realitzar el diagn\u00F2stic preco\u00E7 i instaurar tractament al m\u00E9s aviat possible, per aconseguir la milloran\u00E7a dels s\u00EDmptomes i les defici\u00E8ncies que presenta el pacient. Les t\u00E8cniques principals per al seu diagn\u00F2stic s\u00F3n l'assaig fluorim\u00E8tric de l'activitat de l'enzim responsable, la recerca de macr\u00F2fags que tenen el citoplasma amb aspecte de \"cel\u00B7lofana arrugada\" i el nucli exc\u00E8ntric en la medul\u00B7la \u00F2ssia conegudes com a \"c\u00E8l\u00B7lules Gaucher\". Tamb\u00E9 es realitzen estudis gen\u00E8tics, per\u00F2 aquests s\u00F3n menys comuns doncs s'han identificat 200 mutacions diferents del gen que codifica la glucocerebrosidasa. Aquest es basa en l'estudi de 4 mutacions comunes i altres 7 menys freq\u00FCents."@ca . . "Gaucher's disease or Gaucher disease (/\u0261o\u028A\u02C8\u0283e\u026A/) (GD) is a genetic disorder in which glucocerebroside (a sphingolipid, also known as glucosylceramide) accumulates in cells and certain organs. The disorder is characterized by bruising, fatigue, anemia, low blood platelet count and enlargement of the liver and spleen, and is caused by a hereditary deficiency of the enzyme glucocerebrosidase (also known as glucosylceramidase), which acts on glucocerebroside. When the enzyme is defective, glucocerebroside accumulates, particularly in white blood cells and especially in macrophages (mononuclear leukocytes). Glucocerebroside can collect in the spleen, liver, kidneys, lungs, brain, and bone marrow."@en . . . . "Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) \u2013 uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacj\u0105 w genie GBA koduj\u0105cym bia\u0142ko enzymu . Wyr\u00F3\u017Cnia si\u0119 kilka postaci klinicznych choroby: \n* typ 1 nieneuronopatyczny o przewlek\u0142ym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50 000 urodze\u0144), \n* typ 2 ostry neuronopatyczny niemowl\u0119cy (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodze\u0144), \n* typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodze\u0144)."@pl . "355"^^ . . "30669"^^ . . "Maladie de Gaucher"@fr . . . . . . "Choroba Gauchera (ang. Gaucher disease) \u2013 uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia, spowodowana mutacj\u0105 w genie GBA koduj\u0105cym bia\u0142ko enzymu . Wyr\u00F3\u017Cnia si\u0119 kilka postaci klinicznych choroby: \n* typ 1 nieneuronopatyczny o przewlek\u0142ym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50 000 urodze\u0144), \n* typ 2 ostry neuronopatyczny niemowl\u0119cy (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodze\u0144), \n* typ 3 podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodze\u0144). Chorob\u0119 nazwano imieniem lekarza , kt\u00F3ry jako pierwszy opisa\u0142 jej objawy w 1882 roku. Choroba Gauchera spowodowana jest odk\u0142adaniem glukozyloceramidu w kom\u00F3rkach. Jest to rzadko wyst\u0119puj\u0105cy dziedziczny brak enzymu (glukocerebrozydazy), co skutkuje odk\u0142adaniem si\u0119 substancji (glukozyloceramidu) w r\u00F3\u017Cnych cz\u0119\u015Bciach organizmu, takich jak \u015Bledziona, w\u0105troba i ko\u015Bci."@pl . . . . "\u30B4\u30FC\u30B7\u30A7\u75C5"@ja . . "Morbus Gaucher [go\u02C8\u0283e], auch Gaucher-Syndrom und Gauchersche Krankheit, ist eine seltene Erbkrankheit und die h\u00E4ufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten, einer St\u00F6rung des Lipidstoffwechsels. Bei der autosomal-rezessiv vererbten Krankheit liegt eine Mutation im Gen der \u03B2-Glukozerebrosidase (EC 3.2.1.45; Chromosom 1; Genlocus 1q21; Gensymbol GBA) vor; bekannt sind \u00FCber 400 Varianten. Es kommt dadurch zu einer verringerten Aktivit\u00E4t dieses in den Lysosomen lokalisierten Enzyms, so dass Glukozerebroside (zuckerhaltige Fettstoffe) nur noch unzureichend in Glukose und Zeramid aufgespalten werden. Glukozerebroside sind z. T. selbst direkter Bestandteil von Zellmembranen (insbesondere der Erythrozyten) vor allem aber Zwischenprodukte beim Auf- und Abbau zahlreicher weiterer, komplexerer Glykolipide der Zellmembranen. Durch den gest\u00F6rten Abbau reichern sie sich daher insbesondere in den Fresszellen des K\u00F6rpers (Makrophagen) und in Monozyten an, die in der Folge zu sogenannten Gaucherzellen werden. Diese setzen unter anderem zahlreiche Zytokine und Faktoren frei die letztlich die Krankheitssymptome bestimmen: Eine (zum Teil massive) Vergr\u00F6\u00DFerung der Milz (Splenomegalie), eine Vergr\u00F6\u00DFerung der Leber (Hepatomegalie), St\u00F6rung der Blutbildung im Knochenmark mit einem Mangel an Blutpl\u00E4ttchen (Thrombozytopenie), roten Blutk\u00F6rperchen (An\u00E4mie) und wei\u00DFen Blutk\u00F6rperchen (Leukozytopenie). Der Befall des Knochenmarks und des gesamten Skelettsystems (insbesondere der H\u00FCfte und des Oberschenkels) f\u00FChrt zur Zerst\u00F6rung des Knochens, die sich mitunter in Form fieberhafter schmerzhafter Sch\u00FCbe, sogenannter Knochenkrisen, manifestiert. Bisweilen sind auch weitere Organsysteme wie das Nervensystem oder die Lunge betroffen. Oft findet sich eine durch den k\u00F6rperlichen Befund allein nicht erkl\u00E4rbare Ersch\u00F6pfbarkeit der Betroffenen, so dass diese zun\u00E4chst als Simulanten oder Hypochonder verkannt werden. Patienten mit Morbus Gaucher haben ein deutlich erh\u00F6htes Risiko in der Folge ein Malignom (vor allem des Blutes bzw. lymphatischen Systems wie Multiples Myelom, Non-Hodgkin-Lymphome und der Leber (Leberzellkarzinom)) oder einen Morbus Parkinson zu entwickeln. Da die Erkrankung selten ist und das Spektrum der Symptome mit verschiedenen anderen, h\u00E4ufigeren Erkrankungen \u00FCberlappt, dauert es auch heute noch oft viele Jahre, bis die korrekte Diagnose gestellt wird. Mit der Enzymersatztherapie (eine Infusionstherapie) und der Substratreduktionstherapie (orale Therapie mit Kapseln) sind zwei wirksame Behandlungsoptionen verf\u00FCgbar. Benannt ist die Erkrankung (lat.: Morbus) nach (1854\u20131918), einem franz\u00F6sischen Dermatologen, der die vermehrten Speicherzellen in der Milz 1882 erstmals beschrieb. Seit 1934 ist bekannt, dass sie Glucocerebroside enthalten."@de . ""@en . . . . . "\u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u0413\u043E\u0448\u0435"@uk . . . . . . . . . . "NBK1269" . . . . . "Gaucher disease"@en . "272.7" . . "230800"^^ . . . . . . . . . . . . "\u9AD8\u96EA\u6C0F\u75C7\uFF08Gaucher's disease\u3001Gaucher disease\uFF09\u662F\u4E00\u7A2E\u907A\u50B3\u75C5\uFF0C\u5176\u6703\u5C0E\u81F4\u7121\u6CD5\u9806\u5229\u9032\u884C\u65B0\u9673\u4EE3\u8B1D\uFF0C\u91A3\u8102\u985E\u5927\u5206\u5B50\u9010\u6F38\u5806\u7A4D\uFF0C\u9020\u6210\u809D\u81DF\u53CA\u813E\u81DF\u816B\u5927\u3001\u8CA7\u8840\u3001\u5BB9\u6613\u51FA\u8840\u3001\u9AA8\u9ABC\u767C\u80B2\u4E0D\u6B63\u5E38\u3002 \u6B64\u907A\u50B3\u75C5\u7684\u767C\u751F\u7387\u70BA4\u842C\u5206\u4E4B1\u81F310\u842C\u5206\u4E4B1\u3002 \u907A\u50B3\u65B9\u9762\uFF0C\u5176\u907A\u50B3\u65B9\u5F0F\u70BA\u9AD4\u67D3\u8272\u9AD4\u96B1\u6027\u907A\u50B3\u3002\u82E5\u7236\u6BCD\u7686\u5E36\u6709\u7F3A\u9677\u57FA\u56E0\uFF0C\u5247\u4E0B\u4E00\u4EE3\u4E0D\u5206\u6027\u5225\u7686\u67094\u5206\u4E4B1\u6A5F\u7387\u907A\u50B3\u3002 \u9AD8\u96EA\u6C0F\u75C7\u662F\u6EB6\u5C0F\u9AD4\u5132\u7A4D\u75C7\u4E2D\u6700\u5E38\u898B\u7684\u5F62\u5F0F. \u5B83\u662F(\u6EB6\u5C0F\u9AD4\u5132\u7A4D\u75C7\u7684\u4E9E\u578B)\u7684\u4E00\u7A2E,\u662F\u7531\u65BC\u7684\u4EE3\u8B1D\u529F\u80FD\u767C\u751F\u7570\u5E38\u6240\u5C0E\u81F4. \u6B64\u75BE\u75C5\u4EE5\u6CD5\u570B\u751F\u7406\u5B78\u5BB6\u547D\u540D,\u4ED6\u57281882\u5E74\u9996\u6B21\u63CF\u8FF0\u9019\u7A2E\u75BE\u75C5."@zh . . . . . . "Gauchers sjukdom eller Norrbottensjukan, \u00E4r en ovanlig kronisk sjukdom, uppkallad efter den franske l\u00E4karen Philippe Gaucher (1854-1918). Den delas upp i tre grupper: typ 1, 2 och 3. \n* Typ 1 kan drabbas av tr\u00F6tthet, hematologiska symptom som splenomegali och hepatomegali. \n* Typ 2 kan ge neurologiska skador och f\u00F6rstorade f\u00F6rstorad mj\u00E4lte och lever (hepatosplenomegali), matnings- och sv\u00E4ljningssv\u00E5righeter samt aspirationspneumonier. Denna typ g\u00E5r inte att behandla, och den sjuke \u00F6verlever oftast bara till ett eller tv\u00E5 \u00E5rs \u00E5lder. Den kallas d\u00E4rf\u00F6r \u00E4ven f\u00F6r sm\u00E5barnstyp. \n* Den tredje formen \u00E4r den ovanligaste, men st\u00E5r \u00E4nd\u00E5 f\u00F6r 40% av de sjuka i Sverige. De flesta som drabbas av den tredje formen bor i Norrbotten och V\u00E4sterbotten, varf\u00F6r typen kommit att kallas f\u00F6r Norrbottenformen. Man ka"@sv . . . . . . . . "\u30B4\u30FC\u30B7\u30A7\u75C5\uFF08\u30B4\u30FC\u30B7\u30A7\u3073\u3087\u3046\u3001Gaucher's disease\uFF09\u306F\u30011882\u5E74\u306B\u30D5\u30E9\u30F3\u30B9\u306E\u533B\u5E2B\u306B\u3088\u3063\u3066\u767A\u898B\u3055\u308C\u305F\u75C5\u6C17\u3002\u907A\u4F1D\u7684\u8981\u56E0\u306B\u3088\u308A\u751F\u307E\u308C\u3064\u304D\u30B0\u30EB\u30B3\u30BB\u30EC\u30D6\u30ED\u30B7\u30C0\u30FC\u30BC\u3068\u3044\u3046\u9175\u7D20\u304C\u4E0D\u8DB3\u30FB\u6B20\u640D\u3059\u308B\u306A\u3069\u3057\u3066\u6D3B\u6027\u304C\u4F4E\u4E0B\u3059\u308B\u305F\u3081\u3001\u30B0\u30EB\u30B3\u30BB\u30EC\u30D6\u30ED\u30B7\u30C9\uFF08\u7CD6\u8102\u8CEA\uFF09\u3092\u30BB\u30E9\u30DF\u30C9\u306B\u5206\u89E3\u3067\u304D\u305A\u3001\u809D\u81D3\u30FB\u813E\u81D3\u30FB\u9AA8\u306A\u3069\u306B\u30B0\u30EB\u30B3\u30BB\u30EC\u30D6\u30ED\u30B7\u30C9\u304C\u84C4\u7A4D\u3059\u308B\u75BE\u60A3\u3067\u3042\u308B\u3002\u307E\u305F\u30B4\u30FC\u30B7\u30A7\u75C5\u306F\u3001\u30E9\u30A4\u30BD\u30BE\u30FC\u30E0\u75C5\u3001\u5148\u5929\u6027\u4EE3\u8B1D\u7570\u5E38\u75C7\u3001\u5E38\u67D3\u8272\u4F53\u52A3\u6027\u907A\u4F1D\u306B\u5206\u985E\u3055\u308C\u308B\u3002 \u4E16\u754C\u3067\u78BA\u8A8D\u3055\u308C\u3066\u3044\u308B\u60A3\u8005\u6570\u306F\u7D045\u5343\u4EBA\u3067\u3001\u65E5\u672C\u56FD\u5185\u3067\u306F100\u4EBA\u306B\u6E80\u305F\u306A\u3044\u7A0B\u5EA6\u3068\u3044\u3046\u5E0C\u5C11\u306A\u96E3\u75C5\u3067\u3042\u308B\u3002\u7279\u306B\u30E6\u30C0\u30E4\u7CFB\u306E\u4EBA\u7A2E\u306B\u591A\u304F\u898B\u3089\u308C\u308B\u3002\u4E00\u822C\u7684\u306A\u6CBB\u7642\u85AC\u3068\u3057\u3066\u8A8D\u53EF\u3055\u308C\u3066\u3044\u308B\u30BB\u30EC\u30B6\u30A4\u30E0\u306F\u975E\u5E38\u306B\u85AC\u4FA1\u304C\u9AD8\u3044\u305F\u3081\u3001\u73FE\u5728\u30E9\u30A4\u30BD\u30BE\u30FC\u30E0\u75C5\u3068\u3057\u3066\u7279\u5B9A\u75BE\u60A3\u306B\u8A8D\u5B9A\u3055\u308C\u3066\u3044\u308B\u3002"@ja . . "De ziekte van Gaucher (koosjee) is een zeldzame recessief erfelijke stofwisselingsziekte die behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten. Bij de ziekte van Gaucher leidt een defect in het enzym tot stapeling van , een product van de vetstofwisseling. De ziekte is genoemd naar de Franse arts die de ziekte in 1882 beschreef. De aandoening geeft een bruinachtige verkleuring van de huid en vergroting van lever en milt. Wanneer de glucocerebrosiden stapelen in de ogen ontstaan pingueculae, gele vlekken. Pijn in de benen kan veroorzaakt zijn door stapeling in het beenmerg. Wanneer de hepatosplenomegalie niet prominent aanwezig is duurt het vaak lang voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Vroege diagnose is van belang om irreversibele schade, voornamelijk aan het skelet, te kunnen voorkomen. Aangezien de ziekte van Gaucher autosomaal recessief overerft is het aannemelijk dat eventuele broers en zussen ook zijn aangedaan. De ziekte van Gaucher is te herleiden tot een fout in chromosoom 1 van het menselijk genoom."@nl . . . "230800"^^ . "837"@en . "La maladie de Gaucher, aussi appel\u00E9e sphingolipidose, est une maladie de surcharge lysosomale, fr\u00E9quemment pr\u00E9sente chez les juifs Ashk\u00E9nazes, en rapport avec un d\u00E9ficit enzymatique en glucoc\u00E9r\u00E9brosidase due \u00E0 une mutation autosomique r\u00E9cessive du g\u00E8ne li\u00E9 \u00E0 l'enzyme \u03B2-glucosidase acide, et conduit \u00E0 une accumulation de son substrat, le glucoc\u00E9r\u00E9broside (un sphingolipide) en particulier dans le syst\u00E8me nerveux mais aussi dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse. Les manifestations de cette maladie sont tr\u00E8s variables, de la forme l\u00E9tale \u00E0 la naissance jusqu'\u00E0 l'absence totale de signe. L'identification de cinq types de maladie de Gaucher permet de porter un pronostic et une conduite \u00E0 tenir. Les complications cardiopulmonaires se rencontrent dans toutes les formes mais avec des degr\u00E9s divers de gravit\u00E9."@fr . "ped"@en . . "Gaucher disease"@en . . . "5124"^^ . . . . . . . . . . . . . "(ILDSE75.220)" . . . "564432"^^ . . . . . . . . . . . . "E75.2"@en . "La malattia di Gaucher \u00E8 il disturbo da carenza enzimatica pi\u00F9 comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria. La causa della malattia \u00E8 una carenza dell\u2019enzima glucocerebrosidasi (o beta-glucosidasi acida), un\u2019idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi. Nella maggior parte dei pazienti la malattia di Gaucher esordisce in et\u00E0 infantile con manifestazioni quali, ecchimosi e tendenza allo sviluppo di emorragie, spossatezza, dolore alle ossa o, pi\u00F9 frequentemente, una combinazione di questi sintomi. Singolarmente, o in combinazione, queste manifestazioni riducono la resistenza fisica del paziente e la sua qualit\u00E0 di vita, in quanto possono limitare o impedire la partecipazione alle attivit\u00E0 scolastiche, professionali o ricreative. Se la malattia non viene trattata in modo ottimale, pu\u00F2 progredire in una patologia debilitante irreversibile e condurre ad una disabilit\u00E0 permanente, o persino causare la morte prematura del paziente."@it . "Enfermedad de Gaucher"@es . "E75.2" . . . . . . "Penyakit Gaucher (/\u0261o\u028A\u02C8\u0283e\u026A/) (GD) adalah penyakit genetik yang terjadi ketika glukoserebrosida mengalami akumulasi di sel dan organ tertentu, seperti pada hati, ginjal, limpa, paru-paru, otak, dan sumsum tulang. Penyakit ini memiliki gejala berupa bengkak, rasa lelah, anemia, jumlah keping darah yang rendah, serta pembesaran hati dan limpa. Beberapa jenis penyakit Gaucher dapat ditangani dengan terapi penggantian enzim. Penyakit ini dinamai dari dokter Prancis yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1882."@in . . . "Gaucher's disease"@en . "\uACE0\uC154\uBCD1(\uC601\uC5B4: Gaucher's disease)\uC740 \uAE00\uB8E8\uCF54\uC138\uB808\uBE0C\uB85C\uC2DC\uB370\uC774\uC2A4\uB97C \uC554\uD638\uD654\uD558\uB294 \uC720\uC804\uC790\uC758 \uB3CC\uC5F0\uBCC0\uC774\uB85C \uC778\uD574 \uBC1C\uC0DD\uD55C\uB2E4. \uC774\uB7EC\uD55C \uB3CC\uC5F0\uBCC0\uC774\uB294 \uB300\uC2DD\uC138\uD3EC\uB85C \uBD88\uB9AC\uB294 \uBA74\uC5ED \uC138\uD3EC\uC5D0\uC11C \uAE00\uB8E8\uCF54\uC138\uB808\uBE0C\uB85C\uC0AC\uC774\uB4DC\uB77C \uBD88\uB9AC\uB294 \uBB3C\uC9C8\uC744 \uCD95\uC801\uC2DC\uD0A8\uB2E4. \uC774\uB7EC\uD55C \uAE00\uB8E8\uCF54\uC138\uB808\uBE0C\uB85C\uC0AC\uC774\uB4DC\uC758 \uCD95\uC801\uC740 \uAC04, \uC9C0\uB77C(\uBE44\uC7A5), \uD3D0, \uBF08\uC640 \uC2E0\uACBD\uACC4\uC5D0 \uC774\uC0C1 \uC99D\uC0C1\uC744 \uC720\uBC1C\uD55C\uB2E4. GBA \uC720\uC804\uC790\uC758 \uC11C\uB85C \uB2E4\uB978 \uB3CC\uC5F0\uBCC0\uC774\uB4E4\uC740 \uC5EC\uB7EC \uD615\uD0DC\uC758 \uACE0\uC154\uBCD1\uC744 \uC720\uBC1C\uD55C\uB2E4. \uAC00\uC7A5 \uD754\uD55C 1\uD615 \uACE0\uC154\uBCD1\uC740 \uB300\uAC1C \uC2E0\uACBD\uACC4\uC640\uB294 \uAD00\uB828\uC774 \uC5C6\uB2E4. \uACE0\uC154\uBCD1\uC740 \uC5F4\uC131\uC73C\uB85C \uC720\uC804\uB418\uB294\uB370, \uC774\uB294 GBA \uB3CC\uC5F0\uBCC0\uC774 \uC720\uC804\uC790 2\uAC1C(\uBD80\uBAA8 \uAC01\uAC01\uC5D0\uAC8C \uD55C \uAC1C\uC529)\uB97C \uBC1B\uC544\uC57C \uC9C8\uBCD1\uC774 \uBC1C\uC0DD\uD55C\uB2E4\uB294 \uAC83\uC744 \uB73B\uD55C\uB2E4. GBA \uB3CC\uC5F0\uBCC0\uC774 \uC720\uC804\uC790\uB97C \uD55C \uAC1C\uB9CC \uAC00\uC9C0\uB294 \uC0AC\uB78C\uB3C4 \uD30C\uD0A8\uC2A8\uBCD1\uC774 \uBC1C\uBCD1\uD560 \uC704\uD5D8\uC774 \uB192\uB2E4. \uACE0\uC154\uBCD1\uC744 \uC77C\uC73C\uD0A4\uB294 \uB3CC\uC5F0\uBCC0\uC774\uB294 \uB204\uAD6C\uB098 \uAC00\uC9C8 \uC218 \uC788\uC9C0\uB9CC, \uC544\uC288\uCF00\uB098\uC9C0 \uC720\uD0DC\uC778 \uC870\uC0C1\uC744 \uAC00\uC9C4 \uC0AC\uB78C\uC5D0\uAC8C\uC11C \uD6E8\uC52C \uB192\uC740 \uBE48\uB3C4\uB85C \uB098\uD0C0\uB09C\uB2E4."@ko . . "837"^^ . . . . . . . . . . . . . . . "La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad cong\u00E9nita autos\u00F3mica recesiva, provocada por un d\u00E9ficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradaci\u00F3n lisos\u00F3mica de los glucol\u00EDpidos), lo que conlleva un ac\u00FAmulo de glucocerebr\u00F3sido (un tipo de esfingol\u00EDpido) en las c\u00E9lulas del sistema fagoc\u00EDtico mononuclear.\u200B Est\u00E1 considerada como una \"enfermedad rara\". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son producidas por acumulaci\u00F3n de l\u00EDpidos y pertenecen al m\u00E1s amplio grupo de las enfermedades por dep\u00F3sito lisosomal. Los s\u00EDntomas principales consisten en alteraciones hem\u00E1ticas, hepatomegalia y esplenomegalia."@es . . . . . . . . . "La malaltia de Gaucher (GD) \u00E9s una malaltia cong\u00E8nita autos\u00F2mica recessiva, provocada per un d\u00E8ficit de l'enzim beta-glucosidasa (participant en la degradaci\u00F3 lisos\u00F2mica dels glucol\u00EDpids), la qual cosa comporta un ac\u00FAmul de glucocerebr\u00F2sid (un tipus d'esfingol\u00EDpid) en les c\u00E8l\u00B7lules del sistema fagoc\u00EDtic mononuclear. \u00C9s considerada com una \"malaltia rara\". S'inclou dins del grup de les que s\u00F3n produ\u00EFdes per acumulaci\u00F3 de l\u00EDpids i pertanyen al m\u00E9s ampli grup de les malalties per dip\u00F2sit lisosomal. Els s\u00EDmptomes principals consisteixen en alteracions hem\u00E0tiques, hepatomeg\u00E0lia i esplenomeg\u00E0lia."@ca . . "Malattia di Gaucher"@it . . . "5124" . "\u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u0413\u043E\u0448\u0435 \u0430\u0431\u043E \u0421\u0444\u0456\u043D\u0433\u043E\u043B\u0456\u043F\u0456\u0434\u043E\u0437 (\u0425\u0413) \u2014 \u0440\u0456\u0434\u043A\u0456\u0441\u043D\u0435 \u0441\u043F\u0430\u0434\u043A\u043E\u0432\u0435 \u0437\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F, \u044F\u043A\u0435 \u0432\u0438\u043A\u043B\u0438\u043A\u0430\u043D\u0435 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0438\u043C\u0438 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0456\u044F\u043C\u0438 \u0442\u0430 \u0443\u0441\u043F\u0430\u0434\u043A\u043E\u0432\u0443\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u0437\u0430 \u0430\u0443\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E-\u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0438\u0432\u043D\u0438\u043C \u0442\u0438\u043F\u043E\u043C. \u0426\u0456 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0456\u0457 \u043E\u0431\u0443\u043C\u043E\u0432\u043B\u044E\u044E\u0442\u044C \u0434\u0435\u0444\u0456\u0446\u0438\u0442 \u0430\u043A\u0442\u0438\u0432\u043D\u043E\u0441\u0442\u0456 \u043B\u0456\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0433\u043E \u0444\u0435\u0440\u043C\u0435\u043D\u0442\u0443 \u0433\u043B\u044E\u043A\u043E\u0446\u0435\u0440\u0435\u0431\u0440\u043E\u0437\u0438\u0434\u0430\u0437\u0438 (\u0442\u0430\u043A\u043E\u0436 \u0432\u0456\u0434\u043E\u043C\u0438\u0439 \u044F\u043A \u043B\u044E\u043A\u043E\u0437\u0438\u043B\u0446\u0435\u0440\u0430\u043C\u0456\u0434\u0430\u0437\u0430), \u0432\u043D\u0430\u0441\u043B\u0456\u0434\u043E\u043A \u0447\u043E\u0433\u043E \u043F\u043E\u0440\u0443\u0448\u0443\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u043B\u0456\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430\u043B\u044C\u043D\u0435 \u0437\u0431\u0435\u0440\u0456\u0433\u0430\u043D\u043D\u044F. \u0426\u0435 \u043F\u0440\u0438\u0437\u0432\u043E\u0434\u0438\u0442\u044C \u0434\u043E \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u0438\u0447\u0435\u043D\u043D\u044F \u0441\u0443\u0431\u0441\u0442\u0440\u0430\u0442\u0443 \u0432 \u043B\u0456\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430\u0445 \u043C\u0430\u043A\u0440\u043E\u0444\u0430\u0433\u0456\u0432 \u0442\u0430 \u0456\u043D\u0448\u0438\u0445 \u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D, \u043D\u0430\u043F\u0440\u0438\u043A\u043B\u0430\u0434, \u043E\u0441\u0442\u0435\u043E\u0431\u043B\u0430\u0441\u0442\u0456\u0432. \u0417\u0430\u043F\u043E\u0432\u043D\u0435\u043D\u0456 \u043B\u0456\u043F\u0456\u0434\u0430\u043C\u0438 \u00AB\u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D\u0438 \u0413\u043E\u0448\u0435\u00BB \u0430\u043A\u0443\u043C\u0443\u043B\u044E\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0432 \u0440\u0456\u0437\u043D\u0438\u0445 \u0442\u043A\u0430\u043D\u0438\u043D\u0430\u0445 \u0456 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u0430\u0445, \u043E\u0441\u043E\u0431\u043B\u0438\u0432\u043E \u0432 \u0441\u0435\u043B\u0435\u0437\u0456\u043D\u0446\u0456, \u043F\u0435\u0447\u0456\u043D\u0446\u0456, \u043A\u0456\u0441\u0442\u043A\u043E\u0432\u043E\u043C\u0443 \u043C\u043E\u0437\u043A\u0443, \u043B\u0435\u0433\u0435\u043D\u044F\u0445 \u0442\u0430 \u043C\u043E\u0437\u043A\u0443. \u041F\u0440\u043E\u044F\u0432\u0438 \u043C\u043E\u0436\u0443\u0442\u044C \u0432\u043A\u043B\u044E\u0447\u0430\u0442\u0438 \u0437\u0431\u0456\u043B\u044C\u0448\u0435\u043D\u043D\u044F \u0441\u0435\u043B\u0435\u0437\u0456\u043D\u043A\u0438 \u0442\u0430 \u043F\u0435\u0447\u0456\u043D\u043A\u0438, \u043F\u043E\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u043D\u044F \u0444\u0443\u043D\u043A\u0446\u0456\u0457 \u043F\u0435\u0447\u0456\u043D\u043A\u0438, \u0430\u0431\u043E \u0443\u0440\u0430\u0436\u0435\u043D\u043D\u044F \u043A\u0456\u0441\u0442\u043E\u043A, \u0449\u043E \u0431\u0443\u0432\u0430\u044E\u0442\u044C \u0434\u043E\u0441\u0438\u0442\u044C \u0431\u043E\u043B\u044E\u0447\u0438\u043C\u0438, \u0441\u0435\u0440\u0439\u043E\u0437\u043D\u0456 \u043D\u0435\u0432\u0440\u043E\u043B\u043E\u0433\u0456\u0447\u043D\u0456 \u0443\u0441\u043A\u043B\u0430\u0434\u043D\u0435\u043D\u043D\u044F, \u043D\u0430\u0431\u0440\u044F\u043A \u043B\u0456\u043C\u0444\u0430\u0442\u0438\u0447\u043D\u0438\u0445 \u0432\u0443\u0437\u043B\u0456\u0432 \u0442\u0430 \u0456\u043D\u043E\u0434\u0456, \u043F\u0440\u0438\u043B\u0435\u0433\u043B\u0438\u0445 \u0434\u043E \u043D\u0438\u0445 \u0441\u0443\u0433\u043B\u043E\u0431\u0456\u0432, \u0437\u0434\u0443\u0442\u0442\u044F \u0436\u0438\u0432\u043E\u0442\u0430, \u0431\u0443\u0440\u0443\u0432\u0430\u0442\u0438\u0439 \u0432\u0456\u0434\u0442\u0456\u043D\u043E\u043A \u0448\u043A\u0456\u0440\u0438, \u0430\u043D\u0435\u043C\u0456\u044E, \u043D\u0438\u0437\u044C\u043A\u0438\u0439 \u0440\u0456\u0432\u0435\u043D\u044C \u0442\u0440\u043E\u043C\u0431\u043E\u0446\u0438\u0442\u0456\u0432 \u0443 \u043A\u0440\u043E\u0432\u0456 \u0442\u0430 \u0436\u0438\u0440\u043E\u0432\u0456 \u0432\u0456\u0434\u043A\u043B\u0430\u0434\u0435\u043D\u043D\u044F \u0436\u043E\u0432\u0442\u043E\u0433\u043E \u043A\u043E\u043B\u044C\u043E\u0440\u0443 \u043D\u0430 \u0441\u043A\u043B\u0435\u0440\u0456 \u043E\u043A\u0430. \u041F\u0430\u0446\u0456\u0454\u043D\u0442\u0438 \u0437 \u0432\u0430\u0436\u043A\u0438\u043C\u0438 \u0444\u043E\u0440\u043C\u0430\u043C\u0438 \u043C\u043E\u0436\u0443\u0442\u044C \u043C\u0430\u0442\u0438 \u043F\u0456\u0434\u0432\u0438\u0449\u0435\u043D\u043D\u0443 \u0432\u0440\u0430\u0437\u043B\u0438\u0432\u0456\u0441\u0442\u044C \u0434\u043E \u0456\u043D\u0444\u0435\u043A\u0446\u0456\u0439\u043D\u0438\u0445 \u0437\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u044C. \u0414\u0435\u044F\u043A\u0456 \u0444\u043E\u0440\u043C\u0438 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0438 \u0413\u043E\u0448\u0435 \u043C\u043E\u0436\u043D\u0430 \u043B\u0456\u043A\u0443\u0432\u0430\u0442\u0438 \u0437\u0430 \u0434\u043E\u043F\u043E\u043C\u043E\u0433\u043E\u044E \u0444\u0435\u0440\u043C\u0435\u043D\u0442\u043E\u0437\u0430\u043C\u0456\u0441\u043D\u043E\u0457 \u0442\u0435\u0440\u0430\u043F\u0456\u0457. \u0421\u0435\u0440\u0435\u0434 \u043D\u0430\u0441\u0435\u043B\u0435\u043D\u043D\u044F \u0417\u0430\u0445\u0456\u0434\u043D\u043E\u0457 \u0442\u0430 \u0421\u0445\u0456\u0434\u043D\u043E\u0457 \u0404\u0432\u0440\u043E\u043F\u0430\u0438 \u0447\u0430\u0441\u0442\u043E\u0442\u0430 \u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0438 \u0413\u043E\u0448\u0435 \u0441\u0442\u0430\u043D\u043E\u0432\u0438\u0442\u044C \u0432\u0456\u0434 1:40 000 \u0434\u043E 1:60 000. \u041D\u0435\u0439\u0440\u043E\u043F\u0430\u0442\u0438\u0447\u043D\u0438\u0439 \u0442\u0438\u043F \u0425\u0413 \u0437\u0443\u0441\u0442\u0440\u0456\u0447\u0430\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u0437\u043D\u0430\u0447\u043D\u043E \u0440\u0456\u0434\u0448\u0435 \u0456 \u0441\u0442\u0430\u043D\u043E\u0432\u0438\u0442\u044C \u0432\u0456\u0434 1:50 000 \u0434\u043E 1:100 000 \u043D\u0430\u0441\u0435\u043B\u0435\u043D\u043D\u044F. \u041E\u0441\u043E\u0431\u0438\u0432\u043E \u043F\u043E\u0448\u0438\u0440\u0435\u043D\u0438\u043C \u0437\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F \u0454 \u0443 \u043F\u043E\u043F\u0443\u043B\u044F\u0446\u0456\u0457 \u0454\u0432\u0440\u0435\u0457\u0432-\u0430\u0448\u043A\u0435\u043D\u0430\u0437\u0456, \u0434\u0435 \u0447\u0430\u0441\u0442\u043E\u0442\u0430 \u0434\u043E\u0441\u044F\u0433\u0430\u0454 1:850. \u0421\u0442\u0430\u043D\u043E\u043C \u043D\u0430 2022 \u0440\u0456\u043A \u0432 \u0423\u043A\u0440\u0430\u0457\u043D\u0456 \u0436\u0438\u0432\u0443\u0442\u044C 67 \u043F\u0430\u0446\u0456\u0454\u043D\u0442\u0456\u0432 \u0437 \u0434\u0456\u0430\u0433\u043D\u043E\u0441\u0442\u043E\u0432\u0430\u043D\u043E\u044E \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u043E\u044E \u0413\u043E\u0448\u0435. \u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u0413\u043E\u0448\u0435 \u0454 \u043D\u0430\u0439\u043F\u043E\u0448\u0438\u0440\u0435\u043D\u0456\u0448\u043E\u044E \u0437 \u043B\u0456\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430\u043B\u044C\u043D\u0438\u0445 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431 \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u0438\u0447\u0435\u043D\u043D\u044F. \u0404 \u0444\u043E\u0440\u043C\u043E\u044E (\u043F\u0456\u0434\u0433\u0440\u0443\u043F\u0430 \u043B\u0456\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u0430\u043B\u044C\u043D\u0438\u0445 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431 \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u0438\u0447\u0435\u043D\u043D\u044F), \u043E\u0441\u043A\u0456\u043B\u044C\u043A\u0438 \u043F\u0435\u0440\u0434\u0431\u0430\u0447\u0430\u0454 \u0434\u0438\u0441\u0444\u0443\u043D\u043A\u0446\u0456\u043E\u043D\u0430\u043B\u044C\u043D\u0438\u0439 \u043C\u0435\u0442\u0430\u0431\u043E\u043B\u0456\u0437\u043C \u0441\u0444\u0456\u043D\u0433\u043E\u043B\u0456\u043F\u0456\u0434\u0456\u0432."@uk . . "Gaucher's disease or Gaucher disease (/\u0261o\u028A\u02C8\u0283e\u026A/) (GD) is a genetic disorder in which glucocerebroside (a sphingolipid, also known as glucosylceramide) accumulates in cells and certain organs. The disorder is characterized by bruising, fatigue, anemia, low blood platelet count and enlargement of the liver and spleen, and is caused by a hereditary deficiency of the enzyme glucocerebrosidase (also known as glucosylceramidase), which acts on glucocerebroside. When the enzyme is defective, glucocerebroside accumulates, particularly in white blood cells and especially in macrophages (mononuclear leukocytes). Glucocerebroside can collect in the spleen, liver, kidneys, lungs, brain, and bone marrow. Manifestations may include enlarged spleen and liver, liver malfunction, skeletal disorders or bone lesions that may be painful, severe neurological complications, swelling of lymph nodes and (occasionally) adjacent joints, distended abdomen, a brownish tint to the skin, anemia, low blood platelet count, and yellow fatty deposits on the white of the eye (sclera). Persons seriously affected may also be more susceptible to infection. Some forms of Gaucher's disease may be treated with enzyme replacement therapy. The disease is caused by a recessive mutation in the GBA gene located on chromosome 1 and affects both males and females. About one in 100 people in the United States are carriers of the most common type of Gaucher disease. The carrier rate among Ashkenazi Jews is 8.9% while the birth incidence is one in 450. Gaucher's disease is the most common of the lysosomal storage diseases. It is a form of sphingolipidosis (a subgroup of lysosomal storage diseases), as it involves dysfunctional metabolism of sphingolipids. The disease is named after the French physician Philippe Gaucher, who originally described it in 1882."@en . . . . . . .