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La eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, anemia de Diamond-Blackfan (ADB), anemia aneritroblástica, anemia hipoplásica eritroide congénita, aplasia pura de serie eritroide, síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad genética del grupo de los , caracterizada por anemia, malformaciones congénitas y una predisposición mayor a padecer cáncer.​​ أنيميا أو فقر دم دياموند-بلاكفان وتعرف أيضاً بفقر دم بلاكفان-دياموند أو عدم التنسج الصرف لكرات الدم الحمراء الوراثي، أو نقص الأرومات ( كرات الدم الحمراء قبل النضج) الحمراء الوراثي (بالإنجليزية: Diamond–Blackfan anemia)، وهو واحد من مجموعة الأمراض المسماه بمتلازمات فشل نخاع العظم الموروثة، وهو عيب خلقي في نخاع العظام ينتج عنه نقص تعداد كرات الدم الحمراء. يؤثر فقر دم دياموند-بلاكفان على كرات الدم الحمراء دون باقي مكونات الدم (خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية) وتكون تلك المكونات الأخرى طبيعية في العادة . وبذلك تختلف عن "" متلازمة شواخمان-دياموند "" التي يعاني فيها المريض من نقص خلايا الدم البيضاء، وتختلف أيضاً عن فقر دم فانكوني، التي يعاني فيها المريض من نقص شامل لكل مكونات الدم.كما يعاني المريض من بعض العيوب الخلقية الأخرى . Niedokrwistość Blackfana-Diamonda (wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna, ang. Diamond-Blackfan anemia) – postać genetycznie uwarunkowanej niedokrwistości aplastycznej, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. L'anemia di Diamond-Blackfan (DBA), nota anche come anemia di Blackfan-Diamond o eritroblastopenia ereditaria (un sottotipo di aplasia eritroide pura), è una aplasia congenita, di solito presente sin dall'infanzia. I pazienti affetti da questo raro disordine hanno una bassa conta dei globuli rossi (anemia) ma il resto delle loro cellule del sangue (piastrine e globuli bianchi) sono normali. Questo è in contrasto con la sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, in cui un difetto del midollo osseo si traduce principalmente in neutropenia, e con l'anemia di Fanconi, in cui tutte le linee cellulari sono influenzate e conseguentemente si ha pancitopenia. Diamond-Blackfans anemi (DBA) är en medfödd och sällsynt blodsjukdom som orsakar anemi. Denna blir ofta symtomgivande tidigt under barndomen i form av trötthet och andra symtom typiska för anemi. Sjukdomen påverkar benmärgens förmåga att producera röda blodkroppar. Patienter som har drabbats av detta sjukdomstillstånd löper en ökad risk för att drabbas av olika typer av allvarliga komplikationer relaterade till benmärgens nedsatta funktion. Två exempel på sådana komplikationer är myelodysplastiskt syndrom (MDS) och akut myeloisk leukemi (AML). Symptomen på anemi är svaghet, trötthet och en onormal blekhet (pallor). Das Diamond-Blackfan-Syndrom (lat. Erythrogenesis imperfecta), auch Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) oder chronische kongenitale hypoplastische Anämie genannt, ist eine schwere chronische Blutarmut mit einer zu geringen Anzahl an roten Blutkörperchen, die bei Betroffenen meist bereits während des ersten Lebensjahrs auftritt.Ihre Ursache hat die anämische Erkrankung, eine Sonderform einer aplastischen Anämie, in der selektiven Störung der Bildung der Erythrozyten (roten Blutkörperchen) im Knochenmark. Bei etwa 25 % der Betroffenen treten zudem andere Erbkrankheiten bzw. Fehlbildungen auf (siehe ). Diamond–Blackfan anemia (DBA) is a congenital erythroid aplasia that usually presents in infancy. DBA causes low red blood cell counts (anemia), without substantially affecting the other blood components (the platelets and the white blood cells), which are usually normal. This is in contrast to Shwachman–Bodian–Diamond syndrome, in which the bone marrow defect results primarily in neutropenia, and Fanconi anemia, where all cell lines are affected resulting in pancytopenia. A variety of other congenital abnormalities may also occur in DBA. L'anémie de Blackfan-Diamond (ABD) est une maladie génétique rare. Il s'agit d'une érythroblastopénie congénitale : la moelle osseuse est incapable de produire des globules rouges en quantité suffisante. Sa prévalence à la naissance est de 0,67 pour 100,000 cas. Diamond-Blackfan-anemie is een zeer zeldzame (ca 1:300.000 geboorten) aangeboren afwijking waarbij het lichaam te weinig rode bloedcellen aanmaakt ('bloedarmoede'). De ziekte openbaart zich vaak in het eerste levensjaar. 다이아몬드 블랙판 빈혈(Diamond–Blackfan anemia, DBA), 블랙판 다이아몬드 빈혈(Blackfan-Diamond anemia, inherited pure red cell aplasia, inherited erythroblastopenia)은 선천성 적혈구 의 하나로, 유아에게 보통 발병한다.
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Blackfan-Diamond anemia, inherited pure red cell aplasia, inherited erythroblastopenia
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Das Diamond-Blackfan-Syndrom (lat. Erythrogenesis imperfecta), auch Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) oder chronische kongenitale hypoplastische Anämie genannt, ist eine schwere chronische Blutarmut mit einer zu geringen Anzahl an roten Blutkörperchen, die bei Betroffenen meist bereits während des ersten Lebensjahrs auftritt.Ihre Ursache hat die anämische Erkrankung, eine Sonderform einer aplastischen Anämie, in der selektiven Störung der Bildung der Erythrozyten (roten Blutkörperchen) im Knochenmark. Bei etwa 25 % der Betroffenen treten zudem andere Erbkrankheiten bzw. Fehlbildungen auf (siehe ). Diamond-Blackfan-anemie is een zeer zeldzame (ca 1:300.000 geboorten) aangeboren afwijking waarbij het lichaam te weinig rode bloedcellen aanmaakt ('bloedarmoede'). De ziekte openbaart zich vaak in het eerste levensjaar. "Diamond-Blackfan-anemie", is een zeer zeldzame ziekte, en genetisch onderzoek laat zien dat er een flink aantal verschillende vormen van bestaan. Prednison wordt gebruikt als medicatie. Wanneer de medicatie niet goed aanslaat wordt er ook wel gebruik gemaakt van bloedtransfusies om zo genoeg rode bloedcellen te krijgen. Prednison kan bijwerkingen opleveren bij patiënten, zoals bijvoorbeeld een groeiachterstand en kalkvermindering in de botten. Diamond-Blackfans anemi (DBA) är en medfödd och sällsynt blodsjukdom som orsakar anemi. Denna blir ofta symtomgivande tidigt under barndomen i form av trötthet och andra symtom typiska för anemi. Sjukdomen påverkar benmärgens förmåga att producera röda blodkroppar. Patienter som har drabbats av detta sjukdomstillstånd löper en ökad risk för att drabbas av olika typer av allvarliga komplikationer relaterade till benmärgens nedsatta funktion. Två exempel på sådana komplikationer är myelodysplastiskt syndrom (MDS) och akut myeloisk leukemi (AML). Symptomen på anemi är svaghet, trötthet och en onormal blekhet (pallor). La eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, anemia de Diamond-Blackfan (ADB), anemia aneritroblástica, anemia hipoplásica eritroide congénita, aplasia pura de serie eritroide, síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad genética del grupo de los , caracterizada por anemia, malformaciones congénitas y una predisposición mayor a padecer cáncer.​​ La anemia se presenta antes de los dos años de edad, manifestándose como palidez y disnea, especialmente durante la succión. No se presenta con crecimiento de órganos abdominales ni otros signos clínicos. Los glóbulos blancos y plaquetas no se afectan. Más de la mitad de los pacientes se presenta con estatura baja y malformaciones congénitas craneofaciales, de los pulgares o urogenitales. Es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula ósea. El nombre síndrome de Aase-Smith se le dio en honor de los pediatras estadounidenses y .​ La anemia se debe a una alteración en el desarrollo de los eritroblastos, concretamente a nivel de los proeritroblastos, con normalidad de la maduración mielocítica y megacariocítica. Se presenta con macrocitosis y reticulocitopenia.​ 다이아몬드 블랙판 빈혈(Diamond–Blackfan anemia, DBA), 블랙판 다이아몬드 빈혈(Blackfan-Diamond anemia, inherited pure red cell aplasia, inherited erythroblastopenia)은 선천성 적혈구 의 하나로, 유아에게 보통 발병한다. أنيميا أو فقر دم دياموند-بلاكفان وتعرف أيضاً بفقر دم بلاكفان-دياموند أو عدم التنسج الصرف لكرات الدم الحمراء الوراثي، أو نقص الأرومات ( كرات الدم الحمراء قبل النضج) الحمراء الوراثي (بالإنجليزية: Diamond–Blackfan anemia)، وهو واحد من مجموعة الأمراض المسماه بمتلازمات فشل نخاع العظم الموروثة، وهو عيب خلقي في نخاع العظام ينتج عنه نقص تعداد كرات الدم الحمراء. يؤثر فقر دم دياموند-بلاكفان على كرات الدم الحمراء دون باقي مكونات الدم (خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية) وتكون تلك المكونات الأخرى طبيعية في العادة . وبذلك تختلف عن "" متلازمة شواخمان-دياموند "" التي يعاني فيها المريض من نقص خلايا الدم البيضاء، وتختلف أيضاً عن فقر دم فانكوني، التي يعاني فيها المريض من نقص شامل لكل مكونات الدم.كما يعاني المريض من بعض العيوب الخلقية الأخرى . Niedokrwistość Blackfana-Diamonda (wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna, ang. Diamond-Blackfan anemia) – postać genetycznie uwarunkowanej niedokrwistości aplastycznej, o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. L'anémie de Blackfan-Diamond (ABD) est une maladie génétique rare. Il s'agit d'une érythroblastopénie congénitale : la moelle osseuse est incapable de produire des globules rouges en quantité suffisante. Sa prévalence à la naissance est de 0,67 pour 100,000 cas. Diamond–Blackfan anemia (DBA) is a congenital erythroid aplasia that usually presents in infancy. DBA causes low red blood cell counts (anemia), without substantially affecting the other blood components (the platelets and the white blood cells), which are usually normal. This is in contrast to Shwachman–Bodian–Diamond syndrome, in which the bone marrow defect results primarily in neutropenia, and Fanconi anemia, where all cell lines are affected resulting in pancytopenia. A variety of other congenital abnormalities may also occur in DBA. L'anemia di Diamond-Blackfan (DBA), nota anche come anemia di Blackfan-Diamond o eritroblastopenia ereditaria (un sottotipo di aplasia eritroide pura), è una aplasia congenita, di solito presente sin dall'infanzia. I pazienti affetti da questo raro disordine hanno una bassa conta dei globuli rossi (anemia) ma il resto delle loro cellule del sangue (piastrine e globuli bianchi) sono normali. Questo è in contrasto con la sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond, in cui un difetto del midollo osseo si traduce principalmente in neutropenia, e con l'anemia di Fanconi, in cui tutte le linee cellulari sono influenzate e conseguentemente si ha pancitopenia.
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