This HTML5 document contains 94 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n21https://global.dbpedia.org/id/
umbel-rchttp://umbel.org/umbel/rc/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n16https://archive.today/20121210060221/http:/www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/110519870/
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
n14http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
n15http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbphttp://dbpedia.org/property/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:CAMFAK_syndrome
rdf:type
yago:Attribute100024264 yago:IllHealth114052046 yago:Content105809192 yago:Idea105833840 yago:Syndrome105870790 yago:Illness114061805 wikidata:Q12136 yago:Imperfection114462666 owl:Thing yago:WikicatCongenitalDisorders yago:PhysicalCondition114034177 yago:Abnormality114501726 yago:Disease114070360 dbo:Company yago:Defect114464005 yago:WikicatSyndromes yago:Concept105835747 yago:Complex105870365 umbel-rc:AilmentCondition yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Disorder114052403 yago:WikicatGeneticDisordersWithOMIMButNoGene yago:GeneticDisease114151139 yago:Condition113920835 yago:BirthDefect114465048 yago:Cognition100023271 yago:Whole105869584 yago:State100024720 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:PathologicalState114051917 yago:Anomaly114505821 dbo:Disease
rdfs:label
CAMFAK syndrome Zespół CAMFAK
rdfs:comment
CAMFAK syndrome (or CAMAK syndrome) is an acronym used to describe a rare inherited neurologic disease, characterized by peripheral and central demyelination of nerves, similar to that seen in Cockayne syndrome. The name "CAMFAK" comes from the first letters of the characteristic findings of the disease: cataracts, microcephaly, failure to thrive, and kyphoscoliosis. The disease may occur with or without failure to thrive and arthrogryposis. Zespół CAMFAK (ang. CAMFAK syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, o możliwym autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzujący się ośrodkowymi i obwodowymi objawami neurologicznymi wynikającymi z demielinizacji nerwów. Przypomina pod tym względem zespół Cockayne’a. Nazwa zespołu jest akronimem utworzonym od pierwszych liter objawów opisanych u pierwszych pacjentów przez Lowry'ego i wsp. w 1971 roku. Objawy te to: * obustronna zaćma (cataracts) * mikrocefalia (microcephaly) * niechęć do ssania (failure to thrive) * (kyphoscoliosis).
foaf:name
CAMFAK syndrome
dbp:name
CAMFAK syndrome
foaf:depiction
n14:Autosomal_recessive_-_en.svg
dcterms:subject
dbc:Congenital_disorders dbc:Rare_syndromes dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Genetic_disorders_with_OMIM_but_no_gene dbc:Demyelinating_diseases_of_CNS
dbo:wikiPageID
13406766
dbo:wikiPageRevisionID
1046390301
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Arthrogryposis dbc:Congenital_disorders dbr:Inheritance dbc:Rare_syndromes dbr:Cataract dbr:Demyelination dbr:Failure_to_thrive dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Neurology dbc:Genetic_disorders_with_OMIM_but_no_gene dbr:Microcephaly dbr:Acronym dbr:Autosome dbr:Kyphoscoliosis dbc:Demyelinating_diseases_of_CNS dbr:Cockayne_syndrome dbr:Genetic_carrier
dbo:wikiPageExternalLink
n16:ABSTRACT%3FCRETRY=1&SRETRY=0
owl:sameAs
yago-res:CAMFAK_syndrome wikidata:Q5008650 freebase:m.03c4978 n21:4e6dT dbpedia-pl:Zespół_CAMFAK
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Genetic-disorder-stub dbt:Cite_journal dbt:More_citations_needed dbt:Empty_section dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Demyelinating_diseases_of_CNS
dbo:thumbnail
n14:Autosomal_recessive_-_en.svg?width=300
dbp:diseasesdb
33725
dbp:omim
212540
dbp:orphanet
1317
dbp:caption
CAMFAK syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance.
dbp:synonyms
Cataract-microcephaly-arthrogryposis-kyphosis syndrome, Cataract-microcephaly-failure to thrive-kyphoscoliosis syndrome
dbo:abstract
CAMFAK syndrome (or CAMAK syndrome) is an acronym used to describe a rare inherited neurologic disease, characterized by peripheral and central demyelination of nerves, similar to that seen in Cockayne syndrome. The name "CAMFAK" comes from the first letters of the characteristic findings of the disease: cataracts, microcephaly, failure to thrive, and kyphoscoliosis. The disease may occur with or without failure to thrive and arthrogryposis. Zespół CAMFAK (ang. CAMFAK syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, o możliwym autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzujący się ośrodkowymi i obwodowymi objawami neurologicznymi wynikającymi z demielinizacji nerwów. Przypomina pod tym względem zespół Cockayne’a. Nazwa zespołu jest akronimem utworzonym od pierwszych liter objawów opisanych u pierwszych pacjentów przez Lowry'ego i wsp. w 1971 roku. Objawy te to: * obustronna zaćma (cataracts) * mikrocefalia (microcephaly) * niechęć do ssania (failure to thrive) * (kyphoscoliosis). Ponadto często stwierdza się artrogrypozę i charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, nadających jej „ptasi” wygląd, przypominający nieco fenotyp zespołu Seckla.
gold:hypernym
dbr:Acronym
dbp:wordnet_type
n15:synset-disease-noun-1
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:CAMFAK_syndrome?oldid=1046390301&ns=0
dbo:wikiPageLength
3366
dbo:diseasesDB
33725
dbo:omim
212540
dbo:orpha
1317
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:CAMFAK_syndrome