This HTML5 document contains 115 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
n21https://global.dbpedia.org/id/
umbel-rchttp://umbel.org/umbel/rc/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
n16http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
dbphttp://dbpedia.org/property/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/
dbpedia-jahttp://ja.dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Blue_diaper_syndrome
rdf:type
yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders umbel-rc:AilmentCondition yago:Disorder114052403 yago:Condition113920835 yago:WikicatMetabolicDisorders yago:Cognition100023271 yago:MetabolicDisorder114084502 yago:PathologicalState114051917 yago:PsychologicalFeature100023100 dbo:Disease yago:Idea105833840 yago:PhysicalCondition114034177 yago:Attribute100024264 wikidata:Q12136 yago:State100024720 yago:Complex105870365 yago:Content105809192 yago:GeneticDisease114151139 yago:Concept105835747 yago:Abstraction100002137 owl:Thing yago:Illness114061805 yago:Disease114070360 yago:Whole105869584 yago:WikicatGeneticDisordersWithOMIMButNoGene yago:WikicatSyndromes yago:WikicatGeneticDisorders yago:IllHealth114052046 yago:Syndrome105870790
rdfs:label
Síndrome del pañal azul Blue diaper syndrome 青いおむつ症候群 Maladie des langes bleus متلازمة الحفاظ الأزرق Zespół niebieskich pieluszek Blaue-Windeln-Syndrom
rdfs:comment
La maladie des langes bleus, syndrome de Drummond ou encore syndrome d'hypercalcémie familiale-néphrocalcinose-indicanurie, est une maladie héréditaire entraînant une mauvaise absorption isolée du tryptophane, très rare. Le tryptophane est alors dégradé par la flore intestinale en indican. Le nom provient du bleuissement des urines lorsque l'indican s'oxyde au contact de l'air. 青いおむつ症候群（英: blue diaper syndrome）あるいはトリプトファン吸収不全症とは、必須アミノ酸の1つであるトリプトファンの小腸からの吸収がうまくいかないために種々の症状が現れる家族性の疾患である。出生直後から発症し特徴的にオムツが青く染められるのでこの名が付いている。この症候群では高カルシウム血症が必発で高カルシウム血症によりさまざまな病変（特に発育障害、腎結石から腎不全など全身への石灰沈着）が起きる。非常にまれで発症率を推定できるほどの症例がなく、高カルシウム血症を防ぐ治療で症状の進行を遅らせることはできても予後不良の経過をたどり根本的な治療法はない。 Blue diaper syndrome is a rare, autosomal recessive or X linked recessive metabolic disorder characterized in infants by bluish urine-stained diapers. It is also known as Drummond's syndrome, and hypercalcemia. It was characterized in 1964, and inherited in an autosomal recessive pattern although X-linked recessive inheritance has not been completely ruled out since reported patients have been male. Das Blaue-Windeln-Syndrom (engl. blue diaper syndrome), auch als Tryptophan-Malabsorptionssyndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der es zu einer Malabsorption der Aminosäure Tryptophan kommt. Symptome des Blaue-Windeln-Syndroms ergeben sich jedoch auch bei erworbener Tryptophan-Malabsorption. Eine Blaufärbung des Urins findet sich auch nach Aufnahme von Farbstoffen (beispielsweise Patentblau V), bei Harnwegsinfekten durch Pseudomonas aeruginosa mit Bildung von Pyocyanin und beim Purple urine bag syndrome (PUBS). Zespół niebieskich pieluszek (ang. blue diaper syndrome) – rzadka choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Obecnie wiąże się chorobę z mutacją genów lub , powodującymi zaburzenia metaboliczne polegające na zaburzeniu wchłaniania tryptofanu. Aminokwas ten ulega degradacji pod wpływem bakterii w świetle jelita do barwników indolowych, które następnie zostają wydalane przez nerki i wreszcie po zetknięciu z powietrzem ulegają utlenianiu, zmieniając kolor moczu na niebieski. Chorobę opisano w 1964 roku. متلازمة الحفاظ الأزرق (بالإنجليزية: Blue diaper syndrome)‏ هي اضطراب استقلابي وراثي جسمي متنحي نادر، يظهر عند الرضع على شكل حفاظات ملونة ببول ذي لون أزرق. يُعرف أيضًا باسم متلازمة دروموند، وفرط كالسيوم الدم. تنتج المتلازمة عن خلل في امتصاص الحمض الأميني تربتوفان. يؤدي التحلل البكتيري للتربتوفان غير الممتص في الأمعاء إلى زيادة إنتاج الإندول وظهور الإنديكان في بول المريض، عندما يتأكسد الإنديكان يتحوّل إلى اللون الأزرق النيلي معطيًّا البول لونه المميز. تشمل الأعراض عادةً اضطرابات في الجهاز الهضمي، وحمى ومشاكل بصرية. قد يصاب البعض أيضًا بأعراض ناتجة عن التحلّل غير الكامل للتربتوفان. El síndrome del pañal azul es una enfermedad causada por un defecto hereditario que impide la absorción del triptófano, lo que provoca y . La degradación del triptófano en las vías digestivas, producto de la actividad bacteriana supone una creación excesiva de indol e indicán, lo que producto de la oxidación, produce un color azul índigo en la orina de los pacientes con esta aflicción.
foaf:name
Blue diaper syndrome
dbp:name
Blue diaper syndrome
foaf:depiction
n16:autorecessive.svg
dcterms:subject
dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Genetic_disorders_with_OMIM_but_no_gene dbc:Rare_syndromes dbc:Diapers dbc:Syndromes_affecting_the_gastrointestinal_tract
dbo:wikiPageID
3724818
dbo:wikiPageRevisionID
1124645356
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Tryptophan dbr:Gene dbr:Disease dbr:Constipation dbr:Mutation dbr:Indigo_blue dbr:Optic_disc dbr:TAT1_(gene) dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Anorexia_(symptom) dbr:LAT2 dbr:Indican dbr:Autosomal_recessive dbr:X-linked_recessive_inheritance dbc:Rare_syndromes dbr:Cornea dbc:Diapers dbc:Genetic_disorders_with_OMIM_but_no_gene dbr:Metabolic_disorder dbc:Syndromes_affecting_the_gastrointestinal_tract dbr:Indole dbr:Hypercalcaemia
owl:sameAs
yago-res:Blue_diaper_syndrome wikidata:Q503458 dbpedia-ar:متلازمة_الحفاظ_الأزرق dbpedia-fr:Maladie_des_langes_bleus dbpedia-ja:青いおむつ症候群 n21:4f1Ke dbpedia-es:Síndrome_del_pañal_azul dbpedia-de:Blaue-Windeln-Syndrom dbpedia-pl:Zespół_niebieskich_pieluszek freebase:m.09xd9_
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Cn dbt:Reflist dbt:Cleanup dbt:Medical_resources dbt:RareDiseases dbt:Infobox_medical_condition_(new)
dbo:thumbnail
n16:autorecessive.svg?width=300
dbp:diseasesdb
33872
dbp:meshid
536239.0
dbp:omim
211000
dbp:orphanet
94086
dbp:caption
Blue diaper syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance.
dbp:date
September 2021
dbp:reason
"It appears from a cursory read of the literature that the disease is too rare to determine whether it is autosomal recessive or X linked. However, this article confusingly lists this as both autosomal recessive and X-linked."
dbp:synonyms
Other Names: Hypercalcemia, familial, with nephrocalcinosis and indicanuria
dbo:abstract
La maladie des langes bleus, syndrome de Drummond ou encore syndrome d'hypercalcémie familiale-néphrocalcinose-indicanurie, est une maladie héréditaire entraînant une mauvaise absorption isolée du tryptophane, très rare. Le tryptophane est alors dégradé par la flore intestinale en indican. Le nom provient du bleuissement des urines lorsque l'indican s'oxyde au contact de l'air. El síndrome del pañal azul es una enfermedad causada por un defecto hereditario que impide la absorción del triptófano, lo que provoca y . La degradación del triptófano en las vías digestivas, producto de la actividad bacteriana supone una creación excesiva de indol e indicán, lo que producto de la oxidación, produce un color azul índigo en la orina de los pacientes con esta aflicción. Zespół niebieskich pieluszek (ang. blue diaper syndrome) – rzadka choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Obecnie wiąże się chorobę z mutacją genów lub , powodującymi zaburzenia metaboliczne polegające na zaburzeniu wchłaniania tryptofanu. Aminokwas ten ulega degradacji pod wpływem bakterii w świetle jelita do barwników indolowych, które następnie zostają wydalane przez nerki i wreszcie po zetknięciu z powietrzem ulegają utlenianiu, zmieniając kolor moczu na niebieski. Choroba objawia się także zaburzeniami ze strony przewodu pokarmowego, gorączką i zaburzeniami widzenia. Chorobę opisano w 1964 roku. متلازمة الحفاظ الأزرق (بالإنجليزية: Blue diaper syndrome)‏ هي اضطراب استقلابي وراثي جسمي متنحي نادر، يظهر عند الرضع على شكل حفاظات ملونة ببول ذي لون أزرق. يُعرف أيضًا باسم متلازمة دروموند، وفرط كالسيوم الدم. تنتج المتلازمة عن خلل في امتصاص الحمض الأميني تربتوفان. يؤدي التحلل البكتيري للتربتوفان غير الممتص في الأمعاء إلى زيادة إنتاج الإندول وظهور الإنديكان في بول المريض، عندما يتأكسد الإنديكان يتحوّل إلى اللون الأزرق النيلي معطيًّا البول لونه المميز. تشمل الأعراض عادةً اضطرابات في الجهاز الهضمي، وحمى ومشاكل بصرية. قد يصاب البعض أيضًا بأعراض ناتجة عن التحلّل غير الكامل للتربتوفان. اُكتشِف المرض في عام 1964، وهو مرتبط بالصبغي الجنسي إكس. نظرًا لأن هذه المتلازمة مرتبطة بـالصبغي الجنسي إكس، فإن فرصة حصول الطفل على مورّثات طبيعية عندما يكون كلا الوالدين مصاب هي 25%. قد يحمل الشخص مورثة واحدة طبيعية وأخرى مرضية، ويدعى حينها حاملًا للمرض، عادةً لا تظهر عليه أي أعراض. لا تظهر على الإناث الحاملات للمورثة أعراض الاضطراب، إذ غالبًا ما تتوضّع المورثة المرضية على الصبغي إكس المُتبَّط. يمكن للوالدين الخضوع لاختبارات مورّثية لمعرفة ما إذا كان طفلهم سيصاب بهذه المتلازمة، لكن معظمهم لا يكتشفون ذلك حتى تظهر على الطفل الأعراض المذكورة أدناه. 青いおむつ症候群（英: blue diaper syndrome）あるいはトリプトファン吸収不全症とは、必須アミノ酸の1つであるトリプトファンの小腸からの吸収がうまくいかないために種々の症状が現れる家族性の疾患である。出生直後から発症し特徴的にオムツが青く染められるのでこの名が付いている。この症候群では高カルシウム血症が必発で高カルシウム血症によりさまざまな病変（特に発育障害、腎結石から腎不全など全身への石灰沈着）が起きる。非常にまれで発症率を推定できるほどの症例がなく、高カルシウム血症を防ぐ治療で症状の進行を遅らせることはできても予後不良の経過をたどり根本的な治療法はない。 Das Blaue-Windeln-Syndrom (engl. blue diaper syndrome), auch als Tryptophan-Malabsorptionssyndrom bezeichnet, ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, bei der es zu einer Malabsorption der Aminosäure Tryptophan kommt. In der Folge ergeben sich erniedrigte Tryptophanwerte im Blut. Nicht resorbiertes Tryptophan wird im Verdauungskanal von Bakterien zu Indol abgebaut und in der Leber zu Indikan verstoffwechselt. Dieses wird über die Nieren ausgeschieden und kann die Windeln von Säuglingen blau färben, da sich das Indikan bei Kontakt mit der Luft zu Indigoblau verfärbt. Zugleich finden sich Wachstumsstörungen, rezidivierende Fieberschübe, Hyperkalziämie und . Der Erbgang der Erkrankung ist noch unklar. Diskutiert werden ein autosomal-rezessiv und ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang. Die genauen molekularbiologischen Ursachen der Erkrankung sind ebenfalls noch unbekannt. In Frage kommen Mutationen an dem L-Typ-Aminosäure-Transporter 2 auf Chromosom 14 Genlocus q11.2 oder dem T-Typ-Aminosäure-Transporter 1 auf Chromosom 6 Genlocus q21-q22. Symptome des Blaue-Windeln-Syndroms ergeben sich jedoch auch bei erworbener Tryptophan-Malabsorption. Eine Blaufärbung des Urins findet sich auch nach Aufnahme von Farbstoffen (beispielsweise Patentblau V), bei Harnwegsinfekten durch Pseudomonas aeruginosa mit Bildung von Pyocyanin und beim Purple urine bag syndrome (PUBS). Blue diaper syndrome is a rare, autosomal recessive or X linked recessive metabolic disorder characterized in infants by bluish urine-stained diapers. It is also known as Drummond's syndrome, and hypercalcemia. It is caused by a defect in tryptophan absorption. Bacterial degradation of unabsorbed tryptophan in the intestine leads to excessive indole production and thus to indicanuria which, on oxidation to indigo blue, causes a peculiar bluish discoloration of the diaper (indoluria). Symptoms typically include digestive disturbances, fever and visual problems. Some may also develop disease due to the incomplete breakdown of tryptophan. It was characterized in 1964, and inherited in an autosomal recessive pattern although X-linked recessive inheritance has not been completely ruled out since reported patients have been male. Since this syndrome is X linked, the chance for a child to receive normal genes from both parents and be genetically normal for that particular trait is 25%. If an individual receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms. Carrier females usually do not display symptoms of the disorder because it is usually the X chromosome with the abnormal gene that is “turned off”. Parents can undergo genetic testing to see if their child will get this syndrome, but most do not find out until they see the symptoms mentioned below.
dbp:medication
none
dbo:meshId
C536239
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Blue_diaper_syndrome?oldid=1124645356&ns=0
dbo:wikiPageLength
7263
dbo:diseasesDB
33872
dbo:omim
211000
dbo:orpha
94086
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Blue_diaper_syndrome