This HTML5 document contains 234 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
n12http://dbpedia.org/resource/File:
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
dbpedia-cahttp://ca.dbpedia.org/resource/
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
n29http://lt.dbpedia.org/resource/
n15https://global.dbpedia.org/id/
umbel-rchttp://umbel.org/umbel/rc/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-pthttp://pt.dbpedia.org/resource/
n14http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
dbpedia-ithttp://it.dbpedia.org/resource/
n28http://bs.dbpedia.org/resource/
n9https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/
dbpedia-mkhttp://mk.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbphttp://dbpedia.org/property/
dbpedia-thhttp://th.dbpedia.org/resource/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Beta_thalassemia
rdf:type
yago:BloodDisease114189204 yago:GeneticDisease114151139 yago:PathologicalState114051917 yago:BloodDyscrasia114053850 yago:Illness114061805 yago:Dyscrasia114053717 yago:WikicatBloodDisorders yago:WikicatHereditaryHemolyticAnemias yago:IllHealth114052046 yago:Disorder114052403 dbo:Disease yago:WikicatDisordersOfGlobinAndGlobulinProteins yago:Anemia114195315 dbo:Band yago:PhysicalCondition114034177 wikidata:Q12136 yago:State100024720 yago:Disease114070360 yago:Condition113920835 owl:Thing yago:Attribute100024264 umbel-rc:AilmentCondition yago:Abstraction100002137 yago:HemolyticAnemia114165240 yago:WikicatGeneticDisorders
rdfs:label
Beta-talassèmia Anemia mediterranea Β-Thalassämie Beta-talassemia Beta thalassemia Beta-talasemia ثلاسيميا بيتا
rdfs:comment
La beta-talassèmia (també coneguda com l'anèmia mediterrània) és un grup d'hemoglobinopaties hereditàries. Són formes de talassèmia causades per una síntesi reduïda o absent de les d'hemoglobina i poden provocar resultats diversos, des d'anèmies severes fins a condicions clínicament asimptomàtiques. La incidència global anual s'estima en 1 de cada 100.000. Les beta-talassèmies són causades per mutacions al gen HBB al cromosoma 11, i s'hereta de manera autonòmica recessiva. La gravetat de la malaltia depèn de la naturalesa de la mutació. La beta-talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Esse sono causate da una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell'emoglobina; ciò può comportare risultati variabili, che vanno da una grave anemia a una condizione clinicamente asintomatica. L'incidenza annua globale è stimata in 1 su 100.000. La beta-talassemia è una forma di talassemia causata dalle mutazioni nel gene HBB sul cromosoma 11, ereditato in modo autosomico recessivo. La gravità della malattia dipende dalla natura della mutazione. Beta thalassemias (β thalassemias) are a group of inherited blood disorders. They are forms of thalassemia caused by reduced or absent synthesis of the beta chains of hemoglobin that result in variable outcomes ranging from severe anemia to clinically asymptomatic individuals. Global annual incidence is estimated at one in 100,000. Beta thalassemias occur due to malfunctions in the hemoglobin subunit beta or HBB. The severity of the disease depends on the nature of the mutation. La beta-talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. La mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen HBB en el cromosoma 11. También existen casos de deleciones de diversos tamaños que pueden afectar al gen de la beta globina o a la región de control del locus.​ Mayoritariamente es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, pero también existen algunos casos donde la herencia es autosómica dominante. El resultado es que aumentan otros tipos de hemoglobina que no liberan el oxígeno con tanta facilidad, y los tejidos reciben menos oxigenación. Existen dos variedades de beta-talasemia (mayor o menor) según sea un déficit total o parcial de la síntesis. Aumenta la posibilidad de que se romp Beta-talassemias (β-talassemias) ou talassemias beta são um grupo de doenças hereditárias do sangue. Elas são formas de talassemia causada pela redução ou ausência da síntese de cadeias beta da hemoglobina, que pode gerar resultados variados, que vão desde grave anemia para indivíduos clinicamente assintomáticos. Global incidência anual é estimada em um em cada 100.000. Beta talassemias são causadas por mutações no HBB gene no cromossomo 11, herdada de forma autossômica recessiva. A gravidade da doença depende da natureza da mutação. بيتا ثلاسيميا هو نوع آخر من ثلاسيميا، النوع الآخر يطلق عليه الالفا ثلاسيما، وتكمن المشكلة هنا في عطب بتكوين السلسلة بيتا، التي تدخل في تكوين هيموغلوبين البالغين، مما يؤدي إلى نقص أو حتى عدم تكونها. ويتصف هذا النوع باتساع انتشاره.
foaf:name
Beta-thalassemia
dbp:name
Beta-thalassemia
foaf:depiction
n14:Thalassemia_beta.jpg n14:Spleen_after_spleenectomy.jpg n14:Anemia.jpg n14:B-Thal.jpg n14:Protein_HBB_PDB_1a00.png
dcterms:subject
dbc:Hereditary_hemolytic_anemias dbc:Disorders_of_globin_and_globulin_proteins dbc:Rare_diseases
dbo:wikiPageID
5309210
dbo:wikiPageRevisionID
1101500676
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Complete_blood_count dbr:Single-nucleotide_polymorphism dbr:Corsica dbr:Prenatal_diagnosis dbr:Red_blood_cell dbr:Zygosity dbr:Transfusions dbr:Bloodstream dbr:Weill_Cornell_Medical_College dbr:Mediterranean_Sea dbr:HBB dbr:Mediterranean_people dbr:Chelation_therapy n12:B-Thal.jpg dbr:Greek_Cypriots dbr:Human_leukocyte_antigen dbr:Crete dbr:West_Asia dbr:Autosomal_recessive dbr:Mediterranean_islands dbr:Genetic_disease dbr:Differential_diagnosis dbr:Malaria dbr:MRI dbr:Hereditary_persistence_of_fetal_hemoglobin dbr:Hepatosplenomegaly dbr:Endocrine_gland n12:Anemia.JPG dbr:Anisopoikilocytosis dbr:Compound_heterozygotes dbr:Splenic_infarction dbr:Liver_cancer dbr:Mutation dbr:Liver_cirrhosis dbr:Liver_fibrosis dbr:Genetic_counseling dbr:Hepatitis_C dbr:Genetic_disorder dbr:Hepatitis_B dbr:Europe dbr:Luspatercept dbr:Serum_transferrin dbr:Phenotype dbr:Spleen dbc:Hereditary_hemolytic_anemias dbr:Gene dbr:Ferritin dbr:Turkish_Cypriots dbr:Hemoglobin dbr:Gallstone dbr:FDA dbr:Gallstones dbr:Amino_acid dbr:Preimplantation_genetic_diagnosis dbr:Total_iron-binding_capacity dbr:Anemia dbr:Greece dbr:Transcription_(genetics) dbr:Non-alcoholic_fatty_liver_disease dbr:Greek_language dbr:Delta-thalassemia dbr:Thomas_Benton_Cooley dbc:Disorders_of_globin_and_globulin_proteins dbr:Chromosome dbr:SMAD_(protein) dbr:Dental_malocclusion dbr:Cholelithiasis dbr:Splenomegaly dbr:Thalassa_(mythology) dbr:Sickle-cell_disease dbr:Splenectomy dbr:Hypersplenism dbr:Compound_heterozygosity dbr:Iron_overload dbr:Sicily dbr:Mediterranean dbr:Codocyte dbr:Heart_failure dbr:Intron dbr:Sardinia dbr:ACVR2B dbr:Hematopoietic_stem_cell_transplantation dbr:HPLC dbr:Hemolysis dbr:Hematology n12:Protein_HBB_PDB_1a00.png dbr:Hemoglobinopathy dbr:Alcoholic_liver_disease dbr:Hyperbilirubinemia dbr:Hemoglobin_electrophoresis dbr:Thalassemia dbr:Hematocrit dbr:Mean_corpuscular_volume dbr:Hemoglobin_A dbr:Hemoglobin_A2 dbr:Heterozygous dbr:Alpha-thalassemia dbr:Deferiprone dbr:Deferoxamine dbr:Balearics dbr:Deferasirox dbr:Jaundice dbr:Exon dbr:Hemoglobin_F dbr:Urobilin dbr:Cyprus dbr:Turkey dbr:Bone_marrow_transplant dbr:Chipmunk_facies dbr:Heterozygous_advantage n12:Spleen_after_spleenectomy.jpg dbr:Peripheral_blood_smear dbr:Erythropoiesis dbr:Blood_transfusion dbr:Blood_transfusions dbr:Malta dbc:Rare_diseases dbr:Gene_therapy dbr:Microcytic_anemia dbr:North_Africa dbr:Savior_sibling dbr:Noncoding_DNA dbr:Messenger_RNA dbr:Protein
dbo:wikiPageExternalLink
n9:
owl:sameAs
dbpedia-th:ทาลัสซีเมียแบบบีตา n15:3LM3c dbpedia-pt:Beta-talassemia dbpedia-ar:ثلاسيميا_بيتا yago-res:Beta_thalassemia dbpedia-de:Β-Thalassämie freebase:m.05fc6vp dbpedia-mk:Бета-таласемија dbpedia-ca:Beta-talassèmia dbpedia-it:Anemia_mediterranea n28:Beta_talasemija wikidata:Q3616632 n29:Beta-talasemija dbpedia-es:Beta-talasemia
dbp:types
Thalassemia minor, intermediate and major
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Cite_journal dbt:Reflist dbt:Medical_resources dbt:Cite_book dbt:Visible_anchor dbt:Diseases_of_RBCs dbt:Short_description dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Scholia dbt:Citation_needed
dbo:thumbnail
n14:Thalassemia_beta.jpg?width=300
dbp:diagnosis
DNA analysis
dbp:diseasesdb
3087
dbp:icd
D56.1 282.44
dbp:meshid
D017086
dbp:omim
141900
dbp:orphanet
848
dbp:treatment
Depends on type
dbp:caption
Beta thalassemia genetics, the picture shows one example of how beta thalassemia is inherited. The beta globin gene is located on chromosome 11. A child inherits two beta globin genes .
dbp:causes
Mutations in the HBB gene
dbp:field
dbr:Hematology
dbp:synonyms
Microcytemia, beta type
dbo:abstract
La beta-talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. La mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen HBB en el cromosoma 11. También existen casos de deleciones de diversos tamaños que pueden afectar al gen de la beta globina o a la región de control del locus.​ Mayoritariamente es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, pero también existen algunos casos donde la herencia es autosómica dominante. El resultado es que aumentan otros tipos de hemoglobina que no liberan el oxígeno con tanta facilidad, y los tejidos reciben menos oxigenación. Existen dos variedades de beta-talasemia (mayor o menor) según sea un déficit total o parcial de la síntesis. Aumenta la posibilidad de que se rompan los hematíes (hemólisis). Es una anemia que no se trata con hierro. La beta-talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Esse sono causate da una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell'emoglobina; ciò può comportare risultati variabili, che vanno da una grave anemia a una condizione clinicamente asintomatica. L'incidenza annua globale è stimata in 1 su 100.000. La beta-talassemia è una forma di talassemia causata dalle mutazioni nel gene HBB sul cromosoma 11, ereditato in modo autosomico recessivo. La gravità della malattia dipende dalla natura della mutazione. L'anemia mediterranea è di solito asintomatica nella forma eterozigote, mentre si manifesta nella forma omozigote recessiva; i sintomi compaiono a circa 6 mesi di vita con pallore, febbre, debolezza e ritardo nello sviluppo osseo. L'anemia mediterranea provoca globuli rossi molto piccoli detti microciti che non sono in grado di sintetizzare emoglobina. Il blocco del gene HBB comporta una diminuzione della sintesi della catena beta dell'emoglobina. L'incapacità del corpo di costruire nuove catene porta alla sottoproduzione di HbA (formata da 2 catene alfa e 2 catene beta) in favore della produzione di HbA2, una forma di Hb formata da 2 catene alfa e 2 catene delta, invece di beta. La riduzione di HBA totale disponibile a riempire i globuli rossi, a sua volta, porta all'anemia microcitica. L'anemia microcitica sviluppa infine un funzionamento insufficiente dei globuli rossi. A causa di ciò, il paziente può necessitare di trasfusioni di sangue. Le ripetute trasfusioni portano ad accumulo di ferro, che si traduce nella intossicazione da ferro portando a sviluppare siderosi miocardica e scompenso cardiaco, che possono portare al decesso del paziente. Beta thalassemias (β thalassemias) are a group of inherited blood disorders. They are forms of thalassemia caused by reduced or absent synthesis of the beta chains of hemoglobin that result in variable outcomes ranging from severe anemia to clinically asymptomatic individuals. Global annual incidence is estimated at one in 100,000. Beta thalassemias occur due to malfunctions in the hemoglobin subunit beta or HBB. The severity of the disease depends on the nature of the mutation. HBB blockage over time leads to decreased beta-chain synthesis. The body's inability to construct new beta-chains leads to the underproduction of HbA (adult hemoglobin). Reductions in HbA available overall to fill the red blood cells in turn leads to microcytic anemia. Microcytic anemia ultimately develops in respect to inadequate HBB protein for sufficient red blood cell functioning. Due to this factor, the patient may require blood transfusions to make up for the blockage in the beta-chains.Repeated blood transfusions cause severe problems associated with iron overload. Beta-talassemias (β-talassemias) ou talassemias beta são um grupo de doenças hereditárias do sangue. Elas são formas de talassemia causada pela redução ou ausência da síntese de cadeias beta da hemoglobina, que pode gerar resultados variados, que vão desde grave anemia para indivíduos clinicamente assintomáticos. Global incidência anual é estimada em um em cada 100.000. Beta talassemias são causadas por mutações no HBB gene no cromossomo 11, herdada de forma autossômica recessiva. A gravidade da doença depende da natureza da mutação. بيتا ثلاسيميا هو نوع آخر من ثلاسيميا، النوع الآخر يطلق عليه الالفا ثلاسيما، وتكمن المشكلة هنا في عطب بتكوين السلسلة بيتا، التي تدخل في تكوين هيموغلوبين البالغين، مما يؤدي إلى نقص أو حتى عدم تكونها. ويتصف هذا النوع باتساع انتشاره. La beta-talassèmia (també coneguda com l'anèmia mediterrània) és un grup d'hemoglobinopaties hereditàries. Són formes de talassèmia causades per una síntesi reduïda o absent de les d'hemoglobina i poden provocar resultats diversos, des d'anèmies severes fins a condicions clínicament asimptomàtiques. La incidència global anual s'estima en 1 de cada 100.000. Les beta-talassèmies són causades per mutacions al gen HBB al cromosoma 11, i s'hereta de manera autonòmica recessiva. La gravetat de la malaltia depèn de la naturalesa de la mutació. El blocatge del gen HBB porta a un decreixement de la síntesi de la cadena beta. La incapacitat del cos per construir noves cadenes beta porta a la producció inferior d'. Les reduccions en l'HbA disponible per omplir els glòbuls vermells, al seu torn, porta a l'anèmia microcítica. L'anèmia microcítica acaba desenvolupant un funcionament insuficient de glòbuls vermells. A causa d'aquest factor, el pacient podria necessitar transfusions de sang per compensar el blocatge a les cadenes beta. La repetició continuada de transfusions sanguínies pot portar a una hemocromatosi, que acabar causant una intoxicació per ferro, que pot arribar a provocar siderosis miocardíaques i insuficiències cardíaques.
dbp:emedicinesubj
article
dbp:emedicinetopic
199534
gold:hypernym
dbr:Group
dbo:icd9
282.44
dbo:eMedicineSubject
article
dbo:eMedicineTopic
199534
dbo:meshId
D017086
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Beta_thalassemia?oldid=1101500676&ns=0
dbo:wikiPageLength
43428
dbo:diseasesDB
3087
dbo:icd10
D56.1
dbo:omim
141900
dbo:orpha
848
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Beta_thalassemia