. "8991"^^ . "Bannayan\u2013Riley\u2013Ruvalcaba syndrome (BRRS) is a rare overgrowth syndrome and hamartomatous disorder with occurrence of multiple subcutaneous lipomas, macrocephaly and hemangiomas. The disease is inherited in an autosomal dominant manner.The disease belongs to a family of hamartomatous polyposis syndromes, which also includes Peutz\u2013Jeghers syndrome, juvenile polyposis and Cowden syndrome. Mutation of the PTEN gene underlies this syndrome, as well as Cowden syndrome, Proteus syndrome, and Proteus-like syndrome, these four syndromes are referred to as PTEN Hamartoma-Tumor Syndromes."@en . . "153480"^^ . . . "31337"^^ . . . . . . "La s\u00EDndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) \u00E9s una s\u00EDndrome de sobrecreuament rar i un trastorn hamartomat\u00F3s amb aparici\u00F3 de m\u00FAltiples lipomes subcutanis, macrocef\u00E0lia i hemangiomes. La malaltia s'hereta d'una manera autos\u00F2mica dominant. La malaltia pertany a una fam\u00EDlia de s\u00EDndromes hamartomoses, que inclou tamb\u00E9 la , la poliposi juvenil i la s\u00EDndrome de Cowden. La mutaci\u00F3 del gen PTEN es basa en aquesta s\u00EDndrome, aix\u00ED com el s\u00EDndrome de Cowden, el s\u00EDndrome de Proteus i la s\u00EDndrome similar a Proteus, aquests quatre s\u00EDndromes es coneixen com a s\u00EDndromes de tumor Hamartoma-PTEN."@ca . . . . . . . . . . "Le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba associe une macroc\u00E9phalie, des hamartomes intestinaux, des lipomes et des macules pigment\u00E9es du gland du p\u00E9nis. Les autres manifestations sont une macrosomie \u00E0 la naissance, un retard de d\u00E9veloppement et un retard mental dans 50 % des cas, des troubles musculaires atteignant les muscles des ceintures, des articulations hyper extensibles, un pectus excavatum et une scoliose."@fr . . . . . . . . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0628\u0627\u0646\u064A\u0627\u0646- \u0631\u0627\u064A\u0644\u064A- \u0631\u0648\u0641\u0627\u0644\u0643\u0627\u0628\u0627\u060C \u0647\u064A \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0641\u0631\u0637 \u0646\u0645\u0648 \u0646\u0627\u062F\u0631\u0629 \u0648\u0645\u0631\u0636 \u0645\u0633\u0628\u0628 \u0644\u0644\u0623\u0648\u0631\u0627\u0645 \u0627\u0644\u0639\u064A\u0628\u064A\u0629. \u062A\u062A\u0636\u0645\u0646 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062A\u0634\u0643\u0644 \u0623\u0648\u0631\u0627\u0645 \u0634\u062D\u0645\u064A\u0629 \u0645\u062A\u0639\u062F\u062F\u0629 \u062A\u062D\u062A \u0627\u0644\u062C\u0644\u062F \u0648\u0636\u062E\u0627\u0645\u0629 \u0631\u0623\u0633 \u0648\u0623\u0648\u0631\u0627\u0645 \u0648\u0639\u0627\u0626\u064A\u0629 \u062F\u0645\u0648\u064A\u0629. \u064A\u0646\u062A\u0642\u0644 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0644\u0644\u0623\u0628\u0646\u0627\u0621 \u0628\u0637\u0631\u064A\u0642\u0629 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A\u0629 \u0633\u0627\u0626\u062F\u0629. \u064A\u0646\u062A\u0645\u064A \u0647\u0630\u0627 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0625\u0644\u0649 \u0639\u0627\u0626\u0644\u0629 \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0627\u062A \u0627\u0644\u0633\u0644\u0627\u0626\u0644 \u0627\u0644\u0648\u0631\u0645\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0639\u0627\u0628\u064A\u0629 \u0627\u0644\u062A\u064A \u062A\u0634\u0645\u0644 \u0623\u064A\u0636\u064B\u0627 \u0645\u0627 \u064A\u0644\u064A: \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0628\u0648\u062A\u0632- \u062C\u064A\u063A\u0631\u0632 \u0648\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0644\u0633\u0644\u0627\u0626\u0644 \u0627\u0644\u0634\u0628\u0627\u0628\u064A\u0629 \u0648\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0643\u0627\u0648\u062F\u0646. \u062A\u0646\u062C\u0645 \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0639\u0646 \u062A\u062D\u0648\u0631 \u0641\u064A \u062C\u064A\u0646 \u0645\u0634\u0627\u0628\u0647 \u0627\u0644\u0641\u0648\u0633\u0641\u0627\u062A\u0627\u0632 \u0648\u0627\u0644\u062A\u0646\u0633\u064A\u0646 (\u062C\u064A\u0646 \u0628\u064A \u062A\u064A \u0625\u064A \u0625\u0646). \u064A\u062A\u0633\u0628\u0628 \u0627\u0644\u062A\u062D\u0648\u0631 \u0641\u064A \u0647\u0630\u0627 \u0627\u0644\u062C\u064A\u0646 \u0628\u0623\u0645\u0631\u0627\u0636 \u0648\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0627\u062A \u0623\u062E\u0631\u0649 \u0645\u062B\u0644: \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0643\u0627\u0648\u062F\u0646 \u0648\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0628\u0631\u0648\u062A\u064A\u0648\u0633 \u0648\u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0644\u0634\u0628\u064A\u0647\u0629 \u0628\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0628\u0631\u0648\u062A\u064A\u0648\u0633. \u064A\u064F\u0634\u0627\u0631 \u0625\u0644\u0649 \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0627\u062A \u0627\u0644\u0623\u0631\u0628\u0639\u0629 \u0628\u0627\u0633\u0645 \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0627\u062A \u0645\u0634\u0627\u0628\u0647 \u0627\u0644\u0641\u0648\u0633\u0641\u0627\u062A\u0627\u0632 \u0648\u0627\u0644\u062A\u0646\u0633\u064A\u0646 \u0627\u0644\u0648\u0631\u0645\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0639\u0627\u0628\u064A\u0629."@ar . . "D006223" . . . "Bannayan\u2013Riley\u2013Ruvalcaba syndrome"@en . . . . . . . . "Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba"@it . . "Zesp\u00F3\u0142 Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (zesp\u00F3\u0142 Bannayana-Zonany, zesp\u00F3\u0142 Rileya-Smitha, zesp\u00F3\u0142 Ruvalcaby-Myhrego-Smitha, ang. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, BRRS, Bannayan-Zonana syndrome, BZS, Riley-Smith syndrome, Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome, RMSS) \u2013 rzadki, genetycznie uwarunkowany zesp\u00F3\u0142 predyspozycji do nowotwor\u00F3w, spowodowany mutacj\u0105 w genie PTEN w locus 10q23.31. Mutacje w tym samym genie zwi\u0105zane s\u0105 z zespo\u0142em Cowden (OMIM#158350) i zespo\u0142em makrocefalia/autyzm (OMIM#605309), s\u0105 to wi\u0119c schorzenia alleliczne o nak\u0142adaj\u0105cych si\u0119 fenotypach chorobowych."@pl . . . "Mutations in the PTEN gene"@en . "Q87.8"@en . . . . "1068862830"^^ . . . . . . "Autosomal dominant is the manner in which this condition is inherited"@en . . . . . "D006223"@en . . . . . . . . . . "Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Gro\u00DFwuchssyndromen geh\u00F6rende Erbkrankheit. Bei erkrankten Personen liegt eine Mutation im PTEN-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 10 vor und geh\u00F6rt daher zum PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom. PTEN steht f\u00FCr \u201EPhosphatase and Tensin Homolog\u201C. Es ist ein Tumorsuppressor-Gen und das Protein besteht aus 403 Aminos\u00E4uren. Das Gen codiert eine Lipid-Phosphatase, die die Funktion anderer Proteine regelt, indem sie Phosphat-Gruppen von ihren Molek\u00FClen entfernt. Das Wachstum \u00FCberfl\u00FCssiger Zellen wird unterdr\u00FCckt, indem der Zellzyklus in der G1-Phase unterbrochen wird. Eine Mutation, die den Verlust des Proteins verursacht, kann auf \u00DCberproliferation (\u00DCberzellteilung) hinauslaufen, die zum Wachstum von Gewebsver\u00E4nderungen beziehungsweise Gewebe\u00FCberschuss f\u00FChrt."@de . . "La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) \u00E8 una malattia genetica rara caratterizzata da ipertrofia dei tessuti e da una proliferazione di amartomi, con formazione di numerosi lipomi sottocutanei, emangiomi e macrocefalia."@it . . . . . . "La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) \u00E8 una malattia genetica rara caratterizzata da ipertrofia dei tessuti e da una proliferazione di amartomi, con formazione di numerosi lipomi sottocutanei, emangiomi e macrocefalia."@it . . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0628\u0627\u0646\u064A\u0627\u0646- \u0631\u0627\u064A\u0644\u064A- \u0631\u0648\u0641\u0627\u0644\u0643\u0627\u0628\u0627"@ar . "Q87.8" . . . . . . . "BRRS"@en . . . . "153480"^^ . . . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0628\u0627\u0646\u064A\u0627\u0646- \u0631\u0627\u064A\u0644\u064A- \u0631\u0648\u0641\u0627\u0644\u0643\u0627\u0628\u0627\u060C \u0647\u064A \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0641\u0631\u0637 \u0646\u0645\u0648 \u0646\u0627\u062F\u0631\u0629 \u0648\u0645\u0631\u0636 \u0645\u0633\u0628\u0628 \u0644\u0644\u0623\u0648\u0631\u0627\u0645 \u0627\u0644\u0639\u064A\u0628\u064A\u0629. \u062A\u062A\u0636\u0645\u0646 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u062A\u0634\u0643\u0644 \u0623\u0648\u0631\u0627\u0645 \u0634\u062D\u0645\u064A\u0629 \u0645\u062A\u0639\u062F\u062F\u0629 \u062A\u062D\u062A \u0627\u0644\u062C\u0644\u062F \u0648\u0636\u062E\u0627\u0645\u0629 \u0631\u0623\u0633 \u0648\u0623\u0648\u0631\u0627\u0645 \u0648\u0639\u0627\u0626\u064A\u0629 \u062F\u0645\u0648\u064A\u0629. \u064A\u0646\u062A\u0642\u0644 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0644\u0644\u0623\u0628\u0646\u0627\u0621 \u0628\u0637\u0631\u064A\u0642\u0629 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A\u0629 \u0633\u0627\u0626\u062F\u0629. \u064A\u0646\u062A\u0645\u064A \u0647\u0630\u0627 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0625\u0644\u0649 \u0639\u0627\u0626\u0644\u0629 \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0627\u062A \u0627\u0644\u0633\u0644\u0627\u0626\u0644 \u0627\u0644\u0648\u0631\u0645\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0639\u0627\u0628\u064A\u0629 \u0627\u0644\u062A\u064A \u062A\u0634\u0645\u0644 \u0623\u064A\u0636\u064B\u0627 \u0645\u0627 \u064A\u0644\u064A: \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0628\u0648\u062A\u0632- \u062C\u064A\u063A\u0631\u0632 \u0648\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0644\u0633\u0644\u0627\u0626\u0644 \u0627\u0644\u0634\u0628\u0627\u0628\u064A\u0629 \u0648\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0643\u0627\u0648\u062F\u0646. \u062A\u0646\u062C\u0645 \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0639\u0646 \u062A\u062D\u0648\u0631 \u0641\u064A \u062C\u064A\u0646 \u0645\u0634\u0627\u0628\u0647 \u0627\u0644\u0641\u0648\u0633\u0641\u0627\u062A\u0627\u0632 \u0648\u0627\u0644\u062A\u0646\u0633\u064A\u0646 (\u062C\u064A\u0646 \u0628\u064A \u062A\u064A \u0625\u064A \u0625\u0646). \u064A\u062A\u0633\u0628\u0628 \u0627\u0644\u062A\u062D\u0648\u0631 \u0641\u064A \u0647\u0630\u0627 \u0627\u0644\u062C\u064A\u0646 \u0628\u0623\u0645\u0631\u0627\u0636 \u0648\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0627\u062A \u0623\u062E\u0631\u0649 \u0645\u062B\u0644: \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0643\u0627\u0648\u062F\u0646 \u0648\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0628\u0631\u0648\u062A\u064A\u0648\u0633 \u0648\u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0644\u0634\u0628\u064A\u0647\u0629 \u0628\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0628\u0631\u0648\u062A\u064A\u0648\u0633. \u064A\u064F\u0634\u0627\u0631 \u0625\u0644\u0649 \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0627\u062A \u0627\u0644\u0623\u0631\u0628\u0639\u0629 \u0628\u0627\u0633\u0645 \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0627\u062A \u0645\u0634\u0627\u0628\u0647 \u0627\u0644\u0641\u0648\u0633\u0641\u0627\u062A\u0627\u0632 \u0648\u0627\u0644\u062A\u0646\u0633\u064A\u0646 \u0627\u0644\u0648\u0631\u0645\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0639\u0627\u0628\u064A\u0629."@ar . . . "Zesp\u00F3\u0142 Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (zesp\u00F3\u0142 Bannayana-Zonany, zesp\u00F3\u0142 Rileya-Smitha, zesp\u00F3\u0142 Ruvalcaby-Myhrego-Smitha, ang. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, BRRS, Bannayan-Zonana syndrome, BZS, Riley-Smith syndrome, Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome, RMSS) \u2013 rzadki, genetycznie uwarunkowany zesp\u00F3\u0142 predyspozycji do nowotwor\u00F3w, spowodowany mutacj\u0105 w genie PTEN w locus 10q23.31. Mutacje w tym samym genie zwi\u0105zane s\u0105 z zespo\u0142em Cowden (OMIM#158350) i zespo\u0142em makrocefalia/autyzm (OMIM#605309), s\u0105 to wi\u0119c schorzenia alleliczne o nak\u0142adaj\u0105cych si\u0119 fenotypach chorobowych. Dziedziczenie zespo\u0142u jest autosomalne dominuj\u0105ce. Na obraz kliniczny BRRS sk\u0142adaj\u0105 si\u0119 liczne malformacje, przede wszystkim makrocefalia, liczne t\u0142uszczaki, mnogie polipy hamartomatyczne jelita, malformacje naczyniowe, u m\u0119\u017Cczyzn nieprawid\u0142owa pigmentacja sk\u00F3ry pr\u0105cia. U blisko 50% pacjent\u00F3w z BRSS rozwija si\u0119 hipotonia i \u0142agodne do ci\u0119\u017Ckiego upo\u015Bledzenie umys\u0142owe. Zesp\u00F3\u0142 opisa\u0142o niezale\u017Cnie od siebie kilku lekarzy, co znalaz\u0142o odzwierciedlenie w kilku funkcjonuj\u0105cych eponimicznych nazwach choroby. Harris D. Riley, Jr. i William R. Smith w 1960 roku opisali pierwsz\u0105 rodzin\u0119. George A. Bannayan opisa\u0142 triad\u0119 t\u0142uszczakowato\u015B\u0107-naczyniakowato\u015B\u0107-makrocefalia w 1971 roku. Jonathan Zonana ze wsp\u00F3\u0142pracownikami przedstawi\u0142 w dw\u00F3ch pracach z 1975 i 1976 przypadek zespo\u0142u u ojca i jego dw\u00F3ch syn\u00F3w, proponuj\u0105c autosomalne dominuj\u0105ce dziedziczenie zespo\u0142u. Przegl\u0105du przypadk\u00F3w zespo\u0142u opisanych w pi\u015Bmiennictwie dokona\u0142 Miles i wsp., kt\u00F3ry wprowadzi\u0142 te\u017C termin zespo\u0142u Bannayana-Zonany. Rogelio H.A. Ruvalcaba w 1980 roku przedstawi\u0142 dw\u00F3ch pacjent\u00F3w z makrocefali\u0105, polipowato\u015Bci\u0105 jelita i przebarwieniami sk\u00F3ry pr\u0105cia, rozpoznaj\u0105c u nich zesp\u00F3\u0142 Sotosa; David Weyhe Smith stwierdzi\u0142 jednak, \u017Ce s\u0105 to dwie r\u00F3\u017Cne choroby."@pl . . "Bannayan\u2013Riley\u2013Ruvalcaba syndrome"@en . . . "Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Gro\u00DFwuchssyndromen geh\u00F6rende Erbkrankheit. Bei erkrankten Personen liegt eine Mutation im PTEN-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 10 vor und geh\u00F6rt daher zum PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom. PTEN steht f\u00FCr \u201EPhosphatase and Tensin Homolog\u201C. Es ist ein Tumorsuppressor-Gen und das Protein besteht aus 403 Aminos\u00E4uren. Das Gen codiert eine Lipid-Phosphatase, die die Funktion anderer Proteine regelt, indem sie Phosphat-Gruppen von ihren Molek\u00FClen entfernt. Das Wachstum \u00FCberfl\u00FCssiger Zellen wird unterdr\u00FCckt, indem der Zellzyklus in der G1-Phase unterbrochen wird. Eine Mutation, die den Verlust des Proteins verursacht, kann auf \u00DCberproliferation (\u00DCberzellteilung) hinauslaufen, die zum Wachstum von Gewebsver\u00E4nderungen beziehungsweise Ge"@de . . . . . . . . . . "Enlarged head"@en . . . . "Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom"@de . . "Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba"@fr . . . "S\u00EDndrome de Bannayan\u2013Riley\u2013Ruvalcaba"@ca . . "La s\u00EDndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) \u00E9s una s\u00EDndrome de sobrecreuament rar i un trastorn hamartomat\u00F3s amb aparici\u00F3 de m\u00FAltiples lipomes subcutanis, macrocef\u00E0lia i hemangiomes. La malaltia s'hereta d'una manera autos\u00F2mica dominant. La malaltia pertany a una fam\u00EDlia de s\u00EDndromes hamartomoses, que inclou tamb\u00E9 la , la poliposi juvenil i la s\u00EDndrome de Cowden. La mutaci\u00F3 del gen PTEN es basa en aquesta s\u00EDndrome, aix\u00ED com el s\u00EDndrome de Cowden, el s\u00EDndrome de Proteus i la s\u00EDndrome similar a Proteus, aquests quatre s\u00EDndromes es coneixen com a s\u00EDndromes de tumor Hamartoma-PTEN."@ca . . . "31337" . . "Zesp\u00F3\u0142 Bannayana-Rileya-Ruvalcaby"@pl . . . . . . . . . . . . "Bannayan\u2013Riley\u2013Ruvalcaba syndrome (BRRS) is a rare overgrowth syndrome and hamartomatous disorder with occurrence of multiple subcutaneous lipomas, macrocephaly and hemangiomas. The disease is inherited in an autosomal dominant manner.The disease belongs to a family of hamartomatous polyposis syndromes, which also includes Peutz\u2013Jeghers syndrome, juvenile polyposis and Cowden syndrome. Mutation of the PTEN gene underlies this syndrome, as well as Cowden syndrome, Proteus syndrome, and Proteus-like syndrome, these four syndromes are referred to as PTEN Hamartoma-Tumor Syndromes."@en . . . "Bannayan\u2013Riley\u2013Ruvalcaba syndrome"@en . "4029585"^^ . "Based on signs and symptoms"@en . "Based on symptoms"@en . "Le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba associe une macroc\u00E9phalie, des hamartomes intestinaux, des lipomes et des macules pigment\u00E9es du gland du p\u00E9nis. Les autres manifestations sont une macrosomie \u00E0 la naissance, un retard de d\u00E9veloppement et un retard mental dans 50 % des cas, des troubles musculaires atteignant les muscles des ceintures, des articulations hyper extensibles, un pectus excavatum et une scoliose. Le risque augment\u00E9 de cancer ne faisait pas partie au d\u00E9but de la description de cette pathologie mais il semble \u00E9tabli que les individus porteurs de la mutation du g\u00E8ne PTEN ont un risque augment\u00E9 de cancer. Les polypes intestinaux dans cette pathologie ne sont pas li\u00E9s \u00E0 une augmentation du risque de cancer de l'intestin. Bien que dans le syndrome de Peutz-Jeghers, il existe des hamartomes intestinaux, ceux-ci sont histologiquement diff\u00E9rents des hamartomes du syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba."@fr . . . . .