https://dbpedia.org/sparql?query=define%20sql%3Adescribe-mode%20%22CBD%22%20%20DESCRIBE%20%3Chttp%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FABCA1%3E&output=application%2Fatom%2Bxml2024-03-29T00:47:29.677466ZOData Service and Descriptor Documenthttp://dbpedia.org/resource/ABCA12024-03-29T00:47:29.677466ZEl gen ABCA1 es un gen localizado en el cromosoma 9, codificante de una proteína transportadora ABC (transportador dependiente del ATP), conocida como miembro 1 de la subfamilia de transportadores ABCA. El trasportador ABCA1 está implicado en la homeostasis del colesterol gracias a la síntesis de HDL, y fosfolípidos de membrana (lípido de membrana/fosfolípido).ATP-binding cassette transporter ABCA1 (member 1 of human transporter sub-family ABCA), also known as the cholesterol efflux regulatory protein (CERP) is a protein which in humans is encoded by the ABCA1 gene. This transporter is a major regulator of cellular cholesterol and phospholipid homeostasis.El gen ABCA1 es un gen localizado en el cromosoma 9, codificante de una proteína transportadora ABC (transportador dependiente del ATP), conocida como miembro 1 de la subfamilia de transportadores ABCA. El trasportador ABCA1 está implicado en la homeostasis del colesterol gracias a la síntesis de HDL, y fosfolípidos de membrana (lípido de membrana/fosfolípido).18964ABCA1 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 261 амінокислот, а молекулярна маса — 254 302. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: ТирозинABCA1ABCA1L'ABCA1 (pour « ATP-binding cassette A1 ») est une protéine appartenant à la famille des transporteurs ABC et intervenant dans le transport du cholestérol. Son gène est le ABCA1 situé sur le chromosome 9 humain.1116745063ABCA1 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 261 амінокислот, а молекулярна маса — 254 302. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, транспорт, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.ATP-binding cassette transporter ABCA1 geeft zijn naam aan een gen en het eiwitproduct van dit gen. Dit eiwit regelt het intracellulaire cholesterolniveau. Het ABCA1-eiwit komt voor in de celmembraan en is lid van de ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC-eiwitten transporteren verscheidene moleculen over de extra- en intercellulaire membranen. De genen die coderen voor deze ABC-transporters worden in zeven categorieën ondergebracht: ABCA, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20 en White. ABCA1 wordt ondergebracht bij de ABCA-subfamilie. Deze klasse ABC-eiwitten komt exclusief bij eukaryoten voor. Het substraat van dit eiwit is cholesterol. Cholesterol wordt door ABCA1 uit de cel gepompt. Mutaties in het ABCA-gen kunnen leiden tot de zeldzame Ziekte van Tangier en leiden.ATP-binding cassette transporter ABCA1 (member 1 of human transporter sub-family ABCA), also known as the cholesterol efflux regulatory protein (CERP) is a protein which in humans is encoded by the ABCA1 gene. This transporter is a major regulator of cellular cholesterol and phospholipid homeostasis.L'ABCA1 (pour « ATP-binding cassette A1 ») est une protéine appartenant à la famille des transporteurs ABC et intervenant dans le transport du cholestérol. Son gène est le ABCA1 situé sur le chromosome 9 humain.14087305Phospholipid-transportierende ATPase ABCA 1ABCA1ATP-binding cassette transporter ABCA1 geeft zijn naam aan een gen en het eiwitproduct van dit gen. Dit eiwit regelt het intracellulaire cholesterolniveau. Het ABCA1-eiwit komt voor in de celmembraan en is lid van de ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC-eiwitten transporteren verscheidene moleculen over de extra- en intercellulaire membranen. De genen die coderen voor deze ABC-transporters worden in zeven categorieën ondergebracht: ABCA, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20 en White. ABCA1 wordt ondergebracht bij de ABCA-subfamilie. Deze klasse ABC-eiwitten komt exclusief bij eukaryoten voor.ABCA 1 (Mitglied Nr. 1 der menschlichen ABC-Transporter sub-Familie ABCA) ist ein menschliches Protein und Gen. Das Protein ist für den Transport von Cholesterin und Phospholipiden aus dem Zellinneren von verschiedenen peripher gelegenen Zellen wie Endothelzellen und Makrophagen an die Membranoberfläche verantwortlich, wo diese so genannte Lipid-Domänen bilden, aus denen High Density Lipoproteine (HDL) entstehen. Es handelt sich also um ein Transportprotein. Mutationen des ABCA1-Gens wurden im Falle der Tangier-Krankheit und des erblichen HDL-Mangels beschrieben.ABCA 1 (Mitglied Nr. 1 der menschlichen ABC-Transporter sub-Familie ABCA) ist ein menschliches Protein und Gen. Das Protein ist für den Transport von Cholesterin und Phospholipiden aus dem Zellinneren von verschiedenen peripher gelegenen Zellen wie Endothelzellen und Makrophagen an die Membranoberfläche verantwortlich, wo diese so genannte Lipid-Domänen bilden, aus denen High Density Lipoproteine (HDL) entstehen. Es handelt sich also um ein Transportprotein. Mutationen des ABCA1-Gens wurden im Falle der Tangier-Krankheit und des erblichen HDL-Mangels beschrieben. Das von diesem Gen codierte Membranprotein ist ein Mitglied der Superfamilie der ABC-Transporter. Die ABC-Transporter bewegen verschiedene Moleküle durch extra- und intracelluläre Membrane. Die ABC Gene werden in sieben verschiedene Familien unterteilt (ABCA, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Die Mitglieder der ABCA Subfamilie bilden die einzige ABC Subfamilie, die ausschließlich in multizellulären Eukaryoten gebildet werden. Die allgemeine Transportgleichung für ABC-Transporter-Efflux lautet: Substrat (innen) + ATP ⇒ Substrat (außen) + ADP + Pi Es handelt sich also um aktiven Transport, bei dem ATP verbraucht wird. Für die Funktion von ABCA1 unentbehrlich ist außerdem das Phospholipid-Transferprotein (PLTP).ABCA1ABCA1