. "\u062A\u0635\u0644\u0628 \u062D\u062F\u0628\u064A"@ar . . . . . . "1116895984"^^ . . . . . . "Sclerosi tuberosa"@it . . "neuro"@en . "Die tuber\u00F6se Sklerose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautver\u00E4nderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht und klinisch h\u00E4ufig durch epileptische Anf\u00E4lle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist. Die Pr\u00E4valenz der Erkrankung liegt bei Neugeborenen bei etwa 1:8000 bis 1:10.000."@de . . "50146"^^ . . . . . "\u039F\u03B6\u03CE\u03B4\u03B7\u03C2 \u03C3\u03BA\u03BB\u03AE\u03C1\u03C5\u03BD\u03C3\u03B7"@el . . . . "\u0397 \u03BF\u03B6\u03CE\u03B4\u03B7\u03C2 \u03C3\u03BA\u03BB\u03AE\u03C1\u03C5\u03BD\u03C3\u03B7 (\u03B1\u03B3\u03B3\u03BB. Tuberous sclerosis complex \u03AE TSC) \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03BC\u03B9\u03B1 \u03C3\u03C0\u03AC\u03BD\u03B9\u03B1 \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AE \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE, \u03B7 \u03BF\u03C0\u03BF\u03AF\u03B1 \u03C7\u03B1\u03C1\u03B1\u03BA\u03C4\u03B7\u03C1\u03AF\u03B6\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C0\u03CC \u03C0\u03BF\u03BB\u03BB\u03B1\u03C0\u03BB\u03BF\u03CD\u03C2 \u03BA\u03B1\u03BB\u03BF\u03AE\u03B8\u03B5\u03B9\u03C2 \u03CC\u03B3\u03BA\u03BF\u03C5\u03C2 \u03C3\u03C4\u03BF\u03BD \u03B5\u03B3\u03BA\u03AD\u03C6\u03B1\u03BB\u03BF \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C3\u03B5 \u03AC\u03BB\u03BB\u03B1 \u03B6\u03C9\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC \u03CC\u03C1\u03B3\u03B1\u03BD\u03B1, \u03CC\u03C0\u03C9\u03C2 \u03C3\u03C4\u03B1 \u03BD\u03B5\u03C6\u03C1\u03AC, \u03C3\u03C4\u03B7\u03BD \u03BA\u03B1\u03C1\u03B4\u03B9\u03AC, \u03C3\u03C4\u03B1 \u03BC\u03AC\u03C4\u03B9\u03B1, \u03C3\u03C4\u03BF\u03C5\u03C2 \u03C0\u03BD\u03B5\u03CD\u03BC\u03BF\u03BD\u03B5\u03C2 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C3\u03C4\u03BF \u03B4\u03AD\u03C1\u03BC\u03B1. \u03A3\u03C5\u03BD\u03AE\u03B8\u03C9\u03C2 \u03B5\u03C0\u03B7\u03C1\u03B5\u03AC\u03B6\u03B5\u03B9 \u03C4\u03BF \u03BA\u03B5\u03BD\u03C4\u03C1\u03B9\u03BA\u03CC \u03BD\u03B5\u03C5\u03C1\u03B9\u03BA\u03CC \u03C3\u03CD\u03C3\u03C4\u03B7\u03BC\u03B1 (\u039A\u039D\u03A3) \u03BA\u03B1\u03B9 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03B5\u03AF \u03BD\u03B1 \u03BF\u03B4\u03B7\u03B3\u03AE\u03C3\u03B5\u03B9 \u03C3\u03B5 \u03C3\u03C5\u03BD\u03B4\u03C5\u03B1\u03C3\u03BC\u03CC \u03C3\u03C5\u03BC\u03C0\u03C4\u03C9\u03BC\u03AC\u03C4\u03C9\u03BD, \u03CC\u03C0\u03C9\u03C2 \u03BF\u03B9 , \u03B7 , \u03BF \u03B1\u03C5\u03C4\u03B9\u03C3\u03BC\u03CC\u03C2, \u03C4\u03B1 \u03C0\u03C1\u03BF\u03B2\u03BB\u03AE\u03BC\u03B1\u03C4\u03B1 \u03C3\u03C5\u03BC\u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03C6\u03BF\u03C1\u03AC\u03C2, \u03BF\u03B9 \u03B1\u03BD\u03C9\u03BC\u03B1\u03BB\u03AF\u03B5\u03C2 \u03C3\u03C4\u03BF \u03B4\u03AD\u03C1\u03BC\u03B1 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03B7 \u03B1\u03C3\u03B8\u03AD\u03BD\u03B5\u03B9\u03B1 \u03C4\u03C9\u03BD \u03BD\u03B5\u03C6\u03C1\u03CE\u03BD. \u0397 \u03C3\u03BF\u03B2\u03B1\u03C1\u03CC\u03C4\u03B7\u03C4\u03B1 \u03C4\u03C9\u03BD \u03C3\u03C5\u03BC\u03C0\u03C4\u03C9\u03BC\u03AC\u03C4\u03C9\u03BD \u03C0\u03BF\u03B9\u03BA\u03AF\u03BB\u03B5\u03B9. \u0391\u03C5\u03C4\u03AC \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03BF\u03CD\u03BD \u03BD\u03B1 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03AE\u03C0\u03B9\u03B1, \u03B5\u03C0\u03B9\u03C4\u03C1\u03AD\u03C0\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1\u03C2 \u03C3\u03C4\u03B1 \u03AC\u03C4\u03BF\u03BC\u03B1 \u03BD\u03B1 \u03B6\u03BF\u03C5\u03BD \u03B1\u03BD\u03B5\u03BE\u03AC\u03C1\u03C4\u03B7\u03C4\u03B5\u03C2, \u03C0\u03B1\u03C1\u03B1\u03B3\u03C9\u03B3\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2 \u03B6\u03C9\u03AD\u03C2, \u03AD\u03C9\u03C2 \u03C0\u03B9\u03BF \u03C3\u03BF\u03B2\u03B1\u03C1\u03AC, \u03C4\u03B1 \u03BF\u03C0\u03BF\u03AF\u03B1 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03BF\u03CD\u03BD \u03BD\u03B1 \u03B5\u03C0\u03B7\u03C1\u03B5\u03AC\u03C3\u03BF\u03C5\u03BD \u03C4\u03B7 \u03BA\u03B1\u03B8\u03B7\u03BC\u03B5\u03C1\u03B9\u03BD\u03AE \u03B6\u03C9\u03AE \u03C4\u03C9\u03BD \u03C0\u03C1\u03BF\u03C3\u03B2\u03B5\u03B2\u03BB\u03B7\u03BC\u03AD\u03BD\u03C9\u03BD \u03B1\u03C4\u03CC\u03BC\u03C9\u03BD \u03BA\u03B1\u03B9 \u03BD\u03B1 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03B1\u03BA\u03CC\u03BC\u03B1 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C0\u03B5\u03B9\u03BB\u03B7\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC \u03B3\u03B9\u03B1 \u03C4\u03B7 \u03B6\u03C9\u03AE \u03C4\u03BF\u03C5\u03C2. \u03A0\u03BF\u03BB\u03BB\u03AC \u03AC\u03C4\u03BF\u03BC\u03B1 \u03BC\u03B5 \u03C4\u03B7\u03BD \u03BF\u03B6\u03CE\u03B4\u03B7 \u03C3\u03BA\u03BB\u03AE\u03C1\u03C5\u03BD\u03C3\u03B7 \u03B4\u03B5\u03AF\u03C7\u03BD\u03BF\u03C5\u03BD \u03C3\u03B7\u03BC\u03AC\u03B4\u03B9\u03B1 \u03C5\u03C0\u03AC\u03C1\u03BE\u03B7\u03C2 \u03C4\u03B7\u03C2 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE\u03C2 \u03BA\u03B1\u03C4\u03AC \u03C4\u03BF \u03C0\u03C1\u03CE\u03C4\u03BF \u03AD\u03C4\u03BF\u03C2 \u03C4\u03B7\u03C2 \u03B6\u03C9\u03AE\u03C2 \u03C4\u03BF\u03C5\u03C2. \u03A4\u03B1 \u03BA\u03BB\u03B9\u03BD\u03B9\u03BA\u03AC \u03C7\u03B1\u03C1\u03B1\u03BA\u03C4\u03B7\u03C1\u03B9\u03C3\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC \u03C4\u03B7\u03C2 \u03BD\u03CC\u03C3\u03BF\u03C5, \u03B5\u03BD\u03C4\u03BF\u03CD\u03C4\u03BF\u03B9\u03C2, \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03B5\u03AF \u03BD\u03B1 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C1\u03C7\u03B9\u03BA\u03AC \u03B1\u03BD\u03B5\u03C0\u03B1\u03AF\u03C3\u03B8\u03B7\u03C4\u03B1 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C0\u03BF\u03BB\u03BB\u03AD\u03C2 \u03C6\u03BF\u03C1\u03AD\u03C2 \u03C4\u03B1 \u03C3\u03C5\u03BC\u03C0\u03C4\u03CE\u03BC\u03B1\u03C4\u03B1 \u03BD\u03B1 \u03C7\u03C1\u03B5\u03B9\u03AC\u03B6\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1\u03B9 \u03C7\u03C1\u03CC\u03BD\u03B9\u03B1 \u03B3\u03B9\u03B1 \u03BD\u03B1 \u03B1\u03BD\u03B1\u03C0\u03C4\u03C5\u03C7\u03B8\u03BF\u03CD\u03BD. \u03A9\u03C2 \u03B1\u03C0\u03BF\u03C4\u03AD\u03BB\u03B5\u03C3\u03BC\u03B1, \u03B7 \u03BD\u03CC\u03C3\u03BF\u03C2 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03B5\u03AF \u03BD\u03B1 \u03BC\u03B7\u03BD \u03B1\u03BD\u03B1\u03B3\u03BD\u03C9\u03C1\u03B9\u03C3\u03C4\u03B5\u03AF \u03AE \u03BD\u03B1 \u03C5\u03C0\u03AC\u03C1\u03C7\u03B5\u03B9 \u03BB\u03AC\u03B8\u03BF\u03C2 \u03B4\u03B9\u03AC\u03B3\u03BD\u03C9\u03C3\u03B7 \u03B3\u03B9\u03B1 \u03C7\u03C1\u03CC\u03BD\u03B9\u03B1. \u0397 \u03B1\u03C3\u03B8\u03AD\u03BD\u03B5\u03B9\u03B1 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC \u03B5\u03C4\u03B5\u03C1\u03BF\u03B3\u03B5\u03BD\u03AE\u03C2. \u039F\u03C6\u03B5\u03AF\u03BB\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03C3\u03B5 \u03BC\u03B5\u03C4\u03B1\u03BB\u03BB\u03AC\u03BE\u03B5\u03B9\u03C2 \u03C0\u03BF\u03C5 \u03C3\u03C5\u03BC\u03B2\u03B1\u03AF\u03BD\u03BF\u03C5\u03BD \u03C3\u03B5 \u03B4\u03CD\u03BF \u03C0\u03C1\u03BF\u03C3\u03C6\u03AC\u03C4\u03C9\u03C2 \u03B1\u03BD\u03B1\u03B3\u03BD\u03C9\u03C1\u03B9\u03C3\u03BC\u03AD\u03BD\u03B1 \u03B3\u03BF\u03BD\u03AF\u03B4\u03B9\u03B1, TSC1 \u03C3\u03C4\u03B7 \u03B6\u03CE\u03BD\u03B7 9q34 \u03BA\u03B1\u03B9 TSC2 \u03C3\u03C4\u03B7 \u03B6\u03CE\u03BD\u03B7 16p13, \u03CC\u03C0\u03BF\u03C5 \u03C4\u03BF \u03BA\u03B1\u03B8\u03AD\u03BD\u03B1 \u03B1\u03C0\u03CC \u03B1\u03C5\u03C4\u03AC \u03BF\u03B4\u03B7\u03B3\u03B5\u03AF \u03C3\u03B5 \u03BA\u03BB\u03B9\u03BD\u03B9\u03BA\u03AC \u03B4\u03B9\u03B1\u03BA\u03C1\u03B9\u03C4\u03CC \u03C6\u03B1\u03B9\u03BD\u03CC\u03C4\u03C5\u03C0\u03BF."@el . . . . "La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autos\u00F3mica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formaci\u00F3n de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos \u00F3rganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los ri\u00F1ones y el coraz\u00F3n. Generalmente tambi\u00E9n suele afectar al Sistema Nervioso Central (la m\u00E9dula espinal y el cerebro)."@es . "NM_000368"@en . . . . "13433"^^ . . . . . "p" . "386"^^ . . . . "left"@en . . . . . . . . "\u0397 \u03BF\u03B6\u03CE\u03B4\u03B7\u03C2 \u03C3\u03BA\u03BB\u03AE\u03C1\u03C5\u03BD\u03C3\u03B7 (\u03B1\u03B3\u03B3\u03BB. Tuberous sclerosis complex \u03AE TSC) \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03BC\u03B9\u03B1 \u03C3\u03C0\u03AC\u03BD\u03B9\u03B1 \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AE \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE, \u03B7 \u03BF\u03C0\u03BF\u03AF\u03B1 \u03C7\u03B1\u03C1\u03B1\u03BA\u03C4\u03B7\u03C1\u03AF\u03B6\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C0\u03CC \u03C0\u03BF\u03BB\u03BB\u03B1\u03C0\u03BB\u03BF\u03CD\u03C2 \u03BA\u03B1\u03BB\u03BF\u03AE\u03B8\u03B5\u03B9\u03C2 \u03CC\u03B3\u03BA\u03BF\u03C5\u03C2 \u03C3\u03C4\u03BF\u03BD \u03B5\u03B3\u03BA\u03AD\u03C6\u03B1\u03BB\u03BF \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C3\u03B5 \u03AC\u03BB\u03BB\u03B1 \u03B6\u03C9\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC \u03CC\u03C1\u03B3\u03B1\u03BD\u03B1, \u03CC\u03C0\u03C9\u03C2 \u03C3\u03C4\u03B1 \u03BD\u03B5\u03C6\u03C1\u03AC, \u03C3\u03C4\u03B7\u03BD \u03BA\u03B1\u03C1\u03B4\u03B9\u03AC, \u03C3\u03C4\u03B1 \u03BC\u03AC\u03C4\u03B9\u03B1, \u03C3\u03C4\u03BF\u03C5\u03C2 \u03C0\u03BD\u03B5\u03CD\u03BC\u03BF\u03BD\u03B5\u03C2 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C3\u03C4\u03BF \u03B4\u03AD\u03C1\u03BC\u03B1. \u03A3\u03C5\u03BD\u03AE\u03B8\u03C9\u03C2 \u03B5\u03C0\u03B7\u03C1\u03B5\u03AC\u03B6\u03B5\u03B9 \u03C4\u03BF \u03BA\u03B5\u03BD\u03C4\u03C1\u03B9\u03BA\u03CC \u03BD\u03B5\u03C5\u03C1\u03B9\u03BA\u03CC \u03C3\u03CD\u03C3\u03C4\u03B7\u03BC\u03B1 (\u039A\u039D\u03A3) \u03BA\u03B1\u03B9 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03B5\u03AF \u03BD\u03B1 \u03BF\u03B4\u03B7\u03B3\u03AE\u03C3\u03B5\u03B9 \u03C3\u03B5 \u03C3\u03C5\u03BD\u03B4\u03C5\u03B1\u03C3\u03BC\u03CC \u03C3\u03C5\u03BC\u03C0\u03C4\u03C9\u03BC\u03AC\u03C4\u03C9\u03BD, \u03CC\u03C0\u03C9\u03C2 \u03BF\u03B9 , \u03B7 , \u03BF \u03B1\u03C5\u03C4\u03B9\u03C3\u03BC\u03CC\u03C2, \u03C4\u03B1 \u03C0\u03C1\u03BF\u03B2\u03BB\u03AE\u03BC\u03B1\u03C4\u03B1 \u03C3\u03C5\u03BC\u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03C6\u03BF\u03C1\u03AC\u03C2, \u03BF\u03B9 \u03B1\u03BD\u03C9\u03BC\u03B1\u03BB\u03AF\u03B5\u03C2 \u03C3\u03C4\u03BF \u03B4\u03AD\u03C1\u03BC\u03B1 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03B7 \u03B1\u03C3\u03B8\u03AD\u03BD\u03B5\u03B9\u03B1 \u03C4\u03C9\u03BD \u03BD\u03B5\u03C6\u03C1\u03CE\u03BD."@el . "normal life expectancy"@en . "Q92574"@en . . . . "Stwardnienie guzowate (\u0142ac. sclerosis tuberosa), choroba Bourneville\u2019a-Pringle\u2019a (\u0142ac. morbus Bourneville-Pringle), TSC (od ang. tuberous sclerosis complex) \u2013 rzadka, wielonarz\u0105dowa choroba uwarunkowana genetycznie, nale\u017C\u0105ca do grupy fakomatoz, powoduj\u0105ca zmiany w nerkach, sercu, ga\u0142kach ocznych, m\u00F3zgu, p\u0142ucach i sk\u00F3rze, cz\u0119sto zwi\u0105zana z niepe\u0142nosprawno\u015Bci\u0105 intelektualn\u0105 i padaczk\u0105. Stwardnienie guzowate zosta\u0142o opisane jako nowa jednostka chorobowa w 1880 roku przez D\u00E9sir\u00E9a-Magloire\u2019a Bourneville\u2019a. Przez ostatnie dwa dziesi\u0119ciolecia dokona\u0142 si\u0119 znaczny post\u0119p w wiedzy o tej chorobie, zwi\u0105zany z odkryciem jej genetycznego pod\u0142o\u017Ca \u2013 mutacji w genach TSC1 i TSC2. Stwarza on nowe mo\u017Cliwo\u015Bci skutecznej terapii stwardnienia guzowatego."@pl . . "7"^^ . . . . . "Tuber\u00F6s skleros eller tuber\u00F6s skleroskomplexet \u00E4r en sjukdom som betyder kn\u00F6lig f\u00F6rh\u00E5rdnad (skleros), syftande p\u00E5 de f\u00F6r\u00E4ndringar i hj\u00E4rnbarken som ofta orsakas av sjukdomen. Ungef\u00E4r en av 10 000 nyf\u00F6dda ber\u00E4knas ha sv\u00E5r tuber\u00F6s skleros, och det f\u00F6ds cirka tio barn om \u00E5ret i Sverige med sjukdomsformen. Lindrigare former av tuber\u00F6s skleros uppt\u00E4cks inte alltid, vilket inneb\u00E4r att man inte s\u00E4kert vet hur m\u00E5nga som har sjukdomen totalt. Orsaken till tuber\u00F6s skleros \u00E4r avvikelser i arvsmassan som ger en felaktig cellutveckling i kroppens organ. Sjukdomen \u00E4r \u00E4rftlig. Om en av f\u00F6r\u00E4ldrarna har tuber\u00F6s skleros \u00E4r risken f\u00F6r ett barn att \u00E4rva sjukdomen 50 procent. Ofta f\u00F6rekommer dock sjukdomen f\u00F6r f\u00F6rsta g\u00E5ngen i en familj, genom en s\u00E5 kallad nymutation. Patienter med tuber\u00F6s skleros har ofta epilepsi. M\u00E5nga patienter har inl\u00E4rningssv\u00E5righeter och autism \u00E4r ocks\u00E5 vanligt f\u00F6rekommande. Det \u00E4r ocks\u00E5 vanligt med godartade tum\u00F6rer i njurarna."@sv . . . "16" . . . . . . "\u7D50\u7BC0\u6027\u786C\u5316\u75C7\uFF08\u3051\u3063\u305B\u3064\u305B\u3044\u3053\u3046\u304B\u3057\u3087\u3046\u3001\u5225\u540D\uFF1A\u30D7\u30EA\u30F3\u30B0\u30EB\u75C5\u3001\u30DC\u30F3\u30CD\u30D3\u30EB\u75C5\u3001\u82F1\u540D\uFF1Atuberous sclerosis\u307E\u305F\u306FBourneville-Pringle\u3001Bourneville's disease\u3001\u7565\u79F0\uFF1ATS, TSC\uFF09\u3068\u306F\u3001\u6BCD\u6591\u75C7\uFF08\uFF09\u306E\u3072\u3068\u3064\u3067\u3042\u308B\u3002\u5E38\u67D3\u8272\u4F53\u512A\u6027\u907A\u4F1D\u3092\u3059\u308B\u907A\u4F1D\u6027\u75BE\u60A3\u3067\u3042\u308A\u3001\u9854\u9762\u8840\u7BA1\u7DDA\u7DAD\u816B\u3001\u3066\u3093\u304B\u3093\u3001\u7CBE\u795E\u767A\u9054\u9045\u6EDE\u306E3\u3064\u306E\u75C7\u72B6\u304C\u7279\u5FB4\uFF083\u4E3B\u5FB4\uFF09\u3067\u3042\u308B\u3002\u65E5\u672C\u3067\u306F\u3001\u96E3\u6CBB\u6027\u75BE\u60A3\u514B\u670D\u7814\u7A76\u4E8B\u696D\u306E\u5BFE\u8C61\u3068\u306A\u3063\u3066\u3044\u308B\u3002"@ja . . "Stwardnienie guzowate"@pl . . . . . . . . . . "P49815"@en . . . . "TSC1" . . "12362"^^ . "12363"^^ . . . . . . . . . . . "\u0422\u0443\u0431\u0435\u0440\u043E\u0437\u043D\u0438\u0439 \u0441\u043A\u043B\u0435\u0440\u043E\u0437"@uk . . . . . "L'esclerosi tuberosa (ET), coneguda tamb\u00E9 amb els noms de s\u00EDndrome de Bourneville Pringle, tuberoesclerosi o epiloia, \u00E9s una malaltia pedi\u00E0trica i d'origen gen\u00E8tic que consisteix en el creixement de tumors benignes i malformacions a diferents \u00F2rgans del cos hum\u00E0 (cervell, cor, ulls, pulmons, ronyons, pell, etc.). Va ser descoberta l'any 1880 per D\u00E9sir\u00E9-Magloire Bourneville. L'afectaci\u00F3 d'aquesta malaltia \u00E9s molt variable, pot afectar a un \u00F2rgan \u00FAnicament o b\u00E9 a diversos \u00F2rgans i tenir una presentaci\u00F3 m\u00E9s severa."@ca . . . . . . . . "Esclerosi tuberosa"@ca . "La sclerosi tuberosa \u00E8 conosciuta anche come sindrome di Bourneville-Pringle ed \u00E8 una facomatosi che si trasmette con carattere autosomico dominante."@it . . . "Stwardnienie guzowate (\u0142ac. sclerosis tuberosa), choroba Bourneville\u2019a-Pringle\u2019a (\u0142ac. morbus Bourneville-Pringle), TSC (od ang. tuberous sclerosis complex) \u2013 rzadka, wielonarz\u0105dowa choroba uwarunkowana genetycznie, nale\u017C\u0105ca do grupy fakomatoz, powoduj\u0105ca zmiany w nerkach, sercu, ga\u0142kach ocznych, m\u00F3zgu, p\u0142ucach i sk\u00F3rze, cz\u0119sto zwi\u0105zana z niepe\u0142nosprawno\u015Bci\u0105 intelektualn\u0105 i padaczk\u0105. Stwardnienie guzowate zosta\u0142o opisane jako nowa jednostka chorobowa w 1880 roku przez D\u00E9sir\u00E9a-Magloire\u2019a Bourneville\u2019a. Przez ostatnie dwa dziesi\u0119ciolecia dokona\u0142 si\u0119 znaczny post\u0119p w wiedzy o tej chorobie, zwi\u0105zany z odkryciem jej genetycznego pod\u0142o\u017Ca \u2013 mutacji w genach TSC1 i TSC2. Stwarza on nowe mo\u017Cliwo\u015Bci skutecznej terapii stwardnienia guzowatego."@pl . . "9"^^ . . "\u7D50\u7BC0\u6027\u786C\u5316\u75C7\uFF08\u3051\u3063\u305B\u3064\u305B\u3044\u3053\u3046\u304B\u3057\u3087\u3046\u3001\u5225\u540D\uFF1A\u30D7\u30EA\u30F3\u30B0\u30EB\u75C5\u3001\u30DC\u30F3\u30CD\u30D3\u30EB\u75C5\u3001\u82F1\u540D\uFF1Atuberous sclerosis\u307E\u305F\u306FBourneville-Pringle\u3001Bourneville's disease\u3001\u7565\u79F0\uFF1ATS, TSC\uFF09\u3068\u306F\u3001\u6BCD\u6591\u75C7\uFF08\uFF09\u306E\u3072\u3068\u3064\u3067\u3042\u308B\u3002\u5E38\u67D3\u8272\u4F53\u512A\u6027\u907A\u4F1D\u3092\u3059\u308B\u907A\u4F1D\u6027\u75BE\u60A3\u3067\u3042\u308A\u3001\u9854\u9762\u8840\u7BA1\u7DDA\u7DAD\u816B\u3001\u3066\u3093\u304B\u3093\u3001\u7CBE\u795E\u767A\u9054\u9045\u6EDE\u306E3\u3064\u306E\u75C7\u72B6\u304C\u7279\u5FB4\uFF083\u4E3B\u5FB4\uFF09\u3067\u3042\u308B\u3002\u65E5\u672C\u3067\u306F\u3001\u96E3\u6CBB\u6027\u75BE\u60A3\u514B\u670D\u7814\u7A76\u4E8B\u696D\u306E\u5BFE\u8C61\u3068\u306A\u3063\u3066\u3044\u308B\u3002"@ja . "759.5"^^ . . . . . "16"^^ . "Tubereuze sclerose"@nl . "34"^^ . . "Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare multisystem autosomal dominant genetic disease that causes non-cancerous tumours to grow in the brain and on other vital organs such as the kidneys, heart, liver, eyes, lungs and skin. A combination of symptoms may include seizures, intellectual disability, developmental delay, behavioral problems, skin abnormalities, lung disease, and kidney disease. Prognosis is highly variable and depends on the symptoms, but life expectancy is normal for many."@en . . . "\u7ED3\u8282\u6027\u786C\u5316\u75C7\uFF08\u82F1\u8A9E\uFF1Atuberous sclerosis complex\uFF0C\u7F29\u5199\u4F5C TSC\uFF09\u662F\u4E00\u79CD\u7F55\u89C1\u7684\u591A\u7CFB\u7EDF\u5148\u5929\u6027\u75BE\u75C5\uFF0C\u4F1A\u5728\u8111\u90E8\u3001\u5FC3\u810F\u3001\u80BE\u810F\u3001\u76AE\u80A4\u53CA\u5176\u4ED6\u5668\u5B98\u51FA\u73B0\u826F\u6027\u80BF\u7624\uFF0C\u56E0\u6B64\u75C5\u60A3\u53EF\u80FD\u51FA\u73FE\u7672\u7647\u3001\u767C\u80B2\u9072\u7DE9\u6216\u8005\u81C9\u4E0A\u7B49\u75C7\u72C0\u3002 \u7814\u7A76\u663E\u793A\uFF0C\u96F7\u5E15\u9709\u7D20\u5BF9\u4E8E\u7ED3\u8282\u6027\u786C\u5316\u75C7\u5177\u7597\u6548\u3002\u6570\u4E2A\u7814\u7A76\u786E\u5B9A\u6027\u6307\u51FAmTOR\u6291\u5236\u5242\u53EF\u7F13\u89E3\u7ED3\u8282\u6027\u786C\u5316\u75C7\uFF0C\u7279\u522B\u662F\u513F\u7AE5\u7684\u53CA\u6210\u4EBA\u7684\u3002\u7F8E\u56FD\u5728\u8FDB\u884C\u8BB8\u591A\u6D89\u53CA\u7ED3\u8282\u6027\u786C\u5316\u75C7\u7684\u96F7\u5E15\u9709\u7D20\u7C7B\u4F3C\u7269\u513F\u7AE5\u53CA\u6210\u4EBA\u4E34\u5E8A\u8BD5\u9A8C\u3002 \u5927\u591A\u6570\u7814\u7A76\u5DF2\u6CE8\u610F\u5230\u505C\u6B62\u6CBB\u7597\u540E\u80BF\u7624\u5C06\u4F1A\u590D\u53D1\u3002\u7406\u8BBA\u4E0A\u6765\u8BF4\uFF0C\u5B83\u53EF\u6539\u5584\u5982\u9762\u90E8\u8840\u7BA1\u7EA4\u7EF4\u7624\u3001\u513F\u7AE5\u591A\u52A8\u75C7\u53CA\u81EA\u95ED\u75C7\u7B49\u7ED3\u8282\u6027\u786C\u5316\u75C7\u75C7\u72B6\uFF0C\u4F46\u8FD9\u4E9B\u7814\u7A76\u8FD8\u5904\u4E8E\u52A8\u7269\u8BD5\u9A8C\u9636\u6BB5\u3002"@zh . . . . . . . "605284"^^ . . . . . . . . . . "605284"^^ . . . . . . . . "9" . . . "Esclerose tuberosa ou complexo esclerose tuberosa (TSC) \u00E9 uma doen\u00E7a gen\u00E9tica rara, multi-sist\u00EAmica que causa tumores benignos que crescem no c\u00E9rebro e em outros \u00F3rg\u00E3os vitais como os rins, cora\u00E7\u00E3o, olhos, pulm\u00F5es e pele. Uma combina\u00E7\u00E3o de sintomas pode incluir convuls\u00F5es, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, anormalidades na pele e doen\u00E7a nos pulm\u00F5es e rins. TSC \u00E9 causada por muta\u00E7\u00F5es em ambos os genes, TSC1 e TSC2 que codificam respectivamente para as prote\u00EDnas hamartina e . Estas prote\u00EDnas agem como supressoras do crescimento do tumor e s\u00E3o agentes que regulam prolifera\u00E7\u00E3o de c\u00E9lula e diferencia\u00E7\u00E3o."@pt . . . . . "NM_000548" . . "13.3"^^ . . . . "Tuberous sclerosis"@en . "\u0627\u0644\u062A\u0635\u0644\u0628 \u0627\u0644\u062D\u062F\u0628\u064A (\u0628\u0627\u0644\u0644\u0627\u062A\u064A\u0646\u064A\u0629: sclerosis tuberosa) \u0647\u0648 \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631 \u0627\u0644\u062D\u062F\u0648\u062B\u060C \u0648\u0642\u062F \u064A\u0635\u064A\u0628 \u0639\u062F\u0629 \u0623\u062C\u0647\u0632\u0629 \u0641\u064A \u062C\u0633\u0645 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0633\u0627\u0646 \u0643\u0645\u0627 \u064A\u0633\u0628\u0628 \u0646\u0645\u0648 \u0623\u0646\u0648\u0627\u0639 \u0645\u062E\u062A\u0644\u0641\u0629 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0623\u0648\u0631\u0627\u0645 \u0627\u0644\u062D\u0645\u064A\u062F\u0629 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062F\u0645\u0627\u063A \u0648\u0627\u0644\u0642\u0644\u0628 \u0648\u0627\u0644\u0643\u0644\u064A\u0629 \u0648\u063A\u064A\u0631\u0647\u0627. \u064A\u062D\u062F\u062B \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0628\u0633\u0628\u0628 \u0637\u0641\u0631\u0629 \u0641\u064A \u0625\u062D\u062F\u0649 \u0627\u0644\u0645\u0648\u0631\u062B\u062A\u064A\u0646: TSC1 \u0623\u0648 TSC2 \u0648\u0647\u0645\u0627 \u0645\u0648\u0631\u062B\u062A\u0627\u0646 \u0643\u0627\u0628\u062A\u062A\u0627\u0646 \u0644\u0644\u0648\u0631\u0645 \u062A\u0631\u0645\u0632\u0627\u0646 \u0644\u0644\u0628\u0631\u0648\u062A\u064A\u0646\u064A\u0646 \u0647\u0627\u0645\u0627\u0631\u062A\u064A\u0646 \u0648\u062A\u0648\u0628\u0631\u064A\u0646 \u0639\u0644\u0649 \u0627\u0644\u062A\u0648\u0627\u0644\u064A. \u0642\u062F \u064A\u062A\u0638\u0627\u0647\u0631 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0628\u0646\u0648\u0628\u0627\u062A \u0627\u0644\u0627\u062E\u062A\u0644\u0627\u062C \u0623\u0648 \u0627\u0644\u062A\u0623\u062E\u0631 \u0627\u0644\u0639\u0642\u0644\u064A \u0623\u0648 \u0645\u0634\u0627\u0643\u0644 \u0633\u0644\u0648\u0643\u064A\u0629 \u0623\u0648 \u062A\u063A\u064A\u0631\u0627\u062A \u062C\u0644\u062F\u064A\u0629 (\u0645\u062B\u0644 \u0628\u0642\u0639 \u0648\u0631\u0642 \u0642\u064A\u0642\u0628 \u0645\u0627\u0646\u064A\u062A\u0648\u0628\u0627 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: ash leaf spots)\u200F \u0646\u0627\u0642\u0635\u0629 \u0627\u0644\u0635\u0628\u0627\u063A) \u0623\u0648 \u063A\u064A\u0631\u0647\u0627.\u0648\u064A\u0634\u0627\u0631 \u0627\u0644\u0627\u0633\u0645 \u0627\u0644\u0645\u0624\u0644\u0641 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0643\u0644\u0645\u0629 \u0627\u0644\u0644\u0627\u062A\u064A\u0646\u064A\u0629 tuber ( \u062A\u0648\u0631\u0645) \u0648 \u0627\u0644\u0643\u0644\u0645\u0629 \u0627\u0644\u064A\u0648\u0646\u0627\u0646\u064A\u0629 skleros (\u0635\u0644\u0628) \u0625\u0644\u0649 \u0627\u0644\u0646\u062A\u064A\u062C\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636\u064A\u0629 \u0644\u0633\u064F\u0645\u0643 \u0627\u0644\u062A\u0644\u0627\u0641\u064A\u0641 \u0648\u062B\u0628\u0627\u062A\u0647\u0627 \u0648\u0636\u0639\u0641\u0647\u0627 -\u062A\u0633\u0645\u0649\"\u0627\u0644\u062F\u0631\u0646\u0627\u062A\"- \u0641\u064A \u0623\u062F\u0645\u063A\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636\u0649 \u0627\u0644\u0645\u0634\u0631\u062D\u064A\u0646\u060C \u0648\u0642\u062F \u0630\u0643\u0631 \u062F\u064A\u0632\u0627\u064A\u063A \u0645\u0627\u0642\u0644\u0648\u064A\u063A\u064A \u0628\u064A\u0631\u0646\u0641\u064A\u0644 \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u062F\u0631\u0646\u0627\u062A \u0641\u064A \u0639\u0627\u0645 1880\u0645\u060C \u0641\u0645\u0627 \u0632\u0627\u0644\u062A \u0627\u0644\u0645\u0638\u0627\u0647\u0631 \u0627\u0644\u0642\u0634\u0631\u064A\u0629 \u0641\u064A \u0628\u0639\u0636 \u0627\u0644\u0623\u062D\u064A\u0627\u0646 \u0645\u0639\u0631\u0648\u0641\u0629 \u0628\u0627\u0646\u062A\u0633\u0627\u0628\u0647\u0627 \u0625\u0644\u0649 \u0645\u0631\u0636 \u0628\u064A\u0631\u0646\u0641\u064A\u064A\u0644."@ar . . . "Hamartin"@en . . . . "La scl\u00E9rose tub\u00E9reuse de Bourneville (ou STB) est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses. Elle se manifeste par le d\u00E9veloppement de tumeurs b\u00E9nignes dans de nombreux organes (c'est pour cela qu'elle est dite \u00AB multisyst\u00E9mique \u00BB). Elle comporte des manifestations cutan\u00E9es, cardiaques, c\u00E9r\u00E9brales et r\u00E9nales. La p\u00E9n\u00E9trance est incompl\u00E8te, le ph\u00E9notype \u00E0 la naissance est donc difficilement pr\u00E9visible."@fr . . . "Tubereuze sclerose (TS), ook wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd, is een erfelijk syndroom dat gepaard kan gaan met afwijkingen van de huid, de hersenen, de nieren en andere organen. De aandoening werd voorheen tot de facomatosen gerekend. In Nederland zijn er ongeveer 2000 pati\u00EBnten met tubereuze sclerose."@nl . . "\u0627\u0644\u062A\u0635\u0644\u0628 \u0627\u0644\u062D\u062F\u0628\u064A (\u0628\u0627\u0644\u0644\u0627\u062A\u064A\u0646\u064A\u0629: sclerosis tuberosa) \u0647\u0648 \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631 \u0627\u0644\u062D\u062F\u0648\u062B\u060C \u0648\u0642\u062F \u064A\u0635\u064A\u0628 \u0639\u062F\u0629 \u0623\u062C\u0647\u0632\u0629 \u0641\u064A \u062C\u0633\u0645 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0633\u0627\u0646 \u0643\u0645\u0627 \u064A\u0633\u0628\u0628 \u0646\u0645\u0648 \u0623\u0646\u0648\u0627\u0639 \u0645\u062E\u062A\u0644\u0641\u0629 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0623\u0648\u0631\u0627\u0645 \u0627\u0644\u062D\u0645\u064A\u062F\u0629 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062F\u0645\u0627\u063A \u0648\u0627\u0644\u0642\u0644\u0628 \u0648\u0627\u0644\u0643\u0644\u064A\u0629 \u0648\u063A\u064A\u0631\u0647\u0627. \u064A\u062D\u062F\u062B \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0628\u0633\u0628\u0628 \u0637\u0641\u0631\u0629 \u0641\u064A \u0625\u062D\u062F\u0649 \u0627\u0644\u0645\u0648\u0631\u062B\u062A\u064A\u0646: TSC1 \u0623\u0648 TSC2 \u0648\u0647\u0645\u0627 \u0645\u0648\u0631\u062B\u062A\u0627\u0646 \u0643\u0627\u0628\u062A\u062A\u0627\u0646 \u0644\u0644\u0648\u0631\u0645 \u062A\u0631\u0645\u0632\u0627\u0646 \u0644\u0644\u0628\u0631\u0648\u062A\u064A\u0646\u064A\u0646 \u0647\u0627\u0645\u0627\u0631\u062A\u064A\u0646 \u0648\u062A\u0648\u0628\u0631\u064A\u0646 \u0639\u0644\u0649 \u0627\u0644\u062A\u0648\u0627\u0644\u064A. \u0642\u062F \u064A\u062A\u0638\u0627\u0647\u0631 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0628\u0646\u0648\u0628\u0627\u062A \u0627\u0644\u0627\u062E\u062A\u0644\u0627\u062C \u0623\u0648 \u0627\u0644\u062A\u0623\u062E\u0631 \u0627\u0644\u0639\u0642\u0644\u064A \u0623\u0648 \u0645\u0634\u0627\u0643\u0644 \u0633\u0644\u0648\u0643\u064A\u0629 \u0623\u0648 \u062A\u063A\u064A\u0631\u0627\u062A \u062C\u0644\u062F\u064A\u0629 (\u0645\u062B\u0644 \u0628\u0642\u0639 \u0648\u0631\u0642 \u0642\u064A\u0642\u0628 \u0645\u0627\u0646\u064A\u062A\u0648\u0628\u0627 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: ash leaf spots)\u200F \u0646\u0627\u0642\u0635\u0629 \u0627\u0644\u0635\u0628\u0627\u063A) \u0623\u0648 \u063A\u064A\u0631\u0647\u0627.\u0648\u064A\u0634\u0627\u0631 \u0627\u0644\u0627\u0633\u0645 \u0627\u0644\u0645\u0624\u0644\u0641 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0643\u0644\u0645\u0629 \u0627\u0644\u0644\u0627\u062A\u064A\u0646\u064A\u0629 tuber ( \u062A\u0648\u0631\u0645) \u0648 \u0627\u0644\u0643\u0644\u0645\u0629 \u0627\u0644\u064A\u0648\u0646\u0627\u0646\u064A\u0629 skleros (\u0635\u0644\u0628) \u0625\u0644\u0649 \u0627\u0644\u0646\u062A\u064A\u062C\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636\u064A\u0629 \u0644\u0633\u064F\u0645\u0643 \u0627\u0644\u062A\u0644\u0627\u0641\u064A\u0641 \u0648\u062B\u0628\u0627\u062A\u0647\u0627 \u0648\u0636\u0639\u0641\u0647\u0627 -\u062A\u0633\u0645\u0649\"\u0627\u0644\u062F\u0631\u0646\u0627\u062A\"- \u0641\u064A \u0623\u062F\u0645\u063A\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636\u0649 \u0627\u0644\u0645\u0634\u0631\u062D\u064A\u0646\u060C \u0648\u0642\u062F \u0630\u0643\u0631 \u062F\u064A\u0632\u0627\u064A\u063A \u0645\u0627\u0642\u0644\u0648\u064A\u063A\u064A \u0628\u064A\u0631\u0646\u0641\u064A\u0644 \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u062F\u0631\u0646\u0627\u062A \u0641\u064A \u0639\u0627\u0645 1880\u0645\u060C \u0641\u0645\u0627 \u0632\u0627\u0644\u062A \u0627\u0644\u0645\u0638\u0627\u0647\u0631 \u0627\u0644\u0642\u0634\u0631\u064A\u0629 \u0641\u064A \u0628\u0639\u0636 \u0627\u0644\u0623\u062D\u064A\u0627\u0646 \u0645\u0639\u0631\u0648\u0641\u0629 \u0628\u0627\u0646\u062A\u0633\u0627\u0628\u0647\u0627 \u0625\u0644\u0649 \u0645\u0631\u0636 \u0628\u064A\u0631\u0646\u0641\u064A\u064A\u0644."@ar . "Tuberin"@en . . . . . "7249" . . . . . . "Tuberous sclerosis complex ,"@en . . . . . "805"^^ . "\u0422\u0443\u0431\u0435\u0440\u043E\u0437\u043D\u044B\u0439 \u0441\u043A\u043B\u0435\u0440\u043E\u0437 (\u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u0411\u0443\u0440\u043D\u0435\u0432\u0438\u043B\u043B\u044F) \u2014 \u0440\u0435\u0434\u043A\u043E\u0435 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435, \u043F\u0440\u0438 \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u043E\u043C \u0432\u043E \u043C\u043D\u043E\u0436\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u043E\u0432 \u0438 \u0442\u043A\u0430\u043D\u0435\u0439 \u043E\u0431\u0440\u0430\u0437\u0443\u044E\u0442\u0441\u044F \u0434\u043E\u0431\u0440\u043E\u043A\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435\u043D\u043D\u044B\u0435 \u043E\u043F\u0443\u0445\u043E\u043B\u0438. \u041F\u043E\u043B\u0438\u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043C\u043D\u044B\u0439 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440 \u043D\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u0438\u0439 \u043F\u043E\u0440\u043E\u0436\u0434\u0430\u0435\u0442 \u0448\u0438\u0440\u043E\u043A\u0438\u0439 \u0441\u043F\u0435\u043A\u0442\u0440 \u0441\u0438\u043C\u043F\u0442\u043E\u043C\u043E\u0432 \u2014 \u043F\u043E\u0432\u0440\u0435\u0436\u0434\u0435\u043D\u0438\u044F \u043C\u043E\u0437\u0433\u0430 \u043C\u043E\u0433\u0443\u0442 \u0432\u044B\u0437\u0432\u0430\u0442\u044C \u044D\u043F\u0438\u043B\u0435\u043F\u0441\u0438\u044E, \u0441\u043D\u0438\u0436\u0435\u043D\u0438\u0435 \u0438\u043D\u0442\u0435\u043B\u043B\u0435\u043A\u0442\u0430; \u043F\u043E\u0440\u0430\u0436\u0430\u044E\u0442\u0441\u044F \u0432\u043D\u0443\u0442\u0440\u0435\u043D\u043D\u0438\u0435 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u044B \u2014 \u043F\u043E\u0447\u043A\u0438, \u0441\u0435\u0440\u0434\u0446\u0435, \u043B\u0451\u0433\u043A\u0438\u0435; \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u043D\u044B\u0435 \u043D\u043E\u0432\u043E\u043E\u0431\u0440\u0430\u0437\u043E\u0432\u0430\u043D\u0438\u044F \u043A\u043E\u0436\u0438 \u043B\u0438\u0446\u0430 \u0438 \u0433\u043B\u0430\u0437\u043D\u043E\u0433\u043E \u0434\u043D\u0430 \u043C\u043E\u0433\u0443\u0442 \u0431\u044B\u0442\u044C \u0438\u0441\u043F\u043E\u043B\u044C\u0437\u043E\u0432\u0430\u043D\u044B \u043F\u0440\u0438 \u043D\u0430\u0447\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0439 \u0434\u0438\u0430\u0433\u043D\u043E\u0441\u0442\u0438\u043A\u0435. \u041F\u0435\u0440\u0432\u043E\u0435 \u0441\u043B\u043E\u0432\u043E \u0432 \u043D\u0430\u0437\u0432\u0430\u043D\u0438\u0438 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u0438 \u043F\u0440\u043E\u0438\u0441\u0445\u043E\u0434\u0438\u0442 \u043E\u0442 \u043B\u0430\u0442\u0438\u043D\u0441\u043A\u043E\u0433\u043E tuber \u2014 \u043D\u0430\u0440\u043E\u0441\u0442, \u043E\u043F\u0443\u0445\u043E\u043B\u044C, \u0438 \u043E\u043F\u0438\u0441\u044B\u0432\u0430\u0435\u0442 \u00AB\u0442\u0443\u0431\u0435\u0440\u0441\u044B\u00BB \u2014 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u043D\u044B\u0435 \u043D\u043E\u0432\u043E\u043E\u0431\u0440\u0430\u0437\u043E\u0432\u0430\u043D\u0438\u044F \u0432 \u043A\u043E\u0440\u0435 \u043C\u043E\u0437\u0433\u0430 \u0431\u043E\u043B\u044C\u043D\u044B\u0445, \u043E\u0431\u044B\u0447\u043D\u043E \u043D\u0430 \u0433\u0440\u0430\u043D\u0438\u0446\u0435 \u0441\u0435\u0440\u043E\u0433\u043E \u0438 \u0431\u0435\u043B\u043E\u0433\u043E \u0432\u0435\u0449\u0435\u0441\u0442\u0432\u0430. \u0422\u0443\u0431\u0435\u0440\u0441\u044B \u0431\u044B\u043B\u0438 \u0432\u043F\u0435\u0440\u0432\u044B\u0435 \u043E\u043F\u0438\u0441\u0430\u043D\u044B \u0444\u0440\u0430\u043D\u0446\u0443\u0437\u0441\u043A\u0438\u043C \u043D\u0435\u0432\u0440\u043E\u043B\u043E\u0433\u043E\u043C \u0411\u0443\u0440\u043D\u0435\u0432\u0438\u043B\u043B\u0435\u043C, \u043F\u043E\u044D\u0442\u043E\u043C\u0443 \u0438\u043D\u043E\u0433\u0434\u0430 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u043D\u0430\u0437\u044B\u0432\u0430\u044E\u0442 \u0435\u0433\u043E \u0438\u043C\u0435\u043D\u0435\u043C. \u0411\u044B\u043B\u0438 \u0443\u0441\u0442\u0430\u043D\u043E\u0432\u043B\u0435\u043D\u044B \u0434\u0432\u0430 \u043B\u043E\u043A\u0443\u0441\u0430, \u0441\u0432\u044F\u0437\u0430\u043D\u043D\u044B\u0435 \u0441 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435\u043C, \u0430 \u043F\u043E\u0437\u0434\u043D\u0435\u0435 \u043E\u043F\u0438\u0441\u0430\u043D\u044B \u0440\u0430\u0441\u043F\u043E\u043B\u043E\u0436\u0435\u043D\u043D\u044B\u0435 \u0432 \u043D\u0438\u0445 \u0433\u0435\u043D\u044B TSC1 \u0438 TSC2, \u043A\u043E\u0434\u0438\u0440\u0443\u044E\u0449\u0438\u0435 \u0431\u0435\u043B\u043A\u0438 \u0433\u0430\u043C\u0430\u0440\u0442\u0438\u043D \u0438 \u0442\u0443\u0431\u0435\u0440\u0438\u043D. \u041E\u0431\u0430 \u0433\u0435\u043D\u0430 \u043F\u0440\u0438\u043D\u0430\u0434\u043B\u0435\u0436\u0430\u0442 \u043A \u0447\u0438\u0441\u043B\u0443 \u0433\u0435\u043D\u043E\u0432-\u0441\u0443\u043F\u0440\u0435\u0441\u0441\u043E\u0440\u043E\u0432 \u043E\u043F\u0443\u0445\u043E\u043B\u0435\u0439, \u0432 \u043D\u043E\u0440\u043C\u0435 \u043D\u0435 \u043F\u043E\u0437\u0432\u043E\u043B\u044F\u044E\u0449\u0438\u0445 \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0432\u0430\u0442\u044C\u0441\u044F \u043F\u0430\u0442\u043E\u043B\u043E\u0433\u0438\u044F\u043C, \u043E\u0433\u0440\u0430\u043D\u0438\u0447\u0438\u0432\u0430\u044E\u0449\u0438\u0445 \u0438\u0437\u0431\u044B\u0442\u043E\u0447\u043D\u044B\u0439 \u0440\u043E\u0441\u0442 \u0442\u043A\u0430\u043D\u0435\u0439."@ru . "Q85.1"@en . . . . . . . . "13.3" . . . . "Esclerose tuberosa"@pt . . . . . . . . . . ""@en . . "D014402"@en . . . "602466"^^ . "Tuberous sclerosis"@en . . "NM_000368" . . . . . . . . "\u7ED3\u8282\u6027\u786C\u5316\u75C7\uFF08\u82F1\u8A9E\uFF1Atuberous sclerosis complex\uFF0C\u7F29\u5199\u4F5C TSC\uFF09\u662F\u4E00\u79CD\u7F55\u89C1\u7684\u591A\u7CFB\u7EDF\u5148\u5929\u6027\u75BE\u75C5\uFF0C\u4F1A\u5728\u8111\u90E8\u3001\u5FC3\u810F\u3001\u80BE\u810F\u3001\u76AE\u80A4\u53CA\u5176\u4ED6\u5668\u5B98\u51FA\u73B0\u826F\u6027\u80BF\u7624\uFF0C\u56E0\u6B64\u75C5\u60A3\u53EF\u80FD\u51FA\u73FE\u7672\u7647\u3001\u767C\u80B2\u9072\u7DE9\u6216\u8005\u81C9\u4E0A\u7B49\u75C7\u72C0\u3002 \u7814\u7A76\u663E\u793A\uFF0C\u96F7\u5E15\u9709\u7D20\u5BF9\u4E8E\u7ED3\u8282\u6027\u786C\u5316\u75C7\u5177\u7597\u6548\u3002\u6570\u4E2A\u7814\u7A76\u786E\u5B9A\u6027\u6307\u51FAmTOR\u6291\u5236\u5242\u53EF\u7F13\u89E3\u7ED3\u8282\u6027\u786C\u5316\u75C7\uFF0C\u7279\u522B\u662F\u513F\u7AE5\u7684\u53CA\u6210\u4EBA\u7684\u3002\u7F8E\u56FD\u5728\u8FDB\u884C\u8BB8\u591A\u6D89\u53CA\u7ED3\u8282\u6027\u786C\u5316\u75C7\u7684\u96F7\u5E15\u9709\u7D20\u7C7B\u4F3C\u7269\u513F\u7AE5\u53CA\u6210\u4EBA\u4E34\u5E8A\u8BD5\u9A8C\u3002 \u5927\u591A\u6570\u7814\u7A76\u5DF2\u6CE8\u610F\u5230\u505C\u6B62\u6CBB\u7597\u540E\u80BF\u7624\u5C06\u4F1A\u590D\u53D1\u3002\u7406\u8BBA\u4E0A\u6765\u8BF4\uFF0C\u5B83\u53EF\u6539\u5584\u5982\u9762\u90E8\u8840\u7BA1\u7EA4\u7EF4\u7624\u3001\u513F\u7AE5\u591A\u52A8\u75C7\u53CA\u81EA\u95ED\u75C7\u7B49\u7ED3\u8282\u6027\u786C\u5316\u75C7\u75C7\u72B6\uFF0C\u4F46\u8FD9\u4E9B\u7814\u7A76\u8FD8\u5904\u4E8E\u52A8\u7269\u8BD5\u9A8C\u9636\u6BB5\u3002"@zh . . . . . . "Q92574" . . . . . . "7248"^^ . . "7249"^^ . "787"^^ . . . . . . "Tuberous Sclerosis Complex"@en . . . "Tuber\u00F6se Sklerose"@de . . . "La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autos\u00F3mica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formaci\u00F3n de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos \u00F3rganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los ri\u00F1ones y el coraz\u00F3n. Generalmente tambi\u00E9n suele afectar al Sistema Nervioso Central (la m\u00E9dula espinal y el cerebro). Esta enfermedad est\u00E1 dentro de un grupo de enfermedades llamadas s\u00EDndromes neurocut\u00E1neos. Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el a\u00F1o 1862, por . Bourneville, a\u00F1os m\u00E1s tarde, hizo p\u00FAblicas las manifestaciones anatomo-cl\u00EDnicas. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de ra\u00EDz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros. Tiene una apariencia gen\u00E9tica similar a la que afecta casi exclusivamente a mujeres f\u00E9rtiles. Es por ello que esta enfermedad femenina se haya divido en dos tipos: uno con enfermedad espor\u00E1dica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa.\u200B"@es . . "Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare multisystem autosomal dominant genetic disease that causes non-cancerous tumours to grow in the brain and on other vital organs such as the kidneys, heart, liver, eyes, lungs and skin. A combination of symptoms may include seizures, intellectual disability, developmental delay, behavioral problems, skin abnormalities, lung disease, and kidney disease. TSC is caused by a mutation of either of two genes, TSC1 and TSC2, which code for the proteins hamartin and tuberin, respectively, with TSC2 mutations accounting for the majority and tending to cause more severe symptoms. These proteins act as tumor growth suppressors, agents that regulate cell proliferation and differentiation. Prognosis is highly variable and depends on the symptoms, but life expectancy is normal for many. The prevalence of the disease is estimated to be 7 to 12 in 100,000. The disease is often abbreviated to tuberous sclerosis, which refers to the hard swellings in the brains of patients, first described by French neurologist D\u00E9sir\u00E9-Magloire Bourneville in 1880."@en . . . . . . "p"@en . "q" . . . . "\u0422\u0443\u0431\u0435\u0440\u043E\u0301\u0437\u043D\u0438\u0439 \u0441\u043A\u043B\u0435\u0440\u043E\u0301\u0437, \u0430\u0431\u043E \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0301\u0431\u0430 \u0411\u0443\u0440\u043D\u0435\u0432\u0456\u0301\u043B\u043B\u044F \u2014 \u0440\u0456\u0434\u043A\u0456\u0441\u043D\u0435 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0435 \u0437\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F, \u043F\u0440\u0438 \u044F\u043A\u043E\u043C\u0443 \u0432 \u0431\u0430\u0433\u0430\u0442\u044C\u043E\u0445 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u0430\u0445 \u0456 \u0442\u043A\u0430\u043D\u0438\u043D\u0430\u0445 \u0443\u0442\u0432\u043E\u0440\u044E\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0434\u043E\u0431\u0440\u043E\u044F\u043A\u0456\u0441\u043D\u0456 \u043F\u0443\u0445\u043B\u0438\u043D\u0438. \u041F\u043E\u043B\u0456\u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043C\u043D\u0438\u0439 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440 \u043F\u043E\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u044C \u043F\u043E\u0440\u043E\u0434\u0436\u0443\u0454 \u0448\u0438\u0440\u043E\u043A\u0438\u0439 \u0441\u043F\u0435\u043A\u0442\u0440 \u0441\u0438\u043C\u043F\u0442\u043E\u043C\u0456\u0432 \u2014 \u043F\u043E\u0448\u043A\u043E\u0434\u0436\u0435\u043D\u043D\u044F \u043C\u043E\u0437\u043A\u0443 \u043C\u043E\u0436\u0443\u0442\u044C \u0432\u0438\u043A\u043B\u0438\u043A\u0430\u0442\u0438 \u0435\u043F\u0456\u043B\u0435\u043F\u0441\u0456\u044E, \u0437\u043D\u0438\u0436\u0435\u043D\u043D\u044F \u0456\u043D\u0442\u0435\u043B\u0435\u043A\u0442\u0443; \u0443\u0440\u0430\u0436\u0430\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0432\u043D\u0443\u0442\u0440\u0456\u0448\u043D\u0456 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u0438 \u2014 \u043D\u0438\u0440\u043A\u0438, \u0441\u0435\u0440\u0446\u0435, \u043B\u0435\u0433\u0435\u043D\u0456; \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u043D\u0456 \u043D\u043E\u0432\u043E\u0443\u0442\u0432\u043E\u0440\u0435\u043D\u043D\u044F \u0448\u043A\u0456\u0440\u0438 \u043E\u0431\u043B\u0438\u0447\u0447\u044F \u0456 \u043E\u0447\u043D\u043E\u0433\u043E \u0434\u043D\u0430 \u043C\u043E\u0436\u0443\u0442\u044C \u0431\u0443\u0442\u0438 \u0432\u0438\u043A\u043E\u0440\u0438\u0441\u0442\u0430\u043D\u0456 \u043F\u0440\u0438 \u043F\u043E\u0447\u0430\u0442\u043A\u043E\u0432\u0456\u0439 \u0434\u0456\u0430\u0433\u043D\u043E\u0441\u0442\u0438\u0446\u0456. \u0424\u043E\u0440\u043C\u0438 \u043D\u0430\u043F\u0430\u0434\u0456\u0432 \u0431\u0443\u0432\u0430\u044E\u0442\u044C \u0440\u0456\u0437\u043D\u0438\u043C\u0438:"@uk . "Esclerosis tuberosa"@es . "Tubereuze sclerose (TS), ook wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd, is een erfelijk syndroom dat gepaard kan gaan met afwijkingen van de huid, de hersenen, de nieren en andere organen. De aandoening werd voorheen tot de facomatosen gerekend. In Nederland zijn er ongeveer 2000 pati\u00EBnten met tubereuze sclerose."@nl . . . "191100"^^ . . . "\u0422\u0443\u0431\u0435\u0440\u043E\u0437\u043D\u044B\u0439 \u0441\u043A\u043B\u0435\u0440\u043E\u0437"@ru . "P49815" . "A case of tuberous sclerosis showing facial angiofibromas in characteristic butterfly pattern"@en . "191092"^^ . . . . . . . . . "\u0422\u0443\u0431\u0435\u0440\u043E\u0437\u043D\u044B\u0439 \u0441\u043A\u043B\u0435\u0440\u043E\u0437 (\u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u0411\u0443\u0440\u043D\u0435\u0432\u0438\u043B\u043B\u044F) \u2014 \u0440\u0435\u0434\u043A\u043E\u0435 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435, \u043F\u0440\u0438 \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u043E\u043C \u0432\u043E \u043C\u043D\u043E\u0436\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u043E\u0432 \u0438 \u0442\u043A\u0430\u043D\u0435\u0439 \u043E\u0431\u0440\u0430\u0437\u0443\u044E\u0442\u0441\u044F \u0434\u043E\u0431\u0440\u043E\u043A\u0430\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u0435\u043D\u043D\u044B\u0435 \u043E\u043F\u0443\u0445\u043E\u043B\u0438. \u041F\u043E\u043B\u0438\u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043C\u043D\u044B\u0439 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440 \u043D\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u0438\u0439 \u043F\u043E\u0440\u043E\u0436\u0434\u0430\u0435\u0442 \u0448\u0438\u0440\u043E\u043A\u0438\u0439 \u0441\u043F\u0435\u043A\u0442\u0440 \u0441\u0438\u043C\u043F\u0442\u043E\u043C\u043E\u0432 \u2014 \u043F\u043E\u0432\u0440\u0435\u0436\u0434\u0435\u043D\u0438\u044F \u043C\u043E\u0437\u0433\u0430 \u043C\u043E\u0433\u0443\u0442 \u0432\u044B\u0437\u0432\u0430\u0442\u044C \u044D\u043F\u0438\u043B\u0435\u043F\u0441\u0438\u044E, \u0441\u043D\u0438\u0436\u0435\u043D\u0438\u0435 \u0438\u043D\u0442\u0435\u043B\u043B\u0435\u043A\u0442\u0430; \u043F\u043E\u0440\u0430\u0436\u0430\u044E\u0442\u0441\u044F \u0432\u043D\u0443\u0442\u0440\u0435\u043D\u043D\u0438\u0435 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u044B \u2014 \u043F\u043E\u0447\u043A\u0438, \u0441\u0435\u0440\u0434\u0446\u0435, \u043B\u0451\u0433\u043A\u0438\u0435; \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u043D\u044B\u0435 \u043D\u043E\u0432\u043E\u043E\u0431\u0440\u0430\u0437\u043E\u0432\u0430\u043D\u0438\u044F \u043A\u043E\u0436\u0438 \u043B\u0438\u0446\u0430 \u0438 \u0433\u043B\u0430\u0437\u043D\u043E\u0433\u043E \u0434\u043D\u0430 \u043C\u043E\u0433\u0443\u0442 \u0431\u044B\u0442\u044C \u0438\u0441\u043F\u043E\u043B\u044C\u0437\u043E\u0432\u0430\u043D\u044B \u043F\u0440\u0438 \u043D\u0430\u0447\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0439 \u0434\u0438\u0430\u0433\u043D\u043E\u0441\u0442\u0438\u043A\u0435."@ru . . . . . . . . . "Die tuber\u00F6se Sklerose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautver\u00E4nderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht und klinisch h\u00E4ufig durch epileptische Anf\u00E4lle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist. Die Pr\u00E4valenz der Erkrankung liegt bei Neugeborenen bei etwa 1:8000 bis 1:10.000. Nach den Erstbeschreibern, den franz\u00F6sischen Neurologen D\u00E9sir\u00E9-Magloire Bourneville (1840\u20131909) und \u00C9douard Brissaud (1852\u20131909) sowie dem britischen Hautarzt John James Pringle (1855\u20131922) wird diese Erkrankung h\u00E4ufig auch als Bourneville-Pringle-Syndrom oder Bourneville-Brissaud-Pringle-Syndrom bezeichnet. Im englischen Sprachraum hat sich der Begriff Tuberous Sclerosis Complex (TSC) eingeb\u00FCrgert, um den Komplex verschiedener Symptome und Krankheitsbilder bei dieser Erkrankung aus der Gruppe der Phakomatosen hervorzuheben."@de . . . . "Scl\u00E9rose tub\u00E9reuse de Bourneville"@fr . . . . . . . . "NM_000548"@en . . "34" . . . . . "TSC2" . . "\u7ED3\u8282\u6027\u786C\u5316\u75C7"@zh . "Tuber\u00F6s skleros"@sv . "Esclerose tuberosa ou complexo esclerose tuberosa (TSC) \u00E9 uma doen\u00E7a gen\u00E9tica rara, multi-sist\u00EAmica que causa tumores benignos que crescem no c\u00E9rebro e em outros \u00F3rg\u00E3os vitais como os rins, cora\u00E7\u00E3o, olhos, pulm\u00F5es e pele. Uma combina\u00E7\u00E3o de sintomas pode incluir convuls\u00F5es, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, anormalidades na pele e doen\u00E7a nos pulm\u00F5es e rins. TSC \u00E9 causada por muta\u00E7\u00F5es em ambos os genes, TSC1 e TSC2 que codificam respectivamente para as prote\u00EDnas hamartina e . Estas prote\u00EDnas agem como supressoras do crescimento do tumor e s\u00E3o agentes que regulam prolifera\u00E7\u00E3o de c\u00E9lula e diferencia\u00E7\u00E3o. O nome, composto do latim tuber (incha\u00E7o) e o skleros grego (duro), recorre ao achado patol\u00F3gico de um grosso, firme e p\u00E1lido , chamado \"tub\u00E9rculo\" , nos c\u00E9rebros de pacientes mortos. Estes tub\u00E9rculos foram descritos primeiro por D\u00E9sir\u00E9-Magloire Bourneville em 1880; as manifesta\u00E7\u00F5es corticais \u00E0s vezes podem ser conhecidas ainda pelo ep\u00F4nimo doen\u00E7a de Bourneville."@pt . . . "L'esclerosi tuberosa (ET), coneguda tamb\u00E9 amb els noms de s\u00EDndrome de Bourneville Pringle, tuberoesclerosi o epiloia, \u00E9s una malaltia pedi\u00E0trica i d'origen gen\u00E8tic que consisteix en el creixement de tumors benignes i malformacions a diferents \u00F2rgans del cos hum\u00E0 (cervell, cor, ulls, pulmons, ronyons, pell, etc.). Va ser descoberta l'any 1880 per D\u00E9sir\u00E9-Magloire Bourneville. L'afectaci\u00F3 d'aquesta malaltia \u00E9s molt variable, pot afectar a un \u00F2rgan \u00FAnicament o b\u00E9 a diversos \u00F2rgans i tenir una presentaci\u00F3 m\u00E9s severa. Generalment, els tumors que es formen no s\u00F3n malignes. Menys d'un 2% dels individus diagnosticats d'ET desenvolupen tumors malignes. Aquesta malaltia la trobem dins el grup de malalties anomenades s\u00EDndromes neurocut\u00E0nies. Les s\u00EDndromes neurocut\u00E0nies s\u00F3n aquells caracteritzats per l'associaci\u00F3 d'alteracions neurol\u00F2giques i manifestacions dermatol\u00F2giques."@ca . . . . . "12363" . . . . . . . . . . . . "Tuber\u00F6s skleros eller tuber\u00F6s skleroskomplexet \u00E4r en sjukdom som betyder kn\u00F6lig f\u00F6rh\u00E5rdnad (skleros), syftande p\u00E5 de f\u00F6r\u00E4ndringar i hj\u00E4rnbarken som ofta orsakas av sjukdomen. Ungef\u00E4r en av 10 000 nyf\u00F6dda ber\u00E4knas ha sv\u00E5r tuber\u00F6s skleros, och det f\u00F6ds cirka tio barn om \u00E5ret i Sverige med sjukdomsformen. Lindrigare former av tuber\u00F6s skleros uppt\u00E4cks inte alltid, vilket inneb\u00E4r att man inte s\u00E4kert vet hur m\u00E5nga som har sjukdomen totalt."@sv . "Bourneville disease"@en . . . . . . . . . . "12362" . . . . "7248" . . . "La sclerosi tuberosa \u00E8 conosciuta anche come sindrome di Bourneville-Pringle ed \u00E8 una facomatosi che si trasmette con carattere autosomico dominante."@it . "\u0422\u0443\u0431\u0435\u0440\u043E\u0301\u0437\u043D\u0438\u0439 \u0441\u043A\u043B\u0435\u0440\u043E\u0301\u0437, \u0430\u0431\u043E \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0301\u0431\u0430 \u0411\u0443\u0440\u043D\u0435\u0432\u0456\u0301\u043B\u043B\u044F \u2014 \u0440\u0456\u0434\u043A\u0456\u0441\u043D\u0435 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0435 \u0437\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F, \u043F\u0440\u0438 \u044F\u043A\u043E\u043C\u0443 \u0432 \u0431\u0430\u0433\u0430\u0442\u044C\u043E\u0445 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u0430\u0445 \u0456 \u0442\u043A\u0430\u043D\u0438\u043D\u0430\u0445 \u0443\u0442\u0432\u043E\u0440\u044E\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0434\u043E\u0431\u0440\u043E\u044F\u043A\u0456\u0441\u043D\u0456 \u043F\u0443\u0445\u043B\u0438\u043D\u0438. \u041F\u043E\u043B\u0456\u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043C\u043D\u0438\u0439 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440 \u043F\u043E\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u044C \u043F\u043E\u0440\u043E\u0434\u0436\u0443\u0454 \u0448\u0438\u0440\u043E\u043A\u0438\u0439 \u0441\u043F\u0435\u043A\u0442\u0440 \u0441\u0438\u043C\u043F\u0442\u043E\u043C\u0456\u0432 \u2014 \u043F\u043E\u0448\u043A\u043E\u0434\u0436\u0435\u043D\u043D\u044F \u043C\u043E\u0437\u043A\u0443 \u043C\u043E\u0436\u0443\u0442\u044C \u0432\u0438\u043A\u043B\u0438\u043A\u0430\u0442\u0438 \u0435\u043F\u0456\u043B\u0435\u043F\u0441\u0456\u044E, \u0437\u043D\u0438\u0436\u0435\u043D\u043D\u044F \u0456\u043D\u0442\u0435\u043B\u0435\u043A\u0442\u0443; \u0443\u0440\u0430\u0436\u0430\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0432\u043D\u0443\u0442\u0440\u0456\u0448\u043D\u0456 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u0438 \u2014 \u043D\u0438\u0440\u043A\u0438, \u0441\u0435\u0440\u0446\u0435, \u043B\u0435\u0433\u0435\u043D\u0456; \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u043D\u0456 \u043D\u043E\u0432\u043E\u0443\u0442\u0432\u043E\u0440\u0435\u043D\u043D\u044F \u0448\u043A\u0456\u0440\u0438 \u043E\u0431\u043B\u0438\u0447\u0447\u044F \u0456 \u043E\u0447\u043D\u043E\u0433\u043E \u0434\u043D\u0430 \u043C\u043E\u0436\u0443\u0442\u044C \u0431\u0443\u0442\u0438 \u0432\u0438\u043A\u043E\u0440\u0438\u0441\u0442\u0430\u043D\u0456 \u043F\u0440\u0438 \u043F\u043E\u0447\u0430\u0442\u043A\u043E\u0432\u0456\u0439 \u0434\u0456\u0430\u0433\u043D\u043E\u0441\u0442\u0438\u0446\u0456. \u041F\u0435\u0440\u0448\u0435 \u0441\u043B\u043E\u0432\u043E \u0432 \u043D\u0430\u0437\u0432\u0456 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0438 \u043F\u043E\u0445\u043E\u0434\u0438\u0442\u044C \u0432\u0456\u0434 \u043B\u0430\u0442\u0438\u043D\u0441\u044C\u043A\u043E\u0433\u043E tuber \u2014 \u043D\u0430\u0440\u0456\u0441\u0442, \u043F\u0443\u0445\u043B\u0438\u043D\u0430, \u0456 \u043E\u043F\u0438\u0441\u0443\u0454 \u00AB\u0442\u0443\u0431\u0435\u0440\u0441\u0438\u00BB \u2014 \u0445\u0430\u0440\u0430\u043A\u0442\u0435\u0440\u043D\u0456 \u043D\u043E\u0432\u043E\u0443\u0442\u0432\u043E\u0440\u0435\u043D\u043D\u044F \u0432 \u043A\u043E\u0440\u0456 \u043C\u043E\u0437\u043A\u0443 \u0445\u0432\u043E\u0440\u0438\u0445, \u0437\u0430\u0437\u0432\u0438\u0447\u0430\u0439 \u043D\u0430 \u043A\u043E\u0440\u0434\u043E\u043D\u0456 \u0441\u0456\u0440\u043E\u0457 \u0456 \u0431\u0456\u043B\u043E\u0457 \u0440\u0435\u0447\u043E\u0432\u0438\u043D\u0438. \u0422\u0443\u0431\u0435\u0440\u0441\u0438 \u0431\u0443\u043B\u0438 \u0432\u043F\u0435\u0440\u0448\u0435 \u043E\u043F\u0438\u0441\u0430\u043D\u0456 \u0444\u0440\u0430\u043D\u0446\u0443\u0437\u044C\u043A\u0438\u043C \u043D\u0435\u0432\u0440\u043E\u043B\u043E\u0433\u043E\u043C \u0411\u0443\u0440\u043D\u0435\u0432\u0456\u043B\u0435\u043C, \u0442\u043E\u043C\u0443 \u0456\u043D\u043E\u0434\u0456 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0443 \u043D\u0430\u0437\u0438\u0432\u0430\u044E\u0442\u044C \u0439\u043E\u0433\u043E \u0456\u043C'\u044F\u043C. \u0411\u0443\u043B\u0438 \u0432\u0441\u0442\u0430\u043D\u043E\u0432\u043B\u0435\u043D\u0456 \u0434\u0432\u0430 \u043C\u0456\u0441\u0446\u044F, \u043F\u043E\u0432'\u044F\u0437\u0430\u043D\u0456 \u0456\u0437 \u0437\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F\u043C, \u0430 \u043F\u0456\u0437\u043D\u0456\u0448\u0435 \u043E\u043F\u0438\u0441\u0430\u043D\u0456 \u0440\u043E\u0437\u0442\u0430\u0448\u043E\u0432\u0430\u043D\u0456 \u0432 \u043D\u0438\u0445 \u0433\u0435\u043D\u0438 TSC1 \u0456 TSC2, \u0449\u043E \u043A\u043E\u0434\u0443\u044E\u0442\u044C \u0431\u0456\u043B\u043A\u0438 \u0433\u0430\u043C\u0430\u0440\u0442\u0438\u043D \u0456 \u0442\u0443\u0431\u0435\u0440\u0438\u043D. \u041E\u0431\u0438\u0434\u0432\u0430 \u0433\u0435\u043D\u0438 \u043D\u0430\u043B\u0435\u0436\u0430\u0442\u044C \u0434\u043E \u0447\u0438\u0441\u043B\u0430 \u0433\u0435\u043D\u0456\u0432-\u0441\u0443\u043F\u0440\u0435\u0441\u043E\u0440\u0456\u0432 \u043F\u0443\u0445\u043B\u0438\u043D, \u0432 \u043D\u043E\u0440\u043C\u0456 \u043D\u0435 \u0434\u043E\u0437\u0432\u043E\u043B\u044F\u044E\u0442\u044C \u0440\u043E\u0437\u0432\u0438\u0432\u0430\u0442\u0438\u0441\u044F \u043F\u0430\u0442\u043E\u043B\u043E\u0433\u0456\u044F\u043C, \u0449\u043E \u043E\u0431\u043C\u0435\u0436\u0443\u044E\u0442\u044C \u043D\u0430\u0434\u043C\u0456\u0440\u043D\u0438\u0439 \u0440\u0456\u0441\u0442 \u0442\u043A\u0430\u043D\u0438\u043D. \u041F\u0440\u0438\u0431\u043B\u0438\u0437\u043D\u043E 70-80 % \u0422\u0421-\u043F\u0430\u0446\u0456\u0454\u043D\u0442\u0456\u0432 \u0441\u0442\u0440\u0430\u0436\u0434\u0430\u044E\u0442\u044C \u0432\u0456\u0434 \u0435\u043F\u0456\u043B\u0435\u043F\u0442\u0438\u0447\u043D\u0438\u0445 \u0441\u0443\u0434\u043E\u043C\u043D\u0438\u0445 \u043D\u0430\u043F\u0430\u0434\u0456\u0432. \u0415\u043F\u0456\u043B\u0435\u043F\u0441\u0456\u044F \u0454 \u043D\u0430\u0439\u043F\u043E\u0448\u0438\u0440\u0435\u043D\u0456\u0448\u0438\u043C \u043D\u0435\u0432\u0440\u043E\u043B\u043E\u0433\u0456\u0447\u043D\u0438\u043C \u0441\u0438\u043C\u043F\u0442\u043E\u043C\u043E\u043C \u0442\u0443\u0431\u0435\u0440\u043E\u0437\u043D\u043E\u0433\u043E \u0441\u043A\u043B\u0435\u0440\u043E\u0437\u0443 \u0456, \u043D\u0430 \u0436\u0430\u043B\u044C, \u043E\u0442\u0440\u0438\u043C\u0430\u0442\u0438 \u043C\u0435\u0434\u0438\u043A\u0430\u043C\u0435\u043D\u0442\u043E\u0437\u043D\u0438\u0439 \u043A\u043E\u043D\u0442\u0440\u043E\u043B\u044C \u043D\u0430\u0434 \u043D\u0435\u044E \u0454 \u0432\u0430\u0436\u043A\u043E. \u0414\u0443\u0436\u0435 \u0447\u0430\u0441\u0442\u043E \u0441\u0443\u0434\u043E\u043C\u043D\u0456 \u043D\u0430\u043F\u0430\u0434\u0438 \u0437\u2032\u044F\u0432\u043B\u044F\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0432\u0436\u0435 \u0432 \u043F\u0435\u0440\u0448\u0438\u0439 \u0440\u0456\u043A \u0436\u0438\u0442\u0442\u044F, \u0449\u043E \u0432 \u0431\u0430\u0433\u0430\u0442\u043E\u0445 \u0432\u0438\u043F\u0430\u0434\u043A\u0430\u0445 \u043F\u043E\u0440\u0443\u0448\u0443\u0454 \u0440\u043E\u0437\u0443\u043C\u043E\u0432\u0438\u0439 \u0440\u043E\u0437\u0432\u0438\u0442\u043E\u043A. \u0424\u043E\u0440\u043C\u0438 \u043D\u0430\u043F\u0430\u0434\u0456\u0432 \u0431\u0443\u0432\u0430\u044E\u0442\u044C \u0440\u0456\u0437\u043D\u0438\u043C\u0438: \n* \u0442\u0430\u043A\u0456, \u043F\u0440\u0438 \u044F\u043A\u0438\u0445 \u0437\u0431\u0435\u0440\u0456\u0433\u0430\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0441\u0432\u0456\u0434\u043E\u043C\u0456\u0441\u0442\u044C, \u043C\u0438\u0441\u043B\u0435\u043D\u043D\u044F \u0456 \u0446\u0456\u043B\u0435\u0441\u043F\u0440\u044F\u043C\u043E\u0432\u0430\u043D\u0456 \u0440\u0443\u0445\u0438; \n* \u0442\u0430 \u0442\u0430\u043A\u0456, \u043F\u0440\u0438 \u044F\u043A\u0438\u0445 \u0432\u0442\u0440\u0430\u0447\u0430\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u0441\u0432\u0456\u0434\u043E\u043C\u0456\u0441\u0442\u044C \u0456 \u043D\u0435\u043C\u043E\u0436\u043B\u0438\u0432\u043E \u043F\u0440\u0438\u0433\u0430\u0434\u0430\u0442\u0438 \u0442\u0435,\u0449\u043E \u0441\u0442\u0430\u043B\u043E\u0441\u044F. \u041D\u0430\u043F\u0430\u0434 \u0432\u0440\u0430\u0436\u0430\u0454 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0433\u043E \u043D\u0435\u0441\u043F\u043E\u0434\u0456\u0432\u0430\u043D\u043E \u043D\u0435\u043C\u043E\u0432 \u043D\u0435\u0433\u043E\u0434\u0430. \u041F\u0440\u0438\u0447\u0438\u043D\u043E\u044E \u0446\u044C\u043E\u0433\u043E \u0454 \u0435\u043B\u0435\u043A\u0442\u0440\u0438\u0447\u043D\u0456 \u0440\u043E\u0437\u0440\u044F\u0434\u0438 \u0444\u0443\u043D\u043A\u0446\u0456\u043E\u043D\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E \u0443\u0448\u043A\u043E\u0434\u0436\u0435\u043D\u0438\u0445 \u043D\u0435\u0440\u0432\u043E\u0432\u0438\u0445 \u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D \u00AB\u0442\u0443\u0431\u0435\u0440\u0441\u0456\u0432\u00BB \u043A\u043E\u0440\u0438 \u0433\u043E\u043B\u043E\u0432\u043D\u043E\u0433\u043E \u043C\u043E\u0437\u043A\u0443. \u0414\u0436\u0435\u0440\u0435\u043B\u043E \u0442\u0430 \u043F\u043E\u0448\u0438\u0440\u0435\u043D\u043D\u044F \u0446\u0438\u0445 \u0435\u043B\u0435\u043A\u0442\u0440\u0438\u0447\u043D\u0438\u0445 \u0440\u043E\u0437\u0440\u044F\u0434\u0456\u0432 \u0454 \u0432\u0456\u0434\u043F\u043E\u0432\u0456\u0434\u0430\u043B\u044C\u043D\u0438\u043C\u0438 \u0437\u0430 \u0440\u0456\u0437\u043D\u043E\u043C\u0430\u043D\u0456\u0442\u043D\u0456 \u0441\u0438\u043C\u043F\u0442\u043E\u043C\u0438 \u043F\u0456\u0434 \u0447\u0430\u0441 \u0441\u0443\u0434\u043E\u043C\u043D\u043E\u0433\u043E \u043D\u0430\u043F\u0430\u0434\u0443. \u0422\u043E\u0439, \u0445\u0442\u043E \u0449\u0435 \u043D\u0456\u043A\u043E\u043B\u0438 \u043D\u0435 \u043C\u0430\u0432 \u0441\u0443\u0434\u043E\u043C\u043D\u043E\u0433\u043E \u043D\u0430\u043F\u0430\u0434\u0443, \u043D\u0435 \u043C\u043E\u0436\u0435 \u0441\u043E\u0431\u0456 \u0443\u044F\u0432\u0438\u0442\u0438, \u0437 \u044F\u043A\u0438\u043C\u0438 \u0440\u0456\u0437\u043D\u043E\u043C\u0430\u043D\u0456\u0442\u043D\u0438\u043C\u0438 \u0432\u0456\u0434\u0447\u0443\u0442\u0442\u044F\u043C\u0438, \u0441\u0442\u0440\u0430\u0445\u0430\u043C\u0438 \u0442\u0430 \u0441\u043F\u0440\u0438\u0439\u043D\u044F\u0442\u0442\u044F\u043C\u0438 \u0431\u0435\u0437\u043F\u043E\u0441\u0435\u0440\u0435\u0434\u043D\u044C\u043E \u0437\u0456\u0448\u0442\u043E\u0432\u0445\u0443\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u0445\u0432\u043E\u0440\u0438\u0439."@uk . . . . "La scl\u00E9rose tub\u00E9reuse de Bourneville (ou STB) est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses. Elle se manifeste par le d\u00E9veloppement de tumeurs b\u00E9nignes dans de nombreux organes (c'est pour cela qu'elle est dite \u00AB multisyst\u00E9mique \u00BB). Elle comporte des manifestations cutan\u00E9es, cardiaques, c\u00E9r\u00E9brales et r\u00E9nales. La p\u00E9n\u00E9trance est incompl\u00E8te, le ph\u00E9notype \u00E0 la naissance est donc difficilement pr\u00E9visible."@fr . "\u7D50\u7BC0\u6027\u786C\u5316\u75C7"@ja . . . . . . "NBK1220"@en . . . . "q"@en . . "191092"^^ . . .