"Pseudoxanthoma elasticum (PXE), auch Gr\u00F6nblad-Strandberg-Syndrom, ist eine autosomal-dominant oder -rezessiv vererbte Erkrankung, bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen (Calcium) ver\u00E4ndert werden. Die Fasern werden br\u00FCchig und zerfallen in kurze Bruchst\u00FCcke. Es kommt zu Ver\u00E4nderungen der Haut, der Gef\u00E4\u00DFe, des Herz-/Kreislaufsystems und des Magen-Darm-Traktes. Durch Einblutungen in die Netzhaut kommt es zum Verlust des zentralen Sehens. Die Krankheitsverl\u00E4ufe sind sehr unterschiedlich. Nicht jeder Betroffene hat auch alle Symptome. Daher ist die Diagnosestellung oftmals problematisch und es gibt sicherlich eine hohe Anzahl an nicht erkannten F\u00E4llen. Wissenschaftler sch\u00E4tzen die Zahl der Betroffenen bundesweit auf etwa 1000.Klinisch treten meist im jungen Erwachsenenalter gelbliche, flache, meist symmetrisch angeordnete Papeln am seitlichen Hals und den Beugen der gro\u00DFen Gelenke auf. Gleichartige Ver\u00E4nderungen finden sich auch am Augenhintergrund (sog. angioid streaks) u. U. kann eine Erblindung resultieren.Die Prognose wird entscheidend von den kardiovaskul\u00E4ren Ver\u00E4nderungen bestimmt."@de . . . . . . . "El pseudoxantoma el\u00E1stico es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo y da manifestaciones principalmente en la piel, el ojo y las paredes de los vasos sangu\u00EDneos.\u200B \u200B Tambi\u00E9n recibe el nombre de enfermedad de Gr\u00F6nblad-Strandberg en honor de los m\u00E9dicos suecos Ester Elisabeth Gr\u00F6nblad y .\u200B"@es . . . . . . . . . "3258157"^^ . . . "(ILDSQ82.81)" . . . . . . . . . ""@en . . "Le pseudoxanthome \u00E9lastique (PXE), ou syndrome de Gr\u00F6nblad-Strandberg, syndrome de Touraine de type I, est une maladie g\u00E9n\u00E9tique du tissu conjonctif atteignant la peau, les yeux, le syst\u00E8me cardiovasculaire et le tractus digestif par fragmentation et min\u00E9ralisation des fibres \u00E9lastiques.Les premiers signes apparaissent vers l'adolescence, atteignant surtout l'\u0153il, avec des stries angio\u00EFdes (d\u00E9chirures de la membrane de Bruch de la r\u00E9tine) et des h\u00E9morragies r\u00E9tiniennes qui aboutissent \u00E0 une baisse de l'acuit\u00E9 visuelle chez de nombreux patients. Les papules cutan\u00E9es jaunes se situent au niveau du cou, de l'int\u00E9rieur des coudes, des creux poplit\u00E9s et de l'ombilic, accompagn\u00E9es d'un exc\u00E8s de peau l\u00E2che au niveau de l'aine et des aisselles.Plus tard apparaissent des saignements du tube digesti"@fr . . "10876" . "Pseudoxanthoma elasticum"@de . . "\uD0C4\uB825\uC12C\uC720\uC131\uC704\uD669\uC0C9\uC885"@ko . . . . "El pseudoxantoma el\u00E1stico es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo y da manifestaciones principalmente en la piel, el ojo y las paredes de los vasos sangu\u00EDneos.\u200B \u200B Tambi\u00E9n recibe el nombre de enfermedad de Gr\u00F6nblad-Strandberg en honor de los m\u00E9dicos suecos Ester Elisabeth Gr\u00F6nblad y .\u200B"@es . . . "D011561" . . . . . "Pseudoxanthoma elasticum (PXE), auch Gr\u00F6nblad-Strandberg-Syndrom, ist eine autosomal-dominant oder -rezessiv vererbte Erkrankung, bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen (Calcium) ver\u00E4ndert werden. Die Fasern werden br\u00FCchig und zerfallen in kurze Bruchst\u00FCcke."@de . "Q82.8"@en . . . . . "\u0627\u0644\u0648\u0631\u0645 \u0627\u0644\u0623\u0635\u0641\u0631 \u0627\u0644\u0643\u0627\u0630\u0628 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0646 \u0623\u0648 \u0627\u0644\u0635\u0641\u0631\u0648\u0645 \u0627\u0644\u0643\u0627\u0630\u0628 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0646 \u0623\u0648\u0627\u0644\u0643\u0627\u0630\u0628 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0646 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629 Pseudoxanthoma elasticum). \u0648\u064A\u0639\u0631\u0641 \u0623\u064A\u0636\u0627 \u0628\u0627\u0633\u0645 \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u063A\u0631\u064A\u0646\u0628\u0644\u0627\u062F-\u0633\u062A\u0631\u0627\u0646\u062F\u060C , \u0647\u0648 \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631 \u064A\u0633\u0628\u0628 \u0627\u0644\u062A\u0634\u062A\u062A \u0648\u062A\u0645\u0639\u062F\u0646 \u0627\u0644\u0623\u0644\u064A\u0627\u0641 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0646\u0629 \u0641\u064A \u0628\u0639\u0636 \u0627\u0644\u0623\u0646\u0633\u062C\u0629. \u064A\u0638\u0647\u0631 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0644\u062F \u0648 \u0627\u0644\u0639\u064A\u0648\u0646 \u0648\u0642\u062A \u0644\u0627\u062D\u0642 \u0645\u0646 \u062A\u0637\u0648\u0631 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636. \u0648\u0641\u064A \u0634\u0643\u0644 \u0633\u0627\u0628\u0642 \u0644\u0623\u0648\u0627\u0646\u0647 \u0642\u062F \u062A\u0636\u0647\u0631 \u0639\u0644\u0627\u0645\u0627\u062A \u062A\u0635\u0644\u0628 \u0627\u0644\u0634\u0631\u0627\u064A\u064A\u0646 . \u0648\u064A\u062A\u0633\u0628\u0628 PXE \u0628\u0648\u0627\u0633\u0637\u0629 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0631\u0627\u062A \u0645\u0642\u0647\u0648\u0631\u0629 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u064A\u0646 ABCC6 \u0639\u0644\u0649 \u0627\u0644\u0630\u0631\u0627\u0639 \u0627\u0644\u0642\u0635\u064A\u0631 \u0645\u0646 .\u0639\u0644\u0649 \u0627\u0644\u0630\u0631\u0627\u0639 \u0627\u0644\u0642\u0635\u064A\u0631 \u0645\u0646\u0647."@ar . "Pseudoxantoma el\u00E1stico"@es . . . . "Pseudoxanthoma elasticum"@en . . . . . "Q82.8" . . . . . "\uD0C4\uB825\uC12C\uC720\uC131\uC704\uD669\uC0C9\uC885(\u5F48\u529B\u7E96\u7DAD\u6027\u50DE\u9EC3\u8272\u816B, \uC601\uC5B4: Pseudoxanthoma elasticum, Gr\u00F6nblad\u2013Strandberg syndrome, PXE)\uC740 \uC77C\uBD80\uC758 \uD0C4\uC131 \uC870\uC9C1\uC5D0\uC11C \uCE7C\uC298 \uCE68\uCC29, \uBCC0\uC9C8\uC774 \uC77C\uC5B4\uB098\uB294 \uC720\uC804\uC131 \uC9C8\uD658\uC774\uB2E4. \uD0C4\uB825\uC12C\uC720\uC131\uAC00\uD669\uC0C9\uC885(\u5F48\u529B\u7E96\u7DAD\u6027\u5047\u9EC3\u8272\u816B), \uD0C4\uC131\uC12C\uC720\uAC00\uD669\uC0C9\uC885, \uD0C4\uC131\uC12C\uC720\uC131\uAC00\uC131\uD669\uC0C9\uC885(\u5F48\u6027\u7E96\u7DAD\u6027\u5047\u6027\u9EC3\u8272\u816B), \uD0C4\uB825\uC12C\uC720\uAC70\uC9D3\uD669\uC0C9\uC885\uC774\uB77C\uACE0\uB3C4 \uD55C\uB2E4. \uAC00\uC7A5 \uD754\uD55C \uBB38\uC81C\uB294 \uD53C\uBD80\uC640 \uB208\uC5D0\uC11C \uC77C\uC5B4\uB098\uBA70 \uB098\uC911\uC5D0\uB294 \uCD08\uAE30 \uB3D9\uB9E5\uACBD\uD654\uC99D\uC758 \uD615\uD0DC\uB85C \uD608\uAD00\uC5D0\uC11C \uC77C\uC5B4\uB0A0 \uC218 \uC788\uB2E4. \uC774 \uC99D\uC0C1\uC740 (16p13.1)\uC758 \uC720\uC804\uC790\uC758 \uBC18\uC131\uC720\uC804 \uC0C1\uC5FC\uC0C9\uCCB4 \uC5F4\uC131 \uBCC0\uC885\uC5D0 \uC758\uD574 \uC77C\uC5B4\uB09C\uB2E4."@ko . . . . "Pseudoxanthome \u00E9lastique"@fr . . . . . "Pseudoxanthoma elasticum of the posterior lateral neck. Note the yellowish slightly raised bumps characteristic of this condition."@en . . . "264800"^^ . . "Le pseudoxanthome \u00E9lastique (PXE), ou syndrome de Gr\u00F6nblad-Strandberg, syndrome de Touraine de type I, est une maladie g\u00E9n\u00E9tique du tissu conjonctif atteignant la peau, les yeux, le syst\u00E8me cardiovasculaire et le tractus digestif par fragmentation et min\u00E9ralisation des fibres \u00E9lastiques.Les premiers signes apparaissent vers l'adolescence, atteignant surtout l'\u0153il, avec des stries angio\u00EFdes (d\u00E9chirures de la membrane de Bruch de la r\u00E9tine) et des h\u00E9morragies r\u00E9tiniennes qui aboutissent \u00E0 une baisse de l'acuit\u00E9 visuelle chez de nombreux patients. Les papules cutan\u00E9es jaunes se situent au niveau du cou, de l'int\u00E9rieur des coudes, des creux poplit\u00E9s et de l'ombilic, accompagn\u00E9es d'un exc\u00E8s de peau l\u00E2che au niveau de l'aine et des aisselles.Plus tard apparaissent des saignements du tube digestif ou une claudication intermittente, les vaisseaux sanguins \u00E9tant atteints d'une ath\u00E9roscl\u00E9rose pr\u00E9matur\u00E9e.Le PXE est caus\u00E9 par des mutations r\u00E9cessives autosomiques du g\u00E8ne ABCC6 sur le bras court du chromosome 16 (16p13.1).La c\u00E9cit\u00E9 est l'atteinte la plus grave de cette maladie. L'esp\u00E9rance de vie n'est pas diminu\u00E9e."@fr . "D011561"@en . . . . "359"^^ . . . . "33878"^^ . "\u5F3E\u529B\u7E4A\u7DAD\u6027\u4EEE\u6027\u9EC4\u8272\u816B"@ja . "264800"^^ . . . . "\u5F3E\u529B\u7E4A\u7DAD\u6027\u4EEE\u6027\u9EC4\u8272\u816B\uFF08\u3060\u3093\u308A\u3087\u304F\u305B\u3093\u3044\u305B\u3044\u304B\u305B\u3044\u304A\u3046\u3057\u3087\u304F\u3057\u3085\u3001\u82F1: Pseudoxanthoma elasticum, PXE\uFF09\u306F\u3001\u907A\u4F1D\u5B50\u75BE\u60A3\u306E\u4E00\u7A2E\u3067\u3001\u4E00\u90E8\u306E\u5F3E\u6027\u7D44\u7E54\u306B\u30AB\u30EB\u30B7\u30A6\u30E0\u6C88\u7740\u3001\u5909\u8CEA\u304C\u8D77\u3053\u308B\u3002\u3082\u3063\u3068\u3082\u9855\u8457\u306A\u75C7\u72B6\u306F\u5074\u9838\u90E8\u306A\u3069\u306E\u76AE\u819A\u75C5\u5909\u3068\u7DB2\u819C\u8272\u7D20\u7DDA\u6761\u3067\u3042\u308B\u3002\u3053\u306E\u4ED6\u3001\u5931\u660E\u3084\u80C3\u8178\u304B\u3089\u306E\u51FA\u8840\u3001\u5FC3\u81D3\u75C5\u3001\u52D5\u8108\u786C\u5316\u75C7\u3001\u4E0A\u90E8\u6D88\u5316\u7BA1\u51FA\u8840\u306E\u30EA\u30B9\u30AF\u3082\u3042\u308B\u3002\u5F3E\u6027\u7E4A\u7DAD\u6027\u4EEE\u6027\u9EC4\u8272\u816B\u3001\u5F3E\u6027\u7DDA\u7DAD\u6027\u4EEE\u6027\u9EC4\u8272\u816B\u3068\u3082\u66F8\u304F\u3002"@ja . "757.39"^^ . . . . "\u0627\u0644\u0648\u0631\u0645 \u0627\u0644\u0623\u0635\u0641\u0631 \u0627\u0644\u0643\u0627\u0630\u0628 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0646 \u0623\u0648 \u0627\u0644\u0635\u0641\u0631\u0648\u0645 \u0627\u0644\u0643\u0627\u0630\u0628 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0646 \u0623\u0648\u0627\u0644\u0643\u0627\u0630\u0628 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0646 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629 Pseudoxanthoma elasticum). \u0648\u064A\u0639\u0631\u0641 \u0623\u064A\u0636\u0627 \u0628\u0627\u0633\u0645 \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u063A\u0631\u064A\u0646\u0628\u0644\u0627\u062F-\u0633\u062A\u0631\u0627\u0646\u062F\u060C , \u0647\u0648 \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631 \u064A\u0633\u0628\u0628 \u0627\u0644\u062A\u0634\u062A\u062A \u0648\u062A\u0645\u0639\u062F\u0646 \u0627\u0644\u0623\u0644\u064A\u0627\u0641 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0646\u0629 \u0641\u064A \u0628\u0639\u0636 \u0627\u0644\u0623\u0646\u0633\u062C\u0629. \u064A\u0638\u0647\u0631 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u0644\u062F \u0648 \u0627\u0644\u0639\u064A\u0648\u0646 \u0648\u0642\u062A \u0644\u0627\u062D\u0642 \u0645\u0646 \u062A\u0637\u0648\u0631 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636. \u0648\u0641\u064A \u0634\u0643\u0644 \u0633\u0627\u0628\u0642 \u0644\u0623\u0648\u0627\u0646\u0647 \u0642\u062F \u062A\u0636\u0647\u0631 \u0639\u0644\u0627\u0645\u0627\u062A \u062A\u0635\u0644\u0628 \u0627\u0644\u0634\u0631\u0627\u064A\u064A\u0646 . \u0648\u064A\u062A\u0633\u0628\u0628 PXE \u0628\u0648\u0627\u0633\u0637\u0629 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0631\u0627\u062A \u0645\u0642\u0647\u0648\u0631\u0629 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062C\u064A\u0646 ABCC6 \u0639\u0644\u0649 \u0627\u0644\u0630\u0631\u0627\u0639 \u0627\u0644\u0642\u0635\u064A\u0631 \u0645\u0646 .\u0639\u0644\u0649 \u0627\u0644\u0630\u0631\u0627\u0639 \u0627\u0644\u0642\u0635\u064A\u0631 \u0645\u0646\u0647."@ar . . "\uD0C4\uB825\uC12C\uC720\uC131\uC704\uD669\uC0C9\uC885(\u5F48\u529B\u7E96\u7DAD\u6027\u50DE\u9EC3\u8272\u816B, \uC601\uC5B4: Pseudoxanthoma elasticum, Gr\u00F6nblad\u2013Strandberg syndrome, PXE)\uC740 \uC77C\uBD80\uC758 \uD0C4\uC131 \uC870\uC9C1\uC5D0\uC11C \uCE7C\uC298 \uCE68\uCC29, \uBCC0\uC9C8\uC774 \uC77C\uC5B4\uB098\uB294 \uC720\uC804\uC131 \uC9C8\uD658\uC774\uB2E4. \uD0C4\uB825\uC12C\uC720\uC131\uAC00\uD669\uC0C9\uC885(\u5F48\u529B\u7E96\u7DAD\u6027\u5047\u9EC3\u8272\u816B), \uD0C4\uC131\uC12C\uC720\uAC00\uD669\uC0C9\uC885, \uD0C4\uC131\uC12C\uC720\uC131\uAC00\uC131\uD669\uC0C9\uC885(\u5F48\u6027\u7E96\u7DAD\u6027\u5047\u6027\u9EC3\u8272\u816B), \uD0C4\uB825\uC12C\uC720\uAC70\uC9D3\uD669\uC0C9\uC885\uC774\uB77C\uACE0\uB3C4 \uD55C\uB2E4. \uAC00\uC7A5 \uD754\uD55C \uBB38\uC81C\uB294 \uD53C\uBD80\uC640 \uB208\uC5D0\uC11C \uC77C\uC5B4\uB098\uBA70 \uB098\uC911\uC5D0\uB294 \uCD08\uAE30 \uB3D9\uB9E5\uACBD\uD654\uC99D\uC758 \uD615\uD0DC\uB85C \uD608\uAD00\uC5D0\uC11C \uC77C\uC5B4\uB0A0 \uC218 \uC788\uB2E4. \uC774 \uC99D\uC0C1\uC740 (16p13.1)\uC758 \uC720\uC804\uC790\uC758 \uBC18\uC131\uC720\uC804 \uC0C1\uC5FC\uC0C9\uCCB4 \uC5F4\uC131 \uBCC0\uC885\uC5D0 \uC758\uD574 \uC77C\uC5B4\uB09C\uB2E4."@ko . . . . . . . . "10876"^^ . . . . . . . . . . "757.39" . "1048880194"^^ . . "derm"@en . . . . . "359"@en . . . . . "\u5F3E\u529B\u7E4A\u7DAD\u6027\u4EEE\u6027\u9EC4\u8272\u816B\uFF08\u3060\u3093\u308A\u3087\u304F\u305B\u3093\u3044\u305B\u3044\u304B\u305B\u3044\u304A\u3046\u3057\u3087\u304F\u3057\u3085\u3001\u82F1: Pseudoxanthoma elasticum, PXE\uFF09\u306F\u3001\u907A\u4F1D\u5B50\u75BE\u60A3\u306E\u4E00\u7A2E\u3067\u3001\u4E00\u90E8\u306E\u5F3E\u6027\u7D44\u7E54\u306B\u30AB\u30EB\u30B7\u30A6\u30E0\u6C88\u7740\u3001\u5909\u8CEA\u304C\u8D77\u3053\u308B\u3002\u3082\u3063\u3068\u3082\u9855\u8457\u306A\u75C7\u72B6\u306F\u5074\u9838\u90E8\u306A\u3069\u306E\u76AE\u819A\u75C5\u5909\u3068\u7DB2\u819C\u8272\u7D20\u7DDA\u6761\u3067\u3042\u308B\u3002\u3053\u306E\u4ED6\u3001\u5931\u660E\u3084\u80C3\u8178\u304B\u3089\u306E\u51FA\u8840\u3001\u5FC3\u81D3\u75C5\u3001\u52D5\u8108\u786C\u5316\u75C7\u3001\u4E0A\u90E8\u6D88\u5316\u7BA1\u51FA\u8840\u306E\u30EA\u30B9\u30AF\u3082\u3042\u308B\u3002\u5F3E\u6027\u7E4A\u7DAD\u6027\u4EEE\u6027\u9EC4\u8272\u816B\u3001\u5F3E\u6027\u7DDA\u7DAD\u6027\u4EEE\u6027\u9EC4\u8272\u816B\u3068\u3082\u66F8\u304F\u3002"@ja . . . . . . "\u0648\u0631\u0645 \u0623\u0635\u0641\u0631 \u0643\u0627\u0630\u0628 \u0645\u0631\u0646"@ar . . . . . . "Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a genetic disease that causes mineralization of elastic fibers in some tissues. The most common problems arise in the skin and eyes, and later in blood vessels in the form of premature atherosclerosis. PXE is caused by autosomal recessive mutations in the ABCC6 gene on the short arm of chromosome 16 (16p13.1)."@en . . . . . . . . "derm"@en . . . "Gr\u00F6nblad\u2013Strandberg syndrome; Groenblad-Strandberg syndrome"@en . . "Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a genetic disease that causes mineralization of elastic fibers in some tissues. The most common problems arise in the skin and eyes, and later in blood vessels in the form of premature atherosclerosis. PXE is caused by autosomal recessive mutations in the ABCC6 gene on the short arm of chromosome 16 (16p13.1)."@en . . . . . . . . .