"D005600"@en . "\u8106\u5F31X\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08\u305C\u3044\u3058\u3083\u304F\u30A8\u30C3\u30AF\u30B9\u3057\u3087\u3046\u3053\u3046\u3050\u3093\u3001\u30D5\u30E9\u30B8\u30E3\u30A4\u30EB\u30A8\u30C3\u30AF\u30B9\u3057\u3087\u3046\u3053\u3046\u3050\u3093:FXS\uFF09\u306F\u30012006\u5E74\u73FE\u5728\u552F\u4E00\u907A\u4F1D\u6027\u3067\u3042\u308B\u3053\u3068\u304C\u78BA\u8A8D\u3055\u308C\u3066\u3044\u308B\u77E5\u7684\u969C\u5BB3\u3067\u3042\u308B\u3002\u82F1\u8A9E\u3067\u306Ffragile X syndrome\u3002 X\u67D3\u8272\u4F53\u306E\u7570\u5E38\u306B\u8D77\u56E0\u3059\u308B\u75BE\u60A3\u3067\u3001\u7CBE\u795E\u767A\u9054\u969C\u5BB3\uFF08\u5834\u5408\u306B\u3088\u3063\u3066\u306F\u77E5\u7684\u969C\u5BB3\uFF09\u3001\u60C5\u7DD2\u4E0D\u5B89\u5B9A\u3001\u6CE8\u610F\u6B20\u9665\u3068\u591A\u52D5\u6027\u3001\u81EA\u9589\u75C7\u69D8\u75C7\u72B6\u3001\u9577\u3044\u9854\u30FB\u5927\u304D\u306A\u8033\u30FB\u6241\u5E73\u306A\u8DB3\u3001\u95A2\u7BC0\uFF08\u7279\u306B\u624B\u6307\uFF09\u306E\u904E\u4F38\u5C55\u3092\u4F34\u3046\u3002\u7537\u6027\u306E\u65B9\u304C\u5973\u6027\u3088\u308A\u75C7\u72B6\u304C\u91CD\u304F\u3001\u5927\u90E8\u5206\u304C\u7CBE\u795E\u767A\u9054\u9045\u6EDE\u3092\u307F\u305B\u308B\u3002\u5168\u4EBA\u53E3\u4E2D1000 - 2500\u4EBA\u306B1\u4EBA\u3068\u983B\u5EA6\u306E\u9AD8\u3044\u75BE\u60A3\u3067\u3042\u308B\u3002 X\u67D3\u8272\u4F53\u4E2D\u306B\u306F\u8133\u306E\u767A\u9054\u306B\u5FC5\u9808\u306A\u907A\u4F1D\u5B50\u306E\u4E00\u3064FMR1\u907A\u4F1D\u5B50\u304C\u542B\u307E\u308C\u308B\u3002FMR1\u907A\u4F1D\u5B50\u306F\u901A\u5E386-45\u306ECGG\u30B3\u30C9\u30F3\u306E\u30EA\u30D4\u30FC\u30C8\uFF08\u7E70\u308A\u8FD4\u3057\u914D\u5217\uFF09\u3092\u6301\u3064\u304C\u3001\u8106\u5F31X\u75C7\u5019\u7FA4\u3001\u7279\u306B\u5168\u5909\u7570\u4F8B\u3067\u306F\u30EA\u30D4\u30FC\u30C8\u304C200\u3092\u8D8A\u3059\u3002\u305D\u3046\u306A\u308B\u3068\u6B63\u5E38\u306A\u30BF\u30F3\u30D1\u30AF\u8CEA\uFF08\u8106\u5F31X\u86CB\u767D\uFF09\u304C\u5408\u6210\u3055\u308C\u306A\u304F\u306A\u308A\u3001\u8133\u306E\u767A\u9054\u306B\u7570\u5E38\u3092\u6765\u3059\u3002\u306A\u304B\u306B\u306F\u524D\u5909\u7570\u72B6\u614B\u3067\u3001\u67D3\u8272\u4F53\u306B\u7570\u5E38\u306F\u3042\u308B\u3082\u306E\u306E\u75C7\u72B6\u3092\u793A\u3055\u306A\u3044\u5834\u5408\u3082\u3042\u308B\uFF08\u4FDD\u56E0\u8005\uFF09\u3002 \u8106\u5F31X\u75C7\u5019\u7FA4\u306EDNA\u8A3A\u65AD\u306F1992\u5E74\u306B\u78BA\u7ACB\u3055\u308C\u3001\u3069\u306E\u533B\u5E2B\u3067\u3082\u4FDD\u56E0\u8005\u3001\u5168\u5909\u7570\u4F8B\u5171\u767A\u898B\u3067\u304D\u308B\u3088\u3046\u306B\u306A\u3063\u305F\u3002\u73FE\u5728\u306E\u3068\u3053\u308D\u627F\u8A8D\u3055\u308C\u305F\u6CBB\u7642\u6CD5\u306F\u306A\u304F\u3001\u60A3\u8005\u306B\u9069\u3057\u305F\u6307\u5C0E\u3092\u884C\u3044\u3067\u304D\u308B\u3060\u3051\u826F\u3044\u751F\u6D3B\u304C\u9001\u308C\u308B\u3088\u3046\u306B\u3059\u308B\u3053\u3068\u304C\u91CD\u8981\u3067\u3042\u308B\u3002"@ja . . . . . . . . . "Syndrome de l'X fragile"@fr . . . . "Supportive care, early interventions"@en . . . . . . . . . . . . . . . . "53142"^^ . . "1124061295"^^ . . . . . "300624"^^ . "\uCDE8\uC57D X \uC99D\uD6C4\uAD70(Fragile X syndrome)\uC740 X \uC5FC\uC0C9\uCCB4 \uC774\uC0C1\uC73C\uB85C \uC0DD\uAE30\uB294 \uC99D\uD6C4\uAD70\uC774\uB2E4. \uB9C8\uD2F4-\uBCA8 \uC99D\uD6C4\uAD70\uC774\uB77C\uACE0\uB3C4 \uD55C\uB2E4. \uC815\uC2E0\uC9C0\uCCB4\uC640 \uC704\uC544\uB798\uB85C \uAE34 \uC5BC\uAD74, \uD3C9\uBC1C \uB4F1\uC744 \uB3D9\uBC18\uD55C\uB2E4."@ko . . . . . "ped"@en . . . . "Fragile X syndrome"@en . . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u041C\u0430\u0440\u0442\u0438\u043D\u0430 \u2014 \u0411\u0435\u043B\u043B"@ru . "Q99.2"@en . "Zesp\u00F3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X, zesp\u00F3\u0142 kruchego chromosomu X, zesp\u00F3\u0142 Martina-Bell (ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell syndrome) \u2013 choroba genetyczna cechuj\u0105ca si\u0119 obni\u017Ceniem poziomu rozwoju intelektualnego r\u00F3\u017Cnego stopnia, i kt\u00F3rej niekt\u00F3re objawy behawioralne niekiedy pokrywaj\u0105 si\u0119 z objawami charakterystycznymi dla autyzmu."@pl . . "Lifelong"@en . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . "Martin\u2013Bell syndrome,"@en . . . "Het fragiele-X-syndroom (FXS) is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een milde tot matige verstandelijke handicap en op autisme gelijkend gedrag. Verder zijn er dikwijls bepaalde uiterlijke kenmerken, waaronder een lang, smal gezicht en grote oren. Het syndroom wordt veroorzaakt doordat een mutatie in het X-chromosoom ervoor zorgt dat er een deel van het FMR1-gen gekopieerd is, waardoor er niet genoeg FMRP-eiwit gemaakt kan worden. Er bestaat geen specifiek op fragiele-X-syndroom gerichte medicatie, al wordt er gebruik gemaakt van middelen tegen aandachtsproblemen, hyperactiviteit, angst en agressie. Ongeveer 1 op de 4.000 mannen en 1 op de 6.000 vrouwen heeft dit syndroom. In Nederland zijn er ongeveer 2.900 mensen met het fragiele-X-syndroom. Jaarlijks worden 20 jongetjes en 15 meisjes geboren met het fragiele-X-syndroom. Daarmee is het, op het syndroom van Down na, de meest voorkomende genetische oorzaak van mentale retardatie."@nl . . . ""@en . . . "Genetic"@en . . . "759.83"^^ . . . "La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) \u00E8 una malattia genetica umana descritta nel 1943 da ."@it . . "Fragile X syndrome"@en . "908" . . . . . . . . . "X hauskorraren sindrome"@eu . . . . "La s\u00EDndrome X fr\u00E0gil (SXF), o m\u00E9s extensament s\u00EDndrome del cromosoma X fr\u00E0gil, tamb\u00E9 coneguda com a s\u00EDndrome de Martin-Bell, \u00E9s una malaltia gen\u00E8tica que provoca retard mental a causa d'una alteraci\u00F3 del cromosoma X. \u00C9s la primera causa heredit\u00E0ria de retard mental i la segona associada a factors gen\u00E8tics despr\u00E9s de la s\u00EDndrome de Down, sent aquest \u00FAltim d'origen cong\u00E8nit (no necess\u00E0riament heretat)."@ca . . . . "Le syndrome de l\u2019X fragile (\u00E9galement appel\u00E9 syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante ; en anglais, fragile X syndrome ou FXS) est un syndrome g\u00E9n\u00E9tique. C'est une cause fr\u00E9quente de retard cognitif. Il peut donner des caract\u00E9ristiques physiques comme un visage allong\u00E9, des oreilles larges et d\u00E9coll\u00E9es, de gros testicules (macro-orchidie). Il entra\u00EEne des difficult\u00E9s intellectuelles tr\u00E8s variables avec un retard cognitif moyen \u00E0 s\u00E9v\u00E8re. On retrouve des caract\u00E9ristiques comportementales proches de l'autisme avec des mouvements st\u00E9r\u00E9otyp\u00E9s et une anxi\u00E9t\u00E9 sociale.Les filles atteintes par cette maladie sont diversement affect\u00E9es, avec g\u00E9n\u00E9ralement un retard cognitif moyen. Le syndrome de l\u2019X fragile est caus\u00E9 par l'expansion de la r\u00E9p\u00E9tition du tri-nucl\u00E9otide CGG situ\u00E9 en amont du g\u00E8ne FMR1 ((en)Fragile X mental retardation 1) et en aval de son promoteur sur le chromosome X. Le diagnostic est r\u00E9alis\u00E9 \u00E0 l\u2019aide de 2 principales techniques d\u2019analyse, le Southern Blot qui constitue la m\u00E9thode traditionnelle en voie de disparition, et le s\u00E9quen\u00E7age qui constitue la m\u00E9thode la plus utilis\u00E9e aujourd\u2019hui. Le caryotype conventionnel permet de d\u00E9tecter la pr\u00E9sence d\u2019une mutation compl\u00E8te du g\u00E8ne FMR1, mais pas de pr\u00E9ciser le nombre de r\u00E9p\u00E9tition CGG. Il n'y a actuellement pas de traitement sp\u00E9cifique. On peut proposer avec prudence des traitements symptomatiques des troubles du comportement (hyperactivit\u00E9, anxi\u00E9t\u00E9, agressivit\u00E9). Les soins de support peuvent comporter des th\u00E9rapies sur le langage, des th\u00E9rapies occupationnelles, un programme \u00E9ducationnel et comportemental individualis\u00E9."@fr . . . . . . . . "X hauskorraren sindromea (ingelesez Fragile X Syndrome, FXS) atzerapen mentala sortzen duen arrazoi genetiko nagusia da. X kromosomaren beso luzean kokatua dagoen FMR1 genearen mutazioaren ondorioz ematen da. Genearen 5\u2019-UTR eremuan CGG errepika kopurua gehiegizkoa denean promotoreko CpG uharteak egiten dira, transkribapena eragotziz. Gaixotasuna diagnostikatzeko teknikarik erabiliena Southern Blot-a da gaur egun, metilazio maila eta errepika kopurua aldi berean aztertzen baititu. Gene eragilea aurkitu zen arte, kariotipo bidezko analisi zitogenetikoak erabiltzen ziren, bertan X kromosomaren beso luzean haustura puntu bat ikus daitekeelako."@eu . . . "\u8106\u5F31X\u75C7\u5019\u7FA4"@ja . . "Fragile X syndrome"@en . . . . "El s\u00EDndrome X fr\u00E1gil (SXF), tambi\u00E9n conocido como s\u00EDndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa gen\u00E9tica de la misma, solo superado por el s\u00EDndrome de Down.\u200B El SXF es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. Adem\u00E1s es la causa m\u00E1s frecuente de discapacidad intelectual en varones.\u200B"@es . "Autismfeatures,seizures" . . . . . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0644\u0635\u0628\u063A\u064A \u0633 \u0627\u0644\u0647\u0634 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: Fragile X Syndrom)\u200F \u0647\u064A \u0639\u0628\u0627\u0631\u0629 \u0639\u0646 \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u064A\u062A\u0645\u064A\u0632 \u0628\u0625\u0639\u0627\u0642\u0629 \u0630\u0647\u0646\u064A\u0629 \u062E\u0641\u064A\u0641\u0629 \u0625\u0644\u0649 \u0645\u062A\u0648\u0633\u0637\u0629. \u064A\u0643\u0648\u0646 \u0645\u062A\u0648\u0633\u0637 \u0645\u0639\u062F\u0644 \u0627\u0644\u0630\u0643\u0627\u0621 \u0639\u0646\u062F \u0627\u0644\u0630\u0643\u0648\u0631 \u0627\u0644\u0645\u0635\u0627\u0628\u064A\u0646 \u0628\u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0623\u0642\u0644 \u0645\u0646 55 \u0628\u0634\u0643\u0644 \u0639\u0627\u0645\u060C \u0641\u064A \u062D\u064A\u0646 \u062A\u0639\u0627\u0646\u064A \u062B\u0644\u062B\u0627 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0627\u062B \u0645\u0646 \u0625\u0639\u0627\u0642\u0627\u062A \u0641\u0643\u0631\u064A\u0629. \u0642\u062F \u062A\u0634\u0645\u0644 \u0627\u0644\u0633\u0645\u0627\u062A \u0627\u0644\u0641\u064A\u0632\u064A\u0627\u0626\u064A\u0629 \u0648\u062C\u0647\u064B\u0627 \u0637\u0648\u064A\u0644\u064B\u0627 \u0648\u0636\u064A\u0642\u064B\u0627 \u0648\u0622\u0630\u0627\u0646\u064B\u0627 \u0643\u0628\u064A\u0631\u0629 \u0648\u0623\u0635\u0627\u0628\u0639\u064B\u0627 \u0645\u0631\u0646\u0629 \u0648\u062E\u0635\u064A\u062A\u064A\u0646 \u0643\u0628\u064A\u0631\u062A\u064A\u0646. \u064A\u0639\u0627\u0646\u064A \u0646\u062D\u0648 \u062B\u0644\u062B \u0627\u0644\u0645\u062A\u0636\u0631\u0631\u064A\u0646 \u0645\u0646 \u0628\u0639\u0636 \u0623\u0639\u0631\u0627\u0636 \u0627\u0644\u062A\u0648\u062D\u062F \u0645\u062B\u0644 \u0645\u0634\u0627\u0643\u0644 \u0627\u0644\u062A\u0641\u0627\u0639\u0644 \u0627\u0644\u0627\u062C\u062A\u0645\u0627\u0639\u064A \u0648\u062A\u0623\u062E\u0631 \u0627\u0644\u0643\u0644\u0627\u0645. \u064A\u064F\u0639\u062F \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0646\u0642\u0635 \u0627\u0644\u0627\u0646\u062A\u0628\u0627\u0647 \u0645\u0639 \u0641\u0631\u0637 \u0627\u0644\u0646\u0634\u0627\u0637 \u0634\u0627\u0626\u0639\u064B\u0627\u060C \u0648\u064A\u062D\u062F\u062B \u0641\u064A \u0646\u062D\u0648 10% \u0645\u0646 \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0627\u062A. \u0639\u0627\u062F\u0629 \u0645\u0627 \u064A\u0643\u0648\u0646 \u0627\u0644\u0630\u0643\u0648\u0631 \u0623\u0643\u062B\u0631 \u062A\u0623\u062B\u0631\u064B\u0627 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0627\u062B."@ar . . . . "Das Fragiles-X-Syndrom (FXS) ist eine der h\u00E4ufigsten Ursachen erblicher kognitiver Behinderung des Menschen. Ursache hierf\u00FCr ist eine genetische Ver\u00E4nderung auf dem X-Chromosom, die Mutation eines expandierenden Trinukleotidrepeats im Gen FMR1 (fragile X mental retardation 1). Die Behinderung, die zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gez\u00E4hlt wird, kann in ihrer Schwere stark variieren und von leichten Lernschwierigkeiten bis zu extremer kognitiver Beeintr\u00E4chtigung reichen."@de . . . . . "Boy with protruding ears characteristic of fragile X syndrome"@en . "Het fragiele-X-syndroom (FXS) is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een milde tot matige verstandelijke handicap en op autisme gelijkend gedrag. Verder zijn er dikwijls bepaalde uiterlijke kenmerken, waaronder een lang, smal gezicht en grote oren. Het syndroom wordt veroorzaakt doordat een mutatie in het X-chromosoom ervoor zorgt dat er een deel van het FMR1-gen gekopieerd is, waardoor er niet genoeg FMRP-eiwit gemaakt kan worden."@nl . . "Fragil X-syndromet"@sv . . "Fragil X-syndromet (FRAXA-syndromet) \u00E4r en genetisk avvikelse som orsakas av en mutation i en gen p\u00E5 X-kromosomen som g\u00F6r att den blir fragil. Sk\u00F6rheten kan leda till olika grader av utvecklingsst\u00F6rning. Syndromet beskrevs f\u00F6rsta g\u00E5ngen av den amerikanske genetikern 1969."@sv . . . "Escalante syndrome"@en . . . . . "La s\u00EDndrome X fr\u00E0gil (SXF), o m\u00E9s extensament s\u00EDndrome del cromosoma X fr\u00E0gil, tamb\u00E9 coneguda com a s\u00EDndrome de Martin-Bell, \u00E9s una malaltia gen\u00E8tica que provoca retard mental a causa d'una alteraci\u00F3 del cromosoma X. \u00C9s la primera causa heredit\u00E0ria de retard mental i la segona associada a factors gen\u00E8tics despr\u00E9s de la s\u00EDndrome de Down, sent aquest \u00FAltim d'origen cong\u00E8nit (no necess\u00E0riament heretat). Aquest trastorn l'ocasiona una classe de mutaci\u00F3 poc habitual: una seq\u00FC\u00E8ncia reiterada de tres lletres del codi de l'ADN, anomenada repetici\u00F3 de triplet. Com m\u00E9s gran sigui el nombre d'aquestes seq\u00FC\u00E8ncies repetides, m\u00E9s alta ser\u00E0 la probabilitat que l'afectat sofreixi alteracions greus. El SXF resulta, en particular, d'un defecte en un gen anomenat FMR1. El defecte en aquest gen \u00E9s una repetici\u00F3 del trinucle\u00F2tid CGGn (triplet Citosina-Guanina-Guanina), en una part del mateix que regula la seva expressi\u00F3. Quan aquest grup de tres nucle\u00F2tids s'expandeix (es repeteix) m\u00E9s de 200 vegades, s'extingeix l'expressi\u00F3 del gen o, en altres paraules, \u00E9s apagat el gen, produint-se aix\u00ED el que coneixem com s\u00EDndrome del X fr\u00E0gil."@ca . . . "\u03A4\u03BF \u03C3\u03CD\u03BD\u03B4\u03C1\u03BF\u03BC\u03BF \u03B5\u03CD\u03B8\u03C1\u03B1\u03C5\u03C3\u03C4\u03BF\u03C5 \u03C7\u03C1\u03C9\u03BC\u03BF\u03C3\u03CE\u03BC\u03B1\u03C4\u03BF\u03C2 \u03A7 (FXS), \u03BB\u03AD\u03B3\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C3\u03CD\u03BD\u03B4\u03C1\u03BF\u03BC\u03BF \u039C\u03AC\u03C1\u03C4\u03B9\u03BD-\u039C\u03C0\u03B5\u03BB, \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03B3\u03C1\u03AC\u03C6\u03B5\u03B9 \u03BC\u03B9\u03B1 \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AE \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE \u03C0\u03BF\u03C5 \u03B5\u03BC\u03C6\u03B1\u03BD\u03AF\u03B6\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03C9\u03C2 \u03B1\u03C0\u03BF\u03C4\u03AD\u03BB\u03B5\u03C3\u03BC\u03B1 \u03BC\u03B5\u03C4\u03AC\u03BB\u03BB\u03B1\u03BE\u03B7\u03C2 \u03B3\u03BF\u03BD\u03B9\u03B4\u03AF\u03BF\u03C5 FMR1 \u03C3\u03C4\u03BF \u03C7\u03C1\u03C9\u03BC\u03CC\u03C3\u03C9\u03BC\u03B1 \u03A7. \u0397 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE \u03B1\u03C5\u03C4\u03AE \u03C0\u03C1\u03BF\u03BA\u03B1\u03BB\u03B5\u03AF \u03AE\u03C0\u03B9\u03B1 \u03AD\u03C9\u03C2 \u03BC\u03AD\u03C4\u03C1\u03B9\u03B1 \u03BD\u03BF\u03B7\u03C4\u03B9\u03BA\u03AE \u03C5\u03C3\u03C4\u03AD\u03C1\u03B7\u03C3\u03B7 \u03C0\u03BF\u03C5 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03B5\u03AF \u03BD\u03B1 \u03C3\u03C7\u03B5\u03C4\u03AF\u03B6\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03BC\u03B5 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AD\u03C2 \u03C3\u03C5\u03BC\u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03C6\u03BF\u03C1\u03AC\u03C2 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03B4\u03B9\u03B1\u03BA\u03C1\u03B9\u03C4\u03AC \u03C6\u03C5\u03C3\u03B9\u03BA\u03AC \u03C7\u03B1\u03C1\u03B1\u03BA\u03C4\u03B7\u03C1\u03B9\u03C3\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC, \u03CC\u03C0\u03C9\u03C2 \u03C5\u03C8\u03B7\u03BB\u03CC \u03BC\u03AD\u03C4\u03C9\u03C0\u03BF, \u03C0\u03C1\u03BF\u03B5\u03BE\u03AD\u03C7\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03BC\u03B5\u03B3\u03AC\u03BB\u03B1 \u03B1\u03C5\u03C4\u03B9\u03AC, \u03B1\u03C1\u03B8\u03C1\u03CE\u03C3\u03B5\u03B9\u03C2 \u03C4\u03C9\u03BD \u03B4\u03B1\u03BA\u03C4\u03CD\u03BB\u03C9\u03BD \u03C3\u03B5 \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03AD\u03BA\u03C4\u03B1\u03C3\u03B7, \u03C0\u03BB\u03B1\u03C4\u03C5\u03C0\u03BF\u03B4\u03AF\u03B1 \u03BC\u03B5 \u03C0\u03C1\u03B7\u03BD\u03B9\u03C3\u03BC\u03CC \u03BA\u03B1\u03B9, \u03C3\u03B5 \u03B5\u03C6\u03AE\u03B2\u03BF\u03C5\u03C2 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03B5\u03BD\u03AE\u03BB\u03B9\u03BA\u03B5\u03C2 \u03AC\u03BD\u03B4\u03C1\u03B5\u03C2, \u03BC\u03B5\u03B3\u03AC\u03BB\u03BF\u03C5\u03C2 \u03CC\u03C1\u03C7\u03B5\u03B9\u03C2. \u03A4\u03B1 \u03C7\u03B1\u03C1\u03B1\u03BA\u03C4\u03B7\u03C1\u03B9\u03C3\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC \u03B1\u03C5\u03C4\u03AC \u03B1\u03BD\u03B1\u03C0\u03C4\u03CD\u03C3\u03C3\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1\u03B9 \u03BC\u03B5 \u03C4\u03B7\u03BD \u03C0\u03AC\u03C1\u03BF\u03B4\u03BF \u03C4\u03BF\u03C5 \u03C7\u03C1\u03CC\u03BD\u03BF\u03C5 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03B5\u03AF \u03BD\u03B1 \u03BC\u03B7\u03BD \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03B5\u03BC\u03C6\u03B1\u03BD\u03AE \u03BC\u03AD\u03C7\u03C1\u03B9 \u03C4\u03B7\u03BD \u03B5\u03C6\u03B7\u03B2\u03B5\u03AF\u03B1. \u03A0\u03B5\u03C1\u03AF\u03C0\u03BF\u03C5 \u03C4\u03BF \u03AD\u03BD\u03B1 \u03C4\u03C1\u03AF\u03C4\u03BF \u03C4\u03C9\u03BD \u03C0\u03C1\u03BF\u03C3\u03B2\u03B5\u03B2\u03BB\u03B7\u03BC\u03AD\u03BD\u03C9\u03BD \u03B1\u03C4\u03CC\u03BC\u03C9\u03BD \u03AD\u03C7\u03BF\u03C5\u03BD \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AD\u03C2 \u03C3\u03C4\u03BF \u03C6\u03AC\u03C3\u03BC\u03B1 \u03C4\u03BF\u03C5 \u03B1\u03C5\u03C4\u03B9\u03C3\u03BC\u03BF\u03CD (ASD), \u03BA\u03B1\u03B9 \u03BA\u03B1\u03B8\u03C5\u03C3\u03C4\u03B5\u03C1\u03B7\u03BC\u03AD\u03BD\u03B7 \u03BF\u03BC\u03B9\u03BB\u03AF\u03B1. \u0397 \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03B4\u03C1\u03B1\u03C3\u03C4\u03B7\u03C1\u03B9\u03CC\u03C4\u03B7\u03C4\u03B1 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03C3\u03C5\u03C7\u03BD\u03AE \u03BA\u03B1\u03B9 \u03BF\u03B9 \u03B5\u03C0\u03B9\u03BB\u03B7\u03C0\u03C4\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2 \u03BA\u03C1\u03AF\u03C3\u03B5\u03B9\u03C2 \u03B5\u03BC\u03C6\u03B1\u03BD\u03AF\u03B6\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1\u03B9 \u03C0\u03B5\u03C1\u03AF\u03C0\u03BF\u03C5 \u03C3\u03C4\u03BF 10% \u03C4\u03C9\u03BD \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03C0\u03C4\u03CE\u03C3\u03B5\u03C9\u03BD. \u03A4\u03BF \u03C3\u03CD\u03BD\u03B4\u03C1\u03BF\u03BC\u03BF \u03AD\u03B3\u03B9\u03BD\u03B5 \u03B3\u03BD\u03C9\u03C3\u03C4\u03CC \u03C9\u03C2 \u03C4\u03BF \u03C3\u03CD\u03BD\u03B4\u03C1\u03BF\u03BC\u03BF \u03B5\u03CD\u03B8\u03C1\u03B1\u03C5\u03C3\u03C4\u03BF\u03C5 \u03A7 \u03B5\u03C0\u03B5\u03B9\u03B4\u03AE \u03BF\u03C1\u03B9\u03C3\u03BC\u03AD\u03BD\u03B1 \u03AC\u03C4\u03BF\u03BC\u03B1 \u03BC\u03B5 \u03C4\u03B7 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE \u03B1\u03C5\u03C4\u03AE \u03B2\u03C1\u03AD\u03B8\u03B7\u03BA\u03B1\u03BD \u03BD\u03B1 \u03AD\u03C7\u03BF\u03C5\u03BD \u03AD\u03BD\u03B1 \u03C4\u03BC\u03AE\u03BC\u03B1 \u03C4\u03BF\u03C5 \u03C7\u03C1\u03C9\u03BC\u03BF\u03C3\u03CE\u03BC\u03B1\u03C4\u03BF\u03C2 \u03A7, \u03C4\u03BF \u03BF\u03C0\u03BF\u03AF\u03BF \u03C6\u03B1\u03B9\u03BD\u03CC\u03C4\u03B1\u03BD \u03BD\u03B1 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03C3\u03C0\u03B1\u03C3\u03BC\u03AD\u03BD\u03BF \u03AE \u03B5\u03CD\u03B8\u03C1\u03B1\u03C5\u03C3\u03C4\u03BF, \u03C7\u03C9\u03C1\u03AF\u03C2 \u03BD\u03B1 \u03AD\u03C7\u03B5\u03B9 \u03B1\u03C0\u03BF\u03C7\u03C9\u03C1\u03B9\u03C3\u03C4\u03B5\u03AF. \u0391\u03C1\u03B3\u03CC\u03C4\u03B5\u03C1\u03B1 \u03AD\u03B3\u03B9\u03BD\u03B5 \u03B3\u03BD\u03C9\u03C3\u03C4\u03CC \u03CC\u03C4\u03B9 \u03C4\u03BF \u03B3\u03BF\u03BD\u03AF\u03B4\u03B9\u03BF FMR1 \u03B2\u03C1\u03AF\u03C3\u03BA\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03BA\u03C1\u03B9\u03B2\u03CE\u03C2 \u03C3\u03C4\u03BF \u03C3\u03B7\u03BC\u03B5\u03AF\u03BF \u03B1\u03C5\u03C4\u03CC. \u03A4\u03BF \u03B3\u03BF\u03BD\u03AF\u03B4\u03B9\u03BF FMR1 \u03B2\u03C1\u03AF\u03C3\u03BA\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03C3\u03C4\u03BF \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03CC \u03C4\u03CC\u03C0\u03BF Xq27.3 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03BA\u03BB\u03B7\u03C1\u03BF\u03BD\u03BF\u03BC\u03B5\u03AF\u03C4\u03B1\u03B9 \u03BC\u03B5 \u03C6\u03C5\u03BB\u03BF\u03C3\u03CD\u03BD\u03B4\u03B5\u03C4\u03BF \u03B5\u03C0\u03B9\u03BA\u03C1\u03B1\u03C4\u03AE \u03C4\u03C1\u03CC\u03C0\u03BF. \u0391\u03C5\u03C4\u03CC \u03C3\u03B7\u03BC\u03B1\u03AF\u03BD\u03B5\u03B9 \u03CC\u03C4\u03B9 \u03BF\u03B9 \u03AC\u03BD\u03C4\u03C1\u03B5\u03C2 \u03B5\u03C0\u03B5\u03B9\u03B4\u03AE \u03AD\u03C7\u03BF\u03C5\u03BD \u03BC\u03CC\u03BD\u03BF \u03AD\u03BD\u03B1 \u03C7\u03C1\u03C9\u03BC\u03CC\u03C3\u03C9\u03BC\u03B1 \u03A7 \u03C0\u03C1\u03BF\u03C3\u03B2\u03AC\u03BB\u03BB\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1\u03B9 \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03C3\u03C3\u03CC\u03C4\u03B5\u03C1\u03BF. \u0397 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE \u03C0\u03C1\u03BF\u03BA\u03B1\u03BB\u03B5\u03AF\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B1\u03C0\u03CC \u03C4\u03B7\u03BD \u03B5\u03C0\u03B1\u03BD\u03AC\u03BB\u03B7\u03C8\u03B7 \u03C4\u03B7\u03C2 \u03C4\u03C1\u03B9\u03C0\u03BB\u03AD\u03C4\u03B1\u03C2 CGG \u03B5\u03BD\u03C4\u03CC\u03C2 \u03C4\u03BF\u03C5 \u03B3\u03BF\u03BD\u03B9\u03B4\u03AF\u03BF\u03C5 FMR1. \u0391\u03C5\u03C4\u03CC \u03BF\u03B4\u03B7\u03B3\u03B5\u03AF \u03C3\u03B5 \u03C3\u03AF\u03B3\u03B1\u03C3\u03B7 (\u03BC\u03B5\u03B8\u03C5\u03BB\u03AF\u03C9\u03C3\u03B7) \u03B1\u03C5\u03C4\u03BF\u03CD \u03C4\u03BF\u03C5 \u03C4\u03BC\u03AE\u03BC\u03B1\u03C4\u03BF\u03C2 \u03C4\u03BF\u03C5 \u03B3\u03BF\u03BD\u03B9\u03B4\u03AF\u03BF\u03C5 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03BC\u03B5\u03B9\u03C9\u03BC\u03AD\u03BD\u03B7 \u03AE \u03BA\u03B1\u03B8\u03CC\u03BB\u03BF\u03C5 \u03C0\u03B1\u03C1\u03B1\u03B3\u03C9\u03B3\u03AE \u03C4\u03B7\u03C2 \u03C0\u03C1\u03C9\u03C4\u03B5\u0390\u03BD\u03B7\u03C2 (FMRP), \u03B7 \u03BF\u03C0\u03BF\u03AF\u03B1 \u03B1\u03C0\u03B1\u03B9\u03C4\u03B5\u03AF\u03C4\u03B1\u03B9 \u03B3\u03B9\u03B1 \u03C4\u03B7\u03BD \u03BA\u03B1\u03BD\u03BF\u03BD\u03B9\u03BA\u03AE \u03B1\u03BD\u03AC\u03C0\u03C4\u03C5\u03BE\u03B7 \u03C4\u03C9\u03BD \u03C3\u03C5\u03BD\u03B4\u03AD\u03C3\u03B5\u03C9\u03BD \u03BC\u03B5\u03C4\u03B1\u03BE\u03CD \u03C4\u03C9\u03BD \u03BD\u03B5\u03C5\u03C1\u03CE\u03BD\u03C9\u03BD. \u0397 \u03B4\u03B9\u03AC\u03B3\u03BD\u03C9\u03C3\u03B7 \u03B1\u03C0\u03B1\u03B9\u03C4\u03B5\u03AF \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03CC \u03AD\u03BB\u03B5\u03B3\u03C7\u03BF \u03B3\u03B9\u03B1 \u03C4\u03BF\u03BD \u03C0\u03C1\u03BF\u03C3\u03B4\u03B9\u03BF\u03C1\u03B9\u03C3\u03BC\u03CC \u03C4\u03BF\u03C5 \u03B1\u03C1\u03B9\u03B8\u03BC\u03BF\u03CD \u03C4\u03C9\u03BD \u03B5\u03C0\u03B1\u03BD\u03B1\u03BB\u03AE\u03C8\u03B5\u03C9\u03BD. \u03A6\u03C5\u03C3\u03B9\u03BF\u03BB\u03BF\u03B3\u03B9\u03BA\u03AC, \u03C5\u03C0\u03AC\u03C1\u03C7\u03BF\u03C5\u03BD \u03BC\u03B5\u03C4\u03B1\u03BE\u03CD 5 \u03BA\u03B1\u03B9 40 \u03B5\u03C0\u03B1\u03BD\u03B1\u03BB\u03AE\u03C8\u03B5\u03B9\u03C2, \u03B5\u03BD\u03CE \u03C3\u03C4\u03BF \u03C3\u03CD\u03BD\u03B4\u03C1\u03BF\u03BC\u03BF \u03B5\u03CD\u03B8\u03C1\u03B1\u03C5\u03C3\u03C4\u03BF\u03C5 \u03A7 \u03B5\u03BC\u03C6\u03B1\u03BD\u03AF\u03B6\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1\u03B9 \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03C3\u03C3\u03CC\u03C4\u03B5\u03C1\u03B5\u03C2 \u03B1\u03C0\u03CC 200. \u039F \u03BA\u03AF\u03BD\u03B4\u03C5\u03BD\u03BF\u03C2 \u03B5\u03BC\u03C6\u03AC\u03BD\u03B9\u03C3\u03B7\u03C2 \u03C4\u03B7\u03C2 \u03B1\u03C3\u03B8\u03AD\u03BD\u03B5\u03B9\u03B1\u03C2 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03B5\u03AF \u03BD\u03B1 \u03B5\u03BA\u03C4\u03B9\u03BC\u03B7\u03B8\u03B5\u03AF \u03BC\u03AD\u03C3\u03C9 \u03C3\u03C5\u03B3\u03BA\u03B5\u03BA\u03C1\u03B9\u03BC\u03AD\u03BD\u03BF\u03C5 \u03B5\u03BB\u03AD\u03B3\u03C7\u03BF\u03C5 \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AE\u03C2 \u03C0\u03C1\u03BF\u03B4\u03B9\u03AC\u03B8\u03B5\u03C3\u03B7\u03C2. \u03A0\u03C1\u03BF\u03C2 \u03C4\u03BF \u03C0\u03B1\u03C1\u03CC\u03BD \u03B4\u03B5\u03BD \u03C5\u03C0\u03AC\u03C1\u03C7\u03B5\u03B9 \u03B8\u03B5\u03C1\u03B1\u03C0\u03B5\u03AF\u03B1 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03B1\u03BD\u03C4\u03B9\u03BC\u03B5\u03C4\u03C9\u03C0\u03AF\u03B6\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1\u03B9 \u03BC\u03CC\u03BD\u03BF \u03C4\u03B1 \u03C3\u03C5\u03BC\u03C0\u03C4\u03CE\u03BC\u03B1\u03C4\u03B1. \u03A3\u03C5\u03BD\u03B9\u03C3\u03C4\u03AC\u03C4\u03B1\u03B9 \u03C0\u03C1\u03CE\u03B9\u03BC\u03B7 \u03B5\u03BA\u03C0\u03B1\u03B9\u03B4\u03B5\u03C5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AE \u03C0\u03B1\u03C1\u03AD\u03BC\u03B2\u03B1\u03C3\u03B7. \u0397 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE \u03B5\u03BC\u03C6\u03B1\u03BD\u03AF\u03B6\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03C3\u03B5 1 \u03C3\u03C4\u03B1 4.000 \u03B1\u03B3\u03CC\u03C1\u03B9\u03B1, 1 \u03C3\u03C4\u03B1 8.000 \u03BA\u03BF\u03C1\u03AF\u03C4\u03C3\u03B9\u03B1."@el . . "Le syndrome de l\u2019X fragile (\u00E9galement appel\u00E9 syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante ; en anglais, fragile X syndrome ou FXS) est un syndrome g\u00E9n\u00E9tique. C'est une cause fr\u00E9quente de retard cognitif. Il n'y a actuellement pas de traitement sp\u00E9cifique. On peut proposer avec prudence des traitements symptomatiques des troubles du comportement (hyperactivit\u00E9, anxi\u00E9t\u00E9, agressivit\u00E9). Les soins de support peuvent comporter des th\u00E9rapies sur le langage, des th\u00E9rapies occupationnelles, un programme \u00E9ducationnel et comportemental individualis\u00E9."@fr . . . . . . . . . "X hauskorraren sindromea (ingelesez Fragile X Syndrome, FXS) atzerapen mentala sortzen duen arrazoi genetiko nagusia da. X kromosomaren beso luzean kokatua dagoen FMR1 genearen mutazioaren ondorioz ematen da. Genearen 5\u2019-UTR eremuan CGG errepika kopurua gehiegizkoa denean promotoreko CpG uharteak egiten dira, transkribapena eragotziz."@eu . . . "Fragiele-X-syndroom"@nl . . "Intellectual disability, long and narrow face, large ears, flexible fingers, large testicles"@en . "La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) \u00E8 una malattia genetica umana descritta nel 1943 da ."@it . . . "\uCDE8\uC57D X \uC99D\uD6C4\uAD70"@ko . . . . . "800"@en . "\u8106\u5F31X\u75C7\u5019\u7FA4\uFF08\u305C\u3044\u3058\u3083\u304F\u30A8\u30C3\u30AF\u30B9\u3057\u3087\u3046\u3053\u3046\u3050\u3093\u3001\u30D5\u30E9\u30B8\u30E3\u30A4\u30EB\u30A8\u30C3\u30AF\u30B9\u3057\u3087\u3046\u3053\u3046\u3050\u3093:FXS\uFF09\u306F\u30012006\u5E74\u73FE\u5728\u552F\u4E00\u907A\u4F1D\u6027\u3067\u3042\u308B\u3053\u3068\u304C\u78BA\u8A8D\u3055\u308C\u3066\u3044\u308B\u77E5\u7684\u969C\u5BB3\u3067\u3042\u308B\u3002\u82F1\u8A9E\u3067\u306Ffragile X syndrome\u3002 X\u67D3\u8272\u4F53\u306E\u7570\u5E38\u306B\u8D77\u56E0\u3059\u308B\u75BE\u60A3\u3067\u3001\u7CBE\u795E\u767A\u9054\u969C\u5BB3\uFF08\u5834\u5408\u306B\u3088\u3063\u3066\u306F\u77E5\u7684\u969C\u5BB3\uFF09\u3001\u60C5\u7DD2\u4E0D\u5B89\u5B9A\u3001\u6CE8\u610F\u6B20\u9665\u3068\u591A\u52D5\u6027\u3001\u81EA\u9589\u75C7\u69D8\u75C7\u72B6\u3001\u9577\u3044\u9854\u30FB\u5927\u304D\u306A\u8033\u30FB\u6241\u5E73\u306A\u8DB3\u3001\u95A2\u7BC0\uFF08\u7279\u306B\u624B\u6307\uFF09\u306E\u904E\u4F38\u5C55\u3092\u4F34\u3046\u3002\u7537\u6027\u306E\u65B9\u304C\u5973\u6027\u3088\u308A\u75C7\u72B6\u304C\u91CD\u304F\u3001\u5927\u90E8\u5206\u304C\u7CBE\u795E\u767A\u9054\u9045\u6EDE\u3092\u307F\u305B\u308B\u3002\u5168\u4EBA\u53E3\u4E2D1000 - 2500\u4EBA\u306B1\u4EBA\u3068\u983B\u5EA6\u306E\u9AD8\u3044\u75BE\u60A3\u3067\u3042\u308B\u3002 X\u67D3\u8272\u4F53\u4E2D\u306B\u306F\u8133\u306E\u767A\u9054\u306B\u5FC5\u9808\u306A\u907A\u4F1D\u5B50\u306E\u4E00\u3064FMR1\u907A\u4F1D\u5B50\u304C\u542B\u307E\u308C\u308B\u3002FMR1\u907A\u4F1D\u5B50\u306F\u901A\u5E386-45\u306ECGG\u30B3\u30C9\u30F3\u306E\u30EA\u30D4\u30FC\u30C8\uFF08\u7E70\u308A\u8FD4\u3057\u914D\u5217\uFF09\u3092\u6301\u3064\u304C\u3001\u8106\u5F31X\u75C7\u5019\u7FA4\u3001\u7279\u306B\u5168\u5909\u7570\u4F8B\u3067\u306F\u30EA\u30D4\u30FC\u30C8\u304C200\u3092\u8D8A\u3059\u3002\u305D\u3046\u306A\u308B\u3068\u6B63\u5E38\u306A\u30BF\u30F3\u30D1\u30AF\u8CEA\uFF08\u8106\u5F31X\u86CB\u767D\uFF09\u304C\u5408\u6210\u3055\u308C\u306A\u304F\u306A\u308A\u3001\u8133\u306E\u767A\u9054\u306B\u7570\u5E38\u3092\u6765\u3059\u3002\u306A\u304B\u306B\u306F\u524D\u5909\u7570\u72B6\u614B\u3067\u3001\u67D3\u8272\u4F53\u306B\u7570\u5E38\u306F\u3042\u308B\u3082\u306E\u306E\u75C7\u72B6\u3092\u793A\u3055\u306A\u3044\u5834\u5408\u3082\u3042\u308B\uFF08\u4FDD\u56E0\u8005\uFF09\u3002 \u8106\u5F31X\u75C7\u5019\u7FA4\u306EDNA\u8A3A\u65AD\u306F1992\u5E74\u306B\u78BA\u7ACB\u3055\u308C\u3001\u3069\u306E\u533B\u5E2B\u3067\u3082\u4FDD\u56E0\u8005\u3001\u5168\u5909\u7570\u4F8B\u5171\u767A\u898B\u3067\u304D\u308B\u3088\u3046\u306B\u306A\u3063\u305F\u3002\u73FE\u5728\u306E\u3068\u3053\u308D\u627F\u8A8D\u3055\u308C\u305F\u6CBB\u7642\u6CD5\u306F\u306A\u304F\u3001\u60A3\u8005\u306B\u9069\u3057\u305F\u6307\u5C0E\u3092\u884C\u3044\u3067\u304D\u308B\u3060\u3051\u826F\u3044\u751F\u6D3B\u304C\u9001\u308C\u308B\u3088\u3046\u306B\u3059\u308B\u3053\u3068\u304C\u91CD\u8981\u3067\u3042\u308B\u3002"@ja . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u0301\u043C \u041C\u0430\u0301\u0440\u0442\u0438\u043D\u0430 \u2014 \u0411\u0435\u043B\u043B (\u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u043B\u043E\u043C\u043A\u043E\u0439 X-\u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u044B, fragile X syndrome, FraX (\u043E\u0442 \u0430\u043D\u0433\u043B. fragile \u2014 \u0445\u0440\u0443\u043F\u043A\u0438\u0439, \u043B\u043E\u043C\u043A\u0438\u0439)) \u2014 \u043D\u0430\u0441\u043B\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043D\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435. \u0420\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u0435 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0430 \u0441\u0432\u044F\u0437\u0430\u043D\u043E \u0441 \u044D\u043A\u0441\u043F\u0430\u043D\u0441\u0438\u0435\u0439 \u0435\u0434\u0438\u043D\u0438\u0447\u043D\u044B\u0445 \u0442\u0440\u0438\u043D\u0443\u043A\u043B\u0435\u043E\u0442\u0438\u0434\u043E\u0432 (\u0426\u0413\u0413) \u0432 \u0425-\u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u0435 \u0438 \u043F\u0440\u0438\u0432\u043E\u0434\u0438\u0442 \u043A \u043D\u0435\u0434\u043E\u0441\u0442\u0430\u0442\u043E\u0447\u043D\u043E\u0439 \u044D\u043A\u0441\u043F\u0440\u0435\u0441\u0441\u0438\u0438 \u0431\u0435\u043B\u043A\u0430 FMR1, \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u044B\u0439 \u043D\u0435\u043E\u0431\u0445\u043E\u0434\u0438\u043C \u0434\u043B\u044F \u043D\u043E\u0440\u043C\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0433\u043E \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044F \u043D\u0435\u0440\u0432\u043D\u043E\u0439 \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043C\u044B. \u0421\u0443\u0449\u0435\u0441\u0442\u0432\u0443\u0435\u0442 \u0447\u0435\u0442\u044B\u0440\u0435 \u043E\u0441\u043D\u043E\u0432\u043D\u044B\u0445 \u0441\u043E\u0441\u0442\u043E\u044F\u043D\u0438\u044F \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E\u0433\u043E \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043A\u0430, \u043F\u043E\u0434\u0432\u0435\u0440\u0436\u0435\u043D\u043D\u043E\u0433\u043E \u043D\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u0438\u044F\u043C \u043F\u0440\u0438 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0435 \u043B\u043E\u043C\u043A\u043E\u0439 \u0425-\u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u044B, \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u044B\u0435 \u043E\u0442\u043D\u043E\u0441\u044F\u0442\u0441\u044F \u043A \u0443\u0434\u043B\u0438\u043D\u0435\u043D\u0438\u044E \u043F\u043E\u0432\u0442\u043E\u0440\u044F\u044E\u0449\u0438\u0445\u0441\u044F \u043F\u043E\u0441\u043B\u0435\u0434\u043E\u0432\u0430\u0442\u0435\u043B\u044C\u043D\u043E\u0441\u0442\u0435\u0439 \u0426\u0413\u0413. \u041D\u043E\u0440\u043C\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0435 \u043A\u043E\u043B\u0438\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u043E \u043F\u043E\u0432\u0442\u043E\u0440\u043E\u0432 (\u043E\u0442\u0441\u0443\u0442\u0441\u0442\u0432\u0438\u0435 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0430) \u2014 \u043E\u0442 29 \u0434\u043E 31. \u041F\u0440\u0435\u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044F \u2014 \u043E\u0442 55 \u0434\u043E 200 \u043F\u043E\u0432\u0442\u043E\u0440\u043E\u0432 (\u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u043D\u0435 \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044F). \u041F\u043E\u043B\u043D\u0430\u044F \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044F \u2014 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0435 200 \u043F\u043E\u0432\u0442\u043E\u0440\u043E\u0432 (\u043E\u0431\u044B\u0447\u043D\u043E \u043E\u0442 230 \u0434\u043E 4000), \u043F\u0440\u0438 \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u043E\u0439 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u044F\u0435\u0442\u0441\u044F \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C. \u041F\u0440\u043E\u043C\u0435\u0436\u0443\u0442\u043E\u0447\u043D\u043E\u0435 \u0441\u043E\u0441\u0442\u043E\u044F\u043D\u0438\u0435, \u0438\u043B\u0438 \u0430\u043B\u043B\u0435\u043B\u0438 \u0441\u0435\u0440\u043E\u0439 \u0437\u043E\u043D\u044B, \u2014 \u043E\u0442 40 \u0434\u043E 60 \u043F\u043E\u0432\u0442\u043E\u0440\u043E\u0432."@ru . . . . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0644\u0635\u0628\u063A\u064A \u0633 \u0627\u0644\u0647\u0634 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: Fragile X Syndrom)\u200F \u0647\u064A \u0639\u0628\u0627\u0631\u0629 \u0639\u0646 \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u064A\u062A\u0645\u064A\u0632 \u0628\u0625\u0639\u0627\u0642\u0629 \u0630\u0647\u0646\u064A\u0629 \u062E\u0641\u064A\u0641\u0629 \u0625\u0644\u0649 \u0645\u062A\u0648\u0633\u0637\u0629. \u064A\u0643\u0648\u0646 \u0645\u062A\u0648\u0633\u0637 \u0645\u0639\u062F\u0644 \u0627\u0644\u0630\u0643\u0627\u0621 \u0639\u0646\u062F \u0627\u0644\u0630\u0643\u0648\u0631 \u0627\u0644\u0645\u0635\u0627\u0628\u064A\u0646 \u0628\u0627\u0644\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0623\u0642\u0644 \u0645\u0646 55 \u0628\u0634\u0643\u0644 \u0639\u0627\u0645\u060C \u0641\u064A \u062D\u064A\u0646 \u062A\u0639\u0627\u0646\u064A \u062B\u0644\u062B\u0627 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0627\u062B \u0645\u0646 \u0625\u0639\u0627\u0642\u0627\u062A \u0641\u0643\u0631\u064A\u0629. \u0642\u062F \u062A\u0634\u0645\u0644 \u0627\u0644\u0633\u0645\u0627\u062A \u0627\u0644\u0641\u064A\u0632\u064A\u0627\u0626\u064A\u0629 \u0648\u062C\u0647\u064B\u0627 \u0637\u0648\u064A\u0644\u064B\u0627 \u0648\u0636\u064A\u0642\u064B\u0627 \u0648\u0622\u0630\u0627\u0646\u064B\u0627 \u0643\u0628\u064A\u0631\u0629 \u0648\u0623\u0635\u0627\u0628\u0639\u064B\u0627 \u0645\u0631\u0646\u0629 \u0648\u062E\u0635\u064A\u062A\u064A\u0646 \u0643\u0628\u064A\u0631\u062A\u064A\u0646. \u064A\u0639\u0627\u0646\u064A \u0646\u062D\u0648 \u062B\u0644\u062B \u0627\u0644\u0645\u062A\u0636\u0631\u0631\u064A\u0646 \u0645\u0646 \u0628\u0639\u0636 \u0623\u0639\u0631\u0627\u0636 \u0627\u0644\u062A\u0648\u062D\u062F \u0645\u062B\u0644 \u0645\u0634\u0627\u0643\u0644 \u0627\u0644\u062A\u0641\u0627\u0639\u0644 \u0627\u0644\u0627\u062C\u062A\u0645\u0627\u0639\u064A \u0648\u062A\u0623\u062E\u0631 \u0627\u0644\u0643\u0644\u0627\u0645. \u064A\u064F\u0639\u062F \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0646\u0642\u0635 \u0627\u0644\u0627\u0646\u062A\u0628\u0627\u0647 \u0645\u0639 \u0641\u0631\u0637 \u0627\u0644\u0646\u0634\u0627\u0637 \u0634\u0627\u0626\u0639\u064B\u0627\u060C \u0648\u064A\u062D\u062F\u062B \u0641\u064A \u0646\u062D\u0648 10% \u0645\u0646 \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0627\u062A. \u0639\u0627\u062F\u0629 \u0645\u0627 \u064A\u0643\u0648\u0646 \u0627\u0644\u0630\u0643\u0648\u0631 \u0623\u0643\u062B\u0631 \u062A\u0623\u062B\u0631\u064B\u0627 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0627\u062B. \u062A\u0645\u062A\u0644\u0643 \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0644\u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645 \u0625\u0643\u0633 \u0627\u0644\u0647\u0634 \u0645\u0648\u0631\u062B\u0629 \u0633\u0627\u0626\u062F\u0629 \u0645\u0631\u062A\u0628\u0637\u0629 \u0628\u0627\u0644\u0635\u0628\u063A\u064A \u0625\u0643\u0633. \u064A\u062D\u062F\u062B \u0639\u0627\u062F\u0629\u064B \u0628\u0633\u0628\u0628 \u062A\u0645\u062F\u062F \u0627\u0644\u062A\u0643\u0631\u0627\u0631 \u0627\u0644\u062B\u0644\u0627\u062B\u064A \u00AB\u0633\u064A \u062C\u064A \u062C\u064A\u00BB \u062F\u0627\u062E\u0644 \u062C\u064A\u0646 \u00AB\u0625\u0641 \u0625\u0645 \u0622\u0631 1\u00BB (\u0627\u0644\u062A\u062E\u0644\u0641 \u0627\u0644\u0639\u0642\u0644\u064A \u0627\u0644\u0647\u0634 X 1) \u0639\u0644\u0649 \u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645 X. \u064A\u0646\u062A\u062C \u0639\u0646 \u0647\u0630\u0627 \u0625\u0633\u0643\u0627\u062A (\u0645\u062B\u064A\u0644\u0629 \u0627\u0644\u062D\u0645\u0636 \u0627\u0644\u0646\u0648\u0648\u064A \u0627\u0644\u0631\u064A\u0628\u0648\u0632\u064A \u0645\u0646\u0642\u0648\u0635 \u0627\u0644\u0623\u0643\u0633\u062C\u064A\u0646) \u0627\u0644\u062E\u0627\u0635\u0629 \u0628\u0647\u0630\u0627 \u0627\u0644\u062C\u0632\u0621 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u062C\u064A\u0646 \u0648\u0646\u0642\u0635 \u0627\u0644\u0628\u0631\u0648\u062A\u064A\u0646 \u0627\u0644\u0646\u0627\u062A\u062C (\u0625\u0641 \u0625\u0645 \u0622\u0631 \u0628\u0651\u064A)\u060C \u0648\u0647\u0648 \u0623\u0645\u0631 \u0636\u0631\u0648\u0631\u064A \u0645\u0646 \u0623\u062C\u0644 \u0627\u0644\u062A\u0637\u0648\u0631 \u0627\u0644\u0637\u0628\u064A\u0639\u064A \u0644\u0644\u0639\u0644\u0627\u0642\u0627\u062A \u0628\u064A\u0646 \u0627\u0644\u062E\u0644\u0627\u064A\u0627 \u0627\u0644\u0639\u0635\u0628\u064A\u0629. \u064A\u062A\u0637\u0644\u0628 \u0627\u0644\u062A\u0634\u062E\u064A\u0635 \u0625\u062C\u0631\u0627\u0621 \u0627\u062E\u062A\u0628\u0627\u0631\u0627\u062A \u062C\u064A\u0646\u064A\u0629 \u0645\u0646 \u0623\u062C\u0644 \u062A\u062D\u062F\u064A\u062F \u0639\u062F\u062F \u0645\u0631\u0627\u062A \u062A\u0643\u0631\u0627\u0631 \u00AB\u0633\u064A \u062C\u064A \u062C\u064A\u00BB \u0641\u064A \u062C\u064A\u0646 \u00AB\u0625\u0641 \u0625\u0645 \u0622\u0631 1\u00BB. \u0639\u0627\u062F\u0629\u060C \u0647\u0646\u0627\u0643 \u0645\u0627 \u0628\u064A\u0646 5 \u0648 40 \u062A\u0643\u0631\u0627\u0631\u0627\u062A. \u062A\u062D\u062F\u062B \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0644\u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645 \u0625\u0643\u0633 \u0627\u0644\u0647\u0634 \u0645\u0639 \u0623\u0643\u062B\u0631 \u0645\u0646 200. \u064A\u0642\u0627\u0644 \u0625\u0646 \u062D\u062F\u0648\u062B \u0645\u0631\u062D\u0644\u0629 \u0645\u0627 \u0642\u0628\u0644 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0631\u0629 \u064A\u0635\u0628\u062D \u0648\u0627\u0642\u0639\u064B\u0627 \u0639\u0646\u062F\u0645\u0627 \u064A\u062A\u0643\u0631\u0631 \u0627\u0644\u062C\u064A\u0646 \u0628\u064A\u0646 40 \u0648200 \u0645\u0631\u0629\u060C \u062A\u062A\u0639\u0631\u0636 \u0627\u0644\u0646\u0633\u0627\u0621 \u0627\u0644\u0645\u0635\u0627\u0628\u0627\u062A \u0628\u0645\u0631\u062D\u0644\u0629 \u0645\u0627 \u0642\u0628\u0644 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0631\u0629 \u0625\u0644\u0649 \u062E\u0637\u0631 \u0645\u062A\u0632\u0627\u064A\u062F \u0641\u064A \u0625\u0646\u062C\u0627\u0628 \u0637\u0641\u0644 \u0645\u0635\u0627\u0628. \u0642\u062F \u064A\u0633\u0645\u062D \u0627\u062E\u062A\u0628\u0627\u0631 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0631\u0627\u062A \u0627\u0644\u0645\u0628\u0643\u0631\u0629 \u0628\u0627\u0644\u0627\u0633\u062A\u0634\u0627\u0631\u0629 \u0627\u0644\u0648\u0631\u0627\u062B\u064A\u0629. \u0644\u0627 \u064A\u0648\u062C\u062F \u0639\u0644\u0627\u062C \u0634\u0627\u0641\u064A. \u064A\u0648\u0635\u0649 \u0628\u0627\u0644\u062A\u062F\u062E\u0644 \u0627\u0644\u0645\u0628\u0643\u0631\u060C \u0644\u0623\u0646\u0647 \u064A\u0648\u0641\u0631 \u0623\u0643\u0628\u0631 \u0641\u0631\u0635\u0629 \u0645\u0646 \u0623\u062C\u0644 \u062A\u0637\u0648\u064A\u0631 \u0645\u062C\u0645\u0648\u0639\u0629 \u0643\u0627\u0645\u0644\u0629 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0645\u0647\u0627\u0631\u0627\u062A. \u0642\u062F \u062A\u0634\u0645\u0644 \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u062A\u062F\u062E\u0644\u0627\u062A \u0627\u0644\u062A\u0639\u0644\u064A\u0645 \u0627\u0644\u062E\u0627\u0635 \u0623\u0648 \u0639\u0644\u0627\u062C \u0627\u0644\u0646\u0637\u0642 \u0623\u0648 \u0627\u0644\u0639\u0644\u0627\u062C \u0627\u0644\u0637\u0628\u064A\u0639\u064A \u0623\u0648 \u0627\u0644\u0639\u0644\u0627\u062C \u0627\u0644\u0633\u0644\u0648\u0643\u064A. \u064A\u0645\u0643\u0646 \u0627\u0633\u062A\u062E\u062F\u0627\u0645 \u0627\u0644\u0623\u062F\u0648\u064A\u0629 \u0645\u0646 \u0623\u062C\u0644 \u0639\u0644\u0627\u062C \u0627\u0644\u0646\u0648\u0628\u0627\u062A \u0627\u0644\u0645\u0631\u062A\u0628\u0637\u0629\u060C \u0648\u0645\u0634\u0627\u0643\u0644 \u0627\u0644\u0645\u0632\u0627\u062C\u060C \u0648\u0627\u0644\u0633\u0644\u0648\u0643 \u0627\u0644\u0639\u062F\u0648\u0627\u0646\u064A\u060C \u0623\u0648 \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0641\u0631\u0637 \u0627\u0644\u062D\u0631\u0643\u0629 \u0648\u0646\u0642\u0635 \u0627\u0644\u0627\u0646\u062A\u0628\u0627\u0647. \u062A\u0634\u064A\u0631 \u0627\u0644\u062A\u0642\u062F\u064A\u0631\u0627\u062A \u0625\u0644\u0649 \u0623\u0646 \u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0644\u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645 \u0625\u0643\u0633 \u0627\u0644\u0647\u0634 \u062A\u062D\u062F\u062B \u0641\u064A 1.4 \u0645\u0646 \u0643\u0644 10000 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0630\u0643\u0648\u0631 \u0648 0.9 \u0641\u064A \u0643\u0644 10000 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0625\u0646\u0627\u062B."@ar . . . . "4973"^^ . . "759.83" . . . . "001668" . . . "\uCDE8\uC57D X \uC99D\uD6C4\uAD70(Fragile X syndrome)\uC740 X \uC5FC\uC0C9\uCCB4 \uC774\uC0C1\uC73C\uB85C \uC0DD\uAE30\uB294 \uC99D\uD6C4\uAD70\uC774\uB2E4. \uB9C8\uD2F4-\uBCA8 \uC99D\uD6C4\uAD70\uC774\uB77C\uACE0\uB3C4 \uD55C\uB2E4. \uC815\uC2E0\uC9C0\uCCB4\uC640 \uC704\uC544\uB798\uB85C \uAE34 \uC5BC\uAD74, \uD3C9\uBC1C \uB4F1\uC744 \uB3D9\uBC18\uD55C\uB2E4."@ko . . . "4973" . . . . . . . . "Zesp\u00F3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X"@pl . . . . "X\u67D3\u8272\u9AD4\u6613\u88C2\u75C7\uFF08Fragile X syndrome (FXS)\uFF09\uFF0C\u6216\u8B6FX\u67D3\u8272\u9AD4\u8106\u6298\u75C7\u3001\u67D3\u8272\u9AD4\u6613\u8106\u75C7\u7B49\uFF0C\u662F\u4E00\u7A2E\u53EF\u80FD\u9020\u6210\u667A\u80FD\u969C\u7919\u7684\u75C5\u75C7\u3002\u60A3\u75C5\u4EE5\u7537\u6027\u70BA\u4E3B\uFF0C\u76F8\u8F03\u5973\u6027\u56B4\u91CD\uFF0C\u53EF\u80FD\u777E\u4E38\u8F03\u5927\u3001\u3001\u81EA\u9589\u75C7\u3001\uFF0C\u9762\u90E8\u4E0B\u984E\u5411\u524D\u7A81\u51FA\u3001\u8033\u6735\u8F03\u5927\u3001\u81C9\u9577\u3001\u3002\u5176\u4ED6\u554F\u984C\u5305\u62EC\u3001\u6F0F\u6597\u80F8\u3002\u5973\u6027\u82E5\u6709\u4E00\u689D\u6613\u88C2X\u67D3\u8272\u9AD4\uFF0C\u53E6\u4E00\u689D\u6B63\u5E38\uFF0C\u53EF\u80FD\u53EA\u6703\u6709\u8F15\u5FAE\u7684\u75C5\u5FB5\uFF0C\u4EA6\u53EF\u80FD\u662F\u6B63\u5E38\u7684\u3002\u6B64\u75C7\u662FX\u806F\u96B1\u6027\u907A\u50B3\u75C5\uFF0C\u7537\u6027\u8F03\u6613\u767C\u75C5\uFF0C\u7537\u6027\u767C\u75C5\u7387\u662F1/3,600\uFF0C\u5973\u60271/4,000~6,000\uFF0C\u5DEE\u8DDD\u7D042\u500D\u3002 \u96D6\u7136\u5973\u6027\u56E0\u67D3\u8272\u9AD4\u70BAXX\u800C\u6709\u8F03\u9AD8\u6A5F\u7387\u5F97\u5230\u7A81\u8B8A\u57FA\u56E0\uFF08\u4F86\u81EA\u5E36\u56E0\u8005\u5ABD\u5ABD\u7684X\u6216\u5E36\u56E0\u8005\u7238\u7238\u7684X\uFF09\uFF0C\u4F46\u82E5\u50C5\u5176\u4E2D\u4E00\u689DX\u67D3\u8272\u9AD4\u5931\u6D3B(\u53C8\u53EB\u91CC\u6602\u5316Lyonization,\u5931\u6D3B\u7684X\u67D3\u8272\u9AD4\u6210\u5DF4\u723E\u6C0F\u9AD4)\uFF0C\u800C\u53EA\u8981\u53E6\u4E00\u689D\u6B63\u5E38\uFF0C\u53D7\u5230\u5F71\u97FF\u7684\u7A0B\u5EA6\u6703\u8F03\u4F4E\u3002\u800C\u7537\u6027\u56E0X\u70BA\u534A\u5408\u5B50\uFF0C\u53EA\u6709\u4F86\u81EA\u5ABD\u5ABD\u7684X\uFF0C\u6545\u53EA\u8981\u5F9E\u5ABD\u5ABD\u5F97\u5230\u7A81\u8B8A\u7684X\u5C31\u6703\u6709\u56B4\u91CD\u75C7\u72C0\u3002"@zh . . "908"^^ . . "Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder characterized by mild-to-moderate intellectual disability. The average IQ in males with FXS is under 55, while about two thirds of affected females are intellectually disabled. Physical features may include a long and narrow face, large ears, flexible fingers, and large testicles. About a third of those affected have features of autism such as problems with social interactions and delayed speech. Hyperactivity is common, and seizures occur in about 10%. Males are usually more affected than females."@en . . . . "57769"^^ . . . . . "Fragiles-X-Syndrom"@de . "D005600" . . "S\u00EDndrome do X fr\u00E1gil (SXF) \u00E9 uma doen\u00E7a gen\u00E9tica caracterizada por defici\u00EAncia intelectual leve a moderada. Trata-se da principal s\u00EDndrome heredit\u00E1ria de defici\u00EAncia intelectual. O quociente de intelig\u00EAncia m\u00E9dio nos homens com a s\u00EDndrome do X fr\u00E1gil \u00E9 inferior a 55 e cerca de 2/3 das mulheres apresentam defici\u00EAncia intelectual. Entre as caracter\u00EDsticas f\u00EDsicas mais comuns est\u00E3o orelhas grandes e salientes, queixo e testa proeminentes, articula\u00E7\u00F5es flex\u00EDveis e test\u00EDculos grandes. Cerca de um ter\u00E7o das pessoas afetadas apresenta caracter\u00EDsticas de autismo, como dificuldades de intera\u00E7\u00E3o social e atraso na fala e cerca de 2% a 5% dos autistas podem ter a SXF. A hiperatividade \u00E9 comum e em cerca de 10% dos casos ocorrem crises epil\u00E9pticas."@pt . . . "\u03A3\u03CD\u03BD\u03B4\u03C1\u03BF\u03BC\u03BF \u03B5\u03C5\u03B8\u03C1\u03B1\u03CD\u03C3\u03C4\u03BF\u03C5 \u03C7\u03C1\u03C9\u03BC\u03B1\u03C4\u03BF\u03C3\u03CE\u03BC\u03B1\u03C4\u03BF\u03C2 X"@el . "1668"^^ . . "Autism features, seizures"@en . . . . . . . "El s\u00EDndrome X fr\u00E1gil (SXF), tambi\u00E9n conocido como s\u00EDndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa gen\u00E9tica de la misma, solo superado por el s\u00EDndrome de Down.\u200B El SXF es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. Adem\u00E1s es la causa m\u00E1s frecuente de discapacidad intelectual en varones.\u200B Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1250, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa gen\u00E9tica del s\u00EDndrome.\u200B La causa gen\u00E9tica del s\u00EDndrome es un tipo de mutaci\u00F3n conocido como expansi\u00F3n de repeticiones de trinucle\u00F3tidos, que supone el incremento en la descendencia del n\u00FAmero de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutaci\u00F3n est\u00E1 asociado con el fen\u00F3meno de la anticipaci\u00F3n, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los s\u00EDntomas en sucesivas generaciones. La mutaci\u00F3n que origina el s\u00EDndrome afecta a una regi\u00F3n del cromosoma X en la que se sit\u00FAa el gen . La expansi\u00F3n del trinucle\u00F3tido tiene lugar en la regi\u00F3n reguladora del gen, siendo este trinucle\u00F3tido CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el n\u00FAmero de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilaci\u00F3n del gen y, por tanto, este pierde su funci\u00F3n, produciendo as\u00ED el s\u00EDndrome del X fr\u00E1gil. El producto de este gen, la prote\u00EDna FMRP (siglas de Fragil X syndrome Mental Retardation Protein), puede encontrarse tanto en el n\u00FAcleo como en el citoplasma, y a pesar de que su funci\u00F3n es a\u00FAn poco conocida, se ha visto que presenta la capacidad de unirse a determinados ARN mensajeros, por lo que dicha prote\u00EDna podr\u00EDa estar implicada en el transporte de estos desde el n\u00FAcleo hasta el citoplasma para su traducci\u00F3n."@es . "La fragila X sindromo estas unu el plej oftaj heredaj malsanoj, kiuj okazas intelektan malkapablon, kaj kontribuas al a\u016Dtismo. \u011Cin okazas mutacio de FMR1 en . El 2000 beboj unu havas tiun malsanon: \u0109e knaboj estas unu el 1500, kaj \u0109e knabinoj unu el 2500. La knabinoj suferas malpli pro la simptomoj, sed ili estas anka\u016D pli ofte heredantinoj sen simptomoj. La intelekta malkapablo povas esti milda a\u016D severa. La nomo de malsano venas el la ekzameno de \u0109elokulturoj el malsanuloj."@eo . . . . . . "\u0645\u062A\u0644\u0627\u0632\u0645\u0629 \u0627\u0644\u0643\u0631\u0648\u0645\u0648\u0633\u0648\u0645 \u0625\u0643\u0633 \u0627\u0644\u0647\u0634"@ar . . . . . . . "300624"^^ . . . . . . . . "ped"@en . . . . . . "Das Fragiles-X-Syndrom (FXS) ist eine der h\u00E4ufigsten Ursachen erblicher kognitiver Behinderung des Menschen. Ursache hierf\u00FCr ist eine genetische Ver\u00E4nderung auf dem X-Chromosom, die Mutation eines expandierenden Trinukleotidrepeats im Gen FMR1 (fragile X mental retardation 1). Die Behinderung, die zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gez\u00E4hlt wird, kann in ihrer Schwere stark variieren und von leichten Lernschwierigkeiten bis zu extremer kognitiver Beeintr\u00E4chtigung reichen. Das Syndrom wird nach seinen Erstbeschreibern auch als Martin-Bell-Syndrom (MBS) oder Marker-X-Syndrom sowie in der abgek\u00FCrzten Form als fra(X)-Syndrom bezeichnet. Dieser Name leitet sich aus der Beobachtung von Zellkulturen betroffener Menschen ab: Unter entsprechenden Kulturbedingungen wird in einem Teil der Zellen durch Abnahme des Kondensationsgrades des X-chromosomalen Chromatins in der betroffenen Region eine scheinbare Bruchstelle, der sogenannte fragile Bereich, beobachtet."@de . . . . . . . . . . . "1"^^ . "Sindrome dell'X fragile"@it . . . . "S\u00EDndrome do X fr\u00E1gil"@pt . . . . . . . "\u03A4\u03BF \u03C3\u03CD\u03BD\u03B4\u03C1\u03BF\u03BC\u03BF \u03B5\u03CD\u03B8\u03C1\u03B1\u03C5\u03C3\u03C4\u03BF\u03C5 \u03C7\u03C1\u03C9\u03BC\u03BF\u03C3\u03CE\u03BC\u03B1\u03C4\u03BF\u03C2 \u03A7 (FXS), \u03BB\u03AD\u03B3\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C3\u03CD\u03BD\u03B4\u03C1\u03BF\u03BC\u03BF \u039C\u03AC\u03C1\u03C4\u03B9\u03BD-\u039C\u03C0\u03B5\u03BB, \u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03B3\u03C1\u03AC\u03C6\u03B5\u03B9 \u03BC\u03B9\u03B1 \u03B3\u03B5\u03BD\u03B5\u03C4\u03B9\u03BA\u03AE \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE \u03C0\u03BF\u03C5 \u03B5\u03BC\u03C6\u03B1\u03BD\u03AF\u03B6\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03C9\u03C2 \u03B1\u03C0\u03BF\u03C4\u03AD\u03BB\u03B5\u03C3\u03BC\u03B1 \u03BC\u03B5\u03C4\u03AC\u03BB\u03BB\u03B1\u03BE\u03B7\u03C2 \u03B3\u03BF\u03BD\u03B9\u03B4\u03AF\u03BF\u03C5 FMR1 \u03C3\u03C4\u03BF \u03C7\u03C1\u03C9\u03BC\u03CC\u03C3\u03C9\u03BC\u03B1 \u03A7. \u0397 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE \u03B1\u03C5\u03C4\u03AE \u03C0\u03C1\u03BF\u03BA\u03B1\u03BB\u03B5\u03AF \u03AE\u03C0\u03B9\u03B1 \u03AD\u03C9\u03C2 \u03BC\u03AD\u03C4\u03C1\u03B9\u03B1 \u03BD\u03BF\u03B7\u03C4\u03B9\u03BA\u03AE \u03C5\u03C3\u03C4\u03AD\u03C1\u03B7\u03C3\u03B7 \u03C0\u03BF\u03C5 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03B5\u03AF \u03BD\u03B1 \u03C3\u03C7\u03B5\u03C4\u03AF\u03B6\u03B5\u03C4\u03B1\u03B9 \u03BC\u03B5 \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AD\u03C2 \u03C3\u03C5\u03BC\u03C0\u03B5\u03C1\u03B9\u03C6\u03BF\u03C1\u03AC\u03C2 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03B4\u03B9\u03B1\u03BA\u03C1\u03B9\u03C4\u03AC \u03C6\u03C5\u03C3\u03B9\u03BA\u03AC \u03C7\u03B1\u03C1\u03B1\u03BA\u03C4\u03B7\u03C1\u03B9\u03C3\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC, \u03CC\u03C0\u03C9\u03C2 \u03C5\u03C8\u03B7\u03BB\u03CC \u03BC\u03AD\u03C4\u03C9\u03C0\u03BF, \u03C0\u03C1\u03BF\u03B5\u03BE\u03AD\u03C7\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03BC\u03B5\u03B3\u03AC\u03BB\u03B1 \u03B1\u03C5\u03C4\u03B9\u03AC, \u03B1\u03C1\u03B8\u03C1\u03CE\u03C3\u03B5\u03B9\u03C2 \u03C4\u03C9\u03BD \u03B4\u03B1\u03BA\u03C4\u03CD\u03BB\u03C9\u03BD \u03C3\u03B5 \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03AD\u03BA\u03C4\u03B1\u03C3\u03B7, \u03C0\u03BB\u03B1\u03C4\u03C5\u03C0\u03BF\u03B4\u03AF\u03B1 \u03BC\u03B5 \u03C0\u03C1\u03B7\u03BD\u03B9\u03C3\u03BC\u03CC \u03BA\u03B1\u03B9, \u03C3\u03B5 \u03B5\u03C6\u03AE\u03B2\u03BF\u03C5\u03C2 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03B5\u03BD\u03AE\u03BB\u03B9\u03BA\u03B5\u03C2 \u03AC\u03BD\u03B4\u03C1\u03B5\u03C2, \u03BC\u03B5\u03B3\u03AC\u03BB\u03BF\u03C5\u03C2 \u03CC\u03C1\u03C7\u03B5\u03B9\u03C2. \u03A4\u03B1 \u03C7\u03B1\u03C1\u03B1\u03BA\u03C4\u03B7\u03C1\u03B9\u03C3\u03C4\u03B9\u03BA\u03AC \u03B1\u03C5\u03C4\u03AC \u03B1\u03BD\u03B1\u03C0\u03C4\u03CD\u03C3\u03C3\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1\u03B9 \u03BC\u03B5 \u03C4\u03B7\u03BD \u03C0\u03AC\u03C1\u03BF\u03B4\u03BF \u03C4\u03BF\u03C5 \u03C7\u03C1\u03CC\u03BD\u03BF\u03C5 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03BC\u03C0\u03BF\u03C1\u03B5\u03AF \u03BD\u03B1 \u03BC\u03B7\u03BD \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03B5\u03BC\u03C6\u03B1\u03BD\u03AE \u03BC\u03AD\u03C7\u03C1\u03B9 \u03C4\u03B7\u03BD \u03B5\u03C6\u03B7\u03B2\u03B5\u03AF\u03B1. \u03A0\u03B5\u03C1\u03AF\u03C0\u03BF\u03C5 \u03C4\u03BF \u03AD\u03BD\u03B1 \u03C4\u03C1\u03AF\u03C4\u03BF \u03C4\u03C9\u03BD \u03C0\u03C1\u03BF\u03C3\u03B2\u03B5\u03B2\u03BB\u03B7\u03BC\u03AD\u03BD\u03C9\u03BD \u03B1\u03C4\u03CC\u03BC\u03C9\u03BD \u03AD\u03C7\u03BF\u03C5\u03BD \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AD\u03C2 \u03C3\u03C4\u03BF \u03C6\u03AC\u03C3\u03BC\u03B1 \u03C4\u03BF\u03C5 \u03B1\u03C5\u03C4\u03B9\u03C3\u03BC\u03BF\u03CD (ASD), \u03BA\u03B1\u03B9 \u03BA\u03B1\u03B8\u03C5\u03C3\u03C4\u03B5\u03C1\u03B7\u03BC\u03AD\u03BD\u03B7 \u03BF\u03BC\u03B9\u03BB\u03AF\u03B1. \u0397 \u03C5\u03C0\u03B5\u03C1\u03B4\u03C1\u03B1\u03C3\u03C4\u03B7\u03C1\u03B9\u03CC\u03C4\u03B7\u03C4\u03B1 \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03C3\u03C5\u03C7\u03BD\u03AE \u03BA\u03B1\u03B9 \u03BF\u03B9 \u03B5\u03C0\u03B9\u03BB\u03B7\u03C0\u03C4\u03B9\u03BA\u03AD\u03C2 \u03BA\u03C1\u03AF\u03C3\u03B5\u03B9\u03C2 \u03B5\u03BC\u03C6\u03B1\u03BD\u03AF\u03B6\u03BF\u03BD\u03C4\u03B1\u03B9 "@el . "La fragila X sindromo estas unu el plej oftaj heredaj malsanoj, kiuj okazas intelektan malkapablon, kaj kontribuas al a\u016Dtismo. \u011Cin okazas mutacio de FMR1 en . El 2000 beboj unu havas tiun malsanon: \u0109e knaboj estas unu el 1500, kaj \u0109e knabinoj unu el 2500. La knabinoj suferas malpli pro la simptomoj, sed ili estas anka\u016D pli ofte heredantinoj sen simptomoj. La intelekta malkapablo povas esti milda a\u016D severa. La nomo de malsano venas el la ekzameno de \u0109elokulturoj el malsanuloj."@eo . . "Fragil X-syndromet (FRAXA-syndromet) \u00E4r en genetisk avvikelse som orsakas av en mutation i en gen p\u00E5 X-kromosomen som g\u00F6r att den blir fragil. Sk\u00F6rheten kan leda till olika grader av utvecklingsst\u00F6rning. Syndromet beskrevs f\u00F6rsta g\u00E5ngen av den amerikanske genetikern 1969."@sv . "X\u67D3\u8272\u9AD4\u6613\u88C2\u75C7"@zh . . "Q99.2" . . . . . "800"^^ . . . . "\u0421\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u0301\u043C \u041C\u0430\u0301\u0440\u0442\u0438\u043D\u0430 \u2014 \u0411\u0435\u043B\u043B (\u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u043B\u043E\u043C\u043A\u043E\u0439 X-\u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u044B, fragile X syndrome, FraX (\u043E\u0442 \u0430\u043D\u0433\u043B. fragile \u2014 \u0445\u0440\u0443\u043F\u043A\u0438\u0439, \u043B\u043E\u043C\u043A\u0438\u0439)) \u2014 \u043D\u0430\u0441\u043B\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043D\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435. \u0420\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u0435 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0430 \u0441\u0432\u044F\u0437\u0430\u043D\u043E \u0441 \u044D\u043A\u0441\u043F\u0430\u043D\u0441\u0438\u0435\u0439 \u0435\u0434\u0438\u043D\u0438\u0447\u043D\u044B\u0445 \u0442\u0440\u0438\u043D\u0443\u043A\u043B\u0435\u043E\u0442\u0438\u0434\u043E\u0432 (\u0426\u0413\u0413) \u0432 \u0425-\u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u0435 \u0438 \u043F\u0440\u0438\u0432\u043E\u0434\u0438\u0442 \u043A \u043D\u0435\u0434\u043E\u0441\u0442\u0430\u0442\u043E\u0447\u043D\u043E\u0439 \u044D\u043A\u0441\u043F\u0440\u0435\u0441\u0441\u0438\u0438 \u0431\u0435\u043B\u043A\u0430 FMR1, \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u044B\u0439 \u043D\u0435\u043E\u0431\u0445\u043E\u0434\u0438\u043C \u0434\u043B\u044F \u043D\u043E\u0440\u043C\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0433\u043E \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0442\u0438\u044F \u043D\u0435\u0440\u0432\u043D\u043E\u0439 \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043C\u044B. \u0421\u0443\u0449\u0435\u0441\u0442\u0432\u0443\u0435\u0442 \u0447\u0435\u0442\u044B\u0440\u0435 \u043E\u0441\u043D\u043E\u0432\u043D\u044B\u0445 \u0441\u043E\u0441\u0442\u043E\u044F\u043D\u0438\u044F \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E\u0433\u043E \u0443\u0447\u0430\u0441\u0442\u043A\u0430, \u043F\u043E\u0434\u0432\u0435\u0440\u0436\u0435\u043D\u043D\u043E\u0433\u043E \u043D\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u0438\u044F\u043C \u043F\u0440\u0438 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0435 \u043B\u043E\u043C\u043A\u043E\u0439 \u0425-\u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u044B, \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u044B\u0435 \u043E\u0442\u043D\u043E\u0441\u044F\u0442\u0441\u044F \u043A \u0443\u0434\u043B\u0438\u043D\u0435\u043D\u0438\u044E \u043F\u043E\u0432\u0442\u043E\u0440\u044F\u044E\u0449\u0438\u0445\u0441\u044F \u043F\u043E\u0441\u043B\u0435\u0434\u043E\u0432\u0430\u0442\u0435\u043B\u044C\u043D\u043E\u0441\u0442\u0435\u0439 \u0426\u0413\u0413. \u041D\u043E\u0440\u043C\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0435 \u043A\u043E\u043B\u0438\u0447\u0435\u0441\u0442\u0432\u043E \u043F\u043E\u0432\u0442\u043E\u0440\u043E\u0432 (\u043E\u0442\u0441\u0443\u0442\u0441\u0442\u0432\u0438\u0435 \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C\u0430) \u2014 \u043E\u0442 29 \u0434\u043E 31. \u041F\u0440\u0435\u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044F \u2014 \u043E\u0442 55 \u0434\u043E 200 \u043F\u043E\u0432\u0442\u043E\u0440\u043E\u0432 (\u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u043D\u0435 \u0440\u0430\u0437\u0432\u0438\u0432\u0430\u0435\u0442\u0441\u044F). \u041F\u043E\u043B\u043D\u0430\u044F \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u044F \u2014 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0435 200 \u043F\u043E\u0432\u0442\u043E\u0440\u043E\u0432 (\u043E\u0431\u044B\u0447\u043D\u043E \u043E\u0442 230 \u0434\u043E 4000), \u043F\u0440\u0438 \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u043E\u0439 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u044F\u0435\u0442\u0441\u044F \u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C. \u041F\u0440\u043E\u043C\u0435\u0436\u0443\u0442\u043E\u0447\u043D\u043E\u0435 \u0441\u043E\u0441\u0442\u043E\u044F\u043D\u0438\u0435, \u0438\u043B\u0438 \u0430\u043B\u043B\u0435\u043B\u0438 \u0441\u0435\u0440\u043E\u0439 \u0437\u043E\u043D\u044B, \u2014 "@ru . . . . . . "Fragila X sindromo"@eo . "S\u00EDndrome X fr\u00E1gil"@es . . . . . . . . . . . . . "S\u00EDndrome do X fr\u00E1gil (SXF) \u00E9 uma doen\u00E7a gen\u00E9tica caracterizada por defici\u00EAncia intelectual leve a moderada. Trata-se da principal s\u00EDndrome heredit\u00E1ria de defici\u00EAncia intelectual. O quociente de intelig\u00EAncia m\u00E9dio nos homens com a s\u00EDndrome do X fr\u00E1gil \u00E9 inferior a 55 e cerca de 2/3 das mulheres apresentam defici\u00EAncia intelectual. Entre as caracter\u00EDsticas f\u00EDsicas mais comuns est\u00E3o orelhas grandes e salientes, queixo e testa proeminentes, articula\u00E7\u00F5es flex\u00EDveis e test\u00EDculos grandes. Cerca de um ter\u00E7o das pessoas afetadas apresenta caracter\u00EDsticas de autismo, como dificuldades de intera\u00E7\u00E3o social e atraso na fala e cerca de 2% a 5% dos autistas podem ter a SXF. A hiperatividade \u00E9 comum e em cerca de 10% dos casos ocorrem crises epil\u00E9pticas. A s\u00EDndrome do X fr\u00E1gil \u00E9 uma heran\u00E7a ligada ao X dominante. \u00C9 geralmente causada por uma muta\u00E7\u00E3o do gene no cromossomo X. Esta muta\u00E7\u00E3o resulta em defici\u00EAncia da prote\u00EDna FMRP, que \u00E9 fundamental para o normal desenvolvimento das liga\u00E7\u00F5es entre neur\u00F4nios. O diagn\u00F3stico requer a realiza\u00E7\u00E3o de exames gen\u00E9ticos para determinar o n\u00FAmero de repeti\u00E7\u00F5es CGG no gene FMR1. Um resultado normal indica entre 5 e 40 repeti\u00E7\u00F5es, enquanto na s\u00EDndrome do X fr\u00E1gil o n\u00FAmero de repeti\u00E7\u00F5es \u00E9 superior a 200. Quando o n\u00FAmero de repeti\u00E7\u00F5es est\u00E1 entre 40 e 200, diz-se que est\u00E1 presente uma pr\u00E9-muta\u00E7\u00E3o. As mulheres com pr\u00E9-muta\u00E7\u00F5es apresentam um risco acrescido de ter filhos com a s\u00EDndrome. Os casos de portadores de pr\u00E9-muta\u00E7\u00F5es podem ser encaminhados para aconselhamento gen\u00E9tico. A doen\u00E7a n\u00E3o tem cura. Est\u00E1 recomendada a interven\u00E7\u00E3o em idade precoce, de forma a promover na pessoa o maior n\u00FAmero poss\u00EDvel de compet\u00EAncias. Entre as medidas de interven\u00E7\u00E3o est\u00E3o o ensino especial, terapia da fala, fisioterapia e terapia comportamental. As crises epil\u00E9pticas, perturba\u00E7\u00F5es de humor, comportamento agressivo ou perturba\u00E7\u00E3o de hiperatividade com d\u00E9fice de aten\u00E7\u00E3o associados \u00E0 doen\u00E7a podem ser tratados com medica\u00E7\u00E3o. A doen\u00E7a \u00E9 mais comum entre homens do que entre mulheres. Estima-se que a s\u00EDndrome do X fr\u00E1gil afete 1,4 em cada 10 000 homens e 0,9 em cada 10 000 mulheres."@pt . . . "Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder characterized by mild-to-moderate intellectual disability. The average IQ in males with FXS is under 55, while about two thirds of affected females are intellectually disabled. Physical features may include a long and narrow face, large ears, flexible fingers, and large testicles. About a third of those affected have features of autism such as problems with social interactions and delayed speech. Hyperactivity is common, and seizures occur in about 10%. Males are usually more affected than females. This disorder and finding of Fragile X syndrome has an X-linked dominant inheritance. It is typically caused by an expansion of the CGG triplet repeat within the FMR1 (fragile X messenger ribonucleoprotein 1) gene on the X chromosome. This results in silencing (methylation) of this part of the gene and a deficiency of the resultant protein (FMRP), which is required for the normal development of connections between neurons. Diagnosis requires genetic testing to determine the number of CGG repeats in the FMR1 gene. Normally, there are between 5 and 40 repeats; fragile X syndrome occurs with more than 200. A premutation is said to be present when the gene has between 55 and 200 repeats; women with a premutation have an increased risk of having an affected child. Testing for premutation carriers may allow for genetic counseling. There is no cure. Early intervention is recommended, as it provides the most opportunity for developing a full range of skills. These interventions may include special education, speech therapy, physical therapy, or behavioral therapy. Medications may be used to treat associated seizures, mood problems, aggressive behavior, or ADHD. Fragile X syndrome is estimated to occur in 1.4 per 10,000 males and 0.9 per 10,000 females."@en . . "Zesp\u00F3\u0142 \u0142amliwego chromosomu X, zesp\u00F3\u0142 kruchego chromosomu X, zesp\u00F3\u0142 Martina-Bell (ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell syndrome) \u2013 choroba genetyczna cechuj\u0105ca si\u0119 obni\u017Ceniem poziomu rozwoju intelektualnego r\u00F3\u017Cnego stopnia, i kt\u00F3rej niekt\u00F3re objawy behawioralne niekiedy pokrywaj\u0105 si\u0119 z objawami charakterystycznymi dla autyzmu."@pl . . . "Noticeable by age 2"@en . . "X\u67D3\u8272\u9AD4\u6613\u88C2\u75C7\uFF08Fragile X syndrome (FXS)\uFF09\uFF0C\u6216\u8B6FX\u67D3\u8272\u9AD4\u8106\u6298\u75C7\u3001\u67D3\u8272\u9AD4\u6613\u8106\u75C7\u7B49\uFF0C\u662F\u4E00\u7A2E\u53EF\u80FD\u9020\u6210\u667A\u80FD\u969C\u7919\u7684\u75C5\u75C7\u3002\u60A3\u75C5\u4EE5\u7537\u6027\u70BA\u4E3B\uFF0C\u76F8\u8F03\u5973\u6027\u56B4\u91CD\uFF0C\u53EF\u80FD\u777E\u4E38\u8F03\u5927\u3001\u3001\u81EA\u9589\u75C7\u3001\uFF0C\u9762\u90E8\u4E0B\u984E\u5411\u524D\u7A81\u51FA\u3001\u8033\u6735\u8F03\u5927\u3001\u81C9\u9577\u3001\u3002\u5176\u4ED6\u554F\u984C\u5305\u62EC\u3001\u6F0F\u6597\u80F8\u3002\u5973\u6027\u82E5\u6709\u4E00\u689D\u6613\u88C2X\u67D3\u8272\u9AD4\uFF0C\u53E6\u4E00\u689D\u6B63\u5E38\uFF0C\u53EF\u80FD\u53EA\u6703\u6709\u8F15\u5FAE\u7684\u75C5\u5FB5\uFF0C\u4EA6\u53EF\u80FD\u662F\u6B63\u5E38\u7684\u3002\u6B64\u75C7\u662FX\u806F\u96B1\u6027\u907A\u50B3\u75C5\uFF0C\u7537\u6027\u8F03\u6613\u767C\u75C5\uFF0C\u7537\u6027\u767C\u75C5\u7387\u662F1/3,600\uFF0C\u5973\u60271/4,000~6,000\uFF0C\u5DEE\u8DDD\u7D042\u500D\u3002 \u96D6\u7136\u5973\u6027\u56E0\u67D3\u8272\u9AD4\u70BAXX\u800C\u6709\u8F03\u9AD8\u6A5F\u7387\u5F97\u5230\u7A81\u8B8A\u57FA\u56E0\uFF08\u4F86\u81EA\u5E36\u56E0\u8005\u5ABD\u5ABD\u7684X\u6216\u5E36\u56E0\u8005\u7238\u7238\u7684X\uFF09\uFF0C\u4F46\u82E5\u50C5\u5176\u4E2D\u4E00\u689DX\u67D3\u8272\u9AD4\u5931\u6D3B(\u53C8\u53EB\u91CC\u6602\u5316Lyonization,\u5931\u6D3B\u7684X\u67D3\u8272\u9AD4\u6210\u5DF4\u723E\u6C0F\u9AD4)\uFF0C\u800C\u53EA\u8981\u53E6\u4E00\u689D\u6B63\u5E38\uFF0C\u53D7\u5230\u5F71\u97FF\u7684\u7A0B\u5EA6\u6703\u8F03\u4F4E\u3002\u800C\u7537\u6027\u56E0X\u70BA\u534A\u5408\u5B50\uFF0C\u53EA\u6709\u4F86\u81EA\u5ABD\u5ABD\u7684X\uFF0C\u6545\u53EA\u8981\u5F9E\u5ABD\u5ABD\u5F97\u5230\u7A81\u8B8A\u7684X\u5C31\u6703\u6709\u56B4\u91CD\u75C7\u72C0\u3002"@zh . . . . . . "S\u00EDndrome X fr\u00E0gil"@ca . . . . . . .