. . . . . "Farber disease"@en . . . "La maladie de Farber (appel\u00E9e aussi lipogranulomatose de Farber ou d\u00E9ficit en c\u00E9ramidase) d\u00E9signe un groupe de d\u00E9sordres r\u00E9cessifs autosomiques rares qui provoquent une accumulation de lipides dans les articulations, les tissus et le syst\u00E8me nerveux central. Le d\u00E9sordre affecte autant les deux sexes. Cette affection est due \u00E0 un d\u00E9ficit de l'activit\u00E9 enzymatique de la c\u00E9ramidase acide, responsable d'une accumulation intracellulaire de c\u00E9ramide. La maladie commence g\u00E9n\u00E9ralement au cours de la premi\u00E8re enfance, mais peut se manifester plus tard dans la vie. Dans la forme classique de la maladie de Farber les sympt\u00F4mes neurologiques apparaissent d\u00E8s les premi\u00E8res semaines de vie avec un retard de d\u00E9veloppement psychomoteur et des troubles de la d\u00E9glutition. Le foie, le c\u0153ur et les reins peuvent aussi \u00EAtre affect\u00E9s. Les autres signes pouvant \u00EAtre observ\u00E9s sont des vomissements, une inflammation des articulations et des ad\u00E9nopathies. Avec la progression de la maladie apparaissent un blocage articulaire (par r\u00E9traction tendineuse) et des xanthomes p\u00E9ri-articulaires. Une insuffisance respiratoire progressive peut n\u00E9cessiter une intubation trach\u00E9ale. La plupart des enfants atteints de la maladie meurent vers l'\u00E2ge de deux ans, en g\u00E9n\u00E9ral d'une maladie pulmonaire. Dans une des formes les plus s\u00E9v\u00E8res de la maladie, un foie et une rate hypertrophi\u00E9s (h\u00E9pato-spl\u00E9nom\u00E9galie) peuvent \u00EAtre diagnostiqu\u00E9s peu apr\u00E8s la naissance. Les enfants affect\u00E9s de cette forme de la maladie meurent habituellement dans les six mois. Il n'existe aucun traitement sp\u00E9cifique pour la maladie de Farber. Des corticost\u00E9ro\u00EFdes peuvent \u00EAtre prescrits pour soulager les douleurs. Des transplantations de moelle osseuse peuvent am\u00E9liorer les granulomes (les petites inflammations de tissus) sur les patients qui ne pr\u00E9sentent que peu ou pas de complications touchant les poumons ou le syst\u00E8me nerveux. Chez les patients plus \u00E2g\u00E9s, il est possible d'enlever ou de r\u00E9duire les granulomes par voie chirurgicale."@fr . "\u0645\u0631\u0636 \u0641\u0627\u0631\u0628\u0631 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: Farber disease)\u200F \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u062E\u0637\u064A\u0631 \u064A\u062D\u062F\u062B \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0627\u0644\u0623\u064A\u0636 \u0627\u0644\u0634\u062D\u0645\u064A \u0627\u0644\u062E\u0644\u0642\u064A \u0627\u0644\u0630\u064A \u064A\u062A\u0646\u0627\u0645\u0649 \u0645\u0628\u0627\u0634\u0631\u0629 \u0628\u0639\u062F \u0627\u0644\u0648\u0644\u0627\u062F\u0629\u060C\" \u0648\u0627\u0644\u0630\u064A \u064A\u0645\u062A\u0627\u0632 \u0628\u0645\u0641\u0627\u0635\u0644\u0650 \u0645\u062A\u0648\u0631\u0645\u0629 \u0648\u0639\u0642\u064A\u062F\u0627\u062A \u0645\u0646\u062A\u0634\u0631\u0629 \u062A\u062D\u062A \u0627\u0644\u062C\u0644\u062F \u0648\u062A\u0631\u0633\u0628\u0627\u062A \u0634\u062D\u0648\u0645 \u0641\u064A \u062E\u0644\u0627\u064A\u0627 \u0627\u0644\u0623\u0646\u0633\u062C\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0635\u0627\u0628\u0629. \u064A\u062F\u0639\u0649 \u0623\u064A\u0636\u0627 \u0628\u062F\u0627\u0621 \u0627\u0644\u0648\u0631\u0645 \u0627\u0644\u062D\u0628\u064A\u0628\u064A \u0627\u0644\u0634\u062D\u0645\u064A \u0627\u0644\u0645\u0646\u062A\u062B\u0631. \u0633\u0645\u064A \u0647\u0630\u0627 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0646\u0633\u0628\u0629 \u0644\u0633\u062F\u0646\u064A \u0641\u0627\u0631\u0628\u0631"@ar . "Doen\u00E7a de Farber"@pt . . . . . . . "Farber disease"@en . . . . . "\u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0301\u0431\u0430 \u0424\u0430\u0440\u0431\u0435\u0440\u0430 (\u0442\u0430\u043A\u043E\u0436 \u0432\u0456\u0434\u043E\u043C\u0430 \u044F\u043A \u043B\u0456\u043F\u043E\u0433\u0440\u0430\u043D\u0443\u043B\u043E\u043C\u0430\u0442\u043E\u0301\u0437 \u0424\u0430\u0301\u0440\u0431\u0435\u0440\u0430, \u0434\u0435\u0444\u0456\u0446\u0438\u0301\u0442 , \u0434\u0438\u0441\u043C\u0443\u043A\u043E\u043F\u043E\u043B\u0456\u0441\u0430\u0445\u0430\u0440\u0438\u0434\u043E\u0301\u0437 \u0456 \u043B\u0456\u043F\u043E\u0433\u0440\u0430\u043D\u0443\u043B\u043E\u043C\u0430\u0442\u043E\u0301\u0437:545) \u2014 \u0434\u0443\u0436\u0435 \u0440\u0456\u0434\u043A\u0456\u0441\u043D\u0430 \u0430\u0443\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u0430 \u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0438\u0432\u043D\u0430 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u0438\u0447\u0435\u043D\u043D\u044F \u043B\u0456\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C. \u0427\u0435\u0440\u0435\u0437 \u0434\u0435\u0444\u0456\u0446\u0438\u0442 \u0444\u0435\u0440\u043C\u0435\u043D\u0442\u0443 \u043A\u0435\u0440\u0430\u043C\u0456\u0434\u0430\u0437\u0438 \u043D\u0430\u0433\u0440\u043E\u043C\u0430\u0434\u0436\u0443\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u043B\u0456\u043F\u0456\u0434\u0438, \u0449\u043E \u043F\u0440\u0438\u0437\u0432\u043E\u0434\u0438\u0442\u044C \u0434\u043E \u043F\u043E\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u044C \u0443 \u0441\u0443\u0433\u043B\u043E\u0431\u0430\u0445, \u043F\u0435\u0447\u0456\u043D\u0446\u0456, \u0433\u043E\u0440\u043B\u0456, \u0446\u0435\u043D\u0442\u0440\u0430\u043B\u044C\u043D\u0456\u0439 \u043D\u0435\u0440\u0432\u043E\u0432\u0456\u0439 \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043C\u0456 \u0439 \u0440\u0456\u0437\u043D\u0438\u0445 \u0442\u043A\u0430\u043D\u0438\u043D\u0430\u0445. \u041A\u0435\u0440\u0430\u043C\u0456\u0434\u0430\u0437\u0430 \u0440\u043E\u0437\u0449\u0435\u043F\u043B\u044E\u0454 \u0436\u0438\u0440\u0438 \u0432 \u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D\u0430\u0445 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u0456\u0437\u043C\u0443. \u0423 \u0432\u0438\u043F\u0430\u0434\u043A\u0443 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0438 \u0424\u0430\u0440\u0431\u0435\u0440\u0430 \u0433\u0435\u043D, \u0432\u0456\u0434\u043F\u043E\u0432\u0456\u0434\u0430\u043B\u044C\u043D\u0438\u0439 \u0437\u0430 \u0432\u0438\u0440\u043E\u0431\u043B\u044F\u043D\u043D\u044F \u0446\u044C\u043E\u0433\u043E \u0444\u0435\u0440\u043C\u0435\u043D\u0442\u0443, \u0437\u043C\u0456\u043D\u0435\u043D\u0438\u0439 \u0432\u043D\u0430\u0441\u043B\u0456\u0434\u043E\u043A \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0456\u0457. \u0422\u043E\u043C\u0443 \u0436\u0438\u0440\u0438 \u043D\u0435 \u0440\u043E\u0437\u0449\u0435\u043F\u043B\u044E\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0439 \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u0438\u0447\u0443\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0432 \u0440\u0456\u0437\u043D\u0438\u0445 \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438\u043D\u0430\u0445 \u0442\u0456\u043B\u0430. \u041F\u043E\u0441\u0442\u0430\u044E\u0442\u044C \u043E\u0437\u043D\u0430\u043A\u0438 \u0446\u044C\u043E\u0433\u043E \u0440\u043E\u0437\u043B\u0430\u0434\u0443."@uk . . . . "La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisi\u00F3n autos\u00F3mica recesiva caracterizada por d\u00E9ficit de y ac\u00FAmulo de ceramida en los lisosomas de las c\u00E9lulas. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de l\u00EDpidos.\u200B Se caracteriza por la tr\u00EDada de: 1. \n* N\u00F3dulos subcut\u00E1neos 2. \n* Artritis 3. \n* Afectaci\u00F3n lar\u00EDngea Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y card\u00EDaca. La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia."@es . "228000"^^ . . "Enfermedad de Farber"@es . "228000"^^ . "\u0411\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u0424\u0430\u0440\u0431\u0435\u0440\u0430 (\u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0424\u0430\u0440\u0431\u0435\u0440\u0430, \u0442\u0430\u043A\u0436\u0435 \u043B\u0438\u043F\u043E\u0433\u0440\u0430\u043D\u0443\u043B\u043E\u043C\u0430\u0442\u043E\u0437 \u0424\u0430\u0440\u0431\u0435\u0440\u0430, \u0434\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442 \u043A\u0435\u0440\u0430\u043C\u0438\u0434\u0430\u0437\u044B, \u0444\u0438\u0431\u0440\u043E\u0446\u0438\u0442\u043D\u044B\u0439 \u0434\u0438\u0441\u043C\u0443\u043A\u043E\u043F\u043E\u043B\u0438\u0441\u0430\u0445\u0430\u0440\u0438\u0434\u043E\u0437 \u0438 \u043B\u0438\u043F\u043E\u0433\u0440\u0430\u043D\u0443\u043B\u043E\u043C\u0430\u0442\u043E\u0437) \u2014 \u043E\u0447\u0435\u043D\u044C \u0440\u0435\u0434\u043A\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u0441 \u0430\u0443\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E-\u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043D\u044B\u043C \u0442\u0438\u043F\u043E\u043C \u043D\u0430\u0441\u043B\u0435\u0434\u043E\u0432\u0430\u043D\u0438\u044F \u0438\u0437 \u0433\u0440\u0443\u043F\u043F\u044B \u043B\u0438\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u044B\u0445 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u0435\u0439 \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u043B\u0435\u043D\u0438\u044F. \u0414\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442 \u0444\u0435\u0440\u043C\u0435\u043D\u0442\u0430 \u043B\u0438\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C \u0446\u0435\u0440\u0430\u043C\u0438\u0434\u0430\u0437\u044B, \u0440\u0430\u0441\u0449\u0435\u043F\u043B\u044F\u044E\u0449\u0435\u0439 \u0436\u0438\u0440\u044B, \u0441\u043F\u043E\u0441\u043E\u0431\u0441\u0442\u0432\u0443\u0435\u0442 \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u043B\u0435\u043D\u0438\u044E \u0432\u043D\u0443\u0442\u0440\u0438 \u043A\u043B\u0435\u0442\u043E\u043A \u0446\u0435\u0440\u0430\u043C\u0438\u0434\u0430. \u0412 \u0441\u043B\u0443\u0447\u0430\u0435 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u0438 \u0424\u0430\u0440\u0431\u0435\u0440\u0430 \u0432 \u0440\u0435\u0437\u0443\u043B\u044C\u0442\u0430\u0442\u0435 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0438\u0437\u043C\u0435\u043D\u0451\u043D \u0433\u0435\u043D \u043A\u043E\u0434\u0438\u0440\u0443\u044E\u0449\u0438\u0439 \u0446\u0435\u0440\u0430\u043C\u0438\u0434\u0430\u0437\u0443, \u0447\u0442\u043E \u0432\u0435\u0434\u0451\u0442 \u043A \u043D\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u0438\u044E \u043C\u0435\u0442\u0430\u0431\u043E\u043B\u0438\u0437\u043C\u0430 \u043B\u0438\u043F\u0438\u0434\u043E\u0432 \u0438 \u043D\u0430\u043A\u0430\u043F\u043B\u0435\u043D\u0438\u044E \u0446\u0435\u0440\u0430\u043C\u0438\u0434\u0430 \u0432\u043D\u0443\u0442\u0440\u0438 \u043A\u043B\u0435\u0442\u043E\u043A \u0432 \u0440\u0430\u0437\u043B\u0438\u0447\u043D\u044B\u0445 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u0430\u0445 \u0438 \u0442\u043A\u0430\u043D\u044F\u0445 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u0438\u0437\u043C\u0430. \u041A\u043B\u0438\u043D\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u0438 \u043F\u0440\u0438\u0437\u043D\u0430\u043A\u0438 \u044D\u0442\u043E\u0433\u043E \u0440\u0430\u0441\u0441\u0442\u0440\u043E\u0439\u0441\u0442\u0432\u0430 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u044F\u0435\u0442\u0441\u044F \u043F\u0430\u0442\u043E\u043B\u043E\u0433\u0438\u0435\u0439 \u0441\u0443\u0441\u0442\u0430\u0432\u043E\u0432, \u043F\u0435\u0447\u0435\u043D\u0438, \u0433\u043E\u0440\u043B\u0430, \u0446\u0435\u043D\u0442\u0440\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0439 \u043D\u0435\u0440\u0432\u043D\u043E\u0439 \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043C\u044B \u0438 \u0442\u0430\u043A \u0434\u0430\u043B\u0435\u0435."@ru . "\u6CD5\u4F2F\u75C5\uFF08\u82F1\u8A9E\uFF1AFarber disease\uFF09\uFF0C\u53C8\u540D\u6CD5\u4F2F\u8102\u80AA\u8089\u82BD\u80BF\u75C5\u3001\u795E\u7ECF\u9170\u80FA\u9176\u7F3A\u4E4F\u75C7\u3001\u7EA4\u7EF4\u7EC6\u80DE\u6027\u5F02\u5E38\u7C98\u591A\u7CD6\u75C5\u3001\u8102\u80AA\u8089\u82BD\u80BF\u75C5\uFF0C\u662F\u4E00\u79CD\u6781\u4E3A\u7F55\u89C1\u7684\uFF08\u8FC4\u4ECA\u4E3A\u6B62\u5168\u7403\u5DF2\u62A5\u905380\u4F8B\uFF09\u5E38\u67D3\u8272\u4F53\u9690\u6027\u6EB6\u5C0F\u9AD4\u5132\u7A4D\u75C7\uFF0C\u5176\u7279\u5F81\u4E3A\u7F3A\u4E4F\uFF0C\u5BFC\u81F4\u8102\u80AA\u7269\u8D28\u9798\u8102\u79EF\u7D2F\uFF0C\u8FDB\u800C\u5BFC\u81F4\u5173\u8282\u3001\u809D\u3001\u5589\u3001\u7EC4\u7EC7\u53CA\u4E2D\u6A1E\u795E\u7D93\u7CFB\u7D71\u5F02\u5E38\u3002\u6B63\u5E38\u60C5\u51B5\u4E0B\uFF0C\u53EF\u5206\u89E3\u4EBA\u4F53\u7EC6\u80DE\u4E2D\u7684\u8102\u80AA\uFF0C\u800C\u6CD5\u4F2F\u75C5\u60A3\u8005\u4F53\u5185\u8D1F\u8D23\u4EA7\u751F\u6B64\u9176\u7684\u57FA\u56E0\u53D1\u751F\u7A81\u53D8\uFF0C\u56E0\u6B64\u8102\u80AA\u7269\u8D28\u4E0D\u80FD\u5206\u89E3\uFF0C\u79EF\u805A\u5728\u4EBA\u4F53\u5404\u4E2A\u90E8\u4F4D\u3002"@zh . "\u0645\u0631\u0636 \u0641\u0627\u0631\u0628\u0631 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: Farber disease)\u200F \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u062E\u0637\u064A\u0631 \u064A\u062D\u062F\u062B \u0627\u0636\u0637\u0631\u0627\u0628 \u0627\u0644\u0623\u064A\u0636 \u0627\u0644\u0634\u062D\u0645\u064A \u0627\u0644\u062E\u0644\u0642\u064A \u0627\u0644\u0630\u064A \u064A\u062A\u0646\u0627\u0645\u0649 \u0645\u0628\u0627\u0634\u0631\u0629 \u0628\u0639\u062F \u0627\u0644\u0648\u0644\u0627\u062F\u0629\u060C\" \u0648\u0627\u0644\u0630\u064A \u064A\u0645\u062A\u0627\u0632 \u0628\u0645\u0641\u0627\u0635\u0644\u0650 \u0645\u062A\u0648\u0631\u0645\u0629 \u0648\u0639\u0642\u064A\u062F\u0627\u062A \u0645\u0646\u062A\u0634\u0631\u0629 \u062A\u062D\u062A \u0627\u0644\u062C\u0644\u062F \u0648\u062A\u0631\u0633\u0628\u0627\u062A \u0634\u062D\u0648\u0645 \u0641\u064A \u062E\u0644\u0627\u064A\u0627 \u0627\u0644\u0623\u0646\u0633\u062C\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0635\u0627\u0628\u0629. \u064A\u062F\u0639\u0649 \u0623\u064A\u0636\u0627 \u0628\u062F\u0627\u0621 \u0627\u0644\u0648\u0631\u0645 \u0627\u0644\u062D\u0628\u064A\u0628\u064A \u0627\u0644\u0634\u062D\u0645\u064A \u0627\u0644\u0645\u0646\u062A\u062B\u0631. \u0633\u0645\u064A \u0647\u0630\u0627 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0646\u0633\u0628\u0629 \u0644\u0633\u062F\u0646\u064A \u0641\u0627\u0631\u0628\u0631"@ar . . "13716"^^ . . "Malattia di Farber"@it . "E75.2" . . "Farber-Syndrom"@de . . "This condition is inherited in an autosomal recessive manner"@en . . . "333"^^ . "\u6CD5\u4F2F\u75C5"@zh . . . "29174"^^ . . "Choroba Farbera"@pl . . "La maladie de Farber (appel\u00E9e aussi lipogranulomatose de Farber ou d\u00E9ficit en c\u00E9ramidase) d\u00E9signe un groupe de d\u00E9sordres r\u00E9cessifs autosomiques rares qui provoquent une accumulation de lipides dans les articulations, les tissus et le syst\u00E8me nerveux central. Le d\u00E9sordre affecte autant les deux sexes. Cette affection est due \u00E0 un d\u00E9ficit de l'activit\u00E9 enzymatique de la c\u00E9ramidase acide, responsable d'une accumulation intracellulaire de c\u00E9ramide."@fr . . "\u0411\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u0424\u0430\u0440\u0431\u0435\u0440\u0430"@ru . "E75.2"@en . . "Acid ceramidase deficiency"@en . "Farber disease (also known as Farber's lipogranulomatosis, acid ceramidase deficiency, \"Lipogranulomatosis\", and ASAH1-related disorders) is an extremely rare, progressive, autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of the acid ceramidase enzyme. Acid ceramidase is responsible for breaking down ceramide into sphingosine and fatty acid. When the enzyme is deficient, this leads to an accumulation of fatty material (called ceramide) in the lysosomes of the cells, leading to the signs and symptoms of this disorder."@en . "Doen\u00E7a de Farber ou Lipogranulomatose de Farber ou Defici\u00EAncia de ceramidase \u00E9 um dist\u00FArbio do metabolismo raro caracterizado por uma defici\u00EAncia da enzima ceramidase, um esfingolip\u00EDdio. A falta dessa enzima provoca um ac\u00FAmulo de ceramida, um lip\u00EDdeo, causando problemas nas articula\u00E7\u00F5es, no f\u00EDgado, na garganta e no sistema nervoso central."@pt . "\u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u0424\u0430\u0440\u0431\u0435\u0440\u0430"@uk . . "Per malattia di Farber, in campo medico, si intende un gruppo di malattie che riguardano l'accumulo di lipidi nelle articolazioni, nei tessuti e nel sistema nervoso centrale. La malattia risulta mortale nella prima infanzia proprio a causa del suo coinvolgimento del sistema nervoso centrale. Questa malattia \u00E8 classificata tra le sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale."@it . . . ""@en . . "D055577" . "Das Farber-Syndrom, auch Farber-Krankheit, Morbus Farber, Ceramidase-Mangel oder disseminierte Lipogranulomatose genannt, ist eine \u00E4u\u00DFerst seltene genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit (Thesaurismose)."@de . . . . . "1095863016"^^ . . "Farber disease"@en . "\u6CD5\u4F2F\u75C5\uFF08\u82F1\u8A9E\uFF1AFarber disease\uFF09\uFF0C\u53C8\u540D\u6CD5\u4F2F\u8102\u80AA\u8089\u82BD\u80BF\u75C5\u3001\u795E\u7ECF\u9170\u80FA\u9176\u7F3A\u4E4F\u75C7\u3001\u7EA4\u7EF4\u7EC6\u80DE\u6027\u5F02\u5E38\u7C98\u591A\u7CD6\u75C5\u3001\u8102\u80AA\u8089\u82BD\u80BF\u75C5\uFF0C\u662F\u4E00\u79CD\u6781\u4E3A\u7F55\u89C1\u7684\uFF08\u8FC4\u4ECA\u4E3A\u6B62\u5168\u7403\u5DF2\u62A5\u905380\u4F8B\uFF09\u5E38\u67D3\u8272\u4F53\u9690\u6027\u6EB6\u5C0F\u9AD4\u5132\u7A4D\u75C7\uFF0C\u5176\u7279\u5F81\u4E3A\u7F3A\u4E4F\uFF0C\u5BFC\u81F4\u8102\u80AA\u7269\u8D28\u9798\u8102\u79EF\u7D2F\uFF0C\u8FDB\u800C\u5BFC\u81F4\u5173\u8282\u3001\u809D\u3001\u5589\u3001\u7EC4\u7EC7\u53CA\u4E2D\u6A1E\u795E\u7D93\u7CFB\u7D71\u5F02\u5E38\u3002\u6B63\u5E38\u60C5\u51B5\u4E0B\uFF0C\u53EF\u5206\u89E3\u4EBA\u4F53\u7EC6\u80DE\u4E2D\u7684\u8102\u80AA\uFF0C\u800C\u6CD5\u4F2F\u75C5\u60A3\u8005\u4F53\u5185\u8D1F\u8D23\u4EA7\u751F\u6B64\u9176\u7684\u57FA\u56E0\u53D1\u751F\u7A81\u53D8\uFF0C\u56E0\u6B64\u8102\u80AA\u7269\u8D28\u4E0D\u80FD\u5206\u89E3\uFF0C\u79EF\u805A\u5728\u4EBA\u4F53\u5404\u4E2A\u90E8\u4F4D\u3002"@zh . . . "3267592"^^ . . "Choroba Farbera (\u0142ac. lipogranulomatosis disseminata) \u2013 z grupy lizosomalnych, zaburze\u0144 ."@pl . . "Maladie de Farber"@fr . "\u0645\u0631\u0636 \u0641\u0627\u0631\u0628\u0631"@ar . . . . "Das Farber-Syndrom, auch Farber-Krankheit, Morbus Farber, Ceramidase-Mangel oder disseminierte Lipogranulomatose genannt, ist eine \u00E4u\u00DFerst seltene genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit (Thesaurismose)."@de . . . . . . . "\u0411\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u0424\u0430\u0440\u0431\u0435\u0440\u0430 (\u0441\u0438\u043D\u0434\u0440\u043E\u043C \u0424\u0430\u0440\u0431\u0435\u0440\u0430, \u0442\u0430\u043A\u0436\u0435 \u043B\u0438\u043F\u043E\u0433\u0440\u0430\u043D\u0443\u043B\u043E\u043C\u0430\u0442\u043E\u0437 \u0424\u0430\u0440\u0431\u0435\u0440\u0430, \u0434\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442 \u043A\u0435\u0440\u0430\u043C\u0438\u0434\u0430\u0437\u044B, \u0444\u0438\u0431\u0440\u043E\u0446\u0438\u0442\u043D\u044B\u0439 \u0434\u0438\u0441\u043C\u0443\u043A\u043E\u043F\u043E\u043B\u0438\u0441\u0430\u0445\u0430\u0440\u0438\u0434\u043E\u0437 \u0438 \u043B\u0438\u043F\u043E\u0433\u0440\u0430\u043D\u0443\u043B\u043E\u043C\u0430\u0442\u043E\u0437) \u2014 \u043E\u0447\u0435\u043D\u044C \u0440\u0435\u0434\u043A\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u0441 \u0430\u0443\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E-\u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043D\u044B\u043C \u0442\u0438\u043F\u043E\u043C \u043D\u0430\u0441\u043B\u0435\u0434\u043E\u0432\u0430\u043D\u0438\u044F \u0438\u0437 \u0433\u0440\u0443\u043F\u043F\u044B \u043B\u0438\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u044B\u0445 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u0435\u0439 \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u043B\u0435\u043D\u0438\u044F. \u0414\u0435\u0444\u0438\u0446\u0438\u0442 \u0444\u0435\u0440\u043C\u0435\u043D\u0442\u0430 \u043B\u0438\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C \u0446\u0435\u0440\u0430\u043C\u0438\u0434\u0430\u0437\u044B, \u0440\u0430\u0441\u0449\u0435\u043F\u043B\u044F\u044E\u0449\u0435\u0439 \u0436\u0438\u0440\u044B, \u0441\u043F\u043E\u0441\u043E\u0431\u0441\u0442\u0432\u0443\u0435\u0442 \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u043B\u0435\u043D\u0438\u044E \u0432\u043D\u0443\u0442\u0440\u0438 \u043A\u043B\u0435\u0442\u043E\u043A \u0446\u0435\u0440\u0430\u043C\u0438\u0434\u0430. \u0412 \u0441\u043B\u0443\u0447\u0430\u0435 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u0438 \u0424\u0430\u0440\u0431\u0435\u0440\u0430 \u0432 \u0440\u0435\u0437\u0443\u043B\u044C\u0442\u0430\u0442\u0435 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0438\u0438 \u0438\u0437\u043C\u0435\u043D\u0451\u043D \u0433\u0435\u043D \u043A\u043E\u0434\u0438\u0440\u0443\u044E\u0449\u0438\u0439 \u0446\u0435\u0440\u0430\u043C\u0438\u0434\u0430\u0437\u0443, \u0447\u0442\u043E \u0432\u0435\u0434\u0451\u0442 \u043A \u043D\u0430\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u0438\u044E \u043C\u0435\u0442\u0430\u0431\u043E\u043B\u0438\u0437\u043C\u0430 \u043B\u0438\u043F\u0438\u0434\u043E\u0432 \u0438 \u043D\u0430\u043A\u0430\u043F\u043B\u0435\u043D\u0438\u044E \u0446\u0435\u0440\u0430\u043C\u0438\u0434\u0430 \u0432\u043D\u0443\u0442\u0440\u0438 \u043A\u043B\u0435\u0442\u043E\u043A \u0432 \u0440\u0430\u0437\u043B\u0438\u0447\u043D\u044B\u0445 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u0430\u0445 \u0438 \u0442\u043A\u0430\u043D\u044F\u0445 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u0438\u0437\u043C\u0430. \u041A\u043B\u0438\u043D\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u0438 \u043F\u0440\u0438\u0437\u043D\u0430\u043A\u0438 \u044D\u0442\u043E\u0433\u043E \u0440\u0430\u0441\u0441\u0442\u0440\u043E\u0439\u0441\u0442\u0432\u0430 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u044F\u0435\u0442\u0441\u044F \u043F\u0430\u0442\u043E\u043B\u043E\u0433\u0438\u0435\u0439 \u0441\u0443\u0441\u0442\u0430\u0432\u043E\u0432, \u043F\u0435\u0447\u0435\u043D\u0438, \u0433\u043E\u0440\u043B\u0430, \u0446\u0435\u043D\u0442\u0440\u0430\u043B\u044C\u043D\u043E\u0439 \u043D\u0435\u0440\u0432\u043D\u043E\u0439 \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043C\u044B \u0438 \u0442\u0430\u043A \u0434\u0430\u043B\u0435\u0435."@ru . . . "272.8"^^ . "La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisi\u00F3n autos\u00F3mica recesiva caracterizada por d\u00E9ficit de y ac\u00FAmulo de ceramida en los lisosomas de las c\u00E9lulas. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de l\u00EDpidos.\u200B Se caracteriza por la tr\u00EDada de: 1. \n* N\u00F3dulos subcut\u00E1neos 2. \n* Artritis 3. \n* Afectaci\u00F3n lar\u00EDngea La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia."@es . "272.8" . . . . "Doen\u00E7a de Farber ou Lipogranulomatose de Farber ou Defici\u00EAncia de ceramidase \u00E9 um dist\u00FArbio do metabolismo raro caracterizado por uma defici\u00EAncia da enzima ceramidase, um esfingolip\u00EDdio. A falta dessa enzima provoca um ac\u00FAmulo de ceramida, um lip\u00EDdeo, causando problemas nas articula\u00E7\u00F5es, no f\u00EDgado, na garganta e no sistema nervoso central."@pt . . . . . "Per malattia di Farber, in campo medico, si intende un gruppo di malattie che riguardano l'accumulo di lipidi nelle articolazioni, nei tessuti e nel sistema nervoso centrale. La malattia risulta mortale nella prima infanzia proprio a causa del suo coinvolgimento del sistema nervoso centrale. Questa malattia \u00E8 classificata tra le sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale."@it . . "29174" . . . . . "Farber disease (also known as Farber's lipogranulomatosis, acid ceramidase deficiency, \"Lipogranulomatosis\", and ASAH1-related disorders) is an extremely rare, progressive, autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of the acid ceramidase enzyme. Acid ceramidase is responsible for breaking down ceramide into sphingosine and fatty acid. When the enzyme is deficient, this leads to an accumulation of fatty material (called ceramide) in the lysosomes of the cells, leading to the signs and symptoms of this disorder."@en . . . "Choroba Farbera (\u0142ac. lipogranulomatosis disseminata) \u2013 z grupy lizosomalnych, zaburze\u0144 ."@pl . . . . "\u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0301\u0431\u0430 \u0424\u0430\u0440\u0431\u0435\u0440\u0430 (\u0442\u0430\u043A\u043E\u0436 \u0432\u0456\u0434\u043E\u043C\u0430 \u044F\u043A \u043B\u0456\u043F\u043E\u0433\u0440\u0430\u043D\u0443\u043B\u043E\u043C\u0430\u0442\u043E\u0301\u0437 \u0424\u0430\u0301\u0440\u0431\u0435\u0440\u0430, \u0434\u0435\u0444\u0456\u0446\u0438\u0301\u0442 , \u0434\u0438\u0441\u043C\u0443\u043A\u043E\u043F\u043E\u043B\u0456\u0441\u0430\u0445\u0430\u0440\u0438\u0434\u043E\u0301\u0437 \u0456 \u043B\u0456\u043F\u043E\u0433\u0440\u0430\u043D\u0443\u043B\u043E\u043C\u0430\u0442\u043E\u0301\u0437:545) \u2014 \u0434\u0443\u0436\u0435 \u0440\u0456\u0434\u043A\u0456\u0441\u043D\u0430 \u0430\u0443\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u0430 \u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0438\u0432\u043D\u0430 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u0438\u0447\u0435\u043D\u043D\u044F \u043B\u0456\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C. \u0427\u0435\u0440\u0435\u0437 \u0434\u0435\u0444\u0456\u0446\u0438\u0442 \u0444\u0435\u0440\u043C\u0435\u043D\u0442\u0443 \u043A\u0435\u0440\u0430\u043C\u0456\u0434\u0430\u0437\u0438 \u043D\u0430\u0433\u0440\u043E\u043C\u0430\u0434\u0436\u0443\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u043B\u0456\u043F\u0456\u0434\u0438, \u0449\u043E \u043F\u0440\u0438\u0437\u0432\u043E\u0434\u0438\u0442\u044C \u0434\u043E \u043F\u043E\u0440\u0443\u0448\u0435\u043D\u044C \u0443 \u0441\u0443\u0433\u043B\u043E\u0431\u0430\u0445, \u043F\u0435\u0447\u0456\u043D\u0446\u0456, \u0433\u043E\u0440\u043B\u0456, \u0446\u0435\u043D\u0442\u0440\u0430\u043B\u044C\u043D\u0456\u0439 \u043D\u0435\u0440\u0432\u043E\u0432\u0456\u0439 \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043C\u0456 \u0439 \u0440\u0456\u0437\u043D\u0438\u0445 \u0442\u043A\u0430\u043D\u0438\u043D\u0430\u0445. \u041A\u0435\u0440\u0430\u043C\u0456\u0434\u0430\u0437\u0430 \u0440\u043E\u0437\u0449\u0435\u043F\u043B\u044E\u0454 \u0436\u0438\u0440\u0438 \u0432 \u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D\u0430\u0445 \u043E\u0440\u0433\u0430\u043D\u0456\u0437\u043C\u0443. \u0423 \u0432\u0438\u043F\u0430\u0434\u043A\u0443 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0438 \u0424\u0430\u0440\u0431\u0435\u0440\u0430 \u0433\u0435\u043D, \u0432\u0456\u0434\u043F\u043E\u0432\u0456\u0434\u0430\u043B\u044C\u043D\u0438\u0439 \u0437\u0430 \u0432\u0438\u0440\u043E\u0431\u043B\u044F\u043D\u043D\u044F \u0446\u044C\u043E\u0433\u043E \u0444\u0435\u0440\u043C\u0435\u043D\u0442\u0443, \u0437\u043C\u0456\u043D\u0435\u043D\u0438\u0439 \u0432\u043D\u0430\u0441\u043B\u0456\u0434\u043E\u043A \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0456\u0457. \u0422\u043E\u043C\u0443 \u0436\u0438\u0440\u0438 \u043D\u0435 \u0440\u043E\u0437\u0449\u0435\u043F\u043B\u044E\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0439 \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u0438\u0447\u0443\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0432 \u0440\u0456\u0437\u043D\u0438\u0445 \u0447\u0430\u0441\u0442\u0438\u043D\u0430\u0445 \u0442\u0456\u043B\u0430. \u041F\u043E\u0441\u0442\u0430\u044E\u0442\u044C \u043E\u0437\u043D\u0430\u043A\u0438 \u0446\u044C\u043E\u0433\u043E \u0440\u043E\u0437\u043B\u0430\u0434\u0443."@uk . . "333" . . "(ILDSE75.240)" . . . "D055577"@en . . . .