. . "Chondrodysplasia, Grebe type"@en . . "Die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (AMDG) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien geh\u00F6rigen akromesomelen Dysplasie. Synonyme sind: Chondrodysplasie Typ Grebe; Grebe Chondrodysplasie; Grebe Dysplasie; englisch Achondrogenesis, Brazilian; veraltet: Achondrogenesis, Type II Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch Hans Grebe."@de . . . "Chondrodysplasia, Grebe type"@en . "GDF5 gene mutation"@en . . . . . "3739"^^ . "Chondrodysplasia Grebe type is a rare genetic disorder. It is caused by a mutation to the GDF5 gene. This mutation may be inherited in an autosomal recessive pattern."@en . . . . . . "67394943"^^ . . . . "1100440024"^^ . . "Chondrodysplazja typu Grebego (ang. chondrodysplasia, Grebe type; Grebe dysplasia; brazilian achondrogenesis; acromesomelic dysplasia, Grebe type) \u2013 rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjami w genie w locus 20q11.2. Chorob\u0119 opisa\u0142 niemiecki lekarz Hans Grebe w 1952 i 1955 roku, u 7- i 11-letniej dziewczynki. Probandki by\u0142y siostrami pochodz\u0105cymi z ma\u0142\u017Ce\u0144stwa spokrewnionych ze sob\u0105 rodzic\u00F3w. Ten sam zesp\u00F3\u0142 opisa\u0142 Ant\u00F4nio Quelce-Salgado w pracy z 1964 roku, w kt\u00F3rej opisa\u0142 47 przypadk\u00F3w choroby nale\u017C\u0105cych do pi\u0119ciu rodzin."@pl . . "Akromesomele Dysplasie Typ Grebe"@de . "Exome sequencing, clinical symptoms"@en . . . . . "Chondrodysplazja typu Grebego (ang. chondrodysplasia, Grebe type; Grebe dysplasia; brazilian achondrogenesis; acromesomelic dysplasia, Grebe type) \u2013 rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjami w genie w locus 20q11.2. Chorob\u0119 opisa\u0142 niemiecki lekarz Hans Grebe w 1952 i 1955 roku, u 7- i 11-letniej dziewczynki. Probandki by\u0142y siostrami pochodz\u0105cymi z ma\u0142\u017Ce\u0144stwa spokrewnionych ze sob\u0105 rodzic\u00F3w. Ten sam zesp\u00F3\u0142 opisa\u0142 Ant\u00F4nio Quelce-Salgado w pracy z 1964 roku, w kt\u00F3rej opisa\u0142 47 przypadk\u00F3w choroby nale\u017C\u0105cych do pi\u0119ciu rodzin."@pl . . . . . "Chondrodysplazja typu Grebego"@pl . "Die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (AMDG) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien geh\u00F6rigen akromesomelen Dysplasie. Synonyme sind: Chondrodysplasie Typ Grebe; Grebe Chondrodysplasie; Grebe Dysplasie; englisch Achondrogenesis, Brazilian; veraltet: Achondrogenesis, Type II Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch Hans Grebe."@de . . . "Chondrodysplasia Grebe type is a rare genetic disorder. It is caused by a mutation to the GDF5 gene. This mutation may be inherited in an autosomal recessive pattern."@en .