This HTML5 document contains 145 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dcthttp://purl.org/dc/terms/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n14http://dbpedia.org/resource/File:
dbpedia-kohttp://ko.dbpedia.org/resource/
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
n27https://global.dbpedia.org/id/
dbpedia-trhttp://tr.dbpedia.org/resource/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
dbpedia-svhttp://sv.dbpedia.org/resource/
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pthttp://pt.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fihttp://fi.dbpedia.org/resource/
n25http://dbpedia.org/resource/CDC/
n22http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
dbpedia-ithttp://it.dbpedia.org/resource/
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
n15http://tt.dbpedia.org/resource/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
dbphttp://dbpedia.org/property/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Sjögren–Larsson_syndrome
rdf:type
yago:Complex105870365 yago:Content105809192 yago:WikicatMetabolicDisorders yago:Idea105833840 dbo:Disease yago:Illness114061805 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:Attribute100024264 yago:Disorder114052403 yago:Whole105869584 yago:WikicatGeneticDisorders yago:IllHealth114052046 yago:State100024720 yago:MetabolicDisorder114084502 yago:WikicatFatty-acidMetabolismDisorders owl:Thing yago:Syndrome105870790 wikidata:Q12136 yago:PathologicalState114051917 yago:Concept105835747 yago:GeneticDisease114151139 yago:WikicatSyndromes yago:PhysicalCondition114034177 yago:Abstraction100002137 yago:Disease114070360 yago:Condition113920835 yago:Cognition100023271
rdfs:label
쇼그렌-라손 증후군 Syndrome de Sjögren-Larsson Sjögren–Larsson syndrome Sjögren-Larssons syndrom Sjögren-Larsson-Syndrom Zespół Sjögrena-Larssona Sindrome di Sjögren-Larsson Síndrome de Sjögren-Larsson متلازمة شوغرن لارسون Síndrome de Sjögren-Larsson
rdfs:comment
Sjögren-Larssons syndrom (SLS) är en ärftlig sjukdom. Den kallas även Västerbottensyndromet och yttrar sig i en kombination av torr hud, rörelsehinder och utvecklingsstörning. Syndromet är uppkallat efter psykiatern Torsten Sjögren och försäkringsmatematikern Tage Larsson. Sjukdomen kommer från ett autosomalt recessivt anlag, det vill säga sjukdomen kan bara visa sig om personen har ärvt anlaget både från sin far och mor, som i sin tur kan ha ärvt det från sin far eller sin mor. Per sindrome di Sjögren-Larsson in campo medico, si intende un quadro clinico di carattere autosomico recessivo di diffusione rara. Zespół Sjögrena-Larssona (zespół Ruda, Sjögren-Larsson syndrome, Rud's syndrome) – rzadka choroba genetyczna z grupy rybiej łuski, spowodowana mutacją w genie kodującym białko dehydrogenazy kwasów tłuszczowych. Została opisana przez Karla Sjögrena i Tage Larssona. 쇼그렌-라손 증후군(Sjögren–Larsson syndrome,SLS) 또는 셰그렌-라르손 증후군은 신경학적 증상이있는 드문 상 염색체 열성 소양증이다.:485:5643 가지 의학적 장애로 식별 할 수 있다. 첫 번째는 건성 피부 및 기타 문제를 일으키는 비늘 모양의 덮개를 형성하기 위해 피부가 쌓이는 소양증이다. 두 번째 식별자는 다리 경련이 특징인 하반신 마비이다. 마지막 식별자는 지적 지연이다. SLS 유전자는 17번 염색체에서 발견된다. 아이가 SLS를 받으려면 부모 모두 SLS 유전자의 보유자여야한다고 알려져있다. 보유자라면 자녀가 질병에 걸릴 확률이 ¼이다. 1957년에 토르스텐 셰그렌(Sjögren)과 (Tage Konrad Leopold Larsson)은 질병에 걸린 스웨덴 사람들이 모두 600년 전에 공통 조상으로부터 유래했다고 제안했다. 오늘날 스웨덴에서는 30 ~ 40 명만이이 질병을 앓고 있다. El síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) es una anomalía innata del metabolismo de lípidos debido a mutaciones del gen ALDH3A2 que codifica para la aldehído graso deshidrogenasa (FALDH), una enzima necesaria en la oxidación de alcoholes grasos en ácidos grasos.​ Su prevalencia es de 1/250 000 y es más elevada en Suecia debido a un efecto fundador. Esta enfermedad se hereda de una forma autosómica recesiva.​ A Síndrome de Sjögren-Larsson é uma dermatose genética, uma ictiose, com alterações neurológicas. Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine Form der mentalen Retardierung in Kombination mit einer fortschreitenden spastischen Paraplegie und Ichthyose, die endemisch fast ausschließlich in Schweden auftritt. Die seltene Erbkrankheit wurde erstmals 1957 von Torsten Sjögren und Tage Larsson beschrieben. In Västerbotten, einer historischen schwedischen Provinz, kommen etwa ein Drittel der weltweit bekannt gewordenen Fälle vor. Synonym wird auch der Begriff Rud-Syndrom verwendet. Sjögren–Larsson syndrome is a rare autosomal recessive form of ichthyosis with neurological symptoms. It can be identified by a triad of medical disorders. The first is ichthyosis, which is a buildup of skin to form a scale-like covering that causes dry skin and other problems. The second identifier is paraplegia which is characterized by leg spasms. The final identifier is intellectual delay. متلازمة شوغرن لارسون (بالإنجليزية: Sjögren–Larsson syndrome)‏ هي شكل وراثي جسمي نادر متنحي من السماك المصحوب بأعراض عصبية. يمكن التعرف عليه من خلال ثالوث من الاضطرابات الطبية. الأول هو السماك، وهو عبارة عن تراكم للجلد لتشكيل غطاء يشبه القشور يسبب جفاف الجلد ومشاكل أخرى. المعرف الثاني هو الشلل النصفي الذي يتميز بتشنجات الساق. المعرف النهائي هو التأخير الفكري. Le syndrome de Sjögren-Larsson (SLS) est une forme autosomique récessive de l'Ichtyose apparente dès la naissance. Le syndrome de Sjögren–Larsson est une maladie neuro-cutanée autosomique récessive rare. Cette maladie peut être identifiée par une triade de signes médicaux. Le premier est l'Ichtyose, qui est une prolifération de la peau qui forme des pseudo-cicatrices qui la recouvre donnant un aspect sec au derme ainsi que d'autres problèmes. Le second signe est une paraplégie spastique qui est caractérisée par des spasmes au niveau des jambes. Le dernier symptôme est un retard mental. Le gène du SLS est retrouvé sur le chromosome 17. Pour que l'enfant reçoive le gène de la SLS de ses deux parents, ils doivent être porteur tous les deux ce gène SLS. S'ils sont porteurs, ils ont une chance
dbp:name
Sjögren–Larsson syndrome
foaf:depiction
n22:Sjögren-Larsson_T2-MRI.jpg n22:Sjögren-Larsson_icthyosis.jpg
dct:subject
dbc:Rare_diseases dbc:Fatty-acid_metabolism_disorders dbc:Syndromes_affecting_the_skin dbc:Genodermatoses dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system
dbo:wikiPageID
6057865
dbo:wikiPageRevisionID
1110775893
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ichthyosis dbr:Cognitive_deficit dbc:Rare_diseases dbr:Fatty_aldehyde_dehydrogenase dbr:Fatty_aldehydes n14:Sjögren-Larsson_T2-MRI.jpg dbr:Intellectual_disability dbr:Autosomal_recessive dbr:ALDH3A2 dbr:Paralysis dbr:Paraplegia dbc:Fatty-acid_metabolism_disorders dbr:Anti-convulsant dbr:Chromosome_17 n25:BPA dbr:Henrik_Sjögren dbc:Genodermatoses dbr:Navel dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbc:Syndromes_affecting_the_skin dbr:Sjögren's_syndrome dbr:Tage_Konrad_Leopold_Larsson dbr:List_of_cutaneous_conditions dbr:Torsten_Sjögren dbr:ILDS dbr:Xerosis dbr:DNA_sequencing dbr:Shabbir_syndrome
owl:sameAs
wikidata:Q2291208 dbpedia-pt:Síndrome_de_Sjögren-Larsson dbpedia-pl:Zespół_Sjögrena-Larssona dbpedia-it:Sindrome_di_Sjögren-Larsson n15:Шегрен-Ларссон_синдромы dbpedia-de:Sjögren-Larsson-Syndrom dbpedia-ko:쇼그렌-라손_증후군 dbpedia-fi:Sjögren–Larssonin_oireyhtymä dbpedia-es:Síndrome_de_Sjögren-Larsson freebase:m.0fmyrk dbpedia-sv:Sjögren-Larssons_syndrom dbpedia-fr:Syndrome_de_Sjögren-Larsson n27:2AjoH dbpedia-tr:Sjögren-Larsson_sendromu dbpedia-ar:متلازمة_شوغرن_لارسون
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Fatty-acid_metabolism_disorders dbt:Reflist dbt:Medical_resources dbt:Congenital_malformations_and_deformations_of_integument dbt:Cite_journal dbt:Distinguish dbt:Frac dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Citation_needed dbt:Rp
dbo:thumbnail
n22:Sjögren-Larsson_icthyosis.jpg?width=300
dbp:diseasesdb
30051
dbp:icd
757.1 Q87.1
dbp:meshid
D016111
dbp:omim
270200
dbp:orphanet
816
dbp:caption
Two brothers with generalized dryness of skin with fine scales mainly around the umbilicus and in the flexural folds, one of Sjögren–Larsson syndrome characteristics.
dbp:synonyms
SLS
dbo:abstract
쇼그렌-라손 증후군(Sjögren–Larsson syndrome,SLS) 또는 셰그렌-라르손 증후군은 신경학적 증상이있는 드문 상 염색체 열성 소양증이다.:485:5643 가지 의학적 장애로 식별 할 수 있다. 첫 번째는 건성 피부 및 기타 문제를 일으키는 비늘 모양의 덮개를 형성하기 위해 피부가 쌓이는 소양증이다. 두 번째 식별자는 다리 경련이 특징인 하반신 마비이다. 마지막 식별자는 지적 지연이다. SLS 유전자는 17번 염색체에서 발견된다. 아이가 SLS를 받으려면 부모 모두 SLS 유전자의 보유자여야한다고 알려져있다. 보유자라면 자녀가 질병에 걸릴 확률이 ¼이다. 1957년에 토르스텐 셰그렌(Sjögren)과 (Tage Konrad Leopold Larsson)은 질병에 걸린 스웨덴 사람들이 모두 600년 전에 공통 조상으로부터 유래했다고 제안했다. 오늘날 스웨덴에서는 30 ~ 40 명만이이 질병을 앓고 있다. Sjögren-Larssons syndrom (SLS) är en ärftlig sjukdom. Den kallas även Västerbottensyndromet och yttrar sig i en kombination av torr hud, rörelsehinder och utvecklingsstörning. Syndromet är uppkallat efter psykiatern Torsten Sjögren och försäkringsmatematikern Tage Larsson. Sjukdomen kommer från ett autosomalt recessivt anlag, det vill säga sjukdomen kan bara visa sig om personen har ärvt anlaget både från sin far och mor, som i sin tur kan ha ärvt det från sin far eller sin mor. Sjögren–Larsson syndrome is a rare autosomal recessive form of ichthyosis with neurological symptoms. It can be identified by a triad of medical disorders. The first is ichthyosis, which is a buildup of skin to form a scale-like covering that causes dry skin and other problems. The second identifier is paraplegia which is characterized by leg spasms. The final identifier is intellectual delay. SLS is caused by a mutation in the fatty aldehyde dehydrogenase gene found on chromosome 17. In order for a child to receive SLS both parents must be carriers of the SLS gene. If they are carriers their child has a 1⁄4 chance of getting the disease. In 1957 Sjögren and Larsson proposed that the Swedes with the disease all descended from a common ancestor 600 years ago. Today only 30–40 persons in Sweden have this disease. Zespół Sjögrena-Larssona (zespół Ruda, Sjögren-Larsson syndrome, Rud's syndrome) – rzadka choroba genetyczna z grupy rybiej łuski, spowodowana mutacją w genie kodującym białko dehydrogenazy kwasów tłuszczowych. Została opisana przez Karla Sjögrena i Tage Larssona. El síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) es una anomalía innata del metabolismo de lípidos debido a mutaciones del gen ALDH3A2 que codifica para la aldehído graso deshidrogenasa (FALDH), una enzima necesaria en la oxidación de alcoholes grasos en ácidos grasos.​ Su prevalencia es de 1/250 000 y es más elevada en Suecia debido a un efecto fundador. Esta enfermedad se hereda de una forma autosómica recesiva.​ Los rasgos clínicos se desarrollan antes del nacimiento (periodo prenatal): exceso de queratina en la piel (hiperqueratosis leve congénita) que evoluciona a ictiosis, predominantemente en las zonas de flexión, la nuca, el tronco y las extremidades, el prurito o escozor es muy frecuente, en el momento del nacimiento se presenta una eritrodermia, que suele desaparecer con la edad, afectación oftalmológica en la que la retina presenta unas inclusiones cristalinas alrededor la fóvea. Son frecuentes la sensibilidad a la luz o fotofobia y miopía, se han descrito dermatoglifos anormales, y característicamente signos neurológicos con tetraplejía espástica y retraso psicomotor durante el primer o segundo año de vida, disartria y un retraso en el habla, con convulsiones en un 40% de casos, déficit intelectual de moderado a severo, aunque se han descrito unos pocos casos con inteligencia normal.​ Per sindrome di Sjögren-Larsson in campo medico, si intende un quadro clinico di carattere autosomico recessivo di diffusione rara. A Síndrome de Sjögren-Larsson é uma dermatose genética, uma ictiose, com alterações neurológicas. متلازمة شوغرن لارسون (بالإنجليزية: Sjögren–Larsson syndrome)‏ هي شكل وراثي جسمي نادر متنحي من السماك المصحوب بأعراض عصبية. يمكن التعرف عليه من خلال ثالوث من الاضطرابات الطبية. الأول هو السماك، وهو عبارة عن تراكم للجلد لتشكيل غطاء يشبه القشور يسبب جفاف الجلد ومشاكل أخرى. المعرف الثاني هو الشلل النصفي الذي يتميز بتشنجات الساق. المعرف النهائي هو التأخير الفكري. تجدث المتلازمة بسبب طفرة في الموجود في الكروموسوم 17. من أجل أن يتلقى الطفل المتلازمة، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لجين إس إل إس. إذا كانوا حاملين للمرض، فإن طفلهم لديه فرصة ¼ للإصابة بالمرض. في عام 1957 اقترح شوغرن ولارسون أن السويديين المصابين بالمرض ينحدرون جميعًا من سلف مشترك منذ 600 عام. اليوم فقط 30-40 شخصًا في السويد يعانون من هذا المرض. Das Sjögren-Larsson-Syndrom (SLS) ist eine Form der mentalen Retardierung in Kombination mit einer fortschreitenden spastischen Paraplegie und Ichthyose, die endemisch fast ausschließlich in Schweden auftritt. Die seltene Erbkrankheit wurde erstmals 1957 von Torsten Sjögren und Tage Larsson beschrieben. In Västerbotten, einer historischen schwedischen Provinz, kommen etwa ein Drittel der weltweit bekannt gewordenen Fälle vor. Synonym wird auch der Begriff Rud-Syndrom verwendet. Le syndrome de Sjögren-Larsson (SLS) est une forme autosomique récessive de l'Ichtyose apparente dès la naissance. Le syndrome de Sjögren–Larsson est une maladie neuro-cutanée autosomique récessive rare. Cette maladie peut être identifiée par une triade de signes médicaux. Le premier est l'Ichtyose, qui est une prolifération de la peau qui forme des pseudo-cicatrices qui la recouvre donnant un aspect sec au derme ainsi que d'autres problèmes. Le second signe est une paraplégie spastique qui est caractérisée par des spasmes au niveau des jambes. Le dernier symptôme est un retard mental. Le gène du SLS est retrouvé sur le chromosome 17. Pour que l'enfant reçoive le gène de la SLS de ses deux parents, ils doivent être porteur tous les deux ce gène SLS. S'ils sont porteurs, ils ont une chance sur quatre de transmettre la maladie. En 1957, Torsten Sjögren et ont proposé le fait que les suédois porteur de la maladie descendaient tous d'un ancêtre commun, il y a 600 ans. Aujourd'hui seul 1 % des habitants du Nord de la Suède présente cette maladie.
dbp:emedicinesubj
derm
dbp:emedicinetopic
706
gold:hypernym
dbr:Form
dbo:icd9
757.1 (CDC/BPA757.120)
dbo:eMedicineSubject
derm
dbo:eMedicineTopic
706
dbo:meshId
D016111
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Sjögren–Larsson_syndrome?oldid=1110775893&ns=0
dbo:wikiPageLength
6819
dbo:diseasesDB
30051
dbo:icd10
(ILDSQ87.136) Q87.1
dbo:omim
270200
dbo:orpha
816
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Sjögren–Larsson_syndrome