This HTML5 document contains 105 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
n18http://dbpedia.org/resource/File:
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n27https://global.dbpedia.org/id/
umbel-rchttp://umbel.org/umbel/rc/
dbpedia-trhttp://tr.dbpedia.org/resource/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-elhttp://el.dbpedia.org/resource/
n14http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
n26http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n13http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
n21http://bs.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbphttp://dbpedia.org/property/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Kniest_dysplasia
rdf:type
yago:Abnormality114501726 yago:IllHealth114052046 yago:Imperfection114462666 yago:State100024720 yago:PathologicalState114051917 yago:Attribute100024264 owl:Thing yago:WikicatCongenitalDisorders yago:Disease114070360 yago:Illness114061805 dbo:Disease yago:WikicatSkeletalDisorders yago:Anomaly114505821 yago:WikicatAutosomalDominantDisorders wikidata:Q12136 yago:Condition113920835 yago:GeneticDisease114151139 yago:Abstraction100002137 yago:Defect114464005 umbel-rc:AilmentCondition yago:BirthDefect114465048 yago:Disorder114052403 yago:AutosomalDominantDisease114162025 yago:PhysicalCondition114034177
rdfs:label
Kniest dysplasia Δυσπλασία Νιστ Kniest-Dysplasie
rdfs:comment
Kniest dysplasia is a rare form of dwarfism caused by a mutation in the COL2A1 gene on chromosome 12. The COL2A1 gene is responsible for producing type II collagen. The mutation of COL2A1 gene leads to abnormal skeletal growth and problems with hearing and vision. What characterizes Kniest dysplasia from other type II osteochondrodysplasia is the level of severity and the dumb-bell shape of shortened long tubular bones. Η Δυσπλασία Νιστ είναι μια σπάνια μορφή νανισμού που προκαλείται από την μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 στο χρωμόσωμα 12. Το γονίδιο αυτό ευθύνεται για την παραγωγή κολλαγόνου τύπου 2. Η μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 προκαλεί ανωμαλία στην σκελετική ανάπτυξη και προβλήματα στην ακοή και την όραση. Αυτό που χαρακτηρίζει την εν λόγω δυσπλασία από οποιαδήποτε άλλη οστεοχονδροδυσπλασία τύπου 2 είναι το επίπεδο σοβαρότητας και το καμπυλωτό σχήμα στα άκρα των οστών. Die Kniest-Dysplasie oder das Kniest-Syndrom ist eine angeborene Entwicklungsstörung des Skelettes (Skelettdysplasie) mit schwerem Kleinwuchs und charakteristischen Skelettveränderungen. Die Erkrankung gehört zu den Kollagenopathien. Die Erstbeschreibung erfolgte 1952 durch den deutschen Kinderarzt .
foaf:depiction
n14:Autosomal_dominant_-_en.svg n14:BIPAP.jpg n14:Scoliosis_cobb.svg
dcterms:subject
dbc:Skeletal_disorders dbc:Autosomal_dominant_disorders dbc:Congenital_disorders dbc:Rare_diseases
dbo:wikiPageID
2573848
dbo:wikiPageRevisionID
1101216216
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Diaphysis dbr:Retinal_detachment dbr:COL2A1 dbr:CT_scan dbr:Procollagen dbr:Arthritis dbr:Osteochondrodysplasia dbr:Retina dbr:Cataract dbr:Osteotomy dbr:Myringotomy dbr:Epiphyses dbr:Splice_site dbc:Autosomal_dominant_disorders dbr:Kyphoscoliosis dbc:Skeletal_disorders dbr:Dwarfism dbr:Retinal_Detachment_repair n18:BIPAP.JPG dbr:Chondroldysplasias dbc:Congenital_disorders dbr:Spinal_Fusion dbr:Exon dbr:Scoliosis dbr:EOS_Imaging dbr:Point_mutations dbr:Brace_(orthopaedic) dbr:Platyspondyly dbc:Rare_diseases n18:Autosomal_dominant_-_en.svg dbr:Autosomal_dominant n18:Scoliosis_cobb.svg dbr:Hypochondrogenesis dbr:Surgical_realignment dbr:Coronal_clefts dbr:Continuous_positive_airway_pressure dbr:Metaphyses dbr:Type_II_collagen dbr:Mechanical_Ventilation dbr:Magnetic_Resonance_Imaging dbr:Respiratory_tract_infection dbr:Bipap
owl:sameAs
wikidata:Q6422092 dbpedia-de:Kniest-Dysplasie n13:648 freebase:m.07nzqn dbpedia-el:Δυσπλασία_Νιστ n21:Kniestova_displazija dbpedia-tr:Kniest_displazi yago-res:Kniest_dysplasia n27:4pVRY
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Cn dbt:Scleroprotein_disease dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Citation_needed
dbo:thumbnail
n14:Scoliosis_cobb.svg?width=300
dbo:abstract
Kniest dysplasia is a rare form of dwarfism caused by a mutation in the COL2A1 gene on chromosome 12. The COL2A1 gene is responsible for producing type II collagen. The mutation of COL2A1 gene leads to abnormal skeletal growth and problems with hearing and vision. What characterizes Kniest dysplasia from other type II osteochondrodysplasia is the level of severity and the dumb-bell shape of shortened long tubular bones. This condition was first described by Dr. Wilhelm Kniest in 1952, publishing the case history of a 3 1⁄2 year-old girl. Dr. Kniest noticed that his patient had bone deformities and restricted joint mobility. The patient also had short stature and later developed blindness, resulting from retinal detachment and glaucoma. Upon analysis of the patient's DNA in 1992, sequencing revealed deletion of a 28 base pair sequence encompassing a splice site in exon 12 and a G to A transition in exon 50 of the COL2A1 gene. This condition is very rare and occurs less than 1 in 1,000,000 people. Males and females have equal chances of having this condition. Currently, there is no cure for Kniest dysplasia. Alternative names for Kniest Dysplasia can include Kniest syndrome, swiss cheese cartilage syndrome, Kniest chondrodystrophy, or metatrophic dwarfism type II. Die Kniest-Dysplasie oder das Kniest-Syndrom ist eine angeborene Entwicklungsstörung des Skelettes (Skelettdysplasie) mit schwerem Kleinwuchs und charakteristischen Skelettveränderungen. Die Erkrankung gehört zu den Kollagenopathien. Die Erstbeschreibung erfolgte 1952 durch den deutschen Kinderarzt . Η Δυσπλασία Νιστ είναι μια σπάνια μορφή νανισμού που προκαλείται από την μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 στο χρωμόσωμα 12. Το γονίδιο αυτό ευθύνεται για την παραγωγή κολλαγόνου τύπου 2. Η μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 προκαλεί ανωμαλία στην σκελετική ανάπτυξη και προβλήματα στην ακοή και την όραση. Αυτό που χαρακτηρίζει την εν λόγω δυσπλασία από οποιαδήποτε άλλη οστεοχονδροδυσπλασία τύπου 2 είναι το επίπεδο σοβαρότητας και το καμπυλωτό σχήμα στα άκρα των οστών. Αυτή η δυσπλασία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον ιατρό Βίλχελμ Νιστ το 1952, όταν δημοσίευσε την ανάλογη περίπτωση ενός κοριτσιού 3,5 ετών. Ο δόκτορ Νιστ παρατήρησε ότι η ασθενής του είχε οστικές παραμορφώσεις και περιορισμένη κινητικότητα στις αρθρώσεις. Η ασθενής είχε επίσης μικρό ανάστημα ενώ αργότερα εμφάνισε τύφλωση, η οποία προέκυψε από αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα και γλαύκωμα. Κατά την ανάλυση του DNA της ασθενούς το 1992, οι εξετάσεις αποκάλυψαν την διαγραφή μιας αλληλουχίας 28 ζευγών χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένου ενός ματίσματος στο εξόνιο 12 και μιας μετάβασης από το G στο Α στο εξόνιο 50 του γονιδίου COL2A1. Αυτή η δυσπλασία είναι πολύ σπάνια και εμφανίζεται σε λιγότερα από 1 άτομα ανά 1.000.000 ανθρώπους. Οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν τις ίδιες πιθανότητες να νοσήσουν από αυτήν την πάθηση. Προς το παρόν, δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για αυτήν την ασθένεια.
gold:hypernym
dbr:Form
dbp:wordnet_type
n26:synset-disease-noun-1
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Kniest_dysplasia?oldid=1101216216&ns=0
dbo:wikiPageLength
11763
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Kniest_dysplasia