This HTML5 document contains 124 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

Prefix	IRI
n28	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1156/
dbpedia-de	http://de.dbpedia.org/resource/
dcterms	http://purl.org/dc/terms/
dbo	http://dbpedia.org/ontology/
n21	https://ghr.nlm.nih.gov/condition/
foaf	http://xmlns.com/foaf/0.1/
n25	https://global.dbpedia.org/id/
n6	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/
yago	http://dbpedia.org/class/yago/
dbt	http://dbpedia.org/resource/Template:
rdfs	http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebase	http://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-el	http://el.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pl	http://pl.dbpedia.org/resource/
n22	http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
n27	http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
rdf	http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n23	http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
dbpedia-ar	http://ar.dbpedia.org/resource/
owl	http://www.w3.org/2002/07/owl#
dbpedia-it	http://it.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fr	http://fr.dbpedia.org/resource/
wikipedia-en	http://en.wikipedia.org/wiki/
dbc	http://dbpedia.org/resource/Category:
dbp	http://dbpedia.org/property/
prov	http://www.w3.org/ns/prov#
xsdh	http://www.w3.org/2001/XMLSchema#
wikidata	http://www.wikidata.org/entity/
dbr	http://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item

dbr:Camurati–Engelmann_disease

rdf:type

yago:Disorder114052403 yago:Illness114061805 owl:Thing yago:IllHealth114052046 yago:WikicatGeneticDisorders yago:PathologicalState114051917 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 wikidata:Q12136 yago:State100024720 yago:WikicatExtracellularLigandDisorders yago:GeneticDisease114151139 yago:Abstraction100002137 yago:WikicatAutosomalDominantDisorders dbo:Disease yago:PhysicalCondition114034177 yago:AutosomalDominantDisease114162025 yago:WikicatSkeletalDisorders

rdfs:label

Camurati–Engelmann disease Νόσος Καμουράτι-Ένγκελμαν داء كاموراتي إنغلمان Choroba Camuratiego-Engelmanna Sindrome di Camurati-Engelmann Syndrome de Camurati-Engelmann Engelmann-Syndrom

rdfs:comment

Η Νόσος Καμουράτι-Ένγκελμαν είναι μια σπάνια αυτοσωμική γενετική διαταραχή που προκαλεί χαρακτηριστικές ανωμαλίες στον σκελετό. Είναι γνωστή και ως προοδευτική διαφυσιακή δυσπλασία. Αποτελεί μια μορφή δυσπλασίας. Οι ασθενείς έχουν συνήθως πυκνά οστά, ειδικά κατά μήκος των άκρων των οστών (τα οποία ονομάζονται διαφυσιακή δυσπλασία). Τα οστά του κρανίου μπορεί να είναι τόσο πυκνά έτσι ώστε να μειωθούν σημαντικά οι δίοδοι που μεταφέρουν τα νεύρα και τα αιμοφόρα αγγεία διαμέσου του κρανίου, ή ακόμα και να καταλήξουν σε τύφλωση ή κώφωση. داء كاموراتي إنغلمان (سي إي دي) هو اضطراب وراثي جسمي سائد نادر جدًا يسبب تشوهات مميزة في الهيكل العظمي. يعدّ شكل من أشكال خلل التنسج. يُعرف أيضًا باسم خلل التنسج الجَدْلِيّ التدريجي. عادة ما يكون لدى المرضى عظام سميكة بشكل كبير، خاصةً جسم العظم للعظام الطويلة. قد تتسمك عظام الجمجمة بحيث تسبّب تضيق على مسار الأعصاب والأوعية الدموية ضمن الجمجمة، ما قد يسبب عجز حسي أو عمى أو صمم. Das Engelmann-Syndrom (nach Theodor Wilhelm Engelmann) ist eine seltene Form der Osteosklerose und durch eine generalisierte Knochenhypertrophie mit zunehmender Knochenverhärtung bei gleichzeitiger Verminderung der Knochenbelastbarkeit gekennzeichnet. Prinzipiell ist dieses Syndrom autosomal-dominant vererbbar, tritt aber häufig sporadisch auf. La sindrome di Camurati-Engelmann, conosciuta anche col nome inglese Camurati-Engelmann Disease (CED), è una malattia genetica rara che causa anomalie nello sviluppo delle ossa; il nome deriva da quello di due medici che la studiarono nei primi anni del XX secolo. Solitamente i primi sintomi della malattia si manifestano in gioventù. Camurati–Engelmann disease (CED) is a very rare autosomal dominant genetic disorder that causes characteristic anomalies in the skeleton. It is also known as progressive diaphyseal dysplasia. It is a form of dysplasia. Patients typically have heavily thickened bones, especially along the shafts of the long bones (called diaphyseal dysplasia). The skull bones may be thickened so that the passages through the skull that carry nerves and blood vessels become narrowed, possibly leading to sensory deficits, blindness, or deafness. Choroba Camuratiego-Engelmanna (in. postępująca dysplazja trzonów, postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich, postępująca dysplazja kości długich; ang. Camurati–Engelmann disease, CED, CAEND) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się postępującym przerostem nasad kości długich, bólami kończyn dolnych, chodem kaczkowatym oraz nużliwością (szybkim zmęczeniem i osłabieniem) mięśni szkieletowych, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej. Le syndrome de Camurati-Engelmann est une formation excessive d'os impliquant le crâne et les os longs s'accompagnant de douleurs importantes et de faiblesse musculaire.Des modifications de la face comme des bosses frontales, une augmentation de volume de la mâchoire et une paralysie faciale peuvent se voir tard et dans les formes sévères.La variabilité de cette maladie est grande même dans la même fratrie.La taille et l'intelligence sont normales.

foaf:name

Camurati–Engelmann disease

dbp:name

Camurati–Engelmann disease

foaf:depiction

n22:Autosomal_dominant_-_en.svg

dcterms:subject

dbc:Extracellular_ligand_disorders dbc:Skeletal_disorders dbc:Autosomal_dominant_disorders dbc:Rare_diseases

dbo:wikiPageID

16019019

dbo:wikiPageRevisionID

1057764955

dbo:wikiPageWikiLink

dbr:Skeleton dbc:Rare_diseases dbc:Extracellular_ligand_disorders dbr:Winter dbr:Blood_vessel dbr:Tibia dbr:Childhood dbr:Scoliosis dbr:CBS dbr:Flat_feet dbr:Spleen dbr:Bone_shaft dbc:Skeletal_disorders dbr:TGFB1 dbr:Liver dbr:Blindness dbr:Autosomal_dominant dbr:Glucocorticosteroid dbr:Ghost_Whisperer dbr:Dysplasia dbr:Skull dbr:Deafness dbr:Nerve dbr:Myopathy dbr:Long_bone dbc:Autosomal_dominant_disorders dbr:John_Belluso dbr:Human_skull dbr:Disease dbr:Osteosclerosis dbr:Genetic_disorder

dbo:wikiPageExternalLink

n6:br.fcgi%3Fbook=gene&part=ced n21:camurati-engelmann-disease n28:%7Cwebsite=GeneReviews%7Cpublisher=University

owl:sameAs

dbpedia-de:Engelmann-Syndrom dbpedia-fr:Syndrome_de_Camurati-Engelmann freebase:m.03qkxbv dbpedia-ar:داء_كاموراتي_إنغلمان dbpedia-pl:Choroba_Camuratiego-Engelmanna n23:187 dbpedia-el:Νόσος_Καμουράτι-Ένγκελμαν wikidata:Q498487 n25:4ctJi dbpedia-it:Sindrome_di_Camurati-Engelmann

dbp:wikiPageUsesTemplate

dbt:Osteochondrodysplasia dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medcn dbt:Cite_book dbt:Medical_resources dbt:Extracellular_ligand_disorders dbt:Redirect dbt:OMIM dbt:Reflist dbt:Short_description

dbo:thumbnail

n22:Autosomal_dominant_-_en.svg?width=300

dbp:diseasesdb

4301

dbp:icd

756.59 Q78.3

dbp:meshid

D003966

dbp:omim

131300

dbp:orphanet

1328

dbp:caption

This condition is inherited via autosomal dominance

dbp:synonyms

Engelmann disease , Engelmann syndrome , Camurati–Engelmann syndrome or Progressive diaphyseal dysplasia , Osteopathia hyperostotica scleroticans and Multiplex infantalis.

dbo:abstract

Η Νόσος Καμουράτι-Ένγκελμαν είναι μια σπάνια αυτοσωμική γενετική διαταραχή που προκαλεί χαρακτηριστικές ανωμαλίες στον σκελετό. Είναι γνωστή και ως προοδευτική διαφυσιακή δυσπλασία. Αποτελεί μια μορφή δυσπλασίας. Οι ασθενείς έχουν συνήθως πυκνά οστά, ειδικά κατά μήκος των άκρων των οστών (τα οποία ονομάζονται διαφυσιακή δυσπλασία). Τα οστά του κρανίου μπορεί να είναι τόσο πυκνά έτσι ώστε να μειωθούν σημαντικά οι δίοδοι που μεταφέρουν τα νεύρα και τα αιμοφόρα αγγεία διαμέσου του κρανίου, ή ακόμα και να καταλήξουν σε τύφλωση ή κώφωση. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται συχνά στην παιδική ηλικία και θεωρείται κληρονομική, ωστόσο πολλοί ασθενείς δεν έχουν προηγούμενο ιατρικό ιστορικό στην οικογένειά τους. Η ασθένεια αυτή έχει μια αργή πρόοδο και, παρόλο που δεν υπάρχει ολοκληρωμένη θεραπεία, επιδέχεται φαρμακευτικής αγωγής. Πήρε το όνομά της από τους Μ. Καμουράτι και Γ. Ένγκελμαν. La sindrome di Camurati-Engelmann, conosciuta anche col nome inglese Camurati-Engelmann Disease (CED), è una malattia genetica rara che causa anomalie nello sviluppo delle ossa; il nome deriva da quello di due medici che la studiarono nei primi anni del XX secolo. Solitamente i primi sintomi della malattia si manifestano in gioventù. Das Engelmann-Syndrom (nach Theodor Wilhelm Engelmann) ist eine seltene Form der Osteosklerose und durch eine generalisierte Knochenhypertrophie mit zunehmender Knochenverhärtung bei gleichzeitiger Verminderung der Knochenbelastbarkeit gekennzeichnet. Prinzipiell ist dieses Syndrom autosomal-dominant vererbbar, tritt aber häufig sporadisch auf. داء كاموراتي إنغلمان (سي إي دي) هو اضطراب وراثي جسمي سائد نادر جدًا يسبب تشوهات مميزة في الهيكل العظمي. يعدّ شكل من أشكال خلل التنسج. يُعرف أيضًا باسم خلل التنسج الجَدْلِيّ التدريجي. عادة ما يكون لدى المرضى عظام سميكة بشكل كبير، خاصةً جسم العظم للعظام الطويلة. قد تتسمك عظام الجمجمة بحيث تسبّب تضيق على مسار الأعصاب والأوعية الدموية ضمن الجمجمة، ما قد يسبب عجز حسي أو عمى أو صمم. يظهر هذا المرض غالبًا في مرحلة الطفولة ويعتبر وراثيًا، لكن لا يمتلك العديد من المرضى سوابق عائلية للإصابة بداء كاموراتي إنغلمان. المرض يتطور ببطء، وبالرغم من عدم وجود شِفاء، إلا أنَّه قابل للتدبير والمعالجة. ويعود الفضل إلى إم. كاموراتي وجيه. إنغلمان في اكتشافه. Camurati–Engelmann disease (CED) is a very rare autosomal dominant genetic disorder that causes characteristic anomalies in the skeleton. It is also known as progressive diaphyseal dysplasia. It is a form of dysplasia. Patients typically have heavily thickened bones, especially along the shafts of the long bones (called diaphyseal dysplasia). The skull bones may be thickened so that the passages through the skull that carry nerves and blood vessels become narrowed, possibly leading to sensory deficits, blindness, or deafness. This disease often appears in childhood and is considered to be inherited, however many patients have no previous history of CED within their family. The disease is slowly progressive and, while there is no cure, there is treatment.It is named for M. Camurati and G. Engelmann. Le syndrome de Camurati-Engelmann est une formation excessive d'os impliquant le crâne et les os longs s'accompagnant de douleurs importantes et de faiblesse musculaire.Des modifications de la face comme des bosses frontales, une augmentation de volume de la mâchoire et une paralysie faciale peuvent se voir tard et dans les formes sévères.La variabilité de cette maladie est grande même dans la même fratrie.La taille et l'intelligence sont normales. Le diagnostic se fait sur les signes cliniques et radiologiques. La biopsie osseuse et musculaire n'est pas spécifique. Une mutation du gène est retrouvée dans plus de 90 % des cas par séquençage. Choroba Camuratiego-Engelmanna (in. postępująca dysplazja trzonów, postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich, postępująca dysplazja kości długich; ang. Camurati–Engelmann disease, CED, CAEND) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się postępującym przerostem nasad kości długich, bólami kończyn dolnych, chodem kaczkowatym oraz nużliwością (szybkim zmęczeniem i osłabieniem) mięśni szkieletowych, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.

dbp:wordnet_type

n27:synset-disease-noun-1

dbo:icd9

756.59

dbo:meshId

D003966

prov:wasDerivedFrom

wikipedia-en:Camurati–Engelmann_disease?oldid=1057764955&ns=0

dbo:wikiPageLength

13068

dbo:diseasesDB

4301

dbo:icd10

Q78.3

dbo:omim

131300

dbo:orpha

1328

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Camurati–Engelmann_disease