| dbo:abstract
|
- Das Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom ist eine veraltete Bezeichnung für eine ungewöhnliche Kombination von Genveränderungen mit einer Kombination von Paraplegie, Brachydaktylie und Zapfenepiphysen. Synonyme sind: Fitzsimmons-Syndrom; englisch Spastic Paraplegia associated with Brachydactyly Type E Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch den englischen Arzt J. S. Fitzsimmons und P. R. Guilbert. Im Jahre 2016 wies die kanadische Humangenetikerin Christine M. Armour und Mitarbeiter nach, dass es sich nicht um ein eigenständiges Syndrom handelt, sondern um eine Kombination von zwei Gendefekten: einmal im SACS-Gen auf Chromosom 13 Genort q12.12 und im TRPS1-Gen auf Chromosom 8 Genort q23.3. Somit wird das „Syndrom“ aufgeteilt in zwei Syndrome, das Charlevoix-Saguenay-Syndrom und die Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie Typ I. (de)
- Fitzsimmons–Guilbert syndrome is an extremely rare genetic disease characterized by a slowly progressive spastic paraplegia, skeletal anomalies of the hands and feet with brachydactyly type E, cone-shaped epiphyses, abnormal metaphyseal–phalangeal pattern profile, sternal anomaly (pectus carinatum or excavatum), dysarthria, and mild intellectual deficit. (en)
- El síndrome de Fitzsimmons-Guilbert, también denominado síndrome de Fitzsimmons o síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, es una rara enfermedad genética cuya etiología ya se encuentra definida. Se caracteriza por la presencia de una parálisis espástica progresiva, cierto grado de déficit intelectual y otras alteraciones neurológicas como disartria, además de alteraciones diversas a nivel osteoarticular. (es)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 3615 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
|
- Fitzsimmons–Guilbert syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Paraplegia-brachydactyly-cone-shaped epiphysis syndrome (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Fitzsimmons–Guilbert syndrome is an extremely rare genetic disease characterized by a slowly progressive spastic paraplegia, skeletal anomalies of the hands and feet with brachydactyly type E, cone-shaped epiphyses, abnormal metaphyseal–phalangeal pattern profile, sternal anomaly (pectus carinatum or excavatum), dysarthria, and mild intellectual deficit. (en)
- El síndrome de Fitzsimmons-Guilbert, también denominado síndrome de Fitzsimmons o síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, es una rara enfermedad genética cuya etiología ya se encuentra definida. Se caracteriza por la presencia de una parálisis espástica progresiva, cierto grado de déficit intelectual y otras alteraciones neurológicas como disartria, además de alteraciones diversas a nivel osteoarticular. (es)
- Das Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom ist eine veraltete Bezeichnung für eine ungewöhnliche Kombination von Genveränderungen mit einer Kombination von Paraplegie, Brachydaktylie und Zapfenepiphysen. Synonyme sind: Fitzsimmons-Syndrom; englisch Spastic Paraplegia associated with Brachydactyly Type E Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch den englischen Arzt J. S. Fitzsimmons und P. R. Guilbert. (de)
|
| rdfs:label
|
- Fitzsimmons–Guilbert syndrome (en)
- Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom (de)
- Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert (es)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Fitzsimmons–Guilbert syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
