| dbo:abstract
|
- المتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية نمط 1، عيب خلقي مرتبط بالكروموسوم إكس (مرتبط بالجنس) يتميز بوجود تشوهات في الوجه وتجويف الفم والأصابع خاصةً عند مرضى الكلى متعددة الكيسات والذين لديهم أمراض في الجهاز العصبي المركزي. (ar)
- Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (OFD1), auch Papillon-Léage-Psaume-Syndrom oder Oral-fazial-digital-Syndrom 1 genannt, ist eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen. Die Erkrankung ist für das männliche Geschlecht pränatal tödlich. (de)
- Orofaciodigital syndrome 1 (OFD1), also called Papillon-League and Psaume syndrome, is an X-linked congenital disorder characterized by malformations of the face, oral cavity, and digits with polycystic kidney disease and variable involvement of the central nervous system. (en)
- Le syndrome orofaciodigital type 1 est une association malformative de la bouche, d’un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins. Le diagnostic se fait principalement sur des arguments cliniques à la naissance. Les kystes semblables à ceux de la polykystose rénale apparaissent souvent en fin d’adolescence. L’intelligence est légèrement diminuée.Dans quelques cas, le diagnostic se fait lors de l’apparition de ces kystes.Les diagnostics différentiels sont les autres syndromes orofaciodigital, la polykystose rénale type dominant et le syndrome de Meckel-Gruber. La protéine codée par ce gène apparaît sous deux formes, la Cxorf5-1 et la Cxorf5-2. La fonction de cette protéine est inconnue. Cette pathologie est rapidement létale (mortelle) chez les garçons. (fr)
- La sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 o sindrome di Papillon-League e Psaume è una malattia genetica rara a trasmissione dominante legata all'X. Si caratterizza per anomalie al volto, al cavo orale, alle dita e al sistema nervoso centrale; la sindrome è spesso causa di rene policistico. (it)
- Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I (zespół Papillona-League-Psaume, ang. orofaciodigital syndrome type I, OFD1) – rzadki zespół wad wrodzonych, o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X. Charakteryzuje się malformacjami twarzy, jamy ustnej, ośrodkowego układu nerwowego i palców. Występuje często razem z wielotorbielowatością nerek. Typowe nieprawidłowości uzębienia to nieobecne boczne zęby sieczne. Zespół może być wywołany przez mutacje w genie CXORF5. Zespół występuje u kobiet, u mężczyzn jest letalny. (pl)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 6884 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- This condition is inherited in an X-linked dominant manner. (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Orofaciodigital syndrome 1 (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- OFDI, OFDSI, Oral-facial-digital syndrome type 1 (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- المتلازمة الفموية الإصبعية الوجهية نمط 1، عيب خلقي مرتبط بالكروموسوم إكس (مرتبط بالجنس) يتميز بوجود تشوهات في الوجه وتجويف الفم والأصابع خاصةً عند مرضى الكلى متعددة الكيسات والذين لديهم أمراض في الجهاز العصبي المركزي. (ar)
- Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (OFD1), auch Papillon-Léage-Psaume-Syndrom oder Oral-fazial-digital-Syndrom 1 genannt, ist eine sehr seltene X-chromosomal-dominant vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen. Die Erkrankung ist für das männliche Geschlecht pränatal tödlich. (de)
- Orofaciodigital syndrome 1 (OFD1), also called Papillon-League and Psaume syndrome, is an X-linked congenital disorder characterized by malformations of the face, oral cavity, and digits with polycystic kidney disease and variable involvement of the central nervous system. (en)
- La sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 o sindrome di Papillon-League e Psaume è una malattia genetica rara a trasmissione dominante legata all'X. Si caratterizza per anomalie al volto, al cavo orale, alle dita e al sistema nervoso centrale; la sindrome è spesso causa di rene policistico. (it)
- Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I (zespół Papillona-League-Psaume, ang. orofaciodigital syndrome type I, OFD1) – rzadki zespół wad wrodzonych, o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X. Charakteryzuje się malformacjami twarzy, jamy ustnej, ośrodkowego układu nerwowego i palców. Występuje często razem z wielotorbielowatością nerek. Typowe nieprawidłowości uzębienia to nieobecne boczne zęby sieczne. Zespół może być wywołany przez mutacje w genie CXORF5. Zespół występuje u kobiet, u mężczyzn jest letalny. (pl)
- Le syndrome orofaciodigital type 1 est une association malformative de la bouche, d’un visage particulier, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins. Le diagnostic se fait principalement sur des arguments cliniques à la naissance. Les kystes semblables à ceux de la polykystose rénale apparaissent souvent en fin d’adolescence. L’intelligence est légèrement diminuée.Dans quelques cas, le diagnostic se fait lors de l’apparition de ces kystes.Les diagnostics différentiels sont les autres syndromes orofaciodigital, la polykystose rénale type dominant et le syndrome de Meckel-Gruber. (fr)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة فموية إصبعية وجهية نمط 1 (ar)
- Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (de)
- Syndrome orofaciodigital type 1 (fr)
- Sindrome oro-facio-digitale di tipo 1 (it)
- Orofaciodigital syndrome 1 (en)
- Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Orofaciodigital syndrome 1 (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
.svg?width=300)
.svg){kind=link}