| dbo:abstract
|
- NPHP1 (Nephrocystin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHP1 في الإنسان. (ar)
- Nephrocystin-1 ist ein Protein in den Adhärenz-Verbindungen der Epithelzellen von Wirbeltieren, das wahrscheinlich für die Kontrolle der Zellpolarität mitverantwortlich ist. Es handelt sich also um ein Strukturprotein, das mit dem primären Cilium assoziiert ist. Beim Menschen wird Nephrocystin-1 besonders in Hypophyse, Rückenmark, Schilddrüse, Hoden, Skelettmuskeln, Lymphknoten und Bronchien, aber auch in Herz, Nieren und Pankreas exprimiert. Mutationen am NPHP1-Gen können zu juveniler Nephronophthise, zum Senior-Løken-Syndrom Typ 1, oder zum Joubert-Syndrom Typ 4 führen. Nephrocystin-1 bindet an das Zellmigrationsprotein CAS und unterstützt so Signalkaskaden, die durch Tyrosinkinase 2beta an der zellulären Matrix zustande kommen. Nephrocystin-1 bindet außerdem an und , und es interagiert mit und , sowie mit der Ack1-Kinase. Im Fadenwurm (Caenorhabditis elegans) führen Defekte in Nephrocystin-1 zu Verhaltensstörungen, die typisch für sensorische Defekte an den Zilien sind, wie verminderte Effizienz bei der männlichen Begattung und Defekte bei der Chemotaxis gegenüber flüchtigen Stoffen. Nephrocystin-1 ist beim Wurm an der Basis der primären Zilie lokalisiert. (de)
- Nephrocystin-1 is a protein that in humans is encoded by the NPHP1 gene. (en)
- La nefrocistina 1 (NPHP1) es una proteína codificada en humanos por el gen NPHP1. Este gen codifica una proteína con un dominio 3 homólogo a Src (SH3). Mutaciones en este gen causan nefronoptisis familiar juvenil y el Síndrome de Senior-Loken. (es)
- NPHP1 (англ. Nephrocystin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 732 амінокислот, а молекулярна маса — 83 299. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біогенез та деградація війок, диференціація, сперматогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних контактах, клітинних відростках, війках, щільних контактах. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- NPHP1 (Nephrocystin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHP1 في الإنسان. (ar)
- Nephrocystin-1 is a protein that in humans is encoded by the NPHP1 gene. (en)
- La nefrocistina 1 (NPHP1) es una proteína codificada en humanos por el gen NPHP1. Este gen codifica una proteína con un dominio 3 homólogo a Src (SH3). Mutaciones en este gen causan nefronoptisis familiar juvenil y el Síndrome de Senior-Loken. (es)
- Nephrocystin-1 ist ein Protein in den Adhärenz-Verbindungen der Epithelzellen von Wirbeltieren, das wahrscheinlich für die Kontrolle der Zellpolarität mitverantwortlich ist. Es handelt sich also um ein Strukturprotein, das mit dem primären Cilium assoziiert ist. Beim Menschen wird Nephrocystin-1 besonders in Hypophyse, Rückenmark, Schilddrüse, Hoden, Skelettmuskeln, Lymphknoten und Bronchien, aber auch in Herz, Nieren und Pankreas exprimiert. Mutationen am NPHP1-Gen können zu juveniler Nephronophthise, zum Senior-Løken-Syndrom Typ 1, oder zum Joubert-Syndrom Typ 4 führen. (de)
- NPHP1 (англ. Nephrocystin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 732 амінокислот, а молекулярна маса — 83 299. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
