| dbo:abstract
|
- Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist dasjenige Enzym in Wirbeltieren, das 5,10-Methylen-FH4 mithilfe von NAD(P)H zu 5-Methyl-FH4 reduziert. Da so das Methylierungsmittel 5-Methyl-FH4 zur Verfügung gestellt wird, ist MTHFR bei vielen Stoffwechselwegen unentbehrlich, unter anderem beim Abbau des schädlichen Homocystein zu Methionin, und bei der bakteriellen Methanbildung. Das kodierende Gen MTHFR wird vom Mensch in vielen Gewebetypen exprimiert und das Protein anschließend ins Blut abgegeben. Varianten des und Mutationen im MTHFR-Gen können zu vermehrter, vor allem aber zu verringerter Produktion und Wirksamkeit des MTHFR-Enzyms führen. Enzymmangel bei Schwangeren kann Ursache für Neuralrohrfehlbildungen wie Spina bifida beim Neugeborenen sein; weiterhin kann MTHFR-Mangel zu Homocystinurie führen und das Risiko für Schlaganfall oder Darmkrebs erhöhen. (de)
- La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es la enzima limitante de la velocidad en el ciclo del grupo metilo, y se encuentra codificada por el gen MTHFR. La metilentetrahidrofolato reductasa cataliza la conversión del 5,10-metilentetrahidrofolato a 5-metiltetrahidrofolato, un para la remetilación de la homocisteína a metionina. Son comunes las variaciones naturales en este gen dentro de la gente sana. Sin embargo se ha reportado que algunas variantes otorgan susceptibilidad a la enfermedad vascular periférica, defectos en el tubo neural, enfermedad de Alzheimer y otras formas de demencia, cáncer colorrectal, y leucemia aguda, no se han reproducido los hallazgos de otros estudios más pequeños y más tempranos. Algunas mutaciones en este gen se encuentran asociadas con deficiencias en la actividad de la metilentetrahidrofolato reductasa. (es)
- La 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une oxydoréductase qui catalyse la réaction : La réaction fonctionne aussi bien avec le NADH qu'avec le NADPH comme réducteur. Cette enzyme se présente comme une protéine homodimérique du cytoplasme. On la trouve dans la rate, les ganglions lymphatiques et la moelle osseuse. Elle possède un site de liaison pour le FAD et est constituée de 656 acides aminés. Son poids moléculaire est de 74597 Da. Son gène est composé de douze exons et se situe sur le chromosome 1 à la position 1p36.3.Elle catalyse la conversion du 5, 10-méthylènetétrahydrofolate (5,10-CH2-FH4) en 5-méthyltétrahydrofolate (5-CH3-FH4) en utilisant le NADPH. (fr)
- Methylenetetrahydrofolatereductase (MTHFR) is the rate-limiting enzyme in the methyl cycle, and it is encoded by the MTHFR gene. Methylenetetrahydrofolate reductase catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate, a cosubstrate for homocysteine remethylation to methionine. Natural variation in this gene is common in otherwise healthy people. Although some variants have been reported to influence susceptibility to occlusive vascular disease, neural tube defects, Alzheimer's disease and other forms of dementia, colon cancer, and acute leukemia, findings from small early studies have not been reproduced. Some mutations in this gene are associated with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. Complex I deficiency with recessive spastic paraparesis has also been linked to MTHFR variants. In addition, the aberrant promoter hypermethylation of this gene is associated with male infertility and recurrent spontaneous abortion. (en)
- La metilenetetraidrofolato reduttasi (NAD(P)H) è un enzima appartenente alla classe delle ossidoreduttasi, che catalizza la seguente reazione: 5-metiltetraidrofolato + NAD(P)+ ⇄ 5,10-metilenetetraidrofolato + NAD(P)H + H+ L'enzima è una flavoproteina (FAD). Il può essere utilizzato come accettore di elettroni. (it)
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) は、細胞質に存在する酸化還元酵素である。ヒトのMTHFR遺伝子にコードされている。 (ja)
- Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma enzima (EC 1.5.1.20) que existe nas células humanas, auxiliando principalmente no metabolismo do ácido fólico através de sua participação no ciclo da metilação. Também possui um papel importante na redução dos níveis de homocisteína no sangue. A MTHFR é considerada uma enzima marca-passo no ciclo da metilação, ou seja, cuja atividade determina a taxa global da via metabólica a que pertence. É codificada pelo gene MTHFR. Diversas mutações podem provocar a doença genética . (pt)
- Reduktaza metylenotetrahydrofolianu (ang. methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) – enzym (EC 1.5.1.20) katalizujący reakcję redukcji 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu (5-MTHF). 5-metylotetrahydrofolian jest niezbędny do reakcji przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny przez syntazę metioninową.MTHFR zawiera kofaktor flawinowy i używa NAD(P)H jako reduktora. Gen MTHFR kodujący białko enzymu znajduje się na chromosomie 1 w locus 1p36.3. (pl)
- Метилентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR; англ. Methylenetetrahydrofolate reductase) — внутрішньоклітинний фермент, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 656 амінокислот, а молекулярна маса — 74 597. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз.Білок має сайт для зв'язування з НАДФ, ФАД, флавопротеїном. (uk)
- Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - внутриклеточный фермент, играющий ключевую роль в метаболизме фолата и метионина. Необратимо преобразует 5,10-метилентетрагидрофолат в 5-метилтетрагидрофолат. (ru)
|
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 33305 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:align
| |
| dbp:caption
|
- Schematic diagram of the reductive carbon–nitrogen bond cleavage catalyzed by methylenetetrahydrofolate reductase. (en)
|
| dbp:casNumber
| |
| dbp:ecNumber
| |
| dbp:goCode
| |
| dbp:iubmbEcNumber
| |
| dbp:name
|
- methylene tetrahydrofolate reductase [NADH] (en)
|
| dbp:width
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- La 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une oxydoréductase qui catalyse la réaction : La réaction fonctionne aussi bien avec le NADH qu'avec le NADPH comme réducteur. Cette enzyme se présente comme une protéine homodimérique du cytoplasme. On la trouve dans la rate, les ganglions lymphatiques et la moelle osseuse. Elle possède un site de liaison pour le FAD et est constituée de 656 acides aminés. Son poids moléculaire est de 74597 Da. Son gène est composé de douze exons et se situe sur le chromosome 1 à la position 1p36.3.Elle catalyse la conversion du 5, 10-méthylènetétrahydrofolate (5,10-CH2-FH4) en 5-méthyltétrahydrofolate (5-CH3-FH4) en utilisant le NADPH. (fr)
- La metilenetetraidrofolato reduttasi (NAD(P)H) è un enzima appartenente alla classe delle ossidoreduttasi, che catalizza la seguente reazione: 5-metiltetraidrofolato + NAD(P)+ ⇄ 5,10-metilenetetraidrofolato + NAD(P)H + H+ L'enzima è una flavoproteina (FAD). Il può essere utilizzato come accettore di elettroni. (it)
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) は、細胞質に存在する酸化還元酵素である。ヒトのMTHFR遺伝子にコードされている。 (ja)
- Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma enzima (EC 1.5.1.20) que existe nas células humanas, auxiliando principalmente no metabolismo do ácido fólico através de sua participação no ciclo da metilação. Também possui um papel importante na redução dos níveis de homocisteína no sangue. A MTHFR é considerada uma enzima marca-passo no ciclo da metilação, ou seja, cuja atividade determina a taxa global da via metabólica a que pertence. É codificada pelo gene MTHFR. Diversas mutações podem provocar a doença genética . (pt)
- Reduktaza metylenotetrahydrofolianu (ang. methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR) – enzym (EC 1.5.1.20) katalizujący reakcję redukcji 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu (5-MTHF). 5-metylotetrahydrofolian jest niezbędny do reakcji przekształcenia potencjalnie toksycznego aminokwasu homocysteiny do metioniny przez syntazę metioninową.MTHFR zawiera kofaktor flawinowy i używa NAD(P)H jako reduktora. Gen MTHFR kodujący białko enzymu znajduje się na chromosomie 1 w locus 1p36.3. (pl)
- Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - внутриклеточный фермент, играющий ключевую роль в метаболизме фолата и метионина. Необратимо преобразует 5,10-метилентетрагидрофолат в 5-метилтетрагидрофолат. (ru)
- Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) ist dasjenige Enzym in Wirbeltieren, das 5,10-Methylen-FH4 mithilfe von NAD(P)H zu 5-Methyl-FH4 reduziert. Da so das Methylierungsmittel 5-Methyl-FH4 zur Verfügung gestellt wird, ist MTHFR bei vielen Stoffwechselwegen unentbehrlich, unter anderem beim Abbau des schädlichen Homocystein zu Methionin, und bei der bakteriellen Methanbildung. (de)
- La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es la enzima limitante de la velocidad en el ciclo del grupo metilo, y se encuentra codificada por el gen MTHFR. La metilentetrahidrofolato reductasa cataliza la conversión del 5,10-metilentetrahidrofolato a 5-metiltetrahidrofolato, un para la remetilación de la homocisteína a metionina. Son comunes las variaciones naturales en este gen dentro de la gente sana. Sin embargo se ha reportado que algunas variantes otorgan susceptibilidad a la enfermedad vascular periférica, defectos en el tubo neural, enfermedad de Alzheimer y otras formas de demencia, cáncer colorrectal, y leucemia aguda, no se han reproducido los hallazgos de otros estudios más pequeños y más tempranos. Algunas mutaciones en este gen se encuentran asociadas con deficiencias en l (es)
- Methylenetetrahydrofolatereductase (MTHFR) is the rate-limiting enzyme in the methyl cycle, and it is encoded by the MTHFR gene. Methylenetetrahydrofolate reductase catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate, a cosubstrate for homocysteine remethylation to methionine. Natural variation in this gene is common in otherwise healthy people. Although some variants have been reported to influence susceptibility to occlusive vascular disease, neural tube defects, Alzheimer's disease and other forms of dementia, colon cancer, and acute leukemia, findings from small early studies have not been reproduced. Some mutations in this gene are associated with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency. Complex I deficiency with recessive spastic paraparesis (en)
- Метилентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR; англ. Methylenetetrahydrofolate reductase) — внутрішньоклітинний фермент, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 656 амінокислот, а молекулярна маса — 74 597. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
| rdfs:label
|
- Methylentetrahydrofolat-Reduktase (de)
- Metilentetrahidrofolato reductasa (es)
- 5,10-Méthylènetétrahydrofolate réductase (fr)
- Metilenetetraidrofolato reduttasi (NAD(P)H) (it)
- Methylenetetrahydrofolate reductase (en)
- メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (ja)
- Reduktaza metylenotetrahydrofolianu (pl)
- Метилентетрагидрофолатредуктаза (ru)
- Metilenotetrahidrofolato redutase (pt)
- Метилентетрагідрофолатредуктаза (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
