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- Die Megalenzephale Leukodystrophie ist eine sehr seltene, zu den Leukoenzephalopathien gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Leukodystrophie mit Ataxie und Megalenzephalie. Synonyme sind: Vakuolisierende Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten; MLC; Megalenzephalie - zystische Leukodystrophie; Vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten; Van der Knaap-Syndrom Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch Marjo van der Knaap und Mitarbeiter. (de)
- La leucodystrophie mégalencéphalique avec kystes subcorticaux est une leucodystrophie se caractérisant par : Une macrocéphalie parfois présent à la naissance ou plus souvent apparaissant durant la première année de vie. la macrocéphalie est variable mais peut atteindre 4 à 6 déviations standards. Après la première année la croissance se stabilise. Cette macrocéphalie s'accompagne d'ataxie, d'un retard important de développement et des crises d'épilepsie. Secondairement apparaissent une ataxie et des contractures musculaires. La marche est souvent perturbée avec nécessité d'une aide précoce ou seulement vers 50 ans. La durée de vie est raccourcie avec des décès dès les premières années.Le retard mental est moyen. En raison de son mode de transmission, cette maladie est plus fréquente dans les populations à consanguinité élevée : Population turque, communauté Agrawal de l'Inde, dans la communauté juive du Liban ou le taux de portage de la mutation est de 1 sur 40. La mutation du gène est retrouvée dans 70 % des cas. (fr)
- Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC, or Van der Knaap disease) is a form of hereditary CNS demyelinating disease. It belongs to a group of disorders called leukodystrophies. It is characterized by early-onset enlargement of the head (macrocephaly) as well as delayed-onset neurological deterioration to include spasticity, epilepsy, and lack of muscular coordination. MLC does not appear to be a disease that is fatal at birth or early in life despite its symptoms, although the number of patients throughout history known to have the disease is fairly limited. It belongs to a group of disorders called leukodystrophies. A series of cases with megalencephalic leukodystrophy were described by the Indian neurologist Bhim Sen Singhal (1933-) in 1991. However, it is sometimes referred to as Van der Knaap disease after the Dutch neurologist Marjo van der Knaap who described another series of cases with clinical and radiological features in 1995. There are three types of Megalencephalic leukoencephalopathy distinguished by the affected gene: Type 1 caused by autosomal recessive mutations on the MLC1 gene, Type 2A an autosomal recessive mutation on the HEPACAM gene, and Type 2B an autosomal dominant mutation on the HEPACAM gene. (en)
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- Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts (en)
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- Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC, or Van der Knaap disease) is a form of hereditary CNS demyelinating disease. It belongs to a group of disorders called leukodystrophies. It is characterized by early-onset enlargement of the head (macrocephaly) as well as delayed-onset neurological deterioration to include spasticity, epilepsy, and lack of muscular coordination. MLC does not appear to be a disease that is fatal at birth or early in life despite its symptoms, although the number of patients throughout history known to have the disease is fairly limited. (en)
- La leucodystrophie mégalencéphalique avec kystes subcorticaux est une leucodystrophie se caractérisant par : Une macrocéphalie parfois présent à la naissance ou plus souvent apparaissant durant la première année de vie. la macrocéphalie est variable mais peut atteindre 4 à 6 déviations standards. Après la première année la croissance se stabilise. Cette macrocéphalie s'accompagne d'ataxie, d'un retard important de développement et des crises d'épilepsie. Secondairement apparaissent une ataxie et des contractures musculaires. La mutation du gène est retrouvée dans 70 % des cas. (fr)
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- Megalenzephale Leukodystrophie (de)
- Leucodystrophie mégalencéphalique (fr)
- Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (en)
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