| dbo:abstract
|
- Generalized arterial calcification of infancy (GACI) is an extremely rare genetic disorder. It is caused by mutations in the ENPP1 gene in 75% of the subjects or in mutations in the ABCC6 genes in 10% of patients. However, sometimes individuals affected with GACI do not have mutations in the ENPP1 or ABCC6 gene and in those cases the cause of the disorder is unknown. The condition usually affects infants during the first 6 months of life. This condition is inherited as an autosomal recessive pattern. It is characterized by generalized calcification of the arterial internal elastic lamina, leading to rupture of the lamina and occlusive changes in the tunica intima with stenosis and decreased elasticity of the vessel wall. Unfortunately, many infants die of disease, especially of the coronary arteries. There are 2 forms of GACI that can be indicated on a genetic test: GACI Type 1 is caused by mutations in the ENPP1 gene. It is called ENPP1 Deficiency. Patients with the ENPP1 Deficiency are at risk of developing Autosomal Recessive Hypophosphatemic Rickets Type 2 (ARHR2). ARHR2 can cause weakening in the bones, pain in bones and joints bone deformities (knocked knees, bowed legs), dental problems, calcification of ligaments and short stature. With proper treatment the bones can be strengthened and side effects minimized. GACI Type 2 is caused by mutations in the ABCC6 gene. It is called ABCC6 Deficiency. As children affected by GACI due to ABCC6 Deficiency get older, they can develop characteristics similar to pseudoxanthoma elasticum (PXE). This condition affects the elastic tissue of the skin, the eye, cardiovascular and gastrointestinal systems. (en)
- Uogólnione zwapnienie ścian tętnic niemowląt (ang. generalized arterial calcification of infancy, idiopathic arterial calcification of infancy) – rzadka choroba objawiająca się nasilonym wapnieniem i zwężeniem tętnic dużego i średniego kalibru, o początku w okresie niemowlęcym. Od pierwszych opisów choroby w latach 50. XX wieku opisano około 100 przypadków choroby, głównie u dzieci rasy białej. W obrazie histopatologicznym obserwuje się depozyty wapnia w wewnętrznej warstwie sprężystej ściany tętnic, któremu towarzyszy włóknienie i pogrubienie błony wewnętrznej. Sugerowano dziedziczenie autosomalne recesywne. Rokowanie jest złe, najczęstszą przyczyną zgonu jest niedokrwienie mięśnia sercowego. Chorobę opisano po raz pierwszy w latach 40. (pl)
- 特發性嬰兒動脈硬化是一種遺傳病，其會導致嬰兒廣泛性血管閉塞。其動脈內膜中產生纖維增生，引起硬化，做成等現象。 此遺傳病的報告只有約100多宗，發生率未知。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 (zh)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 33572 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:field
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:mesh
| |
| dbp:name
|
- Generalized arterial calcification of infancy (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Idiopathic infantile arterial calcification , arterial calcification of infancy, idiopathic arterial calcification of infancy , occlusive infantile arterial calcification, occlusive infantile arteriopathy (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Uogólnione zwapnienie ścian tętnic niemowląt (ang. generalized arterial calcification of infancy, idiopathic arterial calcification of infancy) – rzadka choroba objawiająca się nasilonym wapnieniem i zwężeniem tętnic dużego i średniego kalibru, o początku w okresie niemowlęcym. Od pierwszych opisów choroby w latach 50. XX wieku opisano około 100 przypadków choroby, głównie u dzieci rasy białej. W obrazie histopatologicznym obserwuje się depozyty wapnia w wewnętrznej warstwie sprężystej ściany tętnic, któremu towarzyszy włóknienie i pogrubienie błony wewnętrznej. Sugerowano dziedziczenie autosomalne recesywne. Rokowanie jest złe, najczęstszą przyczyną zgonu jest niedokrwienie mięśnia sercowego. Chorobę opisano po raz pierwszy w latach 40. (pl)
- 特發性嬰兒動脈硬化是一種遺傳病，其會導致嬰兒廣泛性血管閉塞。其動脈內膜中產生纖維增生，引起硬化，做成等現象。 此遺傳病的報告只有約100多宗，發生率未知。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 (zh)
- Generalized arterial calcification of infancy (GACI) is an extremely rare genetic disorder. It is caused by mutations in the ENPP1 gene in 75% of the subjects or in mutations in the ABCC6 genes in 10% of patients. However, sometimes individuals affected with GACI do not have mutations in the ENPP1 or ABCC6 gene and in those cases the cause of the disorder is unknown. There are 2 forms of GACI that can be indicated on a genetic test: (en)
|
| rdfs:label
|
- Generalized arterial calcification of infancy (en)
- Uogólnione zwapnienie ścian tętnic niemowląt (pl)
- 特發性嬰兒動脈硬化 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Generalized arterial calcification of infancy (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
